眼重症筋無力症 MG の一種で、眼球を動かしてまぶたを制御する筋肉が疲労しやすく弱くなります。一般的な症状には、複視、まぶたの垂れ下がり、および/または眼の閉塞などがあります。MG 患者の約 15% は眼の問題のみを抱えています。眼の症状は MG の最初の症状であることが多く、後になって全身の筋力低下の問題を発症する人も多くいます。眼重症筋無力症と診断された患者の約 50% では、血液検査でアセチルコリン受容体 (AChR) に対する自己抗体が検出されます。 このタイプのMGについて詳しく知る.
全身性重症筋無力症 MG の一種で、全身の筋力低下を伴います。症状には、まぶたの垂れ下がり (眼瞼下垂) や複視、発話困難、呼吸困難、咀嚼および嚥下障害、日常的な作業の遂行障害、全身の筋力低下などがあります。MG と診断された人の約 85% は、血液検査でアセチルコリン受容体 (AChR) 自己抗体が検出されます。
MG 患者の約 6% は、抗筋特異的キナーゼ (MuSK) 抗体の検査で陽性反応が出ます。非常にまれですが、AChR 抗体と MuSK 抗体の両方が検出されることもあります。MuSK 抗体が陽性の患者のほとんどは、全身性重症筋無力症です。
血液中に存在する抗体の存在と種類は、MG 患者の治療法の選択に役立ちます。抗 MuSK 抗体を持つ人は、AChR 抗体を持つ人とは異なる反応を薬で示す可能性があります。
血清陰性重症筋無力症 血液中に抗AChRおよび抗MuSK自己抗体が検出されない眼性または全身性重症筋無力症の患者を指します。症状および治療に対する反応は、AChRおよびMuSK抗体を持つ患者の場合と同じであることが多いです。MGの診断を確認するには、専門的な診断検査が必要になる場合があります（詳細については、血清陰性リソースセンターをご覧ください。).
MG 患者の約 10% は血清陰性であると考えられます。アグリンや LRP4 抗体などの他のタンパク質に対する抗体が存在する場合もあり、これらの自己抗体が MG のバイオマーカーである可能性が示唆されます。MG に対する新しい抗体が発見されるにつれて、血清陰性と分類される患者は減少する可能性があります。
先天性筋無力症候群（CMS）： この用語は、神経筋接合部のまれな遺伝性疾患のグループを指すために使用されています。CMS にはさまざまなタイプがあり、それぞれが神経筋接合部の特定のタンパク質成分の遺伝子変異の結果です。CMS が疑われる患者の場合、タイプや治療オプションが異なるため、徹底した診断評価を行う価値があります。
CMS と自己免疫性 MG の違いは何ですか?
- CMS は自己免疫性 MG よりもまれです。
- CMS は通常、人生の早い時期に、多くの場合は乳児期に発症します。
- CMS の症状は、全身の疲労感や衰弱を伴い、頻度や重篤度が低いものの、生涯にわたって比較的安定している傾向があります。
- CMS は、神経筋接合部の成分に対する抗体とは関連がありません。
- すべての CMS 障害は、神経筋接合部の構成要素における遺伝子変異によって生じます。
- CMS の症状には免疫療法は必要ありません。
一過性新生児筋無力症: この疾患は、自己免疫性 MG の母親から生まれた乳児の 10 ～ 15% に発生します。妊娠後期に胎盤を通過した母親の抗体が、一過性新生児筋無力症を引き起こします。症状には、出産時の泣き声や乳を吸う力が弱く、全身が衰弱していることなどがあります。母親の抗体が乳児の体内で分解されるにつれて、症状は数週間以内に徐々に消えていきます。一過性新生児重症筋無力症の乳児は、長期または将来の MG のリスクが高くなることはありません。
詳しくは、をご覧ください。 情報 アンドリュー・G・エンゲル医学博士より、 希少疾患のための全国組織
ランバート・イートン筋無力症候群（LEMS）*: これは、免疫系が身体自身の神経筋接合部を攻撃する別の自己免疫疾患です。自己免疫系が神経筋接合部の筋肉部分を攻撃する自己免疫性 MG とは異なり、LEMS は神経部分への自己免疫攻撃によって引き起こされ、神経細胞が筋繊維に信号を送る能力を妨げます。
LEMS には 2 つの形式があります。
- 50 つの形態 (症例の 60 ～ XNUMX%) は小細胞肺がんと関連しており、発症年齢が高くなります。
- もう一方の形態（症例の 40 ～ 50%）は癌とは関連がなく、発症年齢も若いです。
* 情報は 筋ジストロフィー協会