BROSZURY MG

Co powoduje autoimmunologiczną MG?

Mięśnie dowolne całego ciała są kontrolowane przez impulsy nerwowe powstające w mózgu. Impulsy te biegną wzdłuż nerwów do miejsca, w którym nerwy spotykają się z włóknami mięśniowymi. Włókna nerwowe w rzeczywistości nie łączą się z włóknami mięśniowymi. Pomiędzy zakończeniem nerwowym a włóknem mięśniowym znajduje się przestrzeń nazywana złączem nerwowo-mięśniowym.

Kiedy impuls nerwowy pochodzący z mózgu dociera do zakończenia nerwowego, uwalnia substancję chemiczną zwaną acetylocholiną. Acetylocholina przemieszcza się przez przestrzeń między włóknami mięśniowymi a złączem nerwowo-mięśniowym, gdzie przyłącza się do wielu receptorów. Mięsień kurczy się, gdy wystarczająca liczba receptorów zostanie aktywowana przez acetylocholinę. W MG liczba dostępnych receptorów zmniejsza się nawet o 80%. Zmniejszenie liczby receptorów jest spowodowane przez przeciwciała, które niszczą lub blokują receptor.

Przeciwciała to białka odgrywające ważną rolę w układzie odpornościowym. Zazwyczaj są one skierowane przeciwko obcym białkom zwanym antygenami, które atakują organizm. Do takich obcych białek należą bakterie i wirusy.

Przeciwciała pomagają organizmowi chronić się przed tymi obcymi białkami. Z nieznanych przyczyn układ odpornościowy osoby z MG wytwarza przeciwciała przeciwko receptorom w złączu nerwowo-mięśniowym. Nieprawidłowe przeciwciała można wykryć we krwi wielu osób z MG. Obecnie dostępne są trzy komercyjne testy wykrywające nieprawidłowe przeciwciała: przeciwciała AChR (receptor acetylocholiny), MuSK (kinaza specyficzna dla mięśni) oraz przeciwciała przeciwko białku lipoprotein o niskiej gęstości 4 (LRP4). Przeciwciała te niszczą receptory lub uniemożliwiają ich aktywację. Osłabienie mięśni występuje, gdy acetylocholina nie może aktywować wystarczającej liczby receptorów w złączu nerwowo-mięśniowym.

 

Cechy kliniczne i objawy

MG występuje u wszystkich ras, obu płci i w każdym wieku. MG nie jest dziedziczone bezpośrednio ani zaraźliwe. Czasami występuje u więcej niż jednego członka tej samej rodziny. MG może wpływać na każdy mięsień kontrolowany przez naszą wolę. Niektóre mięśnie są częściej zaangażowane, na przykład te kontrolujące ruchy gałek ocznych, powiek, żucie, połykanie, kaszel i mimikę twarzy. Mięśnie kontrolujące oddychanie oraz ruchy rąk i nóg również mogą być dotknięte. Osłabienie mięśni odpowiedzialnych za oddychanie może powodować duszność, trudności z głębokim oddechem oraz kaszel.

 

Osłabienie mięśni w MG nasila się wraz z ciągłą lub powtarzalną aktywnością i ustępuje po okresach odpoczynku. Zaangażowane mięśnie mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób osłabienie może ograniczać się do mięśni kontrolujących ruchy gałek ocznych i powiek. Ta postać miastenii jest określana jako oczna MG. Uogólniona MG odnosi się do osób z MG, u których występuje osłabienie obejmujące mięśnie poza okolicą oczu. W najcięższej postaci uogólnionej MG zajętych jest wiele mięśni ciała zależnych od woli, w tym te potrzebne do oddychania. Stopień i rozkład osłabienia mięśni u wielu osób mieści się pomiędzy tymi dwoma skrajnościami. Gdy osłabienie jest poważne i obejmuje oddychanie, zazwyczaj konieczna jest hospitalizacja.

 

Diagnoza

Istnieje wiele zaburzeń powodujących osłabienie. Oprócz pełnej oceny medycznej i neurologicznej, w celu postawienia diagnozy MG można zastosować szereg testów. Można wykonać badania krwi w celu sprawdzenia obecności nieprawidłowych przeciwciał. Badania elektromiograficzne (EMG) mogą potwierdzić diagnozę MG, gdy występują charakterystyczne wzorce. Test z chlorkiem edrofonium (Tensilon®) wykonuje się poprzez dożylne wstrzyknięcie tej substancji chemicznej. Poprawa siły bezpośrednio po wstrzyknięciu stanowi mocne potwierdzenie diagnozy MG. Czasami wszystkie te testy są ujemne lub niejednoznaczne u osoby, której historia choroby i badanie nadal wskazują na rozpoznanie MG. Pozytywne wyniki badań klinicznych powinny prawdopodobnie mieć pierwszeństwo przed ujemnymi wynikami testów potwierdzających.

 

Leczenie

Nie ma znanego lekarstwa na MG, ale istnieją skuteczne metody leczenia, które pozwalają wielu – choć nie wszystkim – osobom z MG prowadzić pełne życie. Do typowych metod leczenia należą farmakoterapia, tymektomia, plazmafereza (zwana również całkowitą wymianą osocza, w skrócie PLEX lub TPE) oraz dożylne immunoglobuliny (IVIg). Samoistna poprawa, a nawet remisja, mogą wystąpić bez specjalistycznej terapii.

 

W leczeniu najczęściej stosuje się leki. Leki hamujące cholinoesterazę (np. Mestinon®) pozwalają acetylocholinie pozostać w złączu nerwowo-mięśniowym dłużej niż zwykle, co umożliwia aktywację większej liczby receptorów. Kortykosteroidy (np. prednizon) i leki immunosupresyjne (np. Imuran®, CellCept®) mogą być stosowane w celu zahamowania nieprawidłowej aktywności układu odpornościowego występującej w MG. Dożylne immunoglobuliny (IVIg) są również czasami stosowane w celu wpływania na funkcję lub produkcję nieprawidłowych przeciwciał. Ostatnio badano przeciwciała monoklonalne pod kątem ich zastosowania w MG. Rytuksymab okazał się skuteczny w leczeniu pacjentów z dodatnim wynikiem na obecność MuSK i jest obecnie testowany u pacjentów z dodatnim wynikiem na obecność AChR. W 2016 roku zatwierdzono nowy lek na MG o nazwie Soliris (ekulizimab) do leczenia osób z MG z dodatnim wynikiem na obecność AChR, u których nie uzyskano zadowalającej odpowiedzi na inne terapie.

 

Tymektomia (chirurgiczne usunięcie grasicy) to kolejna metoda leczenia stosowana u niektórych osób z MG. Grasica znajduje się za mostkiem i stanowi ważny element układu odpornościowego. W przypadku guza grasicy (obecnego u 10-15% pacjentów z rozpoznaniem MG), jest on prawie zawsze usuwany ze względu na ryzyko nowotworu złośliwego. Tymektomia często łagodzi nasilenie osłabienia związanego z MG po kilku miesiącach. U niektórych osób osłabienie może całkowicie ustąpić. Stopień, w jakim tymektomia przynosi ulgę, różni się u poszczególnych osób.

 

Plazmafereza, czyli wymiana osocza (PLEX), może być również przydatna w leczeniu MG. Zabieg ten usuwa nieprawidłowe przeciwciała z osocza krwi. Poprawa siły mięśniowej może być zauważalna, ale zazwyczaj krótkotrwała, ponieważ produkcja nieprawidłowych przeciwciał nadal trwa. Zastosowanie plazmaferezy może wymagać wielokrotnych wymian. Wymiana osocza może być szczególnie przydatna w przypadku znacznego osłabienia mięśni w MG lub przed zabiegiem chirurgicznym.

 

Decyzje dotyczące leczenia opierają się na znajomości naturalnego przebiegu MG u każdego pacjenta oraz przewidywanej odpowiedzi na konkretną formę terapii. Cele leczenia są ustalane indywidualnie w zależności od stopnia osłabienia związanego z MG, wieku i płci pacjenta oraz stopnia upośledzenia.

 

Rokowanie

Obecne metody leczenia MG są na tyle skuteczne, że rokowania dla większości osób z MG są obiecujące. Jednak niektórzy pacjenci uważają, że obecne metody leczenia są nieskuteczne i mogą mieć poważne trudności nawet z wykonywaniem podstawowych „czynności dnia codziennego”, takich jak czesanie włosów, by wymienić tylko jedną z nich.

 

Chociaż obecne metody leczenia nie wyleczą MG i nie ma terapii, która byłaby uniwersalnie skuteczna lub tolerowana przez wszystkich pacjentów z MG, większość osób z MG może spodziewać się znacznej poprawy w osłabieniu mięśni. W niektórych przypadkach MG może przejść w stan remisji, w którym leczenie nie jest konieczne. Wiele można zrobić, ale wciąż wiele pozostaje do zrozumienia. Potrzebne są nowe leki o większej skuteczności i mniejszej liczbie działań niepożądanych. Badania odgrywają ważną rolę w poszukiwaniu nowych odpowiedzi i metod leczenia MG – a przyszłość badań nad MG nigdy nie była bardziej obiecująca.

Dokumenty do pobrania
MGFA-brochure-Autoimmune.pdf (807.42 KB)

Leki ostrożności

Niektóre leki i preparaty dostępne bez recepty mogą nasilać objawy MG. Pamiętaj, aby poinformować lekarza lub dentystę o swojej diagnozie MG. Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem przed rozpoczęciem przyjmowania jakichkolwiek nowych leków, w tym leków lub preparatów dostępnych bez recepty.

 

Leki, których należy unikać lub stosować ostrożnie w przypadku MG*

Wiele różnych leków wiąże się z pogorszeniem miastenii gravis (MG). Jednak te powiązania lekowe nie oznaczają, że pacjentowi z MG nie należy przepisywać tych leków. W wielu przypadkach doniesienia o pogorszeniu MG są bardzo rzadkie. W niektórych przypadkach może istnieć jedynie związek „przypadkowy” (tj. nie przyczynowy).
Ponadto niektóre z tych leków mogą być niezbędne w leczeniu pacjenta i nie powinny być uznawane za „niedostępne”. Zaleca się, aby pacjenci i lekarze rozpoznali i omówili możliwość, że dany lek może pogorszyć MG u pacjenta. Powinni również rozważyć, w razie potrzeby, zalety i wady alternatywnego leczenia, jeśli jest ono dostępne.
Ważne jest, aby pacjent powiadomił swojego lekarza, jeśli objawy MG nasilą się po rozpoczęciu przyjmowania jakiegokolwiek nowego leku. Poniższa lista zawiera tylko najczęściej stosowane leki na receptę, których związek z pogorszeniem MG jest najsilniejszy.

  • Telitromycyna: antybiotyk stosowany w pozaszpitalnym zapaleniu płuc. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) wydała ostrzeżenie „czarna ramka” dla tego leku w leczeniu MG. Nie należy go stosować w MG.
  • Fluorochinolony (np. cyprofloksacyna, moksyfloksacyna i lewofloksacyna): powszechnie przepisywane antybiotyki o szerokim spektrum działania, które mogą nasilać objawy MG. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) wydała ostrzeżenie „czarna ramka” dla tych leków stosowanych w MG. Należy stosować je ostrożnie, jeśli w ogóle.
  • Toksyna botulinowa: unikać.
  • D-penicylamina: stosowana w chorobie Wilsona i rzadko w reumatoidalnym zapaleniu stawów. Silnie związana z występowaniem MG. Unikać.
  • Chlorochina (Aralen): stosowana w leczeniu malarii i zakażeń amebą. Może nasilać lub wywoływać MG. Stosować ostrożnie.
  • Hydroksychlorochina (Plaquenil): stosowana w leczeniu malarii, reumatoidalnego zapalenia stawów i tocznia. Może nasilać lub wywoływać MG. Stosować ostrożnie.
  • Chinina: stosowana sporadycznie na skurcze nóg. Stosowanie zabronione, z wyjątkiem malarii w USA.
  • Magnez: potencjalnie niebezpieczny w przypadku podania dożylnego, np. w przypadku eklampsji w późnej ciąży lub hipomagnezemii. Stosować wyłącznie w razie absolutnej konieczności i obserwować, czy nie następuje pogorszenie.
  • Antybiotyki makrolidowe (np. erytromycyna, azytromycyna, klarytromycyna): powszechnie przepisywane antybiotyki w leczeniu zakażeń bakteriami Gram-dodatnimi. Mogą nasilać MG. Należy stosować ostrożnie, jeśli w ogóle.
  • Antybiotyki aminoglikozydowe (np. gentamycyna, neomycyna, tobramycyna): stosowane w leczeniu zakażeń bakteriami Gram-ujemnymi. Mogą nasilać MG. Należy stosować ostrożnie, jeśli nie ma alternatywnego leczenia.
  • Kortykosteroidy: Standardowe leczenie MG, ale mogące powodować przejściowe pogorszenie w ciągu pierwszych dwóch tygodni. Należy uważnie monitorować pacjenta pod kątem takiej możliwości (patrz Tabela 1).
  • Prokainamid: stosowany w leczeniu nieregularnego rytmu serca. Może nasilać MG. Stosować ostrożnie.
  • Desferrioksamina: środek chelatujący stosowany w hemochromatozie. Może nasilać MG.
  • Beta-blokery: powszechnie przepisywane w leczeniu nadciśnienia tętniczego, chorób serca i migreny, ale potencjalnie niebezpieczne w przypadku MG. Mogą nasilać MG. Stosować ostrożnie.
  • Statyny (np. atorwastatyna, prawastatyna, rosuwastatyna, simwastatyna): stosowane w celu obniżenia poziomu cholesterolu we krwi. Mogą nasilać lub przyspieszać MG. Stosować ostrożnie, jeśli jest to wskazane i w najniższej potrzebnej dawce.
  • Jodowe środki kontrastowe do badań radiologicznych: starsze doniesienia dokumentują zwiększone osłabienie mięśnia sercowego, ale nowoczesne środki kontrastowe wydają się bezpieczniejsze. Należy stosować ostrożnie i obserwować, czy nie następuje pogorszenie.

 

Dodatek od Rady Doradczej ds. Medycznych i Naukowych MGFA:

Inhibitory punktów kontrolnych: Immunoterapia w leczeniu raka to obiecujący postęp w leczeniu wielu rodzajów nowotworów. Jednak jednym z nowo rozpoznanych rzadkich działań niepożądanych niektórych z tych terapii jest miastenia gravis (MG). MG jest uznawana za rzadkie powikłanie inhibitorów punktów kontrolnych układu odpornościowego (ICI) w leczeniu raka (immunoterapia). Osoby, które nie chorowały na MG przed rozpoczęciem immunoterapii, mają większe prawdopodobieństwo rozwoju choroby, chociaż u osób z istniejącą, wcześniej zdiagnozowaną MG zgłaszano nasilenie osłabienia miastenicznego. Średni początek objawów MG występuje w ciągu 6 tygodni (zakres 2–12 tygodni) od rozpoczęcia immunoterapii. Do tej pory zgłaszano rozwój lub zaostrzenie MG w przypadku pembrolizumabu, chociaż obserwowano je również w przypadku niwolumabu, ipilimumabu i innych inhibitorów ICI. Ryzyko może wzrosnąć w przypadku stosowania kombinacji inhibitorów ICI. Pacjenci z MG i nowotworem rozważający immunoterapię powinni porozmawiać ze swoim onkologiem i neurologiem o tym możliwym działaniu niepożądanym. Podobnie, lekarze oceniający nowo występujące osłabienie u pacjentów onkologicznych poddawanych immunoterapii powinni rozważyć leczenie MG. Dodatkowo, MG z ICI może towarzyszyć stan zapalny mięśnia szkieletowego i/lub mięśnia sercowego. Pacjenci z MG, u których osłabienie nasila się po leczeniu ICI, powinni natychmiast skontaktować się ze swoim neurologiem i onkologiem.
Przykłady inhibitorów punktów kontrolnych układu odpornościowego (ICI):

  • Pembrolizumab (Keytruda)
  • Niwolumab (Opdivo)
  • Atezolizumab (Tecentriq)
  • Avelumab (Bavencio)
  • Durwalumab (Imfinzi)
  • Ipilimumab (Yervoy)
Dokumenty do pobrania
MGFA-Cautionary-Drug-List.pdf (367.42 KB)

Historia i przebieg każdego dziecka z chorobą taką jak miastenia gravis są inne. Ogólne kwestie opisane poniżej stanowią pomocne sugestie, ale należy je rozpatrywać w kontekście zdrowia i codziennego życia dziecka. Neurolog Twojego dziecka będzie cennym źródłem informacji i pomocy. Amerykańska Fundacja Miastenia Gravis (MGFA) również może udzielić informacji i wsparcia.

 

Rozkład dnia

1.   Regularny sen: Regularny i odpowiedni sen poprawia stan zdrowia każdego. Jest to jednak szczególnie ważne dla osób z miastenią.

2.   Zaplanowany odpoczynek: Zaplanowanie spokojnych przerw na odpoczynek w ciągu pracowitego dnia lub tygodnia jest bardzo pomocne dla osób z miastenią. Na przykład, nieplanowanie przyjęcia urodzinowego w tym samym dniu, co zajęcia pozalekcyjne, jest bardzo pomocne.

3.   Sprawy szkolne: Nieformalne rozmowy ze szkołą, Plan Modyfikacji zgodnie z Sekcją 504 Ustawy o Rehabilitacji z 1973 roku lub Indywidualny Plan Edukacyjny zgodnie z Ustawą Federalną 108-446 to sposoby na modyfikację codziennego harmonogramu zajęć szkolnych dziecka w odpowiedzi na potrzeby medyczne. Aby uzyskać więcej informacji na ten temat, prosimy odwiedzić naszą stronę internetową pod adresem myasthenia.org.

 

W razie potrzeby można podjąć wiele działań, aby wesprzeć edukację dzieci z miastenią. Należą do nich: zmiana wymagań dotyczących wychowania fizycznego (zmodyfikowany program wychowania fizycznego lub tymczasowe lub długoterminowe wykluczenie), późniejsze rozpoczynanie zajęć, korzystanie z wind między piętrami, transport do szkoły, zapewnienie dodatkowego czasu między zajęciami, zapewnienie drugiego zestawu książek do przechowywania w domu, aby zapobiec przeciążeniu plecaków, zmiana liczby powtórzeń zadań matematycznych, umożliwienie dostępu do komputera w celu pracy w klasie lub na egzaminach, zmiana godzin żywienia/obiadów oraz zapewnienie terapii zajęciowej/fizjoterapeutycznej/logopedycznej w razie potrzeby. Wszystkie lub żadna z tych modyfikacji może być odpowiednia, w zależności od indywidualnych potrzeb dziecka.

 

 

Leki

  1. Dawkowanie i czas są ważne: Harmonogram podawania leków, który najlepiej sprawdzi się u Twojego dziecka, zależy od jego wielkości, rodzaju miastenii, stadium choroby i innych czynników zdrowotnych. Po ustaleniu harmonogramu, który będzie dla niego najodpowiedniejszy, ważne jest, aby otrzymywało odpowiednią dawkę o właściwej porze. W przypadku problemów związanych z opieką pozaszkolną, harmonogramem pracy rodziców itp., ważne jest, aby omówić je z lekarzem dziecka, aby opracować harmonogram podawania leków, który będzie można stosować codziennie.

 

  1. Uzupełnianie/Zapasy awaryjne: Ważne jest, aby wiedzieć, kiedy aktualny zapas leków się wyczerpie i mieć plan uzupełniania zapasów. Ilość leków podawanych rodzinom jednorazowo zależy od ubezpieczenia zdrowotnego, które zatwierdza zapas na miesiąc lub trzy miesiące. Zasadniczo nie zaleca się przechowywania zapasu dłuższego niż trzy miesiące, ponieważ może on ulec przeterminowaniu lub utracić skuteczność, jeśli jest nieprawidłowo przechowywany. Nie należy stosować leku po upływie terminu ważności podanego na etykiecie. Należy omówić kwestię zapasu leków w nagłych wypadkach z lekarzem dziecka, tj. pod jaki numer telefonu należy zadzwonić w przypadku zgubienia lub kradzieży leku w domu lub w podróży. Ważne jest uwzględnienie zapasu leków w planach awaryjnych lub ewakuacyjnych na wypadek złej pogody.

3. Nowe leki (na receptę lub bez recepty): Niektóre leki (w tym leki ziołowe i te dostępne w aptekach bez recepty) mogą wpływać na przekazywanie sygnału między nerwem a mięśniem. Może to nasilić miastenię gravis. Dlatego NIE Nie podawaj dziecku nowych leków bez wcześniejszego omówienia tego z farmaceutą i/lub lekarzem. Chociaż istnieją listy leków, których należy unikać w przypadku miastenii, lista ta nie uwzględnia stanu zdrowia ani problemów zdrowotnych dziecka. Na przykład niektóre leki z listy można stosować pod nadzorem lekarza w razie potrzeby, a inne, których nie ma na liście, należy całkowicie unikać. Zawsze PYTAJ zanim zaczniesz przyjmować nowy lek.

 

 

Potrzebuję wiedzieć

Rodzice mają prawo chronić prywatność swoich dzieci, w tym do tego, kto wie o ich problemie zdrowotnym. Jednak w miarę dorastania dzieci rodzice włączają inne osoby dorosłe (członków rodziny, nauczycieli, sąsiadów, opiekunów grup i trenerów) do większej grupy odpowiedzialnych dorosłych, którzy nadzorują ich dzieci w ciągu dnia. Ponieważ miastenia gravis może być nieprzewidywalna, ważne jest, aby rodzice stworzyli środowisko, w którym wszyscy odpowiedzialni dorośli wiedzą, że zwraca się uwagę na zmiany w sile lub funkcjonowaniu u dziecka z miastenią gravis. Jeśli u dziecka rozwinie się podwójne widzenie i skarży się na „niewyraźne widzenie”, dorosły, który nie wie o miastenii, może pomyśleć, że dziecko ma kurz w oku. Dorosły może pomyśleć, że dziecko, które nagle zaczyna bełkotać i ślini się, „próbuje być zabawne”. Jeśli dorośli sprawujący nadzór są świadomi problemu i mają plan, z kim należy się skontaktować, zmiana w funkcjonowaniu może zostać szybko i bezpiecznie opanowana, z zachowaniem jak największej prywatności.

 

 

Dostęp do opieki doraźnej

1. Plan awaryjny szkoły: Szkoły przypisują osobie (zazwyczaj pielęgniarce) odpowiedzialność za identyfikację dzieci z różnymi problemami zdrowotnymi (w tym astmą, poważnymi alergiami, obniżoną odpornością, a także miastenią gravis) oraz opracowanie planów działania w nagłych wypadkach. Udział rodziców i lekarza dziecka pozwala szkole dowiedzieć się, jakich konkretnie objawów mogą się spodziewać (choć rozumie, że mogą wystąpić również nieoczekiwane problemy) oraz jakie działania powinny być zalecane. Chociaż formalności zawsze są uciążliwe, możliwość zgłaszania sugestii i próśb o działania ze strony szkoły jest bardzo cenną okazją do ochrony zdrowia dziecka.
2. Upoważnienie do prowadzenia zajęć dla trenerów, liderów grup, rodziny, przyjaciół: Wszyscy otrzymają pomoc medyczną w nagłych wypadkach, w których życie jest zagrożone. Jednak w mniej poważnych przypadkach dorośli sprawujący opiekę nad dzieckiem mogą potrzebować skontaktować się z rodzicem lub opiekunem prawnym w celu uzyskania zgody na leczenie lub pisemnego, poświadczonego notarialnie pozwolenia od Ciebie, aby wyrazić zgodę w Twoim imieniu. Ponieważ zazwyczaj nie można zagwarantować, że linie telefoniczne nie zostaną przerwane lub transmisja w sieci komórkowej nie ulegnie awarii, ważne jest, aby rozważyć udzielenie zgody wybranym osobom dorosłym. Czasami posiadanie takiej zgody na oddziale ratunkowym lub w placówce, która będzie udzielać pomocy do czasu, aż będzie można się z Tobą skontaktować, jest najskuteczniejsze.
3. Poznaj zespoły pogotowia ratunkowego (EMS): Miastenia gravis jest stosunkowo rzadką chorobą. W małych społecznościach, szczególnie tych, które polegają na ochotniczych zespołach pogotowia ratunkowego, ratownicy medyczni mogą nie być zaznajomieni z miastenią i ewentualnymi, nagłymi problemami zdrowotnymi, które mogą się z nią wiązać. W takich okolicznościach niektórzy pacjenci z miastenią odczuwali, że ich leczenie było opóźniane z powodu długiego wywiadu lub próby przeprowadzenia wywiadu, a duszność lub osłabienie utrudniały im podjęcie działań. To przykład, dlaczego warto skontaktować się z lokalnym systemem pogotowia ratunkowego i umówić się na spotkanie, aby upewnić się, że ratownicy medyczni i inne osoby są zaznajomione z miastenią gravis. Broszury dotyczące zarządzania kryzysowego i karty alarmowe są dostępne pod adresem myasthenia.org lub kontaktując się z nami.
Informacje te mogą początkowo wydawać się przytłaczające. Należy jednak pamiętać, że dzięki wysokiej jakości, stałej opiece zdrowotnej i monitoringowi, większość dzieci z miastenią gravis może prowadzić zupełnie normalne, aktywne i pełne życie.

Dokumenty do pobrania
MGFA-broszura-Dzieci-Młodzież.pdf (1.02 MB)

Czym są wrodzone zespoły miasteniczne?
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) to termin używany dla grupy rzadkich dziedzicznych zaburzeń złącza nerwowo-mięśniowego, w odróżnieniu od autoimmunologicznej miastenii gravis (MG). Istnieje kilka różnych podtypów CMS, z których każdy jest wynikiem specyficznej mutacji genetycznej. Główne różnice między tymi zespołami a bardziej powszechnym autoimmunologicznym MG obejmują: 1) CMS, jak sama nazwa wskazuje, zwykle objawia się wcześnie w życiu, często w okresie niemowlęcym z różnym stopniem zmiennego osłabienia. 2) CMS nie jest związany z przeciwciałami przeciwko żadnemu ze składników złącza nerwowo-mięśniowego. 3) Wszystkie zaburzenia CMS wynikają z mutacji, które zmieniają jeden ze składników złącza nerwowo-mięśniowego. Pacjenci z zaburzeniem CMS mają tendencję do dożywotnich lub względnie stabilnych objawów uogólnionego, męczliwego osłabienia. Zaburzenia te mają charakter nieimmunologiczny i pacjenci nie mają przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny; Dlatego pacjenci zazwyczaj nie reagują na immunoterapię, często stosowaną u pacjentów z autoimmunologicznym MG (steroidy, tymektomia, plazmafereza). U większości pacjentów z CMS objawy rozwijają się w okresie niemowlęcym lub dziecięcym, z różnym stopniem zmiennego osłabienia.

Czy istnieją różne rodzaje wrodzonych zespołów miastenicznych?
Tak. Nie wszystkie postacie wrodzonej miastenii są takie same. Zidentyfikowano wiele różnych typów wrodzonej miastenii, charakteryzujących się różnorodnymi nieprawidłowościami strukturalnymi i czynnościowymi złącza nerwowo-mięśniowego. Wzorce dziedziczenia, objawy kliniczne, elektrofizjologia i reakcja na leczenie różnią się w zależności od typu. Niektóre z podtypów, z którymi można się spotkać, to „rodzinna miastenia niemowlęca”, „wrodzony brak acetylocholinoesterazy” objawiający się w niemowlęctwie lub dzieciństwie uogólnionym osłabieniem i obniżonym napięciem mięśniowym, „zespół wolnego kanału”, który często dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, ze zmiennym wiekiem wystąpienia objawów i ich nasileniem, oraz zespół zaburzeń charakteryzujących się wadliwymi receptorami acetylocholiny.

Czy istnieje powód, dla którego należy próbować określić dokładny typ wrodzonego zespołu miastenicznego?
Dokładna diagnostyka jest wskazana u pacjentów z podejrzeniem wrodzonej miastenii ze względu na jej różne typy i nieco odmienne opcje leczenia. Pacjenci z niektórymi podtypami mogą najlepiej reagować na Mestinon(r) (pirydostygminę), podczas gdy pacjenci z innymi podtypami mogą najlepiej reagować na inne terapie (niektóre typy reagują na efedrynę, inne na 3, 4 DAP, chinidynę lub fluoksetynę, a także na szereg innych leków w zależności od rodzaju wrodzonej miastenii).

Jakie są ogólnie długoterminowe rokowania dla pacjentów z wrodzonymi zespołami miastenicznymi?
U większości pacjentów stan pozostaje dość stabilny przez całe życie i zazwyczaj nie występują u nich duże wahania objawów ani zaburzeń czynnościowych, ani kryzysy miasteniczne. Ogólnie rzecz biorąc, stan pacjentów utrzymuje się na podobnym poziomie w dłuższej perspektywie.

Jaka jest różnica między miastenią wrodzoną a przejściową miastenią noworodkową?
Przejściowa miastenia noworodkowa występuje u 10–15% dzieci urodzonych przez matki z autoimmunologiczną miastenią gravis. W ciągu pierwszych kilku dni po porodzie niemowlę słabo płacze lub ssie, wydaje się ogólnie osłabione i czasami wymaga mechanicznej wentylacji. Przeciwciała matczyne, które przenikają przez łożysko pod koniec ciąży, powodują przejściową miastenię noworodkową. W miarę jak przeciwciała matczyne są zastępowane własnymi przeciwciałami niemowlęcia, objawy stopniowo ustępują, zazwyczaj w ciągu kilku tygodni, a dziecko rozwija się prawidłowo. Niemowlęta z silnym osłabieniem spowodowanym przejściową miastenią noworodkową mogą być leczone doustną pirydostygminą i w dowolnym stopniu wspomagania ogólnego (np. mechanicznej wentylacji oddechowej) do czasu ustąpienia objawów. Niemowlęta z przejściową miastenią noworodkową nie mają zwiększonego ryzyka długotrwałego ani przyszłego rozwoju miastenii gravis.

Czy pacjenci z wrodzonymi zespołami miastenicznymi powinni unikać leków, które mogą zaostrzać miastenię gravis o podłożu autoimmunologicznym?
Tak. Zaleca się zachowanie ostrożności przy rozpoczynaniu stosowania nowych leków na receptę lub niektórych leków dostępnych bez recepty.

Dokumenty do pobrania
Broszura MGFA – Wrodzone zespoły miasteniczne.pdf (822.54 KB)

Pacjenci z MG mogą wymagać specjalnych środków ostrożności. Obejmują one modyfikację leczenia stomatologicznego w celu dostosowania go do zmienionej siły mięśniowej, identyfikację i leczenie osłabienia lub przełomu miastenicznego, unikanie potencjalnych szkodliwych interakcji lekowych oraz monitorowanie doustnych działań niepożądanych leków i terapii stosowanych w leczeniu MG.

Planowanie spotkań

Infekcje jamy ustnej i/lub stres związany z oczekiwaniem na leczenie stomatologiczne lub jego poddaniem się mogą wywołać lub nasilić objawy miastenii. Krótkie wizyty poranne mogą zminimalizować zmęczenie i wykorzystać typowo większą siłę mięśniową, którą większość osób z MG odczuwa w godzinach porannych. Wizyty najlepiej umawiać około jednej do dwóch godzin po podaniu doustnego leku antycholinesterazy (Mestinon), aby uzyskać maksymalne efekty terapeutyczne i zmniejszyć ryzyko osłabienia lub przełomu miastenicznego.

 

Prywatne biuro lub szpital

W większości przypadków pacjent z MG w stabilnym stanie i ograniczonym lub łagodnym zajęciem nerwowo-mięśniowym może być bezpiecznie leczony w prywatnym gabinecie stomatologicznym. Jeśli jednak pacjent cierpi na częste lub znaczne zaostrzenia ze strony gardła i/lub dróg oddechowych albo na ogólne osłabienie, najbezpieczniej jest leczyć go w szpitalnej klinice stomatologicznej lub innej placówce z możliwością intubacji i wspomagania oddychania w nagłych przypadkach.

 

Protezy

Zdolność pacjenta do noszenia protez całkowitych może być ograniczona z powodu niezdolności osłabionych mięśni do utrzymania dolnej protezy i utrzymania obwodowego uszczelnienia protezy górnej. Zbyt wydłużone i zbyt wyprofilowane protezy szczęki górnej z grubymi kołnierzami, które uciskają mięśnie i przyczepy wędzidełkowe, mogą prowadzić do zmęczenia mięśni i zaburzeń wydzielania śliny. Nieprawidłowo dopasowane protezy mogą nasilać objawy trudności w zamykaniu ust, zmęczenia języka, napięcia górnej wargi, suchości w ustach, zaburzeń fonacji, dysfagii i problemów z żuciem.

 

Zapaść oddechowa

W przypadku zapaści oddechowej należy zapewnić drożność dróg oddechowych i odpowiednią wymianę oddechową. Personel stomatologiczny powinien być przeszkolony i przygotowany do wykonywania podstawowych zabiegów resuscytacyjnych (RKO) do czasu przyjazdu karetki pogotowia, jeśli będzie to konieczne. Ssaki stomatologiczne można stosować do odsysania wydzieliny i zanieczyszczeń z jamy ustnej i gardła, aby zapobiec aspiracji i mechanicznemu zablokowaniu dróg oddechowych. Ręczne odciągnięcie osłabionego języka może zapobiec niedrożności dróg oddechowych.

 

Wyniki ustne

  • Język: Zanik języka (zanik mięśni, zastąpienie ich tkanką tłuszczową) może prowadzić do bruzdowanego i wiotkiego wyglądu klinicznego. W ciężkich przypadkach może to prowadzić do potrójnego podłużnego bruzdowania języka.
  • Opadająca szczęka: Brak siły mięśniowej w dolnej szczęce, zwłaszcza po dłuższym wysiłku żucia, może spowodować, że usta będą otwarte, chyba że żuchwa (żuchwa) zostanie zamknięta ręką.
  • Żucie/Połykanie: Brak siły mięśni odpowiedzialnych za żucie może utrudniać prawidłowe spożywanie pokarmu. Pokarm może być dodatkowo utrudniony przez dysfagię (trudności w połykaniu), gdy zaangażowany jest język i inne mięśnie używane do połykania; a także przez nieprawidłowe przedostawanie się pokarmu lub płynów z nosogardła do jamy nosowej, gdy zajęte są mięśnie podniebienia i gardła. Konsekwencją tego może być niedożywienie, odwodnienie i hipokaliemia (obniżony poziom potasu).

Interakcje leków

Wiele powszechnie stosowanych leków stomatologicznych może powodować potencjalne powikłania u pacjentów z miastenią, nasilając osłabienie mięśni lub utrudniając oddychanie. Poniższa tabela może być pomocna zarówno dla pacjenta z miastenią, jak i dla dentysty prowadzącego leczenie. Należy pamiętać, że lista ta nie obejmuje wszystkich potencjalnie niebezpiecznych leków i w razie pytań należy skonsultować się z lekarzem prowadzącym.

Dokumenty do pobrania
MGFA-brochure-Dental.pdf (724.51 KB)

Tło

Dysfonia (zaburzenie głosu) jest stosunkowo powszechna w populacji ogólnej i występuje u około jednej trzeciej osób w pewnym momencie ich życia, ale tylko u około 2% osób z MG. Z drugiej strony, dyzartria (bełkotliwa mowa) jest mniej powszechna w populacji ogólnej, ale występuje u ponad 10% osób z miastenią gravis. Trudności z wysławianiem się lub mówieniem mogą wpływać na wydajność w pracy i powodować poczucie izolacji społecznej z powodu trudności z byciem usłyszanym lub zrozumianym.
Produkcja ludzkiego głosu rozpoczyna się od wytworzenia ciśnienia powietrza w płucach. Przepływa ono przez fałdy głosowe (struny głosowe), wprawiając je w drgania i wytwarzając dźwięk. Symetryczne i płynne drgania fałdów głosowych tworzą przyjemny, płynny głos. Mowa ludzka jest wytwarzana poprzez wykorzystanie mięśni gardła, żuchwy, podniebienia, języka i warg do kształtowania dźwięku generowanego przez krtań w spółgłoski i samogłoski. Kiedy w przebiegu MG zajęte są mięśnie płuc, narządu głosowego, gardła lub jamy ustnej, możemy zaobserwować objawy zaburzeń głosu, mowy i połykania.
Problemy z głosem obserwowane w MG obejmują zmęczenie głosu (głos słabnie w ciągu dnia lub podczas długotrwałego mówienia), trudności z kontrolą wysokości dźwięku lub monotonię głosu (brak możliwości zmiany tonu głosu). Problemy z głosem mogą wynikać ze słabego podtrzymywania oddechu lub osłabienia, które powoduje, że fałdy głosowe nie poruszają się prawidłowo. Zaburzenia mowy obejmują nosowanie górne lub dolne lub dolne (dyzartria). Dyzartria częściej występuje u młodszych pacjentów z MG, natomiast dysfonia częściej występuje u starszych mężczyzn z MG. Zazwyczaj objawy pojawiają się i/lub nasilają podczas ciągłej lub wydłużonej mowy.

 

Diagnoza

Diagnoza dysfonii lub dyzartrii jest często bardzo oczywista dla osoby z MG, ponieważ odczuwa ona zmianę w głosie lub sposobie mówienia. Czasami objawy mogą być subtelne lub sporadyczne. Diagnozę ustala logopeda lub lekarz. Ponieważ dyzartria jest częstym objawem udaru mózgu, każdy nowy przypadek dyzartrii powinien zostać natychmiast zbadany przez lekarza. Każda osoba z zaburzeniami głosu trwającymi dłużej niż 2 tygodnie powinna niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską.
Jeśli cierpisz na zaburzenia głosu, możesz zostać skierowany do laryngologa (otolaryngologa), aby upewnić się, że dysfonia jest spowodowana MG, a nie inną przyczyną. Laryngolog zazwyczaj wykonuje laryngoskopię. Jest to stosunkowo proste badanie, które wykorzystuje małą, giętką kamerę wprowadzoną przez nos do uwidocznienia górnych dróg oddechowych. Badanie jest przeprowadzane w znieczuleniu miejscowym w gabinecie lekarskim i trwa zaledwie kilka minut.

 

Leczenie

Leczenie zaburzeń mowy i głosu w MG jest zindywidualizowane i zależy od przyczyny oraz nasilenia problemu. Zazwyczaj stosuje się terapie farmakologiczne stosowane w przypadku innych objawów MG. Inne metody leczenia mogą obejmować terapię logopedyczną. Ćwiczenia wzmacniające i/lub strategie kompensacyjne mogą być stosowane w celu zwiększenia zrozumiałości. Program wzmacniający nie jest wskazany w czasie kryzysu miastenicznego ani zaostrzenia, ale może być wdrożony w okresie stabilizacji lub remisji. Ćwiczenia należy wykonywać w szczytowym okresie farmakoterapii. Zawsze konsultuj każdy plan leczenia z lekarzem prowadzącym MG.
Poprawa i rokowanie w zakresie głosu i mowy często wiążą się z leczeniem ogólnej postaci MG. Badania będą nadal odgrywać ważną rolę w udzielaniu odpowiedzi na pytania i opracowywaniu nowych metod leczenia.

Dokumenty do pobrania
MGFA-brochure-Effects-of-MG-on-Voice-and-Speech.pdf (985.03 KB)

Pobierz i wypełnij Kartę Alarmową na wypadek Kryzysu MG

Choruję na miastenię gravis (MG), chorobę, która może mnie osłabić do tego stopnia, że ​​mam trudności z utrzymaniem równowagi i wyraźnym mówieniem. Dodatkowo mogę mieć opadające powieki, podwójne widzenie, a nawet trudności z oddychaniem lub połykaniem. Czasami te objawy są mylone z zatruciem alkoholowym. Jeśli moje trudności z oddychaniem i połykaniem są poważne, mogę mieć „kryzys MG” lub „zaostrzenie MG”, które wymaga natychmiastowej interwencji medycznej.

Dokumenty do pobrania
MGFA-Emergency-Alert-Card-2021.pdf (105.98 KB)

Wyzwalacze które mogą pogorszyć osłabienie mięśni MG obejmują:

  • Leki
    • Duże dawki sterydów
    • magnez dożylny
    • Niektóre antybiotyki
    • Niektóre leki na serce/ciśnienie krwi
    • Niektóre środki znieczulające i paraliżujące
    • Toksyna botulinowa
    • Zaprzestanie lub zmniejszenie dawek leków stosowanych w leczeniu MG
  • Choroba lub infekcja
  • Ciepło
  • Stres spowodowany urazem lub operacją

Kryzys miasteniczny

  • Potencjalnie zagrażające życiu powikłanie miastenii. Niewydolność oddechowa występuje z powodu osłabienia mięśni oddechowych i wymaga mechanicznej wentylacji.
  • Niewydolność oddechowa może również rozwinąć się z powodu osłabienia mięśni utrzymujących drogi oddechowe otwarte. BiPAP może być wystarczający lub pacjent może wymagać intubacji dotchawiczej.
  • Konieczna jest staranna ocena i monitorowanie, ponieważ kryzys miasteniczny objawia się inaczej niż inne postacie niewydolności oddechowej.
  • Szybkie rozpoznanie zbliżającego się kryzysu miastenicznego może zapobiec rozwojowi kryzysu piorunującego.

OCENA I ZARZĄDZANIE ODDECHEM PRZEDSZPITALNYM
Sprawdź, czy występuje przyspieszony oddech:

  • U pacjentów z MG obserwuje się szybki, płytki oddech, który stanowi kompensację osłabienia mięśni oddechowych.
  • Pulsoksymetria NIE jest dobrym wskaźnikiem siły oddechowej u pacjentów z MG, ponieważ nieprawidłowości często rozwijają się dopiero po wystąpieniu zagrażającej życiu niewydolności oddechowej. Różni się to od innych przyczyn niewydolności oddechowej. Dokładna obserwacja oddechu i pomiary przyłóżkowe (natężona pojemność życiowa, liczenie oddechów) są bardziej wiarygodnymi wskaźnikami stanu oddechowego niż pulsoksymetria u pacjentów z MG.

Sprawdź użycie dodatkowych mięśni oddechowych:

  • Należy sprawdzić, czy nie następuje retrakcja dołu nadobojczykowego i przestrzeni międzyżebrowych, co wskazuje na użycie dodatkowych mięśni oddechowych. Pacjenci mogą również używać mięśni szyi i brzucha. Użycie dodatkowych mięśni oddechowych u pacjentów z MG jest ważnym sygnałem, że wysiłek oddechowy może nie być utrzymany. Jednak uogólnione osłabienie mięśni u pacjentów z MG może czasami maskować użycie dodatkowych mięśni.
  • Paradoksalne oddychanie i niemożność leżenia na plecach lub wypowiedzenia więcej niż kilku słów mogą być objawami osłabienia przepony.
  • Słabe zgięcie szyi koreluje również z dysfunkcją przepony. Siłę zgięcia szyi można sprawdzić, kładąc pacjenta na plecach i próbując unieść głowę z noszy i schować brodę.
  • Bardzo niewyraźna, bełkotliwa mowa i trudności w kontrolowaniu wydzieliny mogą być również objawami potencjalnie zbliżającego się kryzysu MG.

Test liczenia pojedynczych oddechów:

  • Badanie liczenia pojedynczych oddechów to dobry pomiar funkcji oddechowej przy łóżku pacjenta, który można wykonać szybko i bez dodatkowego sprzętu
  • Aby wykonać ćwiczenie, poproś pacjenta o głośne liczenie po maksymalnym wdechu. Zdolność do osiągnięcia 50 oddechów wskazuje na prawidłową funkcję oddechową. Liczba oddechów poniżej 15 zazwyczaj koreluje z niską pojemnością życiową (FVC) i osłabieniem mięśni oddechowych.

Bezpośrednie zarządzanie:

  • Unieś głowę noszy, utrzymuj pacjenta w chłodzie i zapewnij dostęp do ssania
  • Podanie tlenu jest pomocne, ale nie łagodzi niewydolności oddechowej u pacjentów z MG. Należy miareczkować dawkę, aby utrzymać saturację tlenem na poziomie 94-98% mierzoną pulsoksymetrią. W przypadku niewystarczającego oddychania, należy natychmiast rozpocząć wentylację wspomagającą. Wentylację nieinwazyjną można prowadzić za pomocą worka samorozprężalnego z maską (BVM) lub BiPAP.
  • Wentylacja inwazyjna jest konieczna, gdy nie można utrzymać drożności dróg oddechowych lub gdy wentylacja nieinwazyjna jest nieskuteczna.
  • Natychmiast przetransportuj pacjenta. Poinformuj SOR o historii choroby pacjenta w zakresie MG. Przynieś dokumentację medyczną, jeśli pacjent ma ją pod ręką.

Wstępna ocena i leczenie w szpitalu

Pomiar natężonej pojemności życiowej (FVC) i ujemnej siły wdechowej (NIF) należy wykonać na początku badania i oznaczyć ich trend, zazwyczaj co 6 godzin lub częściej lub rzadziej, w razie potrzeby. Trend wartości w czasie jest ważniejszy niż indywidualne wyniki badań. Spadek NIF lub NIF poniżej 20 cm H2O i FVC poniżej 10–15 ml/kg zazwyczaj wskazuje na konieczność zastosowania BiPAP lub intubacji. Nieprawidłowe wyniki badań czynnościowych płuc zawsze należy interpretować w kontekście obrazu klinicznego pacjenta. BiPAP może być wskazany wcześniej w przypadku FVC poniżej 20 ml/kg lub NIF powyżej 30 cm H2O, jeśli pacjent jest w stanie wydalić wydzielinę i ma odpowiednią siłę opuszki.

Dokładna obserwacja (tachypnoe i praca mięśni dodatkowych) oraz pomiary przy łóżku pacjenta (natężona pojemność życiowa, liczenie oddechów) dostarczają znacznie więcej informacji niż pulsoksymetria czy wyniki ABG. Pomiar FVC w pozycji pionowej i leżącej może czasami dostarczyć cennych informacji, ponieważ spadek FVC w pozycji leżącej może wskazywać na osłabienie nerwowo-mięśniowe.

  • Pulsoksymetria i pomiary gazów tętniczych (ABG) NIE są dobrymi wskaźnikami siły oddechowej u pacjentów z MG, ponieważ nieprawidłowości często rozwijają się dopiero po wystąpieniu potencjalnie zagrażającej życiu niewydolności oddechowej.
  • Nie należy czekać, aż badanie glikemii wykaże hipoksemię lub hiperkapnię.
  • Są to objawy rozwijające się późno, które pojawiają się tuż przed zatrzymaniem oddechu u pacjentów z MG. Osłabione mięśnie oddechowe mogą nagle ulec zmęczeniu, powodując gwałtowną zapaść oddechową.

BiPAP stanowi alternatywę dla intubacji u pacjentów z MG bez hiperkapnii, którzy są w stanie usunąć wydzielinę. Pacjenci mogą posiadać własny sprzęt BiPAP lub NIV. W zależności od lokalnych wytycznych, pacjenci mogą z niego korzystać, jeśli jest to uzasadnione medycznie w danym przypadku klinicznym.

 

Następne kroki

Pacjenci z MG z zagrażającym lub rzeczywistym kryzysem MG powinni zostać przyjęci na oddział intensywnej terapii. Objawy zbliżającego się kryzysu wymagającego przyjęcia na OIT obejmują: FVC poniżej 2 ml/kg, NIF poniżej 30, seryjne zmniejszanie się tych wartości, znaczną dysfunkcję opuszkową, oddech ortopnoe i/lub szybki, płytki oddech.

  • Należy skonsultować się z neurologiem w celu ustalenia konkretnych opcji leczenia (np. osoczomiana, dożylna immunoglobulina, kortykosteroidy itp.). Należy skonsultować się z neurologiem w sprawie kontynuacji leczenia pirydostygminą, jeśli pacjent jest zaintubowany. Ze względu na możliwość zwiększonego wydzielania, dalsze stosowanie może predysponować pacjenta do zapalenia płuc związanego z aspiracją i wentylacją mechaniczną, dlatego zazwyczaj należy tego unikać.
  • W celu uzyskania informacji na temat opieki nad pacjentem w przypadku nasilenia się miastenii należy skontaktować się z neurologiem prowadzącym poradnię.
  • Review lista leków i ograniczenie leków, które mogą pogorszyć MG
  • Zidentyfikuj i zajmij się czynnikami, które mogą zaostrzyć miastenię (patrz powyżej).
Dokumenty do pobrania
Broszura MGFA dotycząca zarządzania sytuacjami awaryjnymi.pdf (928.68 KB)

Informacje i wskazówki dla osób z MG, rodzin i opiekunów

  • Kryzys MG kontra Rozbłysk MG
  • Jak rozpoznać, że rozwija się kryzys MG
  • Narzędzia do oceny układu oddechowego u osób z MG
  • Pomoc i opieka doraźna
Dokumenty do pobrania
Broszura MGFA dotycząca zarządzania sytuacjami awaryjnymi u osób z opiekunami MG.pdf (1.03 MB)

Jesteśmy MG Strong

Fundacja Miastenii Gravis w Ameryce –Twój MGFA

Dążenie do świata bez miastenii gravis

 

Jeśli u Ciebie lub kogoś, kogo znasz, występują nagłe lub stopniowo narastające objawy osłabienia mięśni, może to być objaw MG lub innej poważnej choroby.
Jeśli odczuwasz duszność, masz trudności z uśmiechaniem się, mówieniem lub połykaniem albo nie możesz przejść żadnego dystansu bez odpoczynku, skontaktuj się z lekarzem.

 

Czym jest miastenia gravis (MG)?

Miastenia gravis (wym. Miasthenia gravis) pochodzi od greckich i łacińskich słów oznaczających „poważne osłabienie mięśni”. Najczęstszą postacią MG jest przewlekłe, autoimmunologiczne zaburzenie nerwowo-mięśniowe, charakteryzujące się zmiennym osłabieniem grup mięśni zależnych od woli. MG dotyka zarówno mężczyzn, kobiety, jak i dzieci i można je zdiagnozować w każdym wieku. Objawy mogą być łagodne lub ciężkie i mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Choroba może mieć charakter oczny (powodując podwójne widzenie i opadające powieki) lub uogólniony, upośledzając zdolność mówienia, uśmiechania się, używania rąk i nóg, a w najgorszym przypadku nawet oddychania. Obecnie istnieją metody leczenia, ale obecnie nie ma na nie lekarstwa.

 

Fundacja Miastenii Gravis w Ameryce (MGFA)

Amerykańska Fundacja Miastenia Gravis (MGFA) jest jedyną krajową, wolontariacką organizacją zajmującą się wyłącznie miastenią gravis i chorobami pokrewnymi. Misją MGFA jest ułatwienie szybkiej diagnozy i optymalnej opieki osobom dotkniętym miastenią gravis i chorobami pokrewnymi oraz poprawa ich jakości życia poprzez programy usług dla pacjentów, informacje publiczne, badania medyczne, edukację zawodową, rzecznictwo i opiekę nad pacjentami.  Naszą wizją jest świat bez miastenii gravis.

Historia: Wszystko zaczęło się od małej dziewczynki o imieniu Patricia

Kiedy u jej córki, Patricii, pojawiły się objawy miastenii, Jane Dewey Ellsworth postanowiła dowiedzieć się wszystkiego, co możliwe, na temat tej dziwnej choroby. Znalazła bardzo mało informacji i niewiele źródeł pomocy. W 1952 roku, zdeterminowana, by to zmienić, założyła Fundację Miastenia Gravis Ameryki (MGFA).

 

Dziś Fundacja wpływa na życie setek tysięcy pacjentów, rodzin, przyjaciół i pracowników służby zdrowia w całym kraju i na całym świecie. Poprzez badania naukowe, literaturę edukacyjną, stronę internetową i media społecznościowe, kampanie informacyjne, grupy wsparcia, konferencje i wiele innych działań, MGFA zbliża się do realizacji swojej wizji: Świata bez miastenii gravis.

 

Spełnianie misji — programowanie MGFA

 

Prowadzenie badań w celu znalezienia przyczyny, lepszych metod leczenia i lekarstwa na MG:

  • Finansowanie grantów na badania transformacyjne, które mogą prowadzić do nowych ścieżek leczenia
  • Finansowanie stypendiów podoktorskich, aby umożliwić najzdolniejszym i najlepszym pracę w dziedzinie MG
  • Gromadzenie wybitnych badaczy w celu wymiany pomysłów podczas krajowych i międzynarodowych seminariów naukowych
  • Wspieranie prawodawców i przemysłu farmaceutycznego w celu przeprowadzenia większej liczby badań nad MG
  • Poszerzanie wiedzy na temat choroby i promowanie badań klinicznych poprzez zarządzanie i rozwijanie Rejestru Pacjentów z MG, http://mgregistry.org/ .

 

Rejestr pacjentów MG Rejestr MG jest własnością MGFA i jest przez nią finansowany. Jest to jedyna w kraju oparta na badaniach naukowych, długofalowa baza danych dotycząca MG. Uruchomiony w 2014 roku, z nowymi pacjentami z MG rejestrującymi się co miesiąc, Rejestr MG już teraz pozwala lepiej zrozumieć doświadczenia pacjentów i jest wykorzystywany do wspierania badań klinicznych.  ZACHĘCAMY WSZYSTKICH Z MG DO DOŁĄCZENIA!  Aby rozpocząć, przejdź do http://mgregistry.org/Więcej informacji można znaleźć w broszurze Rejestru MG pod adresem www.myasthenia.org następnie przejdź do sekcji Życie z MG/Materiały informacyjne.

Polityka prywatności: MGFA, Komitet Rejestru Pacjentów MGFA oraz Instytucjonalna Rada ds. Badań Naukowych Uniwersytetu Alabamy w Birmingham sprawują nadzór nad funkcjonowaniem Rejestru Pacjentów MG. Działają one równolegle, aby zapewnić realizację celów i założeń rejestru oraz ochronę praw i dobrostanu osób w nim zapisanych. Pełny tekst Oświadczenia o Prywatności i Bezpieczeństwie można znaleźć na stronie internetowej Rejestru pod adresem http://www.mgregistry.org i wybierz Zostań uczestnikiem patka.

 

Pomagamy osobom z MG i ich rodzinom:

  • Dostarczanie dokładnych i aktualnych informacji – poprzez materiały drukowane, Internet i media społecznościowe.
  • Łączymy ze sobą osoby żyjące z MG – poprzez rozwijającą się sieć grup wsparcia, przeszkolonych wolontariuszy udzielających wsparcia rówieśniczego oraz media społecznościowe.
  • Dostarczanie programów edukacyjnych – poprzez webcasty, podcasty i filmy.
  • Udzielanie odpowiedzi na pytania i łączenie ludzi z zasobami społeczności oraz specjalistyczną opieką nad osobami z MG za pośrednictwem telefonicznej infolinii.
  • Spotkanie ponad 200 członków społeczności MG na corocznej konferencji edukacyjnej.
  • Udostępnienie aplikacji mobilnej usprawniającej komunikację między lekarzem a pacjentem.

 

Aplikacja myMG to narzędzie, z którego pacjenci mogą korzystać, aby monitorować objawy MG i korzystać z niego podczas wizyt u lekarza. Korzystaj z tego narzędzia regularnie, a następnie, podczas wizyty u lekarza, wydrukuj raport z monitorowania z komputera i omów go ze swoim lekarzem. http://mymg.myasthenia.org/home

Kształcenie pracowników służby zdrowia i naukowców

 

  • Dostarczanie informacji i zasobów dla specjalistów leczących osoby z MG, w tym podręcznika: Miastenia gravis – podręcznik dla pracowników służby zdrowia
  • Podnoszenie świadomości na temat MG w szerszym środowisku medycznym, skierowane do lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, okulistów i optometrystów oraz osób świadczących pomoc w nagłych wypadkach.
  • Organizacja spotkań i konferencji medycznych i naukowych:
    • Sesja naukowa MGFA, organizowane w połączeniu z dorocznym spotkaniem Amerykańskiego Stowarzyszenia Medycyny Nerwowo-Mięśniowej i Elektrodiagnostycznej (AANEM). Ten półdniowy program gromadzi około 200 klinicystów i naukowców, aby zapoznać się z aktualnymi badaniami i metodami leczenia MG.
    • Międzynarodowa Konferencja na temat miastenii gravis i zaburzeń pokrewnych, organizowane co 5 lat we współpracy z Nowojorską Akademią Nauk. To trzydniowe spotkanie jest największym na świecie spotkaniem klinicystów i naukowców zajmujących się MG, przyciągającym ponad 300 uczestników z całego świata, którzy łączą się, aby skupić się na najnowszych i najważniejszych odkryciach naukowych w dziedzinie MG.
    • Spotkania edukacyjne w formie kolacji dla pielęgniarek, odbywająca się corocznie w połączeniu z Krajową Konferencją MGFA

 

Podnoszenie świadomości i orędowanie za zmianą

  • Informowanie społeczeństwa o MG poprzez coroczne Świadomość MG Kampania
  • Przekazywanie wiadomości i informacji ważnych dla społeczności MG za pośrednictwem komunikatów prasowych, częstych wiadomości e-mail, mediów społecznościowych i naszej strony internetowej: www.myasthenia.org i półroczny biuletyn Skup się na MG .
  • Łączymy i wspieramy lokalnych wolontariuszy, którzy stanowią serce społeczności MG, aby mogli zabierać głos w sprawach ważnych dla osób żyjących z tą chorobą.
  • Wspieranie kluczowych kwestii ważnych dla osób dotkniętych MG, takich jak zwiększenie finansowania badań nad MG, prawa pacjentów i dostęp do opieki, prawa osób niepełnosprawnych oraz wsparcie rodzin i opiekunów. Partnerzy: NORD – Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób, Narodowa Rada Zdrowia, Badania!Ameryka i Amerykańskie Stowarzyszenie Chorób Autoimmunologicznych (AARDA).

 

MOŻESZ pomóc MGFA wspierać osoby z MG i ich rodziny! 

 

Edukuj, dziel się i podnoś świadomość

 

  • Uświadamiaj innych na temat MG i wyzwań, jakie ze sobą niesie, a także w jaki sposób MGFA może pomóc.
  • Odwiedź lokalne gabinety lekarskie i poproś o pozwolenie na rozdawanie broszur lub reklamowanie lokalnej grupy wsparcia.
  • Bądź pracownikiem stoiska informacyjnego na targach zdrowia lub w innym miejscu. MGFA może zapewnić materiały, banery itp.
  • Uczestniczyć w Czerwiec jest miesiącem świadomości MGSkontaktuj się z biurem MGFA, aby uzyskać zestaw narzędzi.
  • Rozpowszechniaj informacje o MG i wsparciu, jakie MGFA może zaoferować, za pośrednictwem internetu i mediów społecznościowych. Korzystaj z Facebooka, Twittera, Instagrama lub załóż bloga.
    • Zostań wolontariuszem w programie wsparcia rówieśniczego. Zorganizuj grupę wsparcia dla osób z MG w swojej okolicy, zgłoś się jako wolontariusz do istniejącej grupy lub udziel wsparcia telefonicznego innym w ramach programu MG Friends. Zadzwoń do biura MGFA, aby dowiedzieć się więcej.
    • Dołącz do naszej rosnącej sieci rzeczników MG. Napisz lub zadzwoń do swoich przedstawicieli ustawodawczych w sprawach ważnych dla osób z chorobami przewlekłymi.
    • Zostań wolontariuszem na Marszu MG lub innym wydarzeniu specjalnym,

 

Przekaż darowiznę i zbierz fundusze

  • Złóż darowiznę podlegającą odliczeniu od podatku.  Zachęcaj również swojego pracodawcę, rodzinę i znajomych do wpłat uzupełniających. Więcej informacji znajdziesz na stronie http://myasthenia.org/HowcanIhelp/Donations.aspx.
  • Dołącz do lokalnego MG Walk!  Osoby chore na miastenię gravis, ich rodziny, specjaliści i inne osoby związane z miastenią mogą pomóc, zostając kapitanami drużyn MG Walk, uczestnikami marszu i zbierającymi fundusze na lokalnym rynku.
  • Zostań zbieraczem funduszy „Zrób to sam” (DIY)Zorganizuj wydarzenie, zapraszając przyjaciół, rodzinę, współpracowników i sąsiadów do udziału i przekazania dochodu na rzecz MGFA. Zadzwoń do biura MGFA pod numer 1-800-541-5454, aby porozmawiać o swoim pomyśle i otrzymać zestaw narzędzi.
  • Zapisz w testamencie kwotę na rzecz MGFAAby uzyskać więcej informacji, przejdź do http://www.legacy.vg/myasthenia.

 

Kampania MG Walk

Dlaczego WALK?

Kampania MG Walk to sztandarowa ogólnokrajowa kampania uświadamiająca i zbierająca fundusze dla Amerykańskiej Fundacji Miastenii Gravis (MGFA). Od momentu rozpoczęcia w 2011 roku, MG Walk zebrał imponującą kwotę 5 milionów dolarów, która została przeznaczona na finansowanie badań nad lepszymi metodami leczenia, bardzo potrzebnych programów i usług, edukację i bezprecedensowe podnoszenie świadomości społecznej oraz zwiększenie działań rzeczniczych. Sukces MG Walks można bezpośrednio przypisać niestrudzonym wysiłkom i zaangażowaniu wspaniałych kapitanów drużyn, uczestników marszów, grup wsparcia, przedstawicieli społeczności medycznej i firm, które wspierają lokalne wydarzenia MG Walks.

Kampania MG Walk nadal gromadzi osoby ze społeczności MG, aby mogły podzielić się swoimi doświadczeniami – dla wielu z nich to pierwsze doświadczenie – i poszerzyć zasoby oraz zwiększyć świadomość, których tak bardzo potrzeba. Chociaż istnieją metody leczenia, obecnie nie ma lekarstwa na MG… i DLATEGO wspólnie zmierzamy ku ostatecznej mecie… światu bez miastenii gravis!

Jeśli jesteś lokalnym obywatelem MG, członkiem społeczności medycznej lub firmą, która chciałaby wesprzeć kampanię MG Walk, skontaktuj się z nami Info@MGWalk.org lub 1-855-MGWalks (649-2557). Aby zapoznać się z listą wszystkich lokalnych spacerów MG w całym kraju i dowiedzieć się więcej ciekawych szczegółów na temat Kampanii, odwiedź stronę www.MGWalk.orgRazem będziemy silniejsi!

 

Informacje finansowe i zarządzanie

MGFA spełnia wszystkie standardy BBB Wise Giving Alliance, Community Health Charities oraz National Health Council i starannie zarządza otrzymywanymi darowiznami. W 2018 roku siedemdziesiąt dwa procent (72%) każdego przekazanego dolara przeznaczono na wsparcie programów MGFA.

MGFA jest hojnie wspierana darowiznami od osób prywatnych, uczestników marszów i grup pieszych, organizacji charytatywnych i innych. Szczegółowe informacje finansowe można znaleźć w najnowszym sprawozdaniu rocznym MGFA, audycie i formularzu 990, dostępnych na naszej stronie internetowej pod adresem www.myasthenia.org.

 

Informacje, którym możesz zaufać

Obecnie w Internecie dostępnych jest wiele informacji na niemal każdy temat, ale często trudno jest odróżnić prawdę od fikcji. Informacje publikowane przez MGFA zostały zweryfikowane (a często napisane) przez czołowych ekspertów w dziedzinie MG. Rada Doradcza ds. Medycyny/Nauki organizacji to kolektyw ponad 150 najlepszych klinicystów i naukowców zajmujących się MG na świecie. W Radzie Doradczej Pielęgniarek MGFA zasiada również dwadzieścia pielęgniarek. Członkowie tych grup poświęcają swój czas bezinteresownie, pisząc i recenzując artykuły i broszury, organizując programy nauczania, wygłaszając przemówienia na programach i konferencjach oraz doradzając w sprawie decyzji o finansowaniu badań. Są oni dostępni, aby pomóc personelowi MGFA w odpowiadaniu na złożone pytania ze strony społeczności MGFA. Pocieszające jest to, że informacje uzyskane od MGFA są poparte wiedzą i doświadczeniem tych klinicystów i naukowców.

 

© Fundacja Myasthenia Gravis w Ameryce, Inc.

Zmieniono październik 2019

Fundacja Miastenii Gravis w Ameryce

290 Turnpike Road, Suite 5-315, Westborough, MA 01581

mgfa@Myasthenia.org

www.Myasthenia.org

Dokumenty do pobrania
MGFA-brochure-MG-Foundation-2025-r02.pdf (1.56 MB)

Czym jest miastenia oczna?

Miastenia oczna jest formą miastenii gravis (MG), w której mięśnie poruszające oczami i kontrolujące powieki łatwo ulegają zmęczeniu i osłabieniu.

 

Jakie są najczęstsze objawy miastenii ocznej?

Osoby z oczną postacią MG mają problemy ze wzrokiem z powodu podwójnego widzenia i/lub opadających powiek. Ich oczy nie poruszają się równo, co powoduje, że widzą „podwójne” obrazy. Jedna lub obie powieki mogą opadać, zasłaniając całą lub część źrenicy oka, blokując widzenie.

 

Objawy te mogą mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego. Osłabienie wzroku często zmienia się z dnia na dzień i w ciągu dnia. Problemy z oczami często nasilają się pod koniec dnia lub po dłuższym okresie użytkowania. Jeśli cierpisz na oczną MG, możesz zauważyć, że problemy z oczami ustąpią tymczasowo po kilku minutach odpoczynku.

 

Osoby z oczną MG nie mają trudności z połykaniem, mówieniem ani oddychaniem, ani nie odczuwają osłabienia rąk i nóg. Opisy objawów, które mogą występować u osób z oczną MG, obejmują:

  • Podwójne widzenie – Widzenie dwóch obrazów zamiast jednego. Wynika to z osłabienia mięśni, które poruszają gałkami ocznymi, aby ustawić je w jednej linii. Medycznym terminem określającym podwójne widzenie jest diplopia. W przypadku diplopii widzenie może być niewyraźne, a nie podwójne.
  • Opadające powieki – Oczy wydają się nie być całkowicie otwarte. Jeśli powieka zakrywa źrenicę oka, widzenie w tym oku będzie utrudnione. Medyczny termin określający opadanie powiek to ptoza (wymawiane „toe-sis”).

 

Kto choruje na miastenię oczną?

Problemy z podwójnym widzeniem i opadaniem powiek są często pierwszymi objawami MG. Chociaż większość osób ma problemy ze wzrokiem na początku MG, mogą one również osłabiać inne mięśnie lub rozwijać inne osłabienie mięśni w ciągu pierwszych dwóch lat od wystąpienia objawów MG. Około 15% osób z MG będzie miało problemy wyłącznie ze wzrokiem (MG oczne). Jeśli z czasem rozwinie się osłabienie innych mięśni, MG zmieni się z ocznego MG w uogólnione MG. U około połowy osób z problemami ze wzrokiem związanymi z MG w pierwszym roku rozwinie się uogólnione MG. Osoby, u których objawy MG występują wyłącznie ze wzrokiem przez pięć lat lub dłużej, najprawdopodobniej nie rozwiną uogólnionego MG.

 

U osób z oczną postacią MG istnieje nieco większe prawdopodobieństwo występowania seronegatywnej postaci MG (brak mierzalnych autoprzeciwciał, takich jak AChR i MuSK) w porównaniu z osobami z uogólnioną postacią MG.

 

Dlaczego w miastenii gravis często zaangażowane są mięśnie oczu?

Istnieje kilka powodów, dla których mięśnie oka są częściej zaangażowane. Nie jest to jednak do końca poznane.

 

Jedna z hipotez głosi, że osoby z MG mogą po prostu częściej odczuwać osłabienie oczu niż łagodne osłabienie innych grup mięśniowych. Inna hipoteza głosi, że mięśnie oczu i powiek różnią się strukturalnie od mięśni tułowia i kończyn. Na przykład, te części ciała mają mniej receptorów acetylocholiny (AChR), gdzie defekt występuje w autoimmunologicznej MG. Mięśnie oczu kurczą się znacznie szybciej niż inne mięśnie i mogą być bardziej podatne na zmęczenie.

 

Być może najważniejszą różnicą między mięśniami oka i powieki a innymi mięśniami ciała jest to, że mięśnie oka inaczej reagują na atak układu odpornościowego. Różnice w reakcji mięśni oka na atak układu odpornościowego mogą wyjaśniać, dlaczego mięśnie oka są również celem ataków w innych chorobach autoimmunologicznych, takich jak autoimmunologiczna choroba tarczycy.

 

Jak leczy się miastenię oczną?

Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o najlepszym dla Ciebie schemacie leczenia, który pozwoli Ci zrównoważyć nasilenie objawów i ich wpływ na jakość życia z ryzykiem i korzyściami leczenia. Osoby, u których występują głównie problemy kosmetyczne spowodowane opadaniem powieki lub podwójnym widzeniem, mogą rozważyć leczenie niefarmakologiczne, takie jak:

  • Noszenie ciemnych okularów w jasnym świetle, co niektórzy uważają za pomocne.
  • Stosowanie taśmy na powieki (specjalnego rodzaju taśmy, która utrzymuje powieki otwarte bez ich uszkadzania). Może być stosowana w leczeniu opadania powiek i może być lepszym rozwiązaniem niż farmakoterapia wpływająca na układ odpornościowy: z zastosowaniem takich leków jak glikokortykosteroidy (prednizon lub podobne), azatiopryna (Imuran®), cyklosporyna lub mykofenolan mofetylu (CellCept®).
  • Zakładanie opatrunku na jedno oko. Pozwala to osobom z podwójnym widzeniem widzieć jeden obraz. Jeśli to samo oko jest stale zakrywane, widzenie w nim może się pogorszyć. Dlatego ważne jest, aby naprzemiennie zakładać opatrunek z jednego oka na drugie, aby uniknąć trwałej utraty wzroku.
  • Stosowanie kul powiekowych (sprytnych urządzeń przymocowanych do okularów, które utrzymują powieki w pozycji otwartej) w przypadku opadania powieki.
  • Wykorzystanie pryzmatów okularowych do wykrywania podwójnego widzenia.

Ostatnie dwie metody leczenia są rzadko stosowane i stanowią starsze metody leczenia ocznej MG.

 

Gdy objawy oczne są poważne lub uciążliwe, można rozważyć leczenie terapią modyfikującą układ odpornościowy.

Środki poprawiające przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe, takie jak Mestinon®, mogą być pomocne w leczeniu opadania powieki, jednak zazwyczaj nie sprawdzają się w leczeniu podwójnego widzenia.

Tymektomii zazwyczaj nie bierze się pod uwagę u osób z oczną postacią MG, chyba że objawy są ciężkie i uniemożliwiają widzenie.

Operacja powiek lub mięśni oka nie jest na ogół zalecana osobom cierpiącym na MG

Dokumenty do pobrania
MGFA-brochure-Ocular.pdf (594.71 KB)

Miastenia gravis w ciąży

Jeśli jesteś kobietą z miastenią gravis (MG) i rozważasz ciążę, powinnaś omówić swoje plany z lekarzem prowadzącym leczenie MG z dużym wyprzedzeniem. Zapewni to Tobie i Twojemu lekarzowi wystarczająco dużo czasu na wprowadzenie ewentualnych zmian w planie leczenia MG, co pozwoli na osiągnięcie najlepszych rezultatów przy minimalnym ryzyku dla Ciebie i Twojego dziecka. Ty i Twój lekarz powinniście również omówić bezpieczeństwo Twojego obecnego planu leczenia w czasie ciąży oraz unikanie lub przerwanie terapii, które mogą mieć niepożądany wpływ na rozwijający się płód. Istotnym czynnikiem jest również wpływ zmian w planie leczenia na Twoje zdrowie.

 

Leczenie w czasie ciąży

Leczenie MG w ciąży jest podobne do leczenia u pacjentek niebędących w ciąży. U większości pacjentek, u których przed ciążą uzyskano dobrą kontrolę, stan pozostaje stabilny przez cały okres ciąży. W przypadku pogorszenia, prawdopodobieństwo jego wystąpienia jest większe w tygodniach po porodzie.

Pirydostygmina doustna (Mestinon®) jest standardowym leczeniem pierwszego rzutu w ciąży. Dożylnych inhibitorów antycholinesterazy (takich jak pirydostygmina) nie należy stosować w ciąży, ponieważ mogą one wywoływać skurcze macicy. Należy je jednak podawać w trakcie porodu zamiast doustnego podawania leków.

Prednizon jest lekiem immunosupresyjnym z wyboru w czasie ciąży. W przypadku niewystarczającej dawki prednizonu lub jego słabej tolerancji, azatiopryna lub cyklosporyna są uznawane za stosunkowo bezpieczne, zgodnie z konsensusem ekspertów w dziedzinie immunosupresji. Jednak niektórzy eksperci w dziedzinie immunosupresji sprzeciwiają się stosowaniu azatiopryny w ciąży.

W przypadku konieczności uzyskania szybkiej, tymczasowej odpowiedzi w czasie ciąży można zastosować zarówno lasmaferezę (PLEX), jak i dożylną immunoglobulinę (IVIg).

Zabieg tymektomii należy odłożyć do czasu zakończenia ciąży.

 

Planowanie dostawy

Powinnaś dokładnie rozważyć miejsce porodu. Jeśli to możliwe, większość kobiet w ciąży chce, aby zespół położniczy, który opiekował się nimi przez całą ciążę, odebrał poród i opiekował się nimi w okresie poporodowym. W trakcie ciąży lekarz prowadzący poród i zespół położniczy muszą być w stałym kontakcie w sprawie planów leczenia, przebiegu ciąży i planów porodu. Wybór zespołu położniczego, który odbiera porody w tym samym ośrodku medycznym, w którym leczona jest Pani z powodu porodów ...

 

Poród i poród

Jako kobieta w ciąży z MG, możesz spodziewać się typowego porodu i spontanicznego porodu drogami natury. Przed rozpoczęciem porodu zalecana jest konsultacja z anestezjologiem. W przypadku planowanego porodu drogami natury zalecane jest znieczulenie regionalne. Siarczan magnezu, często stosowany w przypadku stanu przedrzucawkowego i rzucawki, jest… nie zaleca się u chorych na miastenię, gdyż może wywołać kryzys miasteniczny.

 

Przejściowa noworodkowa MG

Niemowlęta urodzone przez matki z autoimmunologiczną miastenią zazwyczaj wymagają natychmiastowego badania po urodzeniu i obserwacji przez wykwalifikowanych lekarzy i pielęgniarki neonatologiczne przez pierwsze 3 do 4 dni pod kątem oznak przejściowego osłabienia miastenicznego, nawet jeśli miastenia matki jest dobrze kontrolowana. Niewielka liczba dzieci będzie wymagała krótkotrwałego wspomagania oddychania i karmienia. U niemowląt z przejściową miastenią noworodkową miastenia nie utrzymuje się, gdy autoprzeciwciała przekazane z matki do dziecka przez łożysko zostaną usunięte lub samoistnie rozłożone.

 

Numer Referencyjny

Sanders, DB i wsp. (2016). Międzynarodowe wytyczne konsensusu dotyczące leczenia miastenii gravis: Streszczenie Neurologia: 87(4) 419-425.

Dokumenty do pobrania
MGFA-broszura-Ciąża-MG.pdf (455.37 KB)

Poniżej znajdują się odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania, gdy rozważa się wykonanie tymektomii u dorosłych i młodszych pacjentów z miastenią gravis o podłożu autoimmunologicznym (MG).

 

Poniższe odpowiedzi mają charakter ogólny i stanowią jedynie informację wprowadzającą i nie powinny być wykorzystywane do podejmowania konkretnych decyzji. Ponieważ sytuacja każdego pacjenta jest wyjątkowa, a rodzaje wykonywanych zabiegów tymektomii różnią się, konieczne jest szczegółowe omówienie tych i wszystkich innych pytań dotyczących zabiegu ze specjalistą od tymektomii i chirurgiem.

 

Czym jest tymektomia i w jakim celu się ją wykonuje?

Tymektomia to chirurgiczne usunięcie grasicy. Udowodniono, że grasica odgrywa rolę w rozwoju MG. Usuwa się ją w celu złagodzenia osłabienia spowodowanego MG oraz usunięcia grasicy, jeśli jest obecna. Około 10% pacjentów z MG ma guz grasicy zwany grasiczakiem. Większość tych guzów jest łagodna i ma tendencję do bardzo powolnego wzrostu, jednak sporadycznie zdarza się, że guz jest złośliwy (nowotworowy). Każda osoba ze zdiagnozowaną MG powinna mieć wykonaną tomografię komputerową klatki piersiowej w celu wykrycia guza.

 

Jaka jest funkcja grasicy? Czy jej usunięcie jest szkodliwe?

Grasica odgrywa kluczową rolę w rozwoju układu odpornościowego organizmu. Jej zadaniem jest trenowanie niedojrzałych komórek T, aby przekształciły się w dojrzałe komórki T, które następnie krążą w organizmie, pomagając aktywować komórki B układu odpornościowego do zwalczania infekcji. Grasica powiększa się w dzieciństwie i zaczyna się kurczyć w okresie dojrzewania. W wieku dorosłym grasica przestaje pełnić swoją funkcję. Usunięcie grasicy w leczeniu MG w wieku dorosłym nie wpływa na układ odpornościowy w późniejszym okresie.

 

Gdzie dokładnie znajduje się grasica?

Grasica znajduje się w przedniej części klatki piersiowej (śródpiersie przednie) z „palczastymi” przedłużeniami w kierunku szyi i składa się z wielu płatów (od dwóch do pięciu lub więcej). Ponadto, w tkance tłuszczowej otaczającej płaty, zarówno na szyi, jak i na klatce piersiowej, mogą znajdować się różne ilości tkanki grasicy.

Kto powinien poddać się zabiegowi tymektomii?

Tymektomia jest często zalecana pacjentom poniżej 60. roku życia z umiarkowanym lub ciężkim osłabieniem mięśnia sercowego (MG). Jest jednak zalecana pacjentom w każdym wieku z grasiczakiem lub guzem grasicy. Czasami zaleca się ją pacjentom ze stosunkowo łagodnym osłabieniem, zwłaszcza jeśli występuje osłabienie mięśni oddechowych lub ustno-gardłowych (połykania). Tymektomia zazwyczaj nie jest zalecana u pacjentów z osłabieniem ograniczonym do mięśni oka (miastenia gravis oczna).

W niedawno zakończonym randomizowanym badaniu dotyczącym rozszerzonej tymektomii przezmostkowej u pacjentów bez grasiczaka, pacjenci w wieku 18–45 lat, z dodatnim wynikiem badania krwi w kierunku receptora AchR i u których w ciągu ostatnich 5 lat przed operacją występowały objawy ogólne, odnieśli największe korzyści z tymektomii. U tych pacjentów odnotowano rzadsze hospitalizacje z powodu zaostrzeń MG oraz mniejsze zapotrzebowanie na prednizon i inne immunoterapie. W badaniu randomizowano również pacjentów w podeszłym wieku, ale ich liczba była zbyt mała, aby móc jednoznacznie stwierdzić korzyści z tymektomii u osób powyżej 45. roku życia. [Zobacz New England Journal of Medicine, 11 sierpnia 2016 r., tom 375, nr 6, Randomized Trial of Thymectomy in Myasthenia Gravis, GI Wolfe; HJ Kaminski i in.]

 

Czego mogę się spodziewać, rozważając tymektomię?

W przypadku rozważania tymektomii, zostaniesz skierowany do chirurga. Ważne jest, aby wybrać chirurga z doświadczeniem w wykonywaniu tymektomii u pacjentów z MG. Chirurg zapozna się z Twoją dokumentacją medyczną, zbada Cię, omówi opcje chirurgiczne i wyda rekomendację. Wyjaśni również przewidywany przebieg przed- i pooperacyjny, możliwe powikłania oraz spodziewane rezultaty. Po konsultacji z neurologiem i chirurgiem podejmiesz decyzję: czy wykonać tymektomię, a jeśli tak, to jaki rodzaj operacji zostanie zastosowany.

 

Jakie są cele tymektomii?

Neurologiczne cele tymektomii to znaczna poprawa osłabienia pacjenta, ograniczenie stosowania leków, a w idealnym przypadku trwała remisja (całkowite ustąpienie osłabienia i odstawienie wszystkich leków). Tymektomia zazwyczaj nie jest stosowana w leczeniu aktywnej choroby, ale uważa się, że poprawia długoterminowe wyniki leczenia. Efekty mogą być widoczne dopiero po roku, dwóch latach lub dłużej po tymektomii.

 

Jak przebiega operacja?

W poniższych akapitach opisano trzy podstawowe podejścia chirurgiczne, z których każde ma kilka wariantów. Niezależnie od zastosowanej techniki, celem operacji jest usunięcie całej grasicy. Wielu uważa, że ​​powinno to obejmować usunięcie otaczającego ją tłuszczu; inni są mniej pewni.

Tymektomia przezmostkowa

  • Nacięcie: Pionowo (wzdłużnie) na przedniej stronie klatki piersiowej; mostek jest „rozdzielony” pionowo.
  • Usunięcie grasicy: Przez to nacięcie usuwa się klatkę piersiową i szyjną część grasicy.
  • Rozszerzona forma: Tłuszcz zlokalizowany w przedniej części klatki piersiowej, obok grasicy, a także sama grasica, są usuwane. Uważa się, że całkowite usunięcie całej tkanki zawierającej grasicę jest zagwarantowane. Takie podejście zastosowano w randomizowanym badaniu klinicznym, o którym mowa powyżej.
  • Połączenie klatki piersiowej i szyi: Niektóre ośrodki MG dodają formalną dyssekcję szyi do techniki mostkowej, aby zagwarantować usunięcie całej grasicy z szyi.
  • Grasiczak: Większość lekarzy zaleca usunięcie grasicy metodą przezmostkową.

 

Thymektomia przezszyjkowa

  • Nacięcie: Poprzecznie (poziomo) przez dolną część szyi.
  • Usunięcie grasicy: Przez to nacięcie usuwa się część piersiową grasicy.
  • Rozszerzona forma: „Rozszerzona” forma pozwala na lepsze uwidocznienie grasicy w klatce piersiowej, a także na jej pełniejsze usunięcie. Chociaż usuwa się również przyległy tłuszcz, usuwa się go mniej niż w rozszerzonej tymektomii przezmostkowej.

 

Wideoskopowa (VATS) tymektomia

  • Nacięcie: Kilka małych nacięć po prawej lub lewej stronie klatki piersiowej.
  • Usunięcie grasicy: Stosowane są instrumenty światłowodowe. Są to małe, elastyczne rurki ze światłem na końcu, przez które można wprowadzić małe instrumenty. Ilość usuniętej grasicy i tłuszczu jest zmienna.
  • Rozszerzona forma: W przypadku metody „VATET” nacięcia wykonuje się po obu stronach klatki piersiowej oraz na szyi, co pozwala na „pełniejsze” usunięcie grasicy.

 

Jakie są skutki tymektomii?

Wielu neurologów z doświadczeniem w leczeniu MG jest przekonanych, że tymektomia odgrywa ważną rolę w terapii MG, chociaż korzyści z niej płynące są zmienne. Wspomniane powyżej randomizowane badanie z udziałem tymektomii dostarczyło dowodów potwierdzających to przekonanie, przynajmniej u pacjentów z dodatnim wynikiem na obecność receptora AchR i uogólnioną MG.

 

Ogólnie rzecz biorąc, u większości pacjentów poprawa stanu zaczyna się w ciągu roku po tymektomii, a u zmiennego odsetka pacjentów ostatecznie następuje trwała remisja (brak osłabienia i brak konieczności przyjmowania leków). Niektórzy lekarze uważają, że odsetek remisji po operacji wynosi 20–40%, niezależnie od rodzaju wykonanej tymektomii. Inni uważają, że odsetek remisji po bardziej rozległych zabiegach wynosi 40–60% po pięciu lub więcej latach od operacji.

 

Należy zauważyć, że konieczne są dokładne badania naukowe, aby rozstrzygnąć debatę dotyczącą najlepszej metody wykonywania tymektomii w leczeniu pacjentów z MG.

 

Jaki rodzaj tymektomii powinienem mieć?

Ponieważ nie ma powszechnej zgody ani jednoznacznych dowodów co do tego, który rodzaj tymektomii jest najlepszy, pacjentom trudno jest zdecydować, który jest dla nich najlepszy. Panuje jednak powszechna zgoda co do tego, że należy usunąć całą grasicę i że pacjent powinien wybrać procedurę, która w jak największym stopniu gwarantuje osiągnięcie tego celu. Niektórzy chirurdzy uważają, że należy usunąć również cały otaczający tkankę tłuszczową, ponieważ często zawiera ona mikroskopijne (bardzo małe) ilości grasicy; inni uważają, że może to nie być konieczne.

 

Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że procedury „minimalnie inwazyjne” (przezszyjkowe i wideoskopowe) są równie skuteczne, jak metody bardziej inwazyjne. Dowody te pochodzą głównie z retrospektywnych porównań pacjentów poddanych różnym rodzajom operacji w różnych okresach ostatnich dwóch, trzech dekad. Jak dotąd nie przeprowadzono prospektywnych, randomizowanych badań porównujących różne techniki chirurgiczne, które dostarczyłyby bardziej wiarygodnych dowodów.

 

Ponieważ nie ma jednoznacznych dowodów na to, który rodzaj tymektomii jest zabiegiem z wyboru, to od Ciebie zależy, czy uzyskasz pełną wiedzę, zapoznasz się z dowodami przedstawionymi przez neurologa i chirurga opiekującego się Tobą, a być może uzyskasz dodatkową konsultację (drugą, a nawet trzecią opinię). Ponownie, kluczem do optymalnego wyniku jest usunięcie jak największej ilości tkanki grasicy w najbezpieczniejszy dla danego pacjenta sposób. Ważne jest, abyś uzyskał odpowiedzi na swoje pytania oraz miał zaufanie do swojego zespołu medycznego i decyzji dotyczących Twojego planu.

 

Czego może spodziewać się pacjent z MG w okresie przedoperacyjnym, znieczuleniu i pooperacyjnie?

Ogólnie rzecz biorąc, centra MG opracowały protokoły opieki nad pacjentami z MG i dysponują zespołem neurologów, chirurgów, pulmonologów, specjalistów intensywnej terapii i rehabilitacji oddechowej, pielęgniarek i anestezjologów, którzy opiekują się pacjentami z MG poddanymi tymektomii. Aby upewnić się, że jesteś w pełni przygotowany, poproś o czas na omówienie wszystkich aspektów opieki przed- i pooperacyjnej oraz znieczulenia z chirurgiem, anestezjologiem i neurologiem.

 

Aby zmniejszyć ryzyko pooperacyjnych powikłań oddechowych lub konieczność długotrwałego wspomagania oddychania za pomocą respiratora (aparatu oddechowego), lekarz może zalecić przedoperacyjną wymianę osocza (PLEX) lub dożylne podanie immunoglobuliny (IVIg), a niektórzy pacjenci wymagają również leczenia immunosupresyjnego. Jeśli przyjmujesz pirydostygminę (Mestinon), zespół medyczny doradzi Ci, jak postępować w tygodniach poprzedzających zabieg, w dniu zabiegu i po nim. Zespół chirurgiczny doradzi Ci również w sprawie wszystkich przyjmowanych leków – nie tylko na MG, ale także na inne schorzenia, takie jak nadciśnienie tętnicze, ból (np. aspiryna, NLPZ itp.). Koniecznie omów te kwestie.

 

Znieczulenie podawane pacjentom z MG jest podobne do znieczulenia podawanego innym pacjentom. Rurka intubacyjna (rurka do tchawicy) jest wprowadzana po zaśnięciu. Zazwyczaj unika się jednak podawania leków zwiotczających mięśnie. W zależności od siły pacjenta, po wybudzeniu może on zostać ekstubowany (usunięcie rurki intubacyjnej), ale nie musi. Jeśli rurka intubacyjna nie zostanie usunięta po wybudzeniu, zostanie podłączona do respiratora.

Zazwyczaj po operacji pacjent zostanie skierowany na salę pooperacyjną, oddział intensywnej terapii oddechowej lub oddział intensywnej terapii, w zależności od metody opieki nad pacjentami z MG stosowanej w danym szpitalu. W zależności od rodzaju operacji i stopnia osłabienia może być konieczne zastosowanie respiratora. Po usunięciu rurki intubacyjnej pacjent zostanie poproszony o głębokie oddychanie i częste kaszel, aby utrzymać płuca wolne od wydzieliny. Po operacjach przezmostkowych i wideoskopowych zazwyczaj stosuje się jeden lub dwa dreny klatki piersiowej (małe rurki wychodzące z klatki piersiowej i podłączone do butelek drenażowych), które są usuwane wkrótce po operacji.

 

Leki stosowane w leczeniu MG przed operacją są zazwyczaj kontynuowane po zabiegu. Neurolog zadecyduje o stopniowym zmniejszaniu dawki leków po operacji podczas kolejnych wizyt kontrolnych.

 

Ból po tymektomii przezszyjkowej jest minimalny i zazwyczaj łagodny po tymektomii wideoskopowej, chociaż niektórzy pacjenci zgłaszali ból w późniejszym okresie. Ból związany z tymektomią przezmostkową jest przejściowy i dobrze kontrolowany farmakologicznie, stopniowo ustępuje w ciągu 3-5 dni. Pacjenci zazwyczaj wymagają minimalnej dawki leków przeciwbólowych przy wypisie ze szpitala. Jeśli ból nie jest dobrze kontrolowany, należy porozmawiać z lekarzem o dostępnych opcjach leczenia.

 

Czas pobytu w szpitalu będzie się różnić w zależności od rodzaju operacji i ogólnego osłabienia. W większości przypadków będziesz gotowy do powrotu do domu w ciągu kilku dni do tygodnia. Leki przedoperacyjne, immunosupresja i inne formy terapii są zazwyczaj wznawiane po operacji na różne okresy, w zależności od objawów MG i zaleceń neurologa.

 

Kiedy mogę wrócić do moich zwykłych zajęć?

Trudno przewidzieć czas rekonwalescencji konkretnego pacjenta. Powrót do pracy, szkoły i innych obowiązków oraz aktywności również będzie się różnić – ponieważ niektóre zawody i obowiązki życiowe są z pewnością bardziej wymagające fizycznie niż inne. Najlepiej jest przygotować się na najgorsze (w przypadku ubezpieczenia zdrowotnego i ubezpieczenia od niezdolności do pracy) i nadal mieć nadzieję na najlepsze. Lekarz może oszacować czas rekonwalescencji na podstawie przewidywanych obowiązków, a także normalnego poziomu osłabienia i planu operacyjnego – ale nikt tak naprawdę nie wie, jak dana osoba zareaguje na operację i jak będzie się po niej regenerować – zwłaszcza osoba z MG.

 

Pacjent, który podnosi ciężary lub pracuje w budownictwie, albo jest nauczycielem w szkole lub pielęgniarką szpitalną na nogach przez cały dzień, może potrzebować dłuższej nieobecności w pracy niż osoba pracująca przy biurku. Mama lub tata, których praca polega na opiece nad małym dzieckiem, mogą potrzebować dodatkowej pomocy, dopóki nie będą w stanie bezpiecznie podnieść 25-30 kg. Trudno jest również przewidzieć stopień zmęczenia w przypadku MG. Osoby pracujące i planujące powrót do pracy powinny poprosić lekarza o wypisanie dłuższego zwolnienia z powodu krótkoterminowej niepełnosprawności. Jeśli czujesz się dobrze i jesteś gotowy do powrotu, nikt nie będzie sprzeciwiał się, jeśli lekarz skróci wymagany czas zwolnienia. Pocieszający jest fakt, że większość pacjentów ma bardzo niewiele problemów po operacji i może wrócić do swoich codziennych aktywności przedoperacyjnych.

 

Czy moje ubezpieczenie pokryje koszty operacji?

Towarzystwa ubezpieczeniowe pokrywają koszty tymektomii. Ponieważ mogą pojawić się pytania dotyczące zakresu ubezpieczenia u konkretnych chirurgów i w konkretnych placówkach, warto skontaktować się z ubezpieczycielem, gdy tylko rozważa się wykonanie tymektomii, aby upewnić się, że zakres ubezpieczenia jest prawidłowy. Niektóre towarzystwa ubezpieczeniowe mogą wymagać dodatkowych konsultacji i uzyskania uprzedniej zgody. W niektórych przypadkach do uzasadnienia wybranego zabiegu wymagane będą pisma od neurologa i chirurga.

Dokumenty do pobrania
MGFA-brochure-Thymectomy.pdf (7.18 MB)