Miastenia grave oculare è una forma di MG in cui i muscoli che muovono gli occhi e controllano le palpebre si affaticano e si indeboliscono facilmente. I sintomi comuni includono visione doppia, palpebre cadenti e/o chiusura degli occhi. Circa il 15% delle persone con MG ha solo problemi oculari. I sintomi oculari sono spesso i primi sintomi della MG e molte persone possono sviluppare altri problemi di debolezza muscolare generalizzata in seguito. In circa il 50% delle persone a cui è stata diagnosticata la miastenia grave oculare, gli autoanticorpi contro i recettori dell'acetilcolina (AChR) possono essere rilevati con un esame del sangue. Scopri di più su questo tipo di MG.
Miastenia grave generalizzata è una forma di MG con debolezza muscolare generalizzata. I sintomi possono includere palpebre cadenti (ptosi) e/o visione doppia, difficoltà a parlare, difficoltà a respirare, problemi di masticazione e deglutizione, difficoltà a svolgere le attività quotidiane o debolezza muscolare generalizzata. Circa l'85% delle persone a cui è stata diagnosticata la MG presenta autoanticorpi del recettore dell'acetilcolina (AChR) nei loro esami del sangue.
Circa il 6% delle persone affette da MG risulterà positivo agli anticorpi anti-chinasi muscolo-specifica (MuSK). In casi molto rari, possono essere rilevati sia anticorpi AChR che MuSK. La maggior parte dei pazienti positivi agli anticorpi MuSK soffre di miastenia gravis generalizzata.
La presenza e il tipo di anticorpo presente nel sangue possono aiutare a guidare le scelte di trattamento per le persone con MG. Le persone con anticorpi anti-MuSK possono rispondere in modo diverso ai farmaci rispetto alle persone con anticorpi AChR.
Miastenia grave sieronegativa descrive i soggetti con miastenia grave oculare o generalizzata che non hanno autoanticorpi anti-AChR e anti-MuSK rilevabili nel sangue. Sintomi e risposta ai trattamenti sono spesso gli stessi di quelli con anticorpi AChR e MuSK. Potrebbero essere necessari test diagnostici specializzati per confermare una diagnosi di MG (per maggiori informazioni consultare il Centro Risorse Sieronegative).
Circa il 10% delle persone con MG sono considerate sieronegative. A volte, sono presenti anticorpi per altre proteine come l'agrina o gli anticorpi LRP4, il che segnala che questi autoanticorpi potrebbero essere biomarcatori di MG. Man mano che vengono scoperti nuovi anticorpi per MG, è probabile che meno pazienti vengano classificati come sieronegativi.
Scopri di più sulla MG sieronegativa.
Scopri di più sui diversi tipi di MG
Sindromi miasteniche congenite (CMS): Questo termine è riservato a un gruppo di disturbi ereditari non comuni della giunzione neuromuscolare. Esistono molti tipi diversi di CMS, ognuno dei quali è il risultato di una mutazione genetica in una specifica componente proteica della giunzione neuromuscolare. Una valutazione diagnostica approfondita è utile nei pazienti con sospetta CMS a causa dei diversi tipi e delle diverse opzioni di trattamento.
Qual è la differenza tra CMS e MG autoimmune?
- La CMS è più rara della MG autoimmune.
- La CMS si manifesta solitamente nei primi anni di vita, spesso durante l'infanzia.
- I sintomi della CMS tendono a durare tutta la vita e/o a essere relativamente stabili, con stanchezza e debolezza generalizzate, con esacerbazioni meno frequenti o meno significative.
- La CMS non è associata ad anticorpi contro i componenti della giunzione neuromuscolare.
- Tutti i disturbi della CMS derivano da mutazioni genetiche nei componenti della giunzione neuromuscolare.
- I sintomi della CMS non richiedono immunoterapia.
Miastenia neonatale transitoria: Questo disturbo si verifica nel 10-15% dei neonati da madri con MG autoimmune. Gli anticorpi materni che attraversano la placenta nella tarda gravidanza causano miastenia neonatale transitoria. I sintomi includono un pianto o una suzione deboli e debolezza generalizzata alla nascita. Man mano che gli anticorpi materni si degradano nel corpo del neonato, i sintomi scompaiono gradualmente nel giro di poche settimane. I neonati con miastenia gravis neonatale transitoria non hanno un rischio aumentato di MG a lungo termine o futura.
Per saperne di più, vedere generali di Andrew G. Engel, MD, per gentile concessione del Organizzazione nazionale per i disturbi rari
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)*: Questa è un'altra malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca la giunzione neuromuscolare del corpo. A differenza della MG autoimmune in cui il sistema immunitario attacca l'aspetto muscolare della giunzione neuromuscolare, la LEMS è causata da attacchi autoimmuni all'aspetto nervoso, interferendo con la capacità delle cellule nervose di inviare segnali alle fibre muscolari.
Esistono due forme di LEMS:
- Una forma (50-60% dei casi) è associata al carcinoma polmonare a piccole cellule e presenta un'età di insorgenza più avanzata.
- L'altra forma (40-50% dei casi) non è associata al cancro e ha un'età di insorgenza più precoce.
* Le informazioni sono fornite per gentile concessione di Associazione distrofia muscolare