Choroba rzadka może wydawać się przytłaczająca. Ale rzadka postać choroby rzadkiej – która czyni cię „rzadkim z rzadkich” – to wyjątkowo samotna walka.
Wielu pacjentów z miastenią gravis seronegatywną doświadcza tego doświadczenia. Ci pacjenci – około 10% osób zdiagnozowanych z MG – nie mają wykrywalnych autoprzeciwciał anty-AChR ani anty-MuSK we krwi. Są to dwa przeciwciała, o których wiadomo, że powodują objawy MG.
W miarę postępu nauki odkryto, że u niektórych seronegatywnych pacjentów objawy są spowodowane obecnością białek, takich jak agryna lub innego przeciwciała, anty-LRP4, ale u wielu innych dokładna przyczyna pozostaje nieuchwytna.
Ponieważ miastenii nie da się zdiagnozować na podstawie badania krwi, u pacjentów z MG z ujemnym wynikiem testu serologicznego często przez dłuższy czas nie uzyskuje się dokładnej diagnozy, nawet przy typowych objawach MG, takich jak opadanie powiek, podwójne widzenie, duszność oraz trudności z żuciem i połykaniem.
Znalezienie odpowiedzi – i złagodzenie objawów – może trwać miesiącami lub latami.
„Na wczesnych etapach moich objawów nie było łatwo złożyć elementy układanki w całość” – mówi Cheri Heitman-Higgason, była pielęgniarka, u której w 2015 roku po długiej diagnostyce zdiagnozowano seronegatywną postać MG. Przeszła badania na obecność autoprzeciwciał anty-AChR i MuSK, poddano ją powtarzalnej stymulacji nerwów i badaniu EMG pojedynczego włókna, a ostatecznie zdiagnozowano MG po wizycie u specjalisty od MG.
Cheri i inne osoby z seronegatywną MG opowiadają o pułapkach tego procesu, od ubiegania się o zgodę na badania u ubezpieczyciela, po błędną diagnozę lęku lub zaburzeń psychicznych. Proces ten pozostawia wiele osób z poczuciem porażki.
„Serogenna MG istnieje i ma takie same objawy jak MG z przeciwciałami dodatnimi” – mówi Cheri. „Kiedy nas nie widać ani nie słychać, może to być bardzo nieludzkie”.
Jej komentarze powtarzają inni uczestnicy internetowych grup wsparcia, autorzy artykułów i osoby zamieszczające posty w mediach społecznościowych, których pacjenci dzielą się podobnymi historiami:
„MG jest rzadka. Ale seronegatywna postać MG jest jeszcze rzadsza. Nasza walka o rozpoznanie i leczenie jest tym trudniejsza. Nie wszyscy mamy takie same objawy, a przebieg choroby zmienia się w ciągu dnia”.
„Nie zakładajcie, że nic się nie dzieje, patrząc na nas z zewnątrz. Nie zmyślamy.”
„Seronegatywna MG wymaga znacznie większej świadomości!”
Opóźnienie w leczeniu
Opóźnienie w diagnozie prowadzi do opóźnienia w leczeniu, zwłaszcza w odpowiednim leczeniu. Pacjenci, którzy nie otrzymują odpowiedniego leczenia, mają gorsze rokowania kliniczne. Ostatnie badania wykazano, że osoby chore na MG, które otrzymały wczesne, szybko działające leczenie w ciągu sześciu miesięcy od wystąpienia objawów, radziły sobie lepiej niż te, których leczenie odroczono.
Cheri zauważa, że jej plan leczenia, obejmujący nieinwazyjny respirator, pomaga jej oddychać. Bez diagnozy nie miałaby dostępu do tych ratujących życie zabiegów.
„To jest niezwykle ważne w moim codziennym życiu, ale bez diagnozy nie mamy do tego dostępu” – mówi.
Pacjenci z MG seronegatywni nie mają również dostępu do wielu nowszych leków, które zostały zatwierdzone przez FDA wyłącznie dla osób z przeciwciałami anty-AChR lub anty-MuSK.
„Jak mawia mój przyjaciel, toczymy tę samą wojnę, co inni pacjenci z MG, ale bez takiego samego arsenału metod leczenia” – mówi Cheri. „Chciałabym, żeby nadszedł dzień, w którym osoby z seronegatywną MG będą mogły zostać zdiagnozowane wcześniej i leczone wcześniej i bardziej adekwatnie, zanim stracą lata lepszej jakości życia i kariery, tak jak ja i wielu innych”.
W miarę jak rośnie świadomość istnienia seronegatywnej MG, wzrasta prawdopodobieństwo, że większa liczba osób otrzyma trafną diagnozę i potrzebną pomoc. Badania w tej ważnej dziedzinie również się rozwijają, a eksperci badają inne białka i przeciwciała, które mogą powodować objawy. Dzięki tej wiedzy możliwe będzie opracowanie dodatkowych badań, a także skuteczniejszych metod leczenia dla wszystkich pacjentów z MG.
Porady dla innych
Mając za sobą tak daleką podróż i tak wiele doświadczeń na drodze do diagnozy i odpowiedniego leczenia, Cheri oferuje innym następującą radę:
- Nigdy się nie poddawaj!
- Upewnij się, że miałeś wszystkie testy: AcHR, MuSK, LRP4, powtarzalna stymulacja nerwów, elektromiografia pojedynczego włókna (SFEMG) i tomografia komputerowa klatki piersiowej (żeby wymienić tylko kilka) oraz uzyskanie i przechowywanie wszystkich wyników. Jeśli Twój stan na to pozwala, wykonanie badań krwi i EMG przed rozpoczęciem przyjmowania leków immunosupresyjnych lub leków modyfikujących przebieg choroby – które mogłyby potencjalnie zmienić poziom przeciwciał we krwi – eliminuje możliwość, że takie leczenie zakłóci wyniki badań.
- Omów z lekarzem możliwość przeprowadzenia badań w kierunku innych rzadkich chorób. Wiele rzadkich chorób ma podobne objawy, ale wymaga innego leczenia. Inne rzadkie choroby, w tym LEMS oraz CMS, można zdiagnozować za pomocą dodatkowych badań laboratoryjnych, testów genetycznych, badań obrazowych, takich jak MRI mózgu i kręgosłupa, nakłucie lędźwiowe itp.
- Bądź otwarty na inne możliwości, aby dołożyć wszelkich starań, aby dotrzeć do źródła problemu, niezależnie od jego źródła. Postaraj się znaleźć lekarza, który będzie z Tobą współpracował.
- Pamiętaj, aby nie wymagać diagnozy, lecz współpracować ze swoim lekarzem.
- Jeśli dany lekarz nie działa, często bardziej pomocne jest zasięgnięcie opinii innej osoby. Nie spotkałem się jeszcze z pomocą nikogo, kto pierwotnie mnie zignorował.
- Bądź otwarty na nowego lekarza. Przyjdź na wizytę przygotowany z listą pytań i wątpliwości. Świeże spojrzenie może pomóc w postawieniu diagnozy.
- Ponieważ objawy MG są zmienne, należy je dokładnie dokumentować, uwzględniając czynniki zaostrzające i łagodzące. Pomocne może być prowadzenie dzienniczka, a także załączanie zdjęć i filmów.
- I znowu, jakkolwiek trudne by to było, NIGDY SIĘ NIE PODDAWAJChciałbym, żeby to nie było takie trudne. Ale wierz w siebie i działaj dalej, aż znajdziesz odpowiedzi, których potrzebujesz.
Więcej o historii pacjenta Cheri można przeczytać w jej artykule na stronie Myasthenia-Gravis.com.
Nie pozwól, aby Twoja seronegatywna MG była samotną walką!
- Dołącz Grupa wsparcia seronegatywnego MGFAGrupa spotyka się kwartalnie w pierwszą sobotę miesiąca. Następne spotkanie odbędzie się 6 maja 2023 r. o godz. 14:00 czasu wschodniego. Wyślij e-mail do liderów grupy z pytaniami.
- Dołącz do grupy na Facebooku lub forum dyskusyjnego dla osób z seronegatywnym MG, aby nawiązać kontakt z innymi osobami, które przechodzą przez podobne doświadczenia.
- Użyj Partnerzy w MG Care baza danych ułatwiająca znalezienie lekarza specjalizującego się w diagnostyce i leczeniu miastenii gravis.
- Dowiedz się więcej o seronegatywnym MG (webinarium 1, webinarium 2, webinarium 3 są świetnym miejscem na początek, podobnie jak ten webinar na temat poznaj swoje przeciwciała).
- Oglądaj ten film przedstawia innych pacjentów seronegatywnych i wiedz, że nie jesteś sam!