Si profila all'orizzonte una nuova promettente terapia per la miastenia grave generalizzata.

La terapia con cellule T CAR a RNA utilizza le cellule immunitarie del corpo stesso per combattere le malattie. Questa terapia si è dimostrata efficace nel trattamento del cancro e ora i ricercatori stanno studiando come potrebbe essere utile per i pazienti affetti da altre patologie.

Danny DeBerry è uno dei pazienti che ha tratto beneficio da questa terapia emergente. Il 68enne sta partecipando a una sperimentazione clinica per determinare la sicurezza e l'efficacia delle cellule T CAR Descartes-08. Queste cellule sono state progettate appositamente per le persone affette da MG, utilizzando il sangue del paziente stesso.

DeBerry ha iniziato i trattamenti quest'inverno e ha riscontrato un enorme sollievo dai sintomi.

"La gente dice: 'Questo mi ha cambiato la vita', ma questo mi ha davvero cambiato la vita. È difficile da esprimere a parole", ha detto.

Per circa un decennio DeBerry ha sofferto di sintomi di MG in graduale peggioramento, tra cui visione doppia, debolezza e difficoltà a respirare e deglutire. Ha avuto anche altri problemi di salute, tra cui un mini-ictus che gli ha causato un aneurisma all'occhio, che ha esacerbato i suoi problemi di vista, e una doppia sostituzione dell'anca.

Procuratore per aziende di legname vicino a casa sua nella contea di Montgomery, nella Carolina del Nord, trascorreva spesso lunghe giornate a camminare nei boschi. Faceva fatica a camminare più di una breve distanza senza doversi sedere, o addirittura sdraiare. La sua visione doppia rendeva frustranti ed estenuanti anche i compiti più semplici.

"Quello che mi ha davvero mandato in tilt è stato quando ero fuori a cercare legname, in aree con più piccoli steli nel bosco. Quando hai 20 o 30 piccoli alberelli, all'improvviso, sono 40 o 60. È stato davvero scoraggiante e deprimente."

Nonostante DeBerry fosse sottoposto a trattamenti che includevano IgIV, plasmaferesi e Mestinon, i suoi sintomi non migliorarono.

"La situazione stava diventando terribile."

Un giorno, mentre leggeva Focus on MG , la rivista della MGFA, DeBerry vide informazioni su una sperimentazione clinica alla ricerca di partecipanti.

"Non ne sapevo nulla, ma ho pensato, accidenti, cosa ho da perdere? Mi sto mettendo male!"

Ha contattato il responsabile dello studio ed è stato infine accettato nella sperimentazione. La facoltà di medicina dell'Università della Carolina del Nord è una delle sedi della sperimentazione clinica Cartesian Descartes-08 MG-001, e Danny si è recato in quella sede e ha partecipato allo studio.

La sperimentazione clinica prevede l'utilizzo di Descartes-08 , una terapia a base di cellule T prodotte a partire dal sangue stesso del paziente. Le cellule vengono modificate geneticamente con un mRNA per riorientarle e indirizzarle verso le plasmacellule produttrici di anticorpi, in modo da poterle eliminare. I ricercatori stanno verificando se queste cellule T, una volta reinfuse nel paziente, siano in grado di individuare e distruggere le plasmacellule anomale che producono gli anticorpi patogeni nella miastenia grave.

I primi risultati della sperimentazione sono stati presentati alla 14ª Conferenza Internazionale MGFA, tenutasi a Miami dal 10 al 12 maggio 2022 ( vedi il poster qui ). I partecipanti alla sperimentazione hanno ricevuto diversi regimi di dosaggio, con risultati promettenti per alcuni pazienti, tra cui DeBerry.

Afferma di aver iniziato a sentirsi meglio dopo la seconda infusione del trattamento con cellule CAR T. Sebbene abbia sperimentato alcuni effetti collaterali, tra cui una febbre alta, si è sentito più forte. Dopo sei settimane, quando le sue infusioni sono state completate, ha iniziato una serie di test per vedere cosa stava succedendo nel suo corpo e per valutare i suoi sintomi.

"I miei test continuavano a migliorare... Stavo massimizzando i test da sforzo, niente visione doppia. Non soffocavo con nessun liquido come prima. Le mie mascelle non si stancavano. Mia moglie e io ci siamo presi un po' di tempo libero e siamo andati in vacanza all'inizio di aprile. Siamo arrivati ​​al punto in cui andavamo in bicicletta per dieci miglia al giorno."

Sorprendentemente, DeBerry afferma di aver notato anche un miglioramento nei problemi vascolari che affliggevano i suoi occhi, un problema non correlato alla miastenia grave, e nei problemi parodontali.

"È un po' come un dono che continua a dare", ha detto.

"Sono molto incoraggiato dai risultati dell'analisi provvisoria per questa terapia con cellule T CAR RNA", ha affermato il neurologo Dr. Volkan Granit, uno dei principali ricercatori dello studio. "Il trattamento sembra sicuro e ben tollerato e l'entità del miglioramento clinico riscontrato nei nostri primi partecipanti è notevole. Se i dati futuri di uno studio controllato corroboreranno questi risultati, Descartes-08 diventerebbe un'aggiunta gradita al nostro armamentario per il trattamento della MG".

Danny DeBerry continua a lavorare, a volte fino a dieci ore al giorno, e a godersi le piccole cose, come fare la spesa al supermercato senza avere le vertigini. Incoraggia gli altri i cui sintomi hanno avuto un impatto profondo sulla loro qualità di vita a chiedere ai loro medici se sono qualificati per partecipare a una sperimentazione clinica.

Cartesian Therapeutics, l'azienda biomedica che supervisiona la sperimentazione clinica Descartes-08, continua ad arruolare pazienti.

"Stiamo cercando di aprire più siti e di arruolare più pazienti poiché stiamo ricevendo dati interessanti dai pazienti che sono già stati arruolati", afferma il dott. Adam Chowdhury, direttore senior per le operazioni cliniche.

Lo studio Descartes-08 / Cartesian Therapeutics è in corso ed è possibile iscriversi. Per maggiori informazioni, visita il sito clinicaltrials.gov e parla con il tuo team medico.