MG-BROCHURES

Wat veroorzaakt auto-immuun MG?

De willekeurige spieren van het hele lichaam worden aangestuurd door zenuwimpulsen die ontstaan ​​in de hersenen. Deze zenuwimpulsen reizen via de zenuwen naar de plek waar de zenuwen de spiervezels ontmoeten. Zenuwvezels maken in feite geen verbinding met spiervezels. Er is een ruimte tussen het zenuwuiteinde en de spiervezel; deze ruimte wordt de neuromusculaire verbinding genoemd.

Wanneer de zenuwimpuls die in de hersenen ontstaat bij het zenuwuiteinde aankomt, komt er een chemische stof vrij die acetylcholine heet. Acetylcholine reist door de ruimte naar de spiervezelzijde van de neuromusculaire verbinding waar het zich hecht aan veel receptorplaatsen. De spier trekt samen wanneer voldoende van de receptorplaatsen door de acetylcholine zijn geactiveerd. Bij MG is er een vermindering van maar liefst 80% in het aantal van deze receptorplaatsen die beschikbaar zijn. De vermindering van het aantal receptorplaatsen wordt veroorzaakt door antilichamen die de receptorplaats vernietigen of blokkeren.

Antilichamen zijn eiwitten die een belangrijke rol spelen in het immuunsysteem. Ze zijn normaal gesproken gericht op vreemde eiwitten, antigenen genaamd, die het lichaam aanvallen. Zulke vreemde eiwitten zijn onder andere bacteriën en virussen.

Antilichamen helpen het lichaam zichzelf te beschermen tegen deze vreemde eiwitten. Om redenen die nog niet goed begrepen worden, maakt het immuunsysteem van de persoon met MG antilichamen aan tegen de receptorplaatsen van de neuromusculaire verbinding. Abnormale antilichamen kunnen gemeten worden in het bloed van veel mensen met MG. Er zijn momenteel drie commercieel beschikbare testen voor de abnormale antilichamen, de AChR (acetylcholine-eceptor), MuSK (muscle specific kinase) en low density lipoprotein related protein 4 (LRP4) antilichamen. Deze antilichamen vernietigen de receptorplaatsen of maken ze onbeschikbaar. Spierzwakte treedt op wanneer acetylcholine niet genoeg receptorplaatsen kan activeren bij de neuromusculaire verbinding.

 

Klinische kenmerken en symptomen

MG komt voor bij alle rassen, beide geslachten en op elke leeftijd. MG is niet direct erfelijk en ook niet besmettelijk. Het komt af en toe voor bij meer dan één lid van dezelfde familie. MG kan elke spier aantasten die onder vrijwillige controle staat. Bepaalde spieren zijn vaker betrokken, waaronder de spieren die oogbewegingen, oogleden, kauwen, slikken, hoesten en gezichtsuitdrukkingen regelen. Spieren die de ademhaling en bewegingen van de armen en benen regelen, kunnen ook worden aangetast. Zwakte van de spieren die nodig zijn voor de ademhaling kan kortademigheid, moeite met diep ademhalen en hoesten veroorzaken.

 

De spierzwakte van MG neemt toe bij voortdurende of herhaalde activiteit en verbetert na periodes van rust. De betrokken spieren kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon. Bij sommige mensen kan de zwakte beperkt blijven tot de spieren die de oogbewegingen en de oogleden controleren. Deze vorm van myasthenie wordt oculaire MG genoemd. Gegeneraliseerde MG verwijst naar die mensen met MG die zwakte hebben in spieren buiten het ooggebied. Bij de ernstigste vorm van gegeneraliseerde MG zijn veel van de willekeurige spieren van het lichaam betrokken, waaronder die welke nodig zijn voor de ademhaling. De mate en verdeling van spierzwakte valt bij veel mensen tussen deze twee uitersten. Wanneer de zwakte ernstig is en ademhaling betreft, is ziekenhuisopname meestal noodzakelijk.

 

Diagnostiek

Er zijn veel aandoeningen die zwakte veroorzaken. Naast een volledige medische en neurologische evaluatie, kunnen een aantal tests worden gebruikt om een ​​diagnose van MG vast te stellen. Bloedtesten op de abnormale antilichamen kunnen worden uitgevoerd om te zien of ze aanwezig zijn. Elektromyografie (EMG)-onderzoeken kunnen ondersteuning bieden voor de diagnose van MG wanneer er karakteristieke patronen aanwezig zijn. De edrofoniumchloride (Tensilon®)-test wordt uitgevoerd door deze chemische stof in een ader te injecteren. Verbetering van de kracht direct na de injectie biedt sterke ondersteuning voor de diagnose van MG. Soms zijn al deze tests negatief of dubbelzinnig bij iemand wiens verhaal en onderzoek nog steeds lijken te wijzen op een diagnose van MG. De positieve klinische bevindingen zouden waarschijnlijk voorrang moeten krijgen boven negatieve bevestigingstests.

 

Behandeling

Er is geen bekende remedie voor MG, maar er zijn effectieve behandelingen die veel - maar niet alle - mensen met MG in staat stellen een volwaardig leven te leiden. Veelvoorkomende behandelingen zijn medicijnen, thymectomie, plasmaferese (ook wel totale plasma-uitwisseling genoemd en afgekort als PLEX of TPE) en intraveneuze immunoglobulinen (IVIg). Spontane verbetering en zelfs remissie kunnen optreden zonder specifieke therapie.

 

Medicijnen worden het vaakst gebruikt bij de behandeling. Anticholinesterase-middelen (bijv. Mestinon®) zorgen ervoor dat acetylcholine langer dan normaal in de neuromusculaire verbinding blijft, zodat er meer receptorplaatsen kunnen worden geactiveerd. Corticosteroïden (bijv. prednison) en immunosuppressieve middelen (bijv. Imuran®, CellCept®) kunnen worden gebruikt om de abnormale werking van het immuunsysteem die optreedt bij MG te onderdrukken. Intraveneuze immunoglobulinen (IVIg) worden soms ook gebruikt om de functie of productie van abnormale antilichamen te beïnvloeden. Onlangs zijn monoklonale antilichamen onderzocht voor gebruik bij MG. Rituximab is een effectieve behandeling gebleken voor MuSK-positieve patiënten en wordt momenteel geprobeerd voor degenen die positief zijn voor AChR. In 2016 werd een nieuwe behandeling voor MG genaamd Soliris (eculizimab) goedgekeurd voor de behandeling van mensen met MG die AChR-positief zijn en niet goed hebben gereageerd op andere therapieën.

 

Thymectomie (chirurgische verwijdering van de thymusklier) is een andere behandeling die bij sommige mensen met MG wordt gebruikt. De thymusklier ligt achter het borstbeen en is een belangrijk onderdeel van het immuunsysteem. Wanneer er een tumor in de thymusklier is (aanwezig bij 10-15% van de patiënten met de diagnose MG), wordt deze bijna altijd verwijderd vanwege het risico op maligniteit. Thymectomie vermindert vaak de ernst van de MG-zwakte na enkele maanden. Bij sommige mensen kan de zwakte volledig verdwijnen. De mate waarin de thymectomie helpt, verschilt per persoon.

 

Plasmaferese, of plasma-uitwisseling (PLEX), kan ook nuttig zijn bij de behandeling van MG. Deze procedure verwijdert de abnormale antilichamen uit het plasmagedeelte van het bloed. De verbetering in spierkracht kan opvallend zijn, maar is meestal van korte duur, omdat de productie van de abnormale antilichamen doorgaat. Wanneer plasmaferese wordt gebruikt, kan het herhaalde uitwisselingen vereisen. Plasma-uitwisseling kan vooral nuttig zijn tijdens ernstige MG-zwakte of voorafgaand aan een operatie.

 

Behandelbeslissingen zijn gebaseerd op kennis van de natuurlijke geschiedenis van MG bij elke patiënt en de voorspelde respons op een specifieke vorm van therapie. Behandeldoelen worden geïndividualiseerd op basis van de ernst van de MG-zwakte, de leeftijd en het geslacht van de persoon en de mate van beperking.

 

Prognose

De huidige behandelingen voor MG zijn voldoende effectief, zodat de vooruitzichten voor de meeste mensen met MG rooskleurig zijn. Sommige patiënten vinden de huidige behandelingen echter niet effectief en deze mensen kunnen ernstige problemen ondervinden bij het uitvoeren van zelfs de meest basale "activiteiten van het dagelijks leven", zoals het borstelen van je haar, om maar één van die activiteiten te noemen.

 

Hoewel huidige behandelingen MG niet zullen genezen, en er geen behandeling is die universeel effectief is of door alle mensen met MG wordt verdragen, kunnen de meeste mensen met MG verwachten dat hun spierzwakte aanzienlijk verbetert. In sommige gevallen kan MG een tijdje in remissie gaan, gedurende welke tijd geen behandeling nodig is. Er kan veel worden gedaan, maar er moet nog veel worden begrepen. Nieuwe medicijnen met een grotere werkzaamheid en minder bijwerkingen zijn nodig. Onderzoek speelt een belangrijke rol bij het vinden van nieuwe antwoorden en behandelingen voor MG - en de toekomst van MG-onderzoek is nog nooit zo rooskleurig geweest.

Documenten om te downloaden
MGFA-brochure-Autoimmuun.pdf (807.42 KB)

Waarschuwingsmedicijnen

Bepaalde medicijnen en vrij verkrijgbare preparaten kunnen verergering van MG-symptomen veroorzaken. Vergeet niet om uw arts of tandarts te vertellen over uw MG-diagnose. Het is belangrijk om uw arts te raadplegen voordat u met nieuwe medicijnen begint, inclusief vrij verkrijgbare medicijnen of preparaten.

 

Medicijnen die u moet vermijden of met voorzichtigheid moet gebruiken bij MG*

Veel verschillende medicijnen worden in verband gebracht met verergering van myasthenia gravis (MG). Deze medicijnassociaties betekenen echter niet per se dat een patiënt met MG deze medicijnen niet voorgeschreven zou moeten krijgen. In veel gevallen zijn meldingen van verergering van MG zeer zeldzaam. In sommige gevallen is er mogelijk alleen sprake van een "toevallige" associatie (d.w.z. niet causaal).
Bovendien kunnen sommige van deze medicijnen noodzakelijk zijn voor de behandeling van een patiënt en mogen ze niet als "off limits" worden beschouwd. Het is raadzaam dat patiënten en artsen de mogelijkheid erkennen en bespreken dat een bepaald medicijn de MG van de patiënt kan verergeren. Ze moeten ook, indien van toepassing, de voor- en nadelen van een alternatieve behandeling overwegen, indien beschikbaar.
Het is belangrijk dat de patiënt zijn of haar arts op de hoogte stelt als de symptomen van MG verergeren na het starten van een nieuwe medicatie. Alleen de meest voorkomende voorgeschreven medicijnen met het sterkste bewijs dat een verband suggereert met verergering van MG, worden in de onderstaande lijst weergegeven.

• Telithromycine: antibioticum voor community acquired pneumonie. De Amerikaanse FDA heeft een "black box"-waarschuwing voor dit medicijn in MG afgegeven. Mag niet worden gebruikt in MG.
• Fluoroquinolonen (bijv. ciprofloxacine, moxifloxacine en levofloxacine): veel voorgeschreven breedspectrumantibiotica die geassocieerd worden met verergering van MG. De Amerikaanse FDA heeft een "black box"-waarschuwing voor deze middelen bij MG afgegeven. Wees voorzichtig, als u ze al gebruikt.
• Botulinetoxine: vermijden.
• D-penicillamine: gebruikt voor de ziekte van Wilson en zelden voor reumatoïde artritis. Sterk geassocieerd met het veroorzaken van MG. Vermijd
• Chloroquine (Aralen): gebruikt voor malaria- en amoebe-infecties. Kan MG verergeren of versnellen. Gebruik met voorzichtigheid.
• Hydroxychloroquine (Plaquenil): gebruikt voor malaria, reumatoïde artritis en lupus. Kan MG verergeren of versnellen. Gebruik met voorzichtigheid.
• Kinine: af en toe gebruikt tegen beenkrampen. Gebruik verboden, behalve bij malaria in de VS.
• Magnesium: potentieel gevaarlijk bij intraveneuze toediening, d.w.z. bij eclampsie tijdens de late zwangerschap of bij hypomagnesiëmie. Gebruik alleen indien absoluut noodzakelijk en observeer op verergering.
• Macrolide antibiotica (bijv. erythromycine, azithromycine, clarithromycine): veel voorgeschreven antibiotica voor grampositieve bacteriële infecties. Kan MG verergeren. Voorzichtig gebruiken, indien nodig.
• Aminoglycoside antibiotica (bijv. gentamycine, neomycine, tobramycine): gebruikt voor gram-negatieve bacteriële infecties. Kan MG verergeren. Voorzichtig gebruiken als er geen alternatieve behandeling beschikbaar is.
• Corticosteroïden: Een standaardbehandeling voor MG, maar kan binnen de eerste twee weken een voorbijgaande verergering veroorzaken. Houd deze mogelijkheid nauwlettend in de gaten (zie Tabel 1).
• Procaïnamide: wordt gebruikt bij een onregelmatige hartslag. Kan MG verergeren. Gebruik met voorzichtigheid.
• Desferrioxamine: Chelaatvormer gebruikt voor hemochromatose. Kan MG verergeren.
• Bètablokkers: worden vaak voorgeschreven bij hypertensie, hartziekten en migraine, maar zijn mogelijk gevaarlijk bij MG. Kan MG verergeren. Wees voorzichtig.
• Statines (bijv. atorvastatine, pravastatine, rosuvastatine, simvastatine): worden gebruikt om serumcholesterol te verlagen. Kan MG verergeren of versnellen. Voorzichtig gebruiken indien geïndiceerd en in de laagst benodigde dosering.
• Gejodeerde radiologische contrastmiddelen: oudere rapporten documenteren toegenomen MG-zwakte, maar moderne contrastmiddelen lijken veiliger. Voorzichtig gebruiken en observeren op verergering.

 

Addendum van de medische en wetenschappelijke adviesraad van MGFA:

Checkpointremmers: Immunotherapie voor kanker is een opwindende behandelingsvooruitgang voor veel soorten kanker. Echter, een nieuw ontdekte zeldzame bijwerking van sommige van deze behandelingen is myasthenia gravis (MG). MG wordt erkend als een zeldzame complicatie van immuuncheckpointremmers (ICI's) voor kanker (immunotherapie). Mensen die geen MG hadden voordat ze met immunotherapie begonnen, hebben een grotere kans om de ziekte te ontwikkelen, hoewel verergering van myasthenische zwakte is gemeld bij mensen met bestaande, eerder gediagnosticeerde MG. De gemiddelde aanvang van MG-symptomen is binnen 6 weken (bereik 2-12 weken) na het starten van immunotherapie. Tot op heden is ontwikkeling of verergering van MG gemeld voor pembrolizumab, hoewel het ook is gezien bij nivolumab, ipilimumab en andere ICI's. Het risico kan toenemen bij toediening van combinaties van ICI's. Patiënten met MG en kanker die kankerimmunotherapie overwegen, moeten met hun oncoloog en neuroloog praten over deze mogelijke bijwerking. Op dezelfde manier moeten artsen die nieuw ontstane zwakte bij kankerpatiënten op immunotherapie evalueren, MG overwegen. Bovendien kan MG met ICI's gepaard gaan met ontsteking van de skelet- en/of hartspier. MG-patiënten die na ICI-behandeling een verergering van de zwakte ervaren, moeten onmiddellijk contact opnemen met hun neuroloog en oncoloog.
Voorbeelden van immuuncheckpointremmers (ICI's):

• Pembrolizumab (Keytruda)
• Nivolumab (Opdivo)
• Atezolizumab (Tecentriq)
• Avelumab (Bavencio)
• Durvalumab (Imfinzi)
• Ipilimumab (Yervoy)

Documenten om te downloaden
MGFA-Waarschuwingsgeneesmiddelenlijst.pdf (367.42 KB)

Het verhaal en verloop van elk kind met een ziekte als myasthenia gravis is anders. De algemene problemen die hieronder worden beschreven, zijn nuttige suggesties, maar moeten worden beschouwd in de algehele context van de gezondheid en het dagelijks leven van uw eigen kind. De neuroloog van uw kind is een geweldige bron van informatie en hulp. De Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) kan ook informatie en ondersteuning bieden.

 

Dagelijkse planning

1.   Regelmatige slaap: Iedereens gezondheid verbetert met regelmatige en adequate slaap. Dit is echter vooral belangrijk voor mensen met myasthenia gravis.

2.   Geplande rust: Het plannen van rustige rustperiodes gedurende een drukke dag of week is erg handig voor mensen met myasthenia gravis. Bijvoorbeeld, het niet plannen van een verjaardagsfeestje op dezelfde dag als naschoolse activiteiten is erg handig.

3.   Schoolkwesties: Informele gesprekken met de school, een wijzigingsplan onder Sectie 504 van de Rehabilitation Act van 1973 of een individueel onderwijsplan onder Federale wet 108-446 zijn manieren waarop het dagelijkse schoolrooster van een kind kan worden gewijzigd in reactie op medische behoeften. Voor meer informatie hierover, bezoek onze website op myasthenia.org.

 

Er kunnen veel dingen worden gedaan, indien nodig, om de opleiding van kinderen met myasthenia gravis te ondersteunen. Deze omvatten: het aanpassen van de eisen voor lichamelijke opvoeding (aangepaste lichamelijke opvoeding of tijdelijke of langdurige uitsluiting), laat beginnen, gebruik van liften tussen verdiepingen, vervoer naar school, extra tijd tussen lessen toestaan, een tweede set boeken thuis bewaren om zware rugzakken te voorkomen, het aantal herhalingen van wiskundige problemen veranderen, computertoegang toestaan ​​voor klassikaal werk of testen, voedings-/lunchtijden veranderen en ergotherapie/fysiotherapie/logopedie aanbieden indien nodig. Al deze aanpassingen, of geen, kunnen passend zijn, afhankelijk van de individuele behoeften van uw kind.

 

 

Medicijnen

1. Dosering en timing zijn belangrijk: Het medicijnschema dat het beste werkt voor uw kind hangt af van de grootte, het type myasthenia, het stadium van de ziekte en andere gezondheidsaspecten. Zodra het schema is vastgesteld dat het beste werkt voor uw kind, is het belangrijk dat ze de juiste dosis op het juiste moment krijgen. Als er problemen zijn met betrekking tot naschoolse opvang, het werkschema van de ouders, enzovoort, is het belangrijk om deze te bespreken met de arts van uw kind, zodat u een schema kunt opstellen voor het toedienen van medicatie dat dagelijks kan worden volgehouden.

 

2. Navullingen/Noodvoorraad: Het is belangrijk om te weten wanneer de huidige voorraad medicijnen op is en om een ​​plan te hebben om medicijnen aan te vullen. De hoeveelheid medicijnen die aan gezinnen tegelijk wordt gegeven, is afhankelijk van de ziektekostenverzekering, die een voorraad voor een maand of drie maanden goedkeurt. Over het algemeen wordt het niet aanbevolen om meer dan een voorraad voor drie maanden te bewaren, omdat deze kan verlopen of in kracht kan afnemen als deze niet goed wordt bewaard. Gebruik geen medicijnen na de vervaldatum op het etiket. U moet de kwestie van de noodvoorraad medicijnen bespreken met de arts van uw kind: d.w.z. welk telefoonnummer u moet bellen als de medicijnen verloren gaan of worden gestolen, thuis of op reis. Het is belangrijk om een ​​voorraad medicijnen op te nemen in nood- of evacuatieplannen voor dreigend weer.

3. Nieuwe medicijnen (op recept of zonder recept): Sommige medicijnen (waaronder kruidengeneesmiddelen en medicijnen die zonder recept verkrijgbaar zijn bij drogisterijen) kunnen de overdracht van het signaal tussen zenuw en spier beïnvloeden. Dit kan myasthenia gravis verergeren. Daarom, NIET DOEN geef uw kind een nieuw medicijn zonder dit eerst met de apotheker en/of de arts van uw kind te bespreken. Hoewel er enkele lijsten zijn met medicijnen die u bij myasthenie moet vermijden, houdt de lijst geen rekening met de conditie of gezondheidsproblemen van uw kind. Sommige medicijnen op de lijst kunnen bijvoorbeeld indien nodig onder toezicht van een arts worden gebruikt en er zijn andere medicijnen die niet op de lijst staan ​​en die volledig moeten worden vermeden. VRAAG altijd om advies voordat u met een nieuw medicijn begint.

 

 

Moet weten

Ouders hebben het recht om de privacy van hun kinderen te beschermen, inclusief wie op de hoogte is van het medische probleem van een kind. Naarmate kinderen echter opgroeien, betrekken ouders andere volwassenen (familieleden, leraren, buren, groepsleiders en coaches) bij een grotere groep verantwoordelijke volwassenen die toezicht houden op hun kinderen gedurende de dag. Omdat myasthenia gravis onvoorspelbaar kan zijn, is het belangrijk dat ouders een omgeving creëren waarin alle verantwoordelijke volwassenen weten dat er aandacht wordt besteed aan veranderingen in kracht of functie bij een kind met myasthenia gravis. Als een kind dubbel ziet en klaagt over "wazig zicht", kan een volwassene die niet op de hoogte is van de myasthenia denken dat het kind stof in zijn ogen heeft. Een volwassene kan denken dat een kind dat plotseling onduidelijk praat en kwijlt "probeert grappig te zijn". Als de toezichthoudende volwassenen op de hoogte zijn van het probleem en een plan hebben over wie er moet worden gecontacteerd, kan de verandering in functie veilig, snel en met zoveel mogelijk privacy worden afgehandeld.

 

 

Toegang tot spoedeisende hulp

1. Noodplan voor scholen: Scholen wijzen iemand (meestal een verpleegkundige) de verantwoordelijkheid toe om kinderen met verschillende gezondheidsproblemen (waaronder astma, ernstige allergieën, immuunsuppressie en myasthenia gravis) te identificeren en noodplannen te ontwikkelen. Door de deelname van ouders en de kinderarts weet de school wat ze specifiek kunnen verwachten qua symptomen (hoewel ze begrijpen dat er ook onverwachte problemen kunnen optreden) en wat de aanbevolen actie van hun kant zou moeten zijn. Hoewel papierwerk altijd een gedoe is, is deze kans om suggesties en verzoeken om actie van de school te doen een zeer waardevolle kans om de gezondheid van uw kind te beschermen.
2. Machtiging om te behandelen voor coaches, groepsleiders, familie, vrienden: Alle mensen krijgen spoedeisende medische zorg onder levensbedreigende omstandigheden. Wanneer de situatie echter minder ernstig is, moeten volwassenen die toezicht houden op uw kind mogelijk contact opnemen met een ouder of wettelijke voogd om toestemming te krijgen voor medische behandeling, of om schriftelijke, notariële toestemming van u te krijgen om namens u toestemming te geven. Omdat het over het algemeen niet mogelijk is om te garanderen dat telefoonlijnen niet kapotgaan of dat de mobiele telefoonverbinding niet uitvalt, is het belangrijk om over dit probleem na te denken en te overwegen om toestemming te geven aan geselecteerde volwassenen. Soms is het het meest efficiënt om die toestemming te hebben bij de spoedeisende hulp of instelling die de spoedeisende hulp zal verlenen totdat u bereikbaar bent.
3. Maak kennis met de teams van de spoedeisende medische dienst (EMS): Myasthenia gravis is een relatief zeldzame aandoening. In kleine gemeenschappen, met name gemeenschappen die afhankelijk zijn van vrijwillige EMS-teams, zijn de eerste hulpverleners mogelijk niet bekend met myasthenia en de mogelijke, urgente gezondheidsproblemen die zich kunnen voordoen. In die setting hebben sommige myasthenische patiënten het gevoel gehad dat hun zorg werd uitgesteld terwijl er een uitgebreide anamnese of interview werd afgenomen, terwijl hun kortademigheid of zwakte het moeilijk maakte om te reageren. Dit is een voorbeeld van waarom het nuttig zou zijn om contact op te nemen met het lokale EMS-systeem en een geplande vergadering te regelen om er zeker van te zijn dat eerste hulpverleners en anderen bekend zijn met myasthenia gravis. Brochures over noodbeheer en waarschuwingskaarten zijn beschikbaar op myasthenia.org of door contact met ons op te nemen.
Deze informatie lijkt misschien overweldigend in eerste instantie. Het is echter belangrijk om te erkennen dat met kwalitatieve, voortdurende gezondheidszorg en monitoring, de meerderheid van de kinderen met myasthenia gravis een heel normaal, actief en vol leven kunnen hebben.

Documenten om te downloaden
MGFA-brochure-Kinderen-Adolescenten.pdf (1.02 MB)

Wat zijn aangeboren myasthenische syndromen?
Congenitale myasthenische syndromen (CMS) is de term die wordt gebruikt voor een groep zeldzame erfelijke aandoeningen van de neuromusculaire verbinding, te onderscheiden van auto-immuun myasthenia gravis (MG). Er zijn verschillende subtypen van CMS, elk het resultaat van een specifieke genetische mutatie. De belangrijkste verschillen tussen deze syndromen en de meer voorkomende auto-immuun MG zijn: 1) CMS, zoals de naam al aangeeft, manifesteert zich meestal vroeg in het leven, vaak in de kindertijd met wisselende mate van fluctuerende zwakte. 2) CMS is niet geassocieerd met antilichamen tegen een van de componenten van de neuromusculaire verbinding. 3) Alle CMS-aandoeningen zijn het gevolg van mutaties die een van de componenten van de neuromusculaire verbinding veranderen. Patiënten met een CMS-aandoening hebben doorgaans levenslange of relatief stabiele symptomen van gegeneraliseerde vermoeidheidszwakte. Deze aandoeningen zijn niet-immunologisch van aard en patiënten hebben geen acetylcholine-receptorantilichamen; daarom reageren patiënten doorgaans niet op immuuntherapie die vaak wordt gebruikt bij patiënten met auto-immuun MG (steroïden, thymectomie, plasmaferese). De meeste patiënten met CMS ontwikkelen symptomen in de zuigelingentijd of kindertijd met wisselende mate van fluctuerende zwakte.

Bestaan ​​er verschillende soorten aangeboren myasthenische syndromen?
Ja. Niet alle vormen van congenitale myasthenie zijn hetzelfde. Er zijn verschillende typen congenitale myasthenie geïdentificeerd met een verscheidenheid aan verschillende structurele en functionele afwijkingen van de neuromusculaire verbinding. Patronen van overerving, klinische symptomen, elektrofysiologie en respons op therapie variëren afhankelijk van het type. Enkele van de subtypen die men kan tegenkomen zijn onder andere "familiaire infantiele myasthenie", een "aangeboren afwezigheid van acetylcholinesterase" die zich in de zuigelingentijd of kindertijd presenteert met algemene zwakte en verminderde spierspanning, "het slow channel syndrome", dat vaak een autosomaal dominant patroon van overerving volgt met een variabele leeftijd van aanvang en ernst van de symptomen, en een verzameling aandoeningen die worden gekenmerkt door defecte acetylcholinereceptoren.

Is er een reden om te proberen het exacte type congenitaal myasthenisch syndroom te bepalen?
Een grondige diagnostische evaluatie is de moeite waard bij patiënten met vermoedelijke congenitale myasthenie vanwege de verschillende typen en enigszins verschillende behandelingsopties. Patiënten met sommige subtypen reageren mogelijk het beste op Mestinon(r) (pyridostigmine), terwijl patiënten met andere subtypen mogelijk het beste reageren op andere therapieën (sommige typen reageren op efedrine, sommige op 3, 4 DAP, kinidine of fluoxetine, evenals een verscheidenheid aan andere medicijnen, afhankelijk van het type congenitale myasthenie).

Wat is over het algemeen de prognose op lange termijn voor patiënten met een congenitaal myasthene syndroom?
De meeste patiënten blijven redelijk stabiel gedurende hun hele leven en hebben doorgaans geen grote schommelingen in symptomen of functie, noch myasthenische crises. Over het algemeen blijven patiënten over het algemeen ongeveer hetzelfde op de lange termijn.

Wat is het verschil tussen congenitale myasthenie en voorbijgaande neonatale myasthenie?
Transient neonatale myasthenia treedt op bij 10-15% van de baby's die geboren worden uit moeders met auto-immuun myasthenia gravis. Binnen de eerste paar dagen na de bevalling huilt of zuigt de baby zwak, lijkt over het algemeen zwak en heeft soms mechanische beademing nodig. Maternale antilichamen die laat in de zwangerschap de placenta passeren, veroorzaken transient neonatale myasthenia. Omdat deze maternale antilichamen worden vervangen door de eigen antilichamen van de baby, verdwijnen de symptomen geleidelijk, meestal binnen een paar weken, en is de baby daarna normaal. Baby's met ernstige zwakte door transient neonatale myasthenia kunnen worden behandeld met orale pyridostigmine en elke mate van algemene ondersteuning (bijvoorbeeld mechanische beademing) die nodig is totdat de aandoening verdwijnt. Baby's met transient neonatale myasthenia gravis hebben geen verhoogd risico op de ontwikkeling van myasthenia gravis op de lange termijn of in de toekomst.

Moeten patiënten met een aangeboren myastheniesyndroom dezelfde medicijnen vermijden die auto-immuun myasthenia gravis kunnen verergeren?
Ja. Het is raadzaam om voorzichtig te zijn bij het starten met nieuw voorgeschreven medicijnen of zelfs sommige vrij verkrijgbare medicijnen

Documenten om te downloaden
MGFA-brochure-Congenitale-Myasthenische-Syndromen.pdf (822.54 KB)

Patiënten met MG kunnen speciale behandelingsoverwegingen nodig hebben. Deze omvatten het aanpassen van tandheelkundige behandeling om rekening te houden met veranderde spierkracht, het identificeren en behandelen van myasthenische zwakte of crisis, het vermijden van de mogelijkheid van schadelijke geneesmiddelinteracties en het monitoren van orale bijwerkingen van geneesmiddelen en therapieën die worden gebruikt om MG te behandelen.

Planning

Orale infecties en/of stress van het verwachten of ondergaan van een tandheelkundige behandeling kunnen myasthenische symptomen veroorzaken of verergeren. Korte afspraken in de ochtend kunnen vermoeidheid minimaliseren en profiteren van de doorgaans grotere spierkracht die de meeste mensen met MG ervaren tijdens de ochtenduren. Afspraken worden het beste gepland ongeveer een tot twee uur na orale anticholinesterase (Mestinon) medicatie om te profiteren van maximale therapeutische effecten en het risico op myasthenische zwakte of crisis te verminderen.

 

Privékantoor of ziekenhuis

Een stabiele MG-patiënt met beperkte of milde neuromusculaire betrokkenheid kan in de meeste gevallen veilig worden behandeld in een privé-tandartspraktijk. Als de patiënt echter lijdt aan frequente of significante verergeringen van de faryngeale en/of luchtwegen of aan algemene zwakte, wordt hij of zij het veiligst behandeld in een tandheelkundige kliniek van een ziekenhuis of een andere faciliteit met mogelijkheden voor spoedintubatie en ademhalingsondersteuning.

 

kunstgebit

Het vermogen van een patiënt om een ​​volledig kunstgebit te hanteren kan worden aangetast door het onvermogen van de zwakke spieren om te helpen bij het vasthouden van het onderste kunstgebit en om een ​​perifere afsluiting voor het bovenste kunstgebit te behouden. Te lange en te gecontourde maxillaire kunstgebitten met dikke flenzen die indringen op spier- en frenale aanhechtingen kunnen leiden tot spiervermoeidheid en veranderde speekselproductie. Onjuist passende kunstgebitten kunnen symptomen verergeren van moeite met het sluiten van de mond, tongvermoeidheid, een strakke bovenlip, een droge mond, verminderde fonatie, dysfagie en kauwproblemen.

 

Ademhalingsinstorting

Als er ademhalingscollaps optreedt, moet er een open luchtweg en adequate ademhalingsuitwisseling tot stand worden gebracht. Tandheelkundig personeel moet worden getraind in en voorbereid zijn op het uitvoeren van basale levensondersteuning (CPR) totdat een ambulance arriveert, indien nodig. Tandheelkundige zuigapparaten kunnen worden gebruikt om afscheidingen en vuil uit de orofarynx te zuigen om aspiratie en mechanische blokkade van de luchtweg te voorkomen. Handmatige retractie van de verzwakte tong kan obstructie van de luchtweg voorkomen.

 

Mondelinge bevindingen

• Tong: Atrofie van de tong (verlies van spieren, vervanging door vet) kan resulteren in een gegroefde en slappe klinische verschijning. In ernstige gevallen kan het resulteren in een driedubbele longitudinale groef van de tong.
• Mond openhangen: Gebrek aan spierkracht in de onderkaakspieren, vooral na langdurig kauwen, kan ervoor zorgen dat de mond openhangt, tenzij de onderkaak met de hand wordt dichtgehouden.
• Kauwen/slikken: Gebrek aan kracht van de kauwspieren kan het goed eten van voedsel belemmeren. Eten kan verder worden belemmerd door dysfagie (slikproblemen), wanneer de tong en andere spieren die worden gebruikt voor het slikken betrokken zijn; ook door afwijkende passage van voedsel of vloeistoffen van de neuskeelholte naar de neusholte, wanneer de spieren van het gehemelte en de keelholte zijn aangetast. De gevolgen hiervan kunnen zijn: slechte voeding, uitdroging en hypokaliëmie (verlaagde kaliumspiegels).

Geneesmiddelinteracties

Veel veelgebruikte medicijnen in de tandheelkunde kunnen potentiële complicaties voor MG-patiënten veroorzaken door hun spierzwakte te verergeren of de ademhaling te verstoren. De volgende tabel kan nuttig zijn voor de myasthenische patiënt en de behandelende tandarts. Houd er rekening mee dat deze lijst niet alle potentieel gevaarlijke medicijnen kan bevatten en dat men bij vragen contact moet opnemen met de behandelende arts.

Documenten om te downloaden
MGFA-brochure-Dental.pdf (724.51 KB)

Achtergrond

Dysfonie (stemstoornis) komt relatief vaak voor bij de algemene bevolking en treedt op bij ongeveer een derde van alle mensen op enig moment in hun leven, maar komt slechts voor bij ongeveer 2% van de personen met MG. Dysartrie (onduidelijke spraak) komt daarentegen minder vaak voor bij de algemene bevolking, maar komt voor bij meer dan 10% van de personen met myasthenia gravis. Moeite met uiten of spreken kan de werkprestaties beïnvloeden en kan ertoe leiden dat iemand zich sociaal geïsoleerd voelt omdat hij of zij het moeilijk vindt om gehoord of begrepen te worden.
De menselijke stemproductie begint met het genereren van luchtdruk in de longen. Het stroomt door de stembanden, waardoor ze trillen en geluid produceren. Symmetrische en vloeiende trillingen van de stembanden creëren een aangename, vloeiende stem. Menselijke spraak wordt geproduceerd door de spieren van de keel, kaak, gehemelte, tong en lippen te gebruiken om het geluid dat door het strottenhoofd wordt gegenereerd, om te vormen tot medeklinkers en klinkers. Wanneer de spieren van de longen, het spraakkanaal, de keel of de mond worden aangetast bij MG, kunnen we symptomen van stem-, spraak- en slikproblemen zien.
Stemproblemen die bij MG worden gezien, zijn onder andere stemvermoeidheid (stem verslijt gedurende de dag of bij langdurige spreektaken), moeite met het beheersen van de toonhoogte of een monotone stem (onvermogen om de toonhoogte van de stem te veranderen). Het stemprobleem kan voortkomen uit slechte ademhaling of uit zwakte waardoor de stembanden niet goed bewegen. Spraakstoornissen omvatten een hypernasale stem of onduidelijke spraak (dysartrie). Dysartrie wordt vaker gezien bij jongere patiënten met de diagnose MG, terwijl dysfonie vaker wordt gezien bij oudere mannen met MG. Meestal verschijnen en/of verergeren de symptomen bij aanhoudende of uitgebreide spraak.

 

Diagnostiek

De diagnose dysfonie of dysartrie is vaak heel duidelijk voor een persoon met MG omdat ze een verandering in hun stem of spraakproductie waarnemen. Soms kunnen de symptomen subtiel of intermitterend zijn. Een logopedist of een arts stelt de diagnose. Omdat dysartrie een veelvoorkomend symptoom is van een beroerte, moet elk nieuw begin van dysartrie onmiddellijk door een medisch professional worden beoordeeld. Iedereen met een stemstoornis die langer dan 2 weken aanhoudt, moet tijdig medische hulp zoeken.
Als u last heeft van een stemstoornis, wordt u mogelijk doorverwezen naar een KNO-arts (keel-, neus- en oorarts) om er zeker van te zijn dat de dysfonie wordt veroorzaakt door MG en niet door een andere oorzaak. De KNO-arts zal doorgaans een laryngoscopie uitvoeren. Dit is een relatief eenvoudig onderzoek waarbij een kleine flexibele camera via de neus wordt ingebracht om de bovenste luchtwegen te visualiseren. Het wordt gedaan met plaatselijke verdoving op kantoor en duurt slechts een paar minuten.

 

Behandeling

De behandeling van spraak- en stemstoornissen bij MG is geïndividualiseerd en gebaseerd op de onderliggende oorzaak en ernst van het probleem. Farmacologische therapieën die worden gebruikt voor andere symptomen van MG worden doorgaans gebruikt. Andere behandelingen kunnen therapie met een logopedist omvatten. Versterkende oefeningen en/of compenserende strategieën kunnen worden gebruikt om de verstaanbaarheid te vergroten. Een versterkend programma is niet geïndiceerd tijdens een myasthenische crisis of exacerbatie, maar kan worden geïmplementeerd tijdens stabiliteit of in remissie. Oefeningen moeten worden uitgevoerd tijdens piekmedicatietherapie. Bespreek altijd elk zorgplan met uw MG-behandelende zorgverlener.
Verbetering en prognose van stem en spraak is vaak gerelateerd aan de behandeling van algehele MG-ziekte. Onderzoek zal een belangrijke rol blijven spelen bij het beantwoorden van vragen en het ontwikkelen van nieuwe behandelingen.

Documenten om te downloaden
MGFA-brochure-Effecten-van-MG-op-Stem-en-Spraak.pdf (985.03 KB)

Download en vul de noodwaarschuwingskaart in bij een MG-crisis

Ik heb myasthenia gravis (MG), een ziekte die me zo zwak kan maken dat ik moeite heb met staan ​​of duidelijk praten. Daarnaast kan ik last hebben van hangende oogleden, dubbelzien en zelfs moeite met ademhalen of slikken. Soms worden deze symptomen aangezien voor intoxicatie. Als mijn ademhalings- en slikproblemen ernstig zijn, kan ik een "MG-crisis" of "MG-exacerbatie" hebben die spoedbehandeling vereist.

Documenten om te downloaden
MGFA-Noodwaarschuwingskaart-2021.pdf (105.98 KB)

triggers die de MG-spierzwakte kunnen verergeren, zijn onder meer:

• Medicijnen
  • Hoge doseringen steroïden
  • IV magnesium
  • Sommige antibiotica
  • Bepaalde medicijnen tegen hart- en bloeddruk
  • Sommige algemene anesthesie- en verlammingsmiddelen
  • Botulinumtoxine
  • Het stoppen of verminderen van medicijnen die worden gebruikt om MG te behandelen
• Ziekte of infectie
• Warmte
• Stress door trauma of operatie

Myasthenische crisis

• Een potentieel levensbedreigende complicatie van myasthenia gravis. Ademhalingsfalen treedt op door zwakte van de ademhalingsspieren en mechanische ventilatie is vereist.
• Respiratoir falen kan ook ontstaan ​​door zwakte van de spieren die de luchtwegen openhouden. BiPAP kan voldoende zijn of de patiënt heeft mogelijk endotracheale intubatie nodig.
• Een zorgvuldige beoordeling en controle zijn vereist, omdat een myasthenische crisis zich anders manifesteert dan andere vormen van ademhalingsfalen.
• Het snel herkennen van een dreigende myasthenische crisis kan voorkomen dat er een fulminante crisis ontstaat.

PRE-ZIEKENHUIS ADEMHALINGSBEOORDELING EN -BEHEER
Controleer op tachypneu:

• Bij MG-patiënten wordt een snelle, oppervlakkige ademhaling gezien om de zwakke ademhalingsspieren te compenseren.
• Pulsoximetrie is GEEN goede indicator van de ademhalingskracht bij MG-patiënten, aangezien afwijkingen zich vaak pas ontwikkelen nadat levensbedreigend ademhalingsfalen al is opgetreden. Dit is anders dan andere oorzaken van ademhalingsfalen. Zorgvuldige observatie van de ademhaling en metingen aan het bed (geforceerde vitale capaciteit, enkelvoudige ademhaling) zijn betrouwbaardere indicatoren van de ademhalingsstatus dan pulsoximetrie bij MG-patiënten.

Controleer het gebruik van de hulpademhalingsspieren:

• Controleer op retractie van de supraclaviculaire fossa en intercostale ruimtes als indicatoren van het gebruik van de accessoire ademhalingsspieren. Patiënten kunnen ook nek- en buikspieren gebruiken. Het gebruik van accessoire ademhalingsspieren bij MG-patiënten is een belangrijk teken dat de ademhalingsinspanning mogelijk niet kan worden volgehouden. Echter, algemene spierzwakte bij MG-patiënten kan soms het gebruik van accessoire spieren maskeren.
• Paradoxale ademhaling en het onvermogen om op de rug te liggen of meer dan een paar woorden te spreken, zijn indicatoren van zwakte van het middenrif.
• Zwakke nekflexie correleert ook met diafragmatische disfunctie. Nekflexiekracht kan worden getest door de patiënt op zijn rug te laten liggen en te proberen zijn/haar hoofd van de brancard te tillen en zijn/haar kin in te trekken.
• Ernstige onduidelijke spraak en moeite met het beheersen van afscheidingen zijn ook tekenen van een mogelijke naderende MG-crisis.

Enkele ademtellingtest:

• Een enkele ademtellingstest is een goede meting van de ademhalingsfunctie aan het bed, die snel en zonder extra apparatuur kan worden uitgevoerd
• Om uit te voeren, vraag de patiënt om hardop te tellen na maximale inspiratie. Het vermogen om 50 te bereiken, duidt op een normale ademhalingsfunctie. Een enkele ademhaling van minder dan 15 correleert doorgaans met een lage geforceerde vitale capaciteit (FVC) en zwakte van de ademhalingsspieren.

Onmiddellijk beheer:

• Til het hoofdeinde van de brancard op, houd de patiënt koel en zorg dat er zuigkracht beschikbaar is
• Zuurstofgebruik is nuttig, maar verlicht ademhalingsmoeilijkheden bij MG-patiënten niet. Titreer om de zuurstofsaturatie op 94-98% te houden bij pulsoximetrie. Als de ademhaling onvoldoende is, verleen dan onmiddellijk hulp bij beademing. Niet-invasieve beademing kan worden gegeven via een beademingsmasker (BVM) of BiPAP.
• Invasieve beademing is nodig wanneer de luchtwegen niet open kunnen blijven of wanneer niet-invasieve beademing niet succesvol is.
• Vervoer de patiënt onmiddellijk. Waarschuw de SEH voor de MG-geschiedenis van de patiënt. Neem medische geschiedenispapieren mee als de patiënt deze bij de hand heeft.

Eerste beoordeling en behandeling in het ziekenhuis

Meet de geforceerde vitale capaciteit (FVC) en negatieve inspiratoire kracht (NIF) bij aanvang en trend, doorgaans elke 6 uur of vaker of minder vaak, indien nodig. Trend van getallen in de loop van de tijd is belangrijker dan individuele testresultaten. Een dalende NIF of NIF slechter dan 20 cm H2O en FVC minder dan 10 tot 15 ml/kg leidt doorgaans tot BiPAP of intubatie. Abnormale PFT's worden echter altijd geïnterpreteerd in de context van het klinische beeld van de patiënt. BiPAP kan eerder geïndiceerd zijn voor FVC minder dan 20 ml/kg of NIF slechter dan 30 cm H2O als de patiënt zijn/haar secreties kan opruimen en voldoende bulbaire kracht heeft.

Zorgvuldige observatie (tachypneu en gebruik van hulpspieren) en metingen aan het bed (geforceerde vitale capaciteit, enkelvoudige ademhaling) zijn veel informatiever dan pulsoximetrie of ABG-resultaten. Het meten van FVC rechtop en liggend kan soms inzicht verschaffen, aangezien afname in de liggende positie kan duiden op neuromusculaire zwakte.

• Pulsoximetrie en arteriële bloedgasmetingen (ABG) zijn GEEN goede indicatoren voor de ademhalingskracht bij MG-patiënten, omdat afwijkingen zich vaak pas ontwikkelen nadat er al sprake is van potentieel levensbedreigend ademhalingsfalen.
• Wacht niet totdat ABG's hypoxemie of hypercapnie vertonen.
• Dit zijn laat ontwikkelende tekenen die zich alleen direct vóór de ademhalingsstilstand bij MG-patiënten voordoen. Zwakke ademhalingsspieren kunnen plotseling vermoeid raken, wat leidt tot een plotselinge ademhalingsinstorting.

BiPAP is een alternatief voor intubatie bij MG-patiënten zonder hypercapnie die in staat zijn om secreties te verwijderen. Patiënten kunnen hun eigen BiPAP- of NIV-apparatuur hebben. Afhankelijk van de lokale richtlijnen kunnen patiënten dit gebruiken als het medisch gezien nog steeds geschikt is voor het klinische scenario.

 

Volgende stappen

MG-patiënten met dreigende of daadwerkelijke MG-crisis moeten worden opgenomen op een intensive care-afdeling. Tekenen van dreigende crisis met noodzaak tot opname op de IC zijn onder meer: ​​FVC minder dan 2 ml/kg, NIF minder dan 30, seriële reducties in deze getallen, significante bulbaire disfunctie, orthopneu en/of snelle oppervlakkige ademhaling.

• Raadpleeg neurologie voor specifieke behandelingsopties (bijv. plasmaferese, IVIG, corticosteroïden etc.). Raadpleeg neurologie over voortzetting van pyridostigmine als de patiënt geïntubeerd is. Vanwege de mogelijkheid van verhoogde secreties kan voortgezet gebruik de patiënt vatbaar maken voor aspiratie en beademingsgerelateerde pneumonie en wordt dit doorgaans vermeden.
• Neem contact op met de neuroloog van de patiënt voor advies over de behandeling van verergerende myasthenia.
• Beoordeling medicatielijst en minimaliseer medicijnen die MG kunnen verergeren
• Identificeer en behandel triggers die myasthenia kunnen verergeren (zie hierboven).

Documenten om te downloaden
MGFA-brochure-Noodhulp-Eerstehulpverleners.pdf (928.68 KB)

Informatie en richtlijnen voor mensen met MG, families en verzorgers

• MG-crisis versus MG-flare
• Hoe weet je of er een MG-crisis ontstaat?
• Hulpmiddelen voor ademhalingsbeoordeling voor mensen met MG
• Noodhulp en zorg

Documenten om te downloaden
MGFA-brochure-Noodhulp-Mensen-met-MG-Zorgverleners.pdf (1.03 MB)

Wij zijn MG Strong

De Myasthenia Gravis Foundation van Amerika–Uw MGFA

Strijd voor een wereld zonder Myasthenia Gravis

 

Als u of iemand die u kent plotselinge of geleidelijk toenemende symptomen van spierzwakte ervaart, kan dit een teken zijn van MG of een andere ernstige aandoening.
Neem contact op met uw arts als u kortademig bent, moeite hebt met lachen, praten of slikken, of als u geen enkele afstand kunt lopen zonder te moeten rusten.

 

Wat is Myasthenia Gravis (MG)?

Myasthenia gravis (uitgesproken als My-as-theen-ee-a Grav-us) komt van de Griekse en Latijnse woorden die "ernstige spierzwakte" betekenen. De meest voorkomende vorm van MG is een chronische auto-immuun neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door fluctuerende zwakte van de vrijwillige spiergroepen. MG treft zowel mannen, vrouwen als kinderen en kan op elke leeftijd worden vastgesteld. De symptomen kunnen mild of ernstig zijn en kunnen aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon. De ziekte kan oculair zijn (met dubbelzien en hangende oogleden) of gegeneraliseerd, waarbij het vermogen om te spreken, te lachen, armen en benen te gebruiken en in het ergste geval zelfs om te ademen wordt beïnvloed. Tegenwoordig zijn er behandelingen, maar momenteel geen bekende remedie.

 

De Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA)

De Myasthenia Gravis Foundation of America is de enige nationale vrijwillige gezondheidsorganisatie die zich uitsluitend richt op myasthenia gravis en verwante aandoeningen. De missie van MGFA is om de tijdige diagnose en optimale zorg van personen die getroffen zijn door myasthenia gravis en nauw verwante aandoeningen te vergemakkelijken en hun leven te verbeteren door middel van programma's voor patiëntenzorg, publieke informatie, medisch onderzoek, professionele educatie, belangenbehartiging en patiëntenzorg.  Wij streven naar een wereld zonder myasthenia gravis.

Geschiedenis: Het begon allemaal met een klein meisje genaamd Patricia

Toen haar dochter Patricia symptomen van myasthenia gravis vertoonde, was Jane Dewey Ellsworth vastbesloten om alles te weten te komen over deze vreemde ziekte. Ze vond heel weinig informatie en weinig hulpmiddelen. In 1952, vastbesloten om dit te veranderen, richtte ze de Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc. (MGFA) op.

 

Tegenwoordig raakt de Foundation de levens van honderdduizenden patiënten, families, vrienden en medische professionals in het hele land en over de hele wereld. Door middel van wetenschappelijk onderzoek, educatieve literatuur, websites en sociale media, bewustwordingscampagnes, ondersteuningsgroepen, conferenties en meer, komt MGFA dichter bij onze visie: Een wereld zonder myasthenia gravis.

 

De missie vervullen - MGFA-programmering

 

Onderzoek stimuleren om de oorzaak, betere behandelingen en een remedie voor MG te vinden:

• Financiering van transformationele onderzoeksbeurzen die kunnen leiden tot nieuwe behandelingspaden
• Financiering van postdoctorale beurzen om de slimste en beste mensen naar het veld van MG te halen
• Toponderzoekers samenbrengen om ideeën uit te wisselen op nationale en internationale wetenschappelijke seminars
• Pleiten bij wetgevers en de farmaceutische industrie voor meer MG-onderzoek
• Het vergroten van het begrip van de ziekte en het bevorderen van klinische onderzoeken door het beheren en uitbreiden van het MG-patiëntenregister, http://mgregistry.org/ .

 

Het MG-patiëntenregister is eigendom van en wordt gefinancierd door MGFA. Het is de enige wetenschappelijk gebaseerde longitudinale database over MG in het land. Het MG-register werd gelanceerd in 2014, met elke maand nieuwe MG-patiënten die zich registreren. Het levert nu al meer inzicht op in de ervaring van de patiënt en is gebruikt om klinische onderzoeken te ondersteunen.  WIJ RADEN IEDEREEN MET MG AAN OM DEEL TE NEMEN!  Ga om te beginnen naar http://mgregistry.org/Voor meer informatie zie de MG Registry Brochure op www.myasthenia.org Ga dan naar Leven met MG /Informatiemateriaal.

Privacybeleid: De MGFA, MGFA Patient Registry Committee en de Institutional Review Board for Research van de University of Alabama in Birmingham houden allemaal toezicht op de werking van het MG Patient Registry. Deze werken parallel om ervoor te zorgen dat de doelen en doelstellingen van het register worden ondersteund en om ervoor te zorgen dat de rechten en het welzijn van degenen die in het register zijn ingeschreven, worden beschermd. Voor een volledige tekst van de Privacy & Security Statement, bezoek de Registry Website op http://www.mgregistry.org En kies de Word deelnemer Tab.

 

Hulp voor mensen met MG en hun families:

• Het verstrekken van accurate en actuele informatie – via print, internet en sociale media.
• Mensen met MG met elkaar in contact brengen – via een groeiend netwerk van ondersteuningsgroepen, getrainde vrijwilligers voor lotgenotencontact en sociale media.
• Het aanbieden van educatieve programma's – via webcasts, podcasts en video's.
• Vragen beantwoorden en mensen in contact brengen met hulpbronnen in de gemeenschap en gespecialiseerde MG-zorg via een telefonische hulplijn.
• Meer dan 200 leden van de MG-gemeenschap komen jaarlijks bijeen voor een educatieve conferentie.
• Een mobiele app om de communicatie tussen arts en patiënt te verbeteren.

 

De myMG-app is een hulpmiddel dat patiënten kunnen gebruiken om hun MG-symptomen bij te houden en in te zetten bij een bezoek aan hun arts. Gebruik dit hulpmiddel regelmatig en druk vervolgens bij een bezoek aan uw arts een trackingrapport af vanaf uw computer en bespreek dit met uw arts. http://mymg.myasthenia.org/home

Onderwijs voor professionals in de gezondheidszorg en wetenschappers

 

• Het verstrekken van informatie en hulpmiddelen voor professionals die mensen met MG behandelen, waaronder een handboek: Myasthenia Gravis – Een handleiding voor de zorgverlener
• Het vergroten van de bekendheid van MG in de bredere medische gemeenschap, gericht op huisartsen, oogartsen, optometristen en hulpverleners in de spoedeisende hulp.
• Het organiseren van medische en wetenschappelijke bijeenkomsten en conferenties:
  • De MGFA wetenschappelijke sessie, gehouden in samenhang met de jaarlijkse bijeenkomst van de American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine (AANEM). Dit programma van een halve dag brengt maar liefst 200 clinici en wetenschappers samen om te leren over huidig ​​onderzoek en behandelingspaden in MG.
  • De internationale conferentie over myasthenia gravis en verwante aandoeningen, die elke 5 jaar wordt gehouden in samenwerking met de New York Academy of Sciences. Deze driedaagse bijeenkomst is de grootste bijeenkomst ter wereld van clinici en wetenschappers die zich richten op MG, en trekt meer dan 300 deelnemers van over de hele wereld die zich richten op de nieuwste en belangrijkste wetenschappelijke ontdekkingen op het gebied van MG.
  • Educatieve dinerbijeenkomsten voor verpleegkundigen, jaarlijks gehouden in samenwerking met de MGFA Nationale Conferentie

 

Bewustwording creëren en pleiten voor verandering

• Het publiek informeren over MG door middel van een jaarlijkse MG-bewustzijn Campagne

• Communiceren van nieuws en informatie die belangrijk zijn voor de MG-gemeenschap via persberichten, regelmatige e-blasts, sociale media en onze website: www.myasthenia.org en de halfjaarlijkse nieuwsbrief Focus op MG .
• Het verbinden en versterken van vrijwilligers die het hart van de MG-gemeenschap vormen, zodat zij hun stem kunnen laten horen over kwesties die belangrijk zijn voor mensen met de ziekte.
• Pleiten voor belangrijke kwesties die belangrijk zijn voor degenen die getroffen zijn door MG, zoals meer financiering voor MG-onderzoek, patiëntenrechten en toegang tot zorg, rechten van gehandicapten en ondersteuning van familie en verzorgers. Partners zijn onder andere: NORD –The Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, The Nationale Gezondheidsraad, Research!America en Amerikaanse Vereniging voor Auto-immuunziekten (AARDA).

 

U kunt MGFA helpen mensen met MG en hun families te ondersteunen! 

 

Onderwijs, deel en vergroot bewustzijn

 

• Informeer anderen over MG, de uitdagingen die het met zich meebrengt en hoe MGFA kan helpen.

• Bezoek plaatselijke artsenpraktijken en vraag toestemming om brochures uit te delen of reclame te maken voor uw plaatselijke steungroep.
• Bezet een informatietafel op een gezondheidsbeurs of andere locatie. MGFA kan materialen, banners, etc. leveren.
• Doe mee aan Juni is de MG-bewustwordingsmaandNeem contact op met het MGFA-kantoor voor een toolkit.
• Verspreid informatie over MG en de ondersteuning die MGFA kan bieden via internet en sociale media. Gebruik Facebook, Twitter, Instagram of start een blog.
  • Word een peer support vrijwilliger. Organiseer een MG Support Group in uw omgeving, meld u aan om te helpen met een bestaande groep of bied telefonische ondersteuning aan anderen als onderdeel van het MG Friends-programma. Bel het MGFA-kantoor voor meer informatie.
  • Sluit u aan bij ons groeiende netwerk van MG-advocaten. Schrijf of bel uw wetgevende vertegenwoordigers over kwesties die belangrijk zijn voor mensen met chronische ziekten.
  • Doe vrijwilligerswerk tijdens een MG Walk of een ander speciaal evenement,

 

Doneren en fondsen werven

• Doe een belastingaftrekbare donatie.  Moedig ook uw werkgever, familie en vrienden aan om een ​​bijpassende bijdrage te leveren. Ga voor meer informatie naar http://myasthenia.org/HowcanIhelp/Donations.aspx.
• Doe mee met de lokale MG Walk!  Mensen met MG, hun families, professionals en anderen die betrokken zijn bij myasthenia gravis kunnen helpen door teamcaptain, wandelaar of fondsenwerver te worden van de MG Walk in uw lokale markt.
• Word een doe-het-zelf (DIY) fondsenwerver. Organiseer een evenement en nodig vrienden, familie, collega's en buren uit om deel te nemen en doneer de opbrengst aan MGFA. Bel het MGFA-kantoor op 1-800-541-5454 om over uw idee te praten en een toolkit te krijgen.
• Legaat opnemen in uw testament voor MGFAVoor meer informatie ga naar http://www.legacy.vg/myasthenia.

 

MG Walk-campagne

Waarom WANDELEN?

De MG Walk Campaign is de nationale bewustwordings- en fondsenwervingscampagne voor de Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA). Sinds de start in 2011 heeft de MG Walk inmiddels een opmerkelijke $ 5 miljoen opgehaald om onderzoek te financieren naar betere behandelingen, broodnodige programma's en diensten, educatie en ongekende bewustwording bij het publiek en een toename van pleitbezorgingsinspanningen. Het succes van de MG Walks kan direct worden toegeschreven aan de onvermoeibare inspanningen en toewijding van de geweldige teamcaptains, wandelaars, ondersteuningsgroepen, vertegenwoordigers van de medische gemeenschap en bedrijven die hun lokale MG Walk-evenementen ondersteunen.

De MG Walk Campaign blijft mensen uit de MG Community samenbrengen om te praten over hun ervaringen – velen voor het eerst – en de middelen en het bewustzijn te vergroten die hard nodig zijn. Hoewel er behandelingen zijn, is er momenteel geen genezing voor MG… en DAAROM lopen we samen naar de ultieme finishlijn… een wereld zonder myasthenia gravis!

Als u een lokale MG-kiezer bent, lid van de medische gemeenschap of een bedrijf dat geïnteresseerd is in het ondersteunen van de MG Walk Campaign, neem dan contact op met Informatie@MGWalk.org of 1-855-MGWalks (649-2557). Voor een lijst van alle lokale MG Walks in het hele land en om nog veel meer spannende details over de campagne te leren, bezoek dan www.MGWalk.orgSamen zijn we sterker!

 

Financiële informatie en beheer

De MGFA voldoet aan alle normen van BBB Wise Giving Alliance, Community Health Charities en de National Health Council, en is een zorgvuldig beheerder van ontvangen donaties. In 2018 ging tweeënzeventig procent (72%) van elke gedoneerde dollar naar de ondersteuning van MGFA-programma's.

De MGFA wordt genereus ondersteund door donaties van individuen, Walkers en Walk Teams, liefdadigheidsorganisaties en anderen. Voor meer gedetailleerde financiële informatie, zie het laatste jaarverslag, de audit en Form 990 van de MGFA op onze website op www.myasthenia.org.

 

Informatie waarop u kunt vertrouwen

Er is tegenwoordig veel informatie beschikbaar op internet over bijna elk onderwerp, maar het is vaak moeilijk om waarheid van fictie te onderscheiden. Informatie die door MGFA wordt gepubliceerd, is beoordeeld (en vaak geschreven) door topexperts in MG. De Medical/Scientific Advisory Board van de organisatie is een collectief van meer dan 150 van de beste MG-clinici en wetenschappers in MG ter wereld. Twintig verpleegkundigen maken ook deel uit van de MGFA Nurses Advisory Board. Leden van deze groepen besteden hun tijd belangeloos aan het schrijven en beoordelen van artikelen en brochures, het organiseren van curricula en het spreken op programma's en conferenties, en het adviseren over beslissingen over onderzoeksfinanciering. Ze zijn oproepbaar om MGFA-personeel te helpen bij het beantwoorden van complexe vragen van de MG-gemeenschap. Het is geruststellend om te weten dat de informatie die u van MGFA krijgt, wordt ondersteund door de kennis en expertise van deze clinici en wetenschappers.

 

© Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.

Herzien oktober 2019

Myasthenia Gravis Stichting van Amerika

290 Turnpike Road, Suite 5-315, Westborough, MA 01581

mgfa@Myasthenia.org

www.Myasthenia.org

Documenten om te downloaden
MGFA-brochure-MG-Stichting-2025-r02.pdf (1.56 MB)

Wat is oculaire myasthenia gravis?

Oculaire myasthenia gravis is een vorm van myasthenia gravis (MG) waarbij de spieren die de ogen bewegen en de oogleden aansturen, snel vermoeid en verzwakt raken.

 

Wat zijn de meest voorkomende symptomen van oculaire myasthenia gravis?

Mensen met oculaire MG hebben moeite met zien door dubbelzien en/of hangende oogleden. Hun ogen bewegen niet in evenwichtige uitlijning samen, waardoor ze "dubbele" beelden zien. Een of beide oogleden kunnen hangen om de pupil van het oog geheel of gedeeltelijk te bedekken, waardoor het zicht wordt geblokkeerd.

 

Deze symptomen kunnen mild tot ernstig zijn. Oogzwakte verandert vaak van dag tot dag en in de loop van een dag. Oogproblemen verergeren vaak aan het einde van de dag of na een langdurige periode van gebruik. Als u oculaire MG heeft, kunt u merken dat oogproblemen tijdelijk verbeteren na enkele minuten rust.

 

Mensen met oculaire MG hebben geen moeite met slikken, spreken of ademhalen, en ze hebben ook geen zwakte in de armen of benen. Beschrijvingen van de symptomen die mensen met oculaire MG kunnen hebben, zijn onder andere:

• Dubbel zicht – Twee beelden zien in plaats van één. Dit is het gevolg van zwakte van de spieren die de ogen samen in lijn bewegen. De medische term voor dubbelzien is diplopie. Als u diplopie heeft, kunt u last hebben van wazig zien in plaats van dubbelzien.
• Hangende oogleden – De ogen lijken niet volledig geopend. Als het ooglid de pupil van het oog bedekt, dan wordt het zicht van dat oog belemmerd. De medische term voor hangende oogleden is ptosis (uitgesproken als “toe-sis”).

 

Wie krijgt oculaire myasthenia gravis?

Problemen met dubbelzien en hangende oogleden zijn vaak de eerste symptomen van MG. Hoewel de meeste mensen oogproblemen hebben bij het begin van MG, kunnen ze ook andere spierzwakte hebben of andere spierzwakte ontwikkelen in de eerste twee jaar nadat de MG-symptomen beginnen. Ongeveer 15% van de mensen met MG zal alleen oculaire problemen hebben (oculaire MG). Als er in de loop van de tijd zwakte van andere spieren ontstaat, verandert de MG van oculaire MG in gegeneraliseerde MG. Ongeveer de helft van alle mensen met oculaire problemen gerelateerd aan MG in het eerste jaar zal gegeneraliseerde MG ontwikkelen. Mensen die vijf jaar of langer alleen oculaire MG-symptomen hebben gehad, zullen hoogstwaarschijnlijk geen gegeneraliseerde MG ontwikkelen.

 

Mensen met oculaire MG hebben iets meer kans op seronegatieve MG (geen meetbare auto-antilichamen zoals AChR en MuSK) vergeleken met mensen met gegeneraliseerde MG.

 

Waarom zijn de oogspieren vaak betrokken bij myasthenia gravis?

Er kunnen verschillende redenen zijn waarom oogspieren vaker betrokken zijn. Dit is echter nog niet helemaal duidelijk.

 

Eén hypothese is dat mensen met MG simpelweg vaker oogzwakte opmerken dan milde zwakte in andere spiergroepen in het lichaam. Een andere hypothese is dat de oog- en ooglidspieren structureel verschillen van spieren in de romp en ledematen. Deze delen van het lichaam hebben bijvoorbeeld minder acetylcholine (AChR)-receptoren, en dat is waar het defect optreedt bij auto-immuun MG. Oogspieren trekken veel sneller samen dan andere spieren en zijn mogelijk vatbaarder voor vermoeidheid.

 

Misschien wel het belangrijkste verschil tussen oog- en ooglidspieren vergeleken met andere spieren van het lichaam is dat oogspieren anders reageren op immuunaanvallen. De verschillen in de reactie van oogspieren op immuunaanvallen kunnen verklaren waarom oogspieren ook het doelwit zijn van andere auto-immuunziekten, zoals auto-immuun schildklierziekte.

 

Hoe wordt oculaire myasthenia gravis behandeld?

Het is belangrijk om met uw arts te praten over het beste behandelregime voor u, waarbij u de ernst van de symptomen en de impact op de kwaliteit van leven in evenwicht brengt met de risico's en voordelen van de behandeling. Mensen die voornamelijk cosmetische problemen hebben als gevolg van ptosis of diplopie, kunnen een niet-farmacologische behandeling overwegen, zoals:

• Het dragen van een donkere bril bij fel licht, wat sommige mensen nuttig vinden.
• Gebruik van ooglidtape (een speciaal type tape dat wordt gebruikt om de oogleden open te houden zonder de oogleden te beschadigen). Dit kan worden gebruikt voor ptosis en kan de voorkeur hebben boven medicamenteuze therapie die het immuunsysteem verandert: met middelen zoals glucocorticoïden (prednison of vergelijkbare middelen), azathioprine (Imuran®), cyclosporine of mycofenolaatmofetil (CellCept®).
• Een patch op één oog aanbrengen. Hierdoor kunnen mensen met dubbelzien één beeld zien. Als hetzelfde oog consequent wordt afgeplakt, kan het zicht in dat oog afnemen. Daarom is het belangrijk om de patch van het ene oog naar het andere af te wisselen om permanent verlies van het zicht te voorkomen.
• Het gebruik van ooglidkrukken (slimme hulpmiddelen die aan een bril worden bevestigd om de oogleden open te houden) bij ptosis.
• Het gebruik van brilprisma's bij diplopie.

De laatste twee behandelingen zijn ongebruikelijke, oudere behandelmethoden voor oculaire MG.

 

Wanneer de oculaire symptomen ernstig of invaliderend zijn, kan behandeling met immuunsysteemmodulerende therapie worden overwogen.

Middelen die de neuromusculaire transmissie verbeteren, zoals Mestinon®, kunnen nuttig zijn bij ptosis, maar zijn over het algemeen niet erg effectief bij diplopie.

Bij mensen met oculaire MG wordt doorgaans geen thymectomie overwogen, tenzij de verschijnselen ernstig of invaliderend zijn.

Een ooglid- of oogspieroperatie wordt over het algemeen niet aanbevolen voor mensen met MG

Documenten om te downloaden
MGFA-brochure-Oculair.pdf (594.71 KB)

Myasthenia gravis tijdens de zwangerschap

Als u een vrouw bent met myasthenia gravis (MG) en overweegt om zwanger te worden, wilt u uw plannen ruim van tevoren bespreken met uw MG-behandelende zorgverlener. Dit geeft u en uw zorgverlener voldoende tijd om eventuele aanpassingen te maken aan uw MG-behandelplan, wat zorgt voor de beste resultaten met de minste risico's voor u en uw baby. U en uw zorgverleners willen ook de veiligheid van uw huidige behandelplan tijdens een zwangerschap bespreken en het vermijden of stopzetten van therapieën die ongewenste effecten kunnen hebben op de groeiende foetus. De impact van veranderingen in uw behandelplan op uw eigen gezondheid is ook een belangrijke overweging.

 

Behandeling tijdens de zwangerschap

De behandeling van MG tijdens de zwangerschap is vergelijkbaar met de behandeling bij niet-zwangere patiënten. De meerderheid van de patiënten die voor de zwangerschap goed onder controle zijn, blijven stabiel tijdens de zwangerschap. Wanneer er sprake is van verergering, is de kans groter dat dit in de weken na de bevalling van uw baby gebeurt.

Orale pyridostigmine (Mestinon®) is de standaard eerstelijnsbehandeling tijdens de zwangerschap. Intraveneuze anticholinesteraseremmers (zoals pyridostigmine) mogen niet worden gebruikt tijdens de zwangerschap, omdat ze baarmoedercontracties kunnen veroorzaken. Deze moeten echter tijdens de bevalling worden toegediend in plaats van orale dosering.

Prednison is het immunosuppressieve middel van keuze tijdens de zwangerschap. Wanneer prednison onvoldoende is of slecht wordt verdragen, worden azathioprine of ciclosporine door een consensus van MG-experts als relatief veilig beschouwd. Sommige MG-experts zijn echter tegen het gebruik van azathioprine tijdens de zwangerschap.

Wanneer tijdens de zwangerschap een snelle, tijdelijke reactie nodig is, kunnen lasmaferese (PLEX) en IVIg worden toegepast.

Een thymectomie moet worden uitgesteld tot na de zwangerschap.

 

Plannen van de levering

U moet zorgvuldig overwegen waar u gaat bevallen. Wanneer mogelijk willen de meeste zwangere vrouwen dat het verloskundige team dat hen tijdens de zwangerschap heeft verzorgd, de baby ter wereld brengt en voor hen zorgt in de postpartumperiode. Tijdens de zwangerschap moeten de MG-aanbieder en het verloskundige team met elkaar communiceren over de behandelplannen, de voortgang van de zwangerschap en de plannen voor de bevalling. Er kunnen voordelen zijn aan het kiezen van een verloskundig team dat bevallingen uitvoert in hetzelfde medische centrum waar u wordt behandeld voor MG. Thuisbevallingen en bevallingen in geboortecentra buiten grote ziekenhuiscentra worden doorgaans niet aanbevolen voor patiënten met complexe medische problemen. Maternale MG brengt speciale overwegingen met zich mee voor zowel de baby als de moeder. Baby's van moeders met MG hebben mogelijk direct na de bevalling speciale zorg nodig (zie 'Transient Neonatal MG' hieronder).

 

Arbeid en levering

Als zwangere vrouw met MG kunt u een normale bevalling en een spontane vaginale bevalling verwachten. Het is raadzaam om voor de bevalling een anesthesist te raadplegen. Regionale anesthesie wordt aanbevolen als een vaginale bevalling wordt verwacht. Magnesiumsulfaat, dat vaak wordt gebruikt bij pre-eclampsie en eclampsie, is niet aanbevolen bij patiënten met myasthenia gravis, omdat het een myasthenische crisis kan veroorzaken.

 

Tijdelijke neonatale MG

Baby's die geboren worden uit moeders met auto-immuun MG moeten doorgaans direct na de geboorte worden onderzocht en de eerste 3 tot 4 dagen door bekwame neonatale artsen en verpleegkundigen worden geobserveerd op tekenen van voorbijgaande myasthenische zwakte, zelfs als de myasthenie van de moeder goed onder controle is. Een klein aantal heeft enige zeer kortetermijnondersteuning van ademhaling en voeding nodig. Baby's met voorbijgaande neonatale myasthenie blijven geen myasthenie hebben zodra auto-antilichamen die van moeder op baby via de placenta zijn doorgegeven, zijn verwijderd of spontaan zijn afgebroken.

 

Referentie

Sanders, DB, et al. (2016). Internationale consensusrichtlijn voor het beheer van myasthenia gravis: Samenvatting Neurologie: 87(4), 419-425.

Documenten om te downloaden
MGFA-brochure-Zwangerschap-MG.pdf (455.37 KB)

Hieronder vindt u antwoorden op enkele van de meest voorkomende vragen wanneer een thymectomie wordt overwogen bij volwassen en jongere patiënten met auto-immuun myasthenia gravis (MG).

 

De antwoorden die hieronder worden gegeven, worden in algemene termen gepresenteerd als achtergrondinformatie en mogen niet worden gebruikt om specifieke beslissingen te nemen. Omdat de situatie van elke patiënt uniek is en de soorten thymectomie die worden uitgevoerd variëren, is het essentieel dat u deze en alle andere vragen over de operatie gedetailleerd bespreekt met uw MG-specialist en chirurg.

 

Wat is een thymectomie en waarom wordt het uitgevoerd?

Een thymectomie is de chirurgische verwijdering van de thymusklier. De thymus speelt aantoonbaar een rol bij de ontwikkeling van MG. Deze wordt verwijderd in een poging om de zwakte veroorzaakt door MG te verbeteren en om een ​​thymoom te verwijderen indien aanwezig. Ongeveer 10% van de MG-patiënten heeft een tumor van de thymus, een zogenaamde thymoom. De meeste van deze tumoren zijn goedaardig en hebben de neiging om heel langzaam te groeien, maar af en toe is een tumor kwaadaardig (kankerachtig). Iedereen met de diagnose MG zou een CT-scan van de borstkas moeten ondergaan om te controleren op een tumor.

 

Wat is de functie van de thymus? Is het verwijderen ervan schadelijk?

De thymusklier speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van het immuunsysteem van het lichaam. De taak ervan is om onvolgroeide T-cellen te trainen om zich te ontwikkelen tot volwassen T-cellen die vervolgens in het lichaam worden verspreid om de B-cellen van het immuunsysteem te activeren om infecties te bestrijden. De thymusklier wordt groter tijdens de kindertijd en begint te krimpen tijdens de puberteit. Tegen de tijd dat de volwassenheid is bereikt, is de functie van de thymusklier niet langer nodig. Verwijdering van de thymus bij de behandeling van MG op volwassen leeftijd heeft daarna geen invloed op het immuunsysteem.

 

Waar bevindt de thymus zich precies?

De thymus bevindt zich in het voorste gedeelte van de borstkas (anterieure mediastinum) met "vingerachtige" uitlopers in de nek en bestaat uit meerdere lobben (twee tot vijf of meer). Daarnaast kunnen er verschillende hoeveelheden thymusweefsel aanwezig zijn in het vet rondom de lobben, zowel in de nek als in de borstkas.

Wie komt in aanmerking voor een thymectomie?

Een thymectomie wordt vaak aanbevolen voor patiënten jonger dan 60 jaar met matige tot ernstige MG-zwakte. Het wordt echter aanbevolen voor patiënten van elke leeftijd die zich presenteren met een thymoom of thymustumor. Het wordt soms aanbevolen voor patiënten met relatief milde zwakte, vooral als er sprake is van zwakte van de ademhalings- of orofaryngeale spieren. Een thymectomie wordt meestal niet aanbevolen voor patiënten met zwakte die beperkt is tot de oogspieren (oculaire myasthenia gravis).

In een onlangs afgeronde gerandomiseerde studie van uitgebreide transsternale thymectomie bij patiënten zonder thymoom, bleken patiënten van 18 tot 45 jaar met een positieve AchR-bloedtest en met algemene symptomen binnen de laatste 5 jaar voorafgaand aan de operatie het meeste baat te hebben bij thymectomie. Deze patiënten hadden minder ziekenhuisopnames vanwege MG-exacerbaties en minder behoefte aan prednison en andere immunotherapieën. Oudere patiënten werden ook gerandomiseerd in de studie, maar hun aantallen waren te klein om definitieve uitspraken te doen over de voordelen van thymectomie boven de leeftijd van 45 jaar. [Zie New England Journal of Medicine, 11 augustus 2016, Volume 375, nr. 6, Randomized Trial of Thymectomy in Myasthenia Gravis, GI Wolfe; HJ Kaminski, et al.]

 

Wat kan ik verwachten als ik een thymectomie overweeg?

Wanneer een thymectomie wordt overwogen, wordt u doorverwezen naar een chirurg. Het is belangrijk om een ​​chirurg te kiezen die ervaring heeft met het uitvoeren van thymectomieën bij patiënten met MG. De chirurg zal uw klinische dossiers bekijken, u onderzoeken, uw chirurgische opties bespreken en een aanbeveling doen. De chirurg legt ook de verwachte pre- en postoperatieve verloop, mogelijke complicaties en de verwachte resultaten uit. U neemt vervolgens, in overleg met de neuroloog en chirurg, een beslissing: of u wel of niet doorgaat met een thymectomie en zo ja, welk type operatie er moet worden uitgevoerd.

 

Wat zijn de doelen van een thymectomie?

De neurologische doelen van een thymectomie zijn een significante verbetering van de zwakte van de patiënt, vermindering van de gebruikte medicatie en idealiter een permanente remissie (volledige eliminatie van alle zwakte en van alle medicatie). Een thymectomie wordt meestal niet gebruikt om een ​​actieve ziekte te behandelen, maar men gelooft dat het de uitkomst op de lange termijn verbetert. Resultaten zijn mogelijk pas een tot twee jaar of langer na de thymectomie zichtbaar.

 

Hoe wordt de operatie uitgevoerd?

Er worden drie basis chirurgische benaderingen uitgelegd in de onderstaande paragrafen, elk met verschillende variaties. Ongeacht de gebruikte techniek is het chirurgische doel om de gehele thymus te verwijderen. Velen geloven dat dit verwijdering van het aangrenzende vet zou moeten omvatten; anderen zijn er minder zeker van.

Transsternale thymectomie

• Insnijding: Verticaal (in de lengte) op de voorste borstkas; het sternum (borstbeen) is verticaal “gespleten”.
• Verwijderen van thymus: Via deze incisie worden het borst- en nekgedeelte van de thymus verwijderd.
• Uitgebreide vorm: Het vet dat zich in het voorste deel van de borst bevindt, naast de thymus, en ook de thymus, wordt verwijderd. Er wordt aangenomen dat volledige verwijdering van al het weefsel dat de thymus bevat, verzekerd is. Dit is de aanpak die werd gebruikt in de hierboven genoemde gerandomiseerde trial.
• Gecombineerde borst en nek: Een aantal MG-centra voegen een formele halsdissectie toe aan de sternale techniek om er zeker van te zijn dat ook de gehele thymus in de hals wordt verwijderd.
• thymoom: De meesten bevelen de transsternale benadering aan voor het verwijderen van een thymoom.

 

Transcervicale thymectomie

• Insnijding: Dwars (horizontaal) over de onderkant van de nek.
• Verwijderen van thymus: Via deze incisie wordt het borstgedeelte van de thymus verwijderd.
• Uitgebreide vorm: De "uitgebreide" vorm maakt een betere blootstelling van de thymus in de borst mogelijk met een completere verwijdering van de thymus. Hoewel het aangrenzende vet ook wordt verwijderd, wordt er minder verwijderd dan bij de uitgebreide transsternale thymectomie.

 

Videoscopische (VATS) thymectomie

• Insnijding: Meerdere kleine incisies aan de rechter- of linkerzijde van de borst.
• Verwijderen van thymus: Er wordt gebruik gemaakt van glasvezelinstrumenten. Dit zijn kleine flexibele buisjes met een lampje aan het uiteinde waar kleine instrumenten doorheen kunnen worden geschoven. De hoeveelheid thymus en vet die wordt verwijderd, is variabel.
• Uitgebreide vorm: Bij de “VATET”-vorm worden er incisies gemaakt aan beide kanten van de borstkas, en ook in de nek, voor een “volledigere” verwijdering van de thymus.

 

Wat zijn de resultaten van een thymectomie?

Veel neurologen die ervaring hebben met de behandeling van MG zijn ervan overtuigd dat een thymectomie een belangrijke rol speelt in de therapie van MG, hoewel het voordeel variabel is. De hierboven genoemde gerandomiseerde trial van thymectomie heeft bewijs geleverd om deze overtuiging te ondersteunen, in ieder geval bij AchR-positieve patiënten met gegeneraliseerde MG.

 

Over het algemeen beginnen de meeste patiënten binnen een jaar na een thymectomie te verbeteren en een wisselend aantal ontwikkelt uiteindelijk een permanente remissie (geen zwakte en geen medicatie). Sommige artsen geloven dat de remissiepercentages na een operatie in het bereik van 20-40% liggen, ongeacht het type thymectomie dat is uitgevoerd. Anderen geloven dat de remissiepercentages na de uitgebreidere procedures in het bereik van 40-60% liggen, vijf of meer jaar na de operatie.

 

Het is belangrijk om op te merken dat er grondig wetenschappelijk onderzoek nodig is om het debat over de beste methode voor het uitvoeren van een thymectomie bij de behandeling van MG-patiënten op te lossen.

 

Welk type thymectomie moet ik ondergaan?

Omdat er geen universele overeenstemming of ondubbelzinnig bewijs is over welk type thymectomie het beste is, is het voor patiënten moeilijk om te beslissen wat het beste voor hen is. Er is echter algemene overeenstemming dat de gehele thymus verwijderd moet worden en dat de patiënt de procedure moet kiezen die er zoveel mogelijk voor zorgt dat dit wordt bereikt. Sommige chirurgen geloven dat al het omringende vet ook verwijderd moet worden, omdat het vaak microscopisch kleine hoeveelheden thymus bevat; anderen geloven dat dit misschien niet nodig is.

 

Er is steeds meer bewijs dat "minimaal invasieve" procedures (transcervicaal en videoscopisch) net zo effectief zijn als meer invasieve benaderingen. Het bewijs hiervoor komt voornamelijk door retrospectieve vergelijkingen van patiënten die verschillende soorten operaties ondergingen tijdens verschillende tijdperken in de afgelopen twee tot drie decennia. Tot nu toe zijn er geen prospectieve, gerandomiseerde studies die verschillende chirurgische technieken vergelijken die een hoger niveau van bewijs zouden opleveren.

 

Omdat er geen absoluut bewijs is voor welk type thymectomie de procedure van keuze is, is het aan u om u volledig te informeren, het bewijsmateriaal te bekijken dat door de neuroloog en chirurg die u behandelen wordt gepresenteerd, en misschien aanvullend advies te krijgen (tweede of zelfs derde mening). Nogmaals, de sleutel tot het optimale resultaat is om zoveel mogelijk thymusweefsel te verwijderen op de veiligste manier die mogelijk is voor een bepaalde patiënt. Het is belangrijk dat uw vragen worden beantwoord en dat u vertrouwen hebt in uw medische team en de beslissingen over uw plan.

 

Wat kan de MG-patiënt verwachten in de preoperatieve, anesthesie- en postoperatieve periode?

Over het algemeen hebben MG-centra protocollen ontwikkeld voor de zorg voor MG-patiënten en hebben ze een team van neurologen, chirurgen, longartsen, intensive care- en ademhalingszorgspecialisten, verpleegkundigen en anesthesiologen die MG-patiënten verzorgen die een thymectomie ondergaan. Om ervoor te zorgen dat u volledig voorbereid bent, vraagt ​​u om tijd om alle aspecten van de pre- en postoperatieve zorg en anesthesie te bespreken met de chirurg, anesthesist en neuroloog.

 

Om de risico's op postoperatieve ademhalingscomplicaties of de postoperatieve behoefte aan langdurige ademhalingsondersteuning met een beademingsapparaat (beademingsmachine) te verminderen, kan uw arts preoperatieve plasmaferese (PLEX) of intraveneuze immunoglobuline (IVIg) voorschrijven, en sommigen vereisen ook immunosuppressieve therapie. Als u pyridostigmine (Mestinon) gebruikt, zal uw medische team u adviseren over wat u moet doen in de weken vóór, en op de dag van en de dagen na de operatie. Het chirurgische team zal u ook adviseren over alle medicijnen die u mogelijk gebruikt, niet alleen voor MG, maar ook voor andere aandoeningen zoals bloeddruk, pijn (zoals aspirine, NSAID's, enz.). Zorg ervoor dat u deze gesprekken voert.

 

De anesthesie voor patiënten met MG is vergelijkbaar met de anesthesie die aan andere patiënten wordt gegeven. Een endotracheale tube (buis in de luchtpijp) wordt ingebracht nadat u slaapt. Spierverslappende medicijnen worden echter meestal vermeden. U kunt wel of niet worden geëxtubeerd (verwijdering van de endotracheale tube) bij het ontwaken, afhankelijk van uw kracht. Als de endotracheale tube niet wordt verwijderd bij het ontwaken, wordt de tube aangesloten op een beademingsapparaat.

Normaal gesproken gaat u na de operatie naar een Recovery Room, Respiratory Care Unit of Intensive Care Unit, afhankelijk van de manier waarop elk ziekenhuis MG-patiënten na een operatie verzorgt. Afhankelijk van het type operatie en de ernst van uw zwakte kan een beademingsapparaat nodig zijn. Zodra de beademingsbuis is verwijderd, wordt u gevraagd en geholpen om diep adem te halen en regelmatig te hoesten om de longen vrij te houden van afscheidingen. Een of twee thoraxdrainages (kleine tubes die uit de borst komen en aan drainageflessen zijn bevestigd) worden meestal gebruikt na transsternale en videoscopische operaties en worden kort na de operatie verwijderd.

 

Medicijnen die worden gebruikt om MG te behandelen voor een operatie, worden meestal voortgezet na de operatie. De neuroloog zal beslissen hoe uw medicatie na de operatie moet worden afgebouwd in vervolgafspraken.

 

Pijn is minimaal na transcervicale thymectomie en meestal mild na videoscopische thymectomie, hoewel sommige patiënten late pijn hebben gemeld. De pijn die gepaard gaat met transsternale thymectomie is tijdelijk en goed onder controle met medicatie en verdwijnt geleidelijk binnen 3-5 dagen. Patiënten hebben doorgaans minimale pijnstillers nodig bij ontslag uit het ziekenhuis. Als uw pijn niet goed onder controle is, praat dan met uw artsen over opties.

 

De duur van uw verblijf in het ziekenhuis is afhankelijk van het type operatie en uw algehele zwakte. In de meeste gevallen kunt u binnen een paar dagen tot een week naar huis. Uw preoperatieve medicatie, immunosuppressie en andere vormen van therapie worden na de operatie meestal hervat voor verschillende periodes, afhankelijk van de MG-symptomen en de aanbevelingen van de neuroloog.

 

Wanneer kan ik terugkeren naar mijn gebruikelijke activiteiten?

Het is moeilijk om de hersteltijd voor een individuele patiënt te voorspellen. En de terugkeer naar werk, school en andere verantwoordelijkheden en activiteiten zal ook verschillen, aangezien sommige banen en levensverantwoordelijkheden fysiek veeleisender zijn dan andere. Het kan het beste zijn om te plannen voor het ergste (wanneer u werkt met zowel een ziektekosten- als arbeidsongeschiktheidsverzekering) en toch te hopen op het beste. Uw arts kan een schatting geven, gebaseerd op uw verwachte verantwoordelijkheden, evenals uw normale niveau van zwakte en het chirurgische plan, maar niemand weet echt hoe een bepaald persoon zal reageren op en herstellen van een operatie, vooral iemand met MG.

 

Een patiënt die zwaar tilt of bouwwerkzaamheden uitvoert, of een schoolmeester of ziekenhuisverpleegkundige is die de hele dag op zijn/haar benen staat, moet mogelijk langer van het werk blijven dan iemand die een kantoorbaan heeft. En de moeder of vader die overdag voor een peuter zorgt, heeft mogelijk extra hulp nodig totdat hij/zij veilig 25-30 pond kan tillen. Het is ook moeilijk om de vermoeidheidsfactor bij MG te voorspellen. Het is beter voor mensen die een baan hebben en van plan zijn om weer aan het werk te gaan, om uw arts te vragen om een ​​langere periode van verlof voor uw kortdurende arbeidsongeschiktheid te schrijven. Als u zich goed voelt en klaar bent om terug te gaan, zal niemand het er niet mee eens zijn als uw arts de benodigde tijd van verlof verkort. Het is bemoedigend om te zien dat de meeste patiënten na de operatie weinig problemen hebben en in staat zijn om terug te keren naar hun gebruikelijke preoperatieve activiteiten.

 

Wordt de operatie door mijn verzekering vergoed?

Ziektekostenverzekeraars betalen thymectomieën. Omdat er vragen kunnen zijn over verzekeringsdekking bij specifieke chirurgen en specifieke instellingen, is het een goed idee om bij uw verzekeringsmaatschappij te informeren zodra een thymectomie wordt overwogen om er zeker van te zijn dat de dekking in orde is. Sommige verzekeringsmaatschappijen kunnen aanvullend overleg en een vorm van voorafgaande toestemming vereisen. In sommige gevallen zijn brieven van de neuroloog en chirurg vereist om de geselecteerde procedure te verdedigen.

Documenten om te downloaden
MGFA-brochure-Thymectomie.pdf (7.18 MB)