La miastenia grave oculare è una forma di miastenia grave in cui i muscoli che muovono gli occhi e controllano le palpebre si affaticano e si indeboliscono facilmente. I sintomi comuni includono visione doppia, palpebre cadenti e/o chiusura degli occhi. Circa il 15% delle persone con miastenia grave presenta solo problemi oculari. I sintomi oculari sono spesso i primi sintomi della miastenia grave e molte persone possono sviluppare in seguito altri problemi di debolezza muscolare generalizzata. In circa il 50% delle persone a cui viene diagnosticata la miastenia grave oculare, è possibile rilevare, tramite un esame del sangue, la presenza di autoanticorpi contro i recettori dell'acetilcolina (AChR). Scopri di più su questo tipo di miastenia grave.

La miastenia grave generalizzata è una forma di miastenia grave caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata. I sintomi possono includere palpebre cadenti (ptosi) e/o visione doppia, difficoltà di linguaggio, difficoltà respiratorie, problemi di masticazione e deglutizione, difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane o debolezza muscolare generalizzata. Circa l'85% delle persone con diagnosi di miastenia grave presenta autoanticorpi contro il recettore dell'acetilcolina (AChR) negli esami del sangue.

Circa il 6% delle persone affette da MG risulterà positivo agli anticorpi anti-chinasi muscolo-specifica (MuSK). In casi molto rari, possono essere rilevati sia anticorpi AChR che MuSK. La maggior parte dei pazienti positivi agli anticorpi MuSK soffre di miastenia gravis generalizzata.

La presenza e il tipo di anticorpo presente nel sangue possono aiutare a guidare le scelte di trattamento per le persone con MG. Le persone con anticorpi anti-MuSK possono rispondere in modo diverso ai farmaci rispetto alle persone con anticorpi AChR.

La miastenia grave sieronegativa descrive i pazienti affetti da miastenia grave oculare o generalizzata che non presentano autoanticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) e anti-MuSK rilevabili nel sangue. I sintomi e la risposta ai trattamenti sono spesso simili a quelli dei pazienti con anticorpi anti-AChR e anti-MuSK. Per confermare la diagnosi di miastenia grave potrebbero essere necessari test diagnostici specifici ( per maggiori informazioni, consultare il Centro Risorse per la Miastenia Grave sieronegativa ).

Circa il 10% delle persone con MG sono considerate sieronegative. A volte, sono presenti anticorpi per altre proteine ​​come l'agrina o gli anticorpi LRP4, il che segnala che questi autoanticorpi potrebbero essere biomarcatori di MG. Man mano che vengono scoperti nuovi anticorpi per MG, è probabile che meno pazienti vengano classificati come sieronegativi.

Scopri di più sulla MG sieronegativa.

Scopri di più sui diversi tipi di MG

Sindromi miasteniche congenite (CMS): questo termine si riferisce a un gruppo di rare patologie ereditarie della giunzione neuromuscolare. Esistono diverse tipologie di CMS, ognuna causata da una mutazione genetica in una specifica proteina componente della giunzione neuromuscolare. Nei pazienti con sospetta CMS è fondamentale una valutazione diagnostica approfondita, data la varietà di tipologie e opzioni terapeutiche.

Qual è la differenza tra CMS e MG autoimmune?

• La CMS è più rara della MG autoimmune.
• La CMS si manifesta solitamente nei primi anni di vita, spesso durante l'infanzia.
• I sintomi della CMS tendono a durare tutta la vita e/o a essere relativamente stabili, con stanchezza e debolezza generalizzate, con esacerbazioni meno frequenti o meno significative.
• La CMS non è associata ad anticorpi contro i componenti della giunzione neuromuscolare.
• Tutti i disturbi della CMS derivano da mutazioni genetiche nei componenti della giunzione neuromuscolare.
• I sintomi della CMS non richiedono immunoterapia.

Miastenia neonatale transitoria: questa patologia si manifesta nel 10-15% dei neonati nati da madri affette da miastenia grave autoimmune. Gli anticorpi materni che attraversano la placenta nelle ultime fasi della gravidanza causano la miastenia neonatale transitoria. I sintomi includono pianto o suzione deboli e debolezza generalizzata alla nascita. Man mano che gli anticorpi materni si degradano nell'organismo del neonato, i sintomi scompaiono gradualmente nel giro di poche settimane. I neonati con miastenia grave neonatale transitoria non presentano un rischio maggiore di sviluppare miastenia grave a lungo termine o in futuro.

Per saperne di più, consultate le informazioni fornite dal Dott. Andrew G. Engel, per gentile concessione della National Organization for Rare Disorders.

Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)*: Si tratta di un'altra malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca la giunzione neuromuscolare del corpo stesso. A differenza della miastenia grave autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca la componente muscolare della giunzione neuromuscolare, la LEMS è causata da attacchi autoimmuni alla componente nervosa, che interferiscono con la capacità delle cellule nervose di inviare segnali alle fibre muscolari.

Esistono due forme di LEMS:

• Una forma (50-60% dei casi) è associata al carcinoma polmonare a piccole cellule e presenta un'età di insorgenza più avanzata.
• L'altra forma (40-50% dei casi) non è associata al cancro e ha un'età di insorgenza più precoce.

* Le informazioni sono fornite per gentile concessione della Muscular Dystrophy Association