Oltre a una valutazione medica e neurologica completa, possono essere utilizzati diversi test per stabilire una diagnosi di MG, a partire dall'esame clinico. Per esaminare la debolezza con l'attività, un medico può chiedere al paziente di svolgere un compito sostenuto, come guardare verso l'alto per vedere se le palpebre iniziano a cadere. Per testare la debolezza muscolare, un medico può chiederti di fare esercizi con determinati muscoli ripetutamente e osservare la tua capacità di recuperare e recuperare forza per vedere se migliora dopo il riposo.
La diagnosi di MG viene confermata attraverso diversi metodi, tra cui i seguenti:
- Test degli anticorpi del recettore dell'acetilcolina (AChR)—Esame del sangue per rilevare anticorpi anomali. Circa l'85% delle persone a cui è stata diagnosticata la MG risulta positivo a questo gruppo di anticorpi.
- Test degli anticorpi anti-MuSK – Esame del sangue per pazienti MG risultati negativi all'anticorpo dell'acetilcolina (AChR). Circa il 6% dei pazienti MG senza anticorpi AChR risulta positivo all'anticorpo anti-MUSK.
- Test degli anticorpi LPR4 – Esame del sangue che può essere somministrato ai pazienti risultati negativi agli anticorpi AChR e MuSK. Si tratta di un nuovo anticorpo che causa MG.
- Test di analisi basati sulle cellule – un tipo di esame del sangue più sensibile che potrebbe essere in grado di rilevare anticorpi AChR in pazienti che in precedenza si pensava fossero sieronegativi. In uno studio del 2022 pubblicato sul Journal of Neuroimmunology, il 18.2% dei pazienti sieronegativi è risultato positivo agli anticorpi AChR utilizzando test basati su cellule.
- Test del pacco di ghiaccio – I test con impacco di ghiaccio sono esami eseguiti da specialisti per valutare la forza e le risposte di recupero che potrebbero essere coerenti con una diagnosi di MG. Questo test prevede la misurazione dell'apertura della palpebra, il posizionamento di un impacco di ghiaccio sull'occhio per 2-5 minuti, quindi la misurazione dell'apertura della palpebra
- TAC – Nei pazienti con MG confermata o con sintomi di MG viene solitamente eseguita una scansione del torace per verificare la presenza di un timoma, un tumore della ghiandola del timo che può causare la MG.
- Elettromiografia (EMG) – Le stimolazioni nervose ripetitive (RNS), che applicano scariche elettriche, vengono spesso utilizzate per valutare la risposta muscolare e il potenziale d'azione e per verificare se i risultati sono coerenti con una diagnosi di MG.
- Elettromiografia a fibra singola (SFEMG) – Rileva difetti nella trasmissione neuromuscolare registrando i potenziali d'azione delle singole fibre muscolari mediante un piccolo elettrodo ad ago.
- Prova farmacologica – Ai pazienti che risultano negativi agli anticorpi noti per causare MG potrebbe essere chiesto di provare alcuni dei farmaci comunemente usati per curare la malattia per vedere se migliorano i sintomi. Questi includono Mestinon (bromuro di piridostigmina), corticosteroidi (ad esempio, prednisone, ecc.) o immunoglobuline per via endovenosa (IVIg).
- Prova dell'edrofonio – L'edrofonio è un farmaco che impedisce la degradazione dell'acetilcolina, consentendo al medico di comprendere la risposta muscolare e se i risultati sono coerenti con una diagnosi di MG. Questo test, un tempo comune, ora è raramente utilizzato a causa del rischio di gravi effetti collaterali.
I risultati di alcuni di questi test possono essere negativi o inconcludenti, anche per qualcuno che presenta sintomi di MG. Un medico esperto nel riconoscere e distinguere la MG da altre condizioni è importante per determinare una diagnosi corretta.