Come genitore di un bambino con miastenia gravis, potrebbe essere difficile sapere da dove iniziare e come puoi aiutare al meglio tuo figlio. Questa parte del sito web MGFA offre risorse per aiutarti a supportare con successo tuo figlio con MG. Ricorda che tuo figlio può condurre una vita piena, felice e produttiva con un piccolo aiuto e una guida extra.
Capire la MG del tuo bambino:
Miastenia neonatale transitoria: Questo disturbo si verifica nel 10-15 percento dei neonati da madri con MG autoimmune. Gli anticorpi materni che attraversano la placenta nella tarda gravidanza causano miastenia neonatale transitoria. I sintomi includono un pianto o una suzione deboli e debolezza generalizzata alla nascita. Man mano che gli anticorpi materni si degradano nel corpo del neonato, i sintomi scompaiono gradualmente, entro poche settimane. I neonati con miastenia gravis neonatale transitoria non hanno un rischio aumentato di MG a lungo termine o futura.
Sindromi miasteniche congenite (CMS): Questo termine è riservato a un gruppo di disturbi ereditari non comuni della giunzione neuromuscolare. Esistono molti tipi diversi di CMS, ognuno dei quali è il risultato di una mutazione genetica in una specifica componente proteica della giunzione neuromuscolare. Una valutazione diagnostica approfondita è utile nei pazienti con sospetta CMS a causa dei diversi tipi e delle diverse opzioni di trattamento.
Miastenia grave giovanile (JMG): Un disturbo autoimmune in cui gli anticorpi interferiscono con la comunicazione nervo-muscolo causando debolezza muscolare. I sintomi di debolezza si sviluppano dopo lo sforzo e tendono ad aumentare con il passare del giorno. La variabilità dei sintomi può portare alla diagnosi di JMG spesso dopo settimane o mesi di sintomi. A volte, i sintomi possono svilupparsi rapidamente. Palpebre cadenti e/o movimento incompleto degli occhi (che causano incrocio degli occhi e visione doppia) sono spesso i primi sintomi. Tuttavia, qualsiasi muscolo scheletrico può essere coinvolto, quindi altri sintomi possono includere problemi di masticazione, deglutizione e linguaggio chiaro, mancanza di respiro o debolezza muscolare degli arti.
Scopri di più sulla MG e sui disturbi correlati.
Diagnosi e trattamento per bambini con MG
Diagnosi
La MG può essere diagnosticata in diversi modi. Quando la storia clinica e l'esame neurologico suggeriscono la possibilità di MG, i seguenti test possono essere utilizzati per confermare una diagnosi. Possono essere necessari più test per confermare una diagnosi:
- esame del sangue:Questo test ricerca anticorpi che interferiscono con il processo di comunicazione nervo/muscolo con i recettori sulla membrana muscolare, come i recettori dell'acetilcolina (AChR) e i recettori delle chinasi muscolo-specifiche (MuSK).
- Prova dell'idrofonio: L'edrofonio è un farmaco che impedisce la scomposizione dell'acetilcolina, consentendo al medico di comprendere la risposta muscolare e se i risultati sono coerenti con una diagnosi di MG.
- Elettromiografia (EMG): In questo modo si verifica la connessione elettrica tra i nervi motori e i muscoli da essi innervati.
- Test genetici: I test genetici vengono eseguiti se si sospetta una sindrome miastenica congenita (CMS)
Esiste una cura per la MG o la CMS di mio figlio? Purtroppo, non esiste una cura per la MG o la CMS. Tuttavia, il trattamento è migliorato significativamente negli ultimi 50 anni. Con un trattamento e cure adeguati, vostro figlio ha buone prospettive di una vita piena.
Opzioni di trattamento
Un piano di trattamento per il tuo bambino dipenderà dalla sua salute, dalla sua storia clinica, dalla gravità dei sintomi della MG e dalla risposta ai farmaci e alle terapie. Inoltre, il decorso previsto della condizione e il tuo coinvolgimento come genitore dovrebbero essere parte del processo. Il medico di tuo figlio lavorerà con te e tuo figlio per trovare il farmaco giusto o la combinazione di farmaci. Questo regime terapeutico attenuerà i sintomi della MG e consentirà a tuo figlio di essere se stesso. Potrebbe volerci del tempo per trovare l'approccio ottimale. E l'approccio migliore potrebbe cambiare nel tempo. Monitora l'efficacia dei farmaci con tuo figlio e il suo medico. Potresti voler tenere un diario o un grafico dei tempi e degli effetti. Ad esempio, puoi scrivere non solo quando è stato somministrato il farmaco, ma anche quando sembrava avere effetto, quando il suo aiuto ha iniziato a scemare, nonché gli effetti collaterali e qualsiasi altro dettaglio significativo. Quando parli con il medico di tuo figlio, il tuo contributo sarà importante.
- Trattamento sintomatico: Garantire un sonno adeguato e pianificare ogni giorno per consentire periodi di riposo tra livelli di attività più vigorosi è un fattore importante per ridurre al minimo i sintomi della MG. Un'alimentazione ottimale e un livello di condizionamento aerobico (essere sufficientemente attivi per essere in "forma") aiutano anche gli individui con miastenia a funzionare al meglio.
- Piridostigmina: Questa è la terapia di prima linea per la MG giovanile. Fornisce un miglioramento clinico prolungando l'attività del trasmettitore neuromuscolare naturale del corpo, l'acetilcolina. Questo farmaco orale tende a essere ben tollerato. Tuttavia, può avere effetti collaterali come crampi addominali, diarrea e, in casi molto rari, peggioramento della debolezza.
- Trattamento immunomodulante: I corticosteroidi modulano il sistema immunitario e possono ridurre i sintomi in alcuni pazienti. Ci sono preoccupazioni circa l'uso di corticosteroidi giornalieri ad alto dosaggio nei bambini. Possono portare a effetti collaterali come aumento di peso, rallentamento della crescita, perdita ossea, cambiamenti facciali, cambiamenti di umore, glicemia alta, pressione alta e suscettibilità alle infezioni.
- Altri farmaci che sopprimono o moderano il sistema immunitario: Questi farmaci possono essere usati per evitare l'uso a lungo termine di corticosteroidi. Il farmaco che è stato usato più ampiamente è l'azatioprina. Altri agenti includono tacrolimus, ciclosporina, ciclofosfamide e micofenolato. Non ci sono studi clinici pubblicati sull'uso di questi farmaci per il trattamento di bambini con MG. È richiesto un attento monitoraggio dei bambini che assumono questi farmaci poiché gli effetti collaterali includono aumento degli enzimi epatici, nausea, dolore addominale e soppressione del midollo osseo. Questi farmaci possono richiedere diversi mesi per produrre un miglioramento clinico.
- Immunoglobulina endovenosa (IVIG): Le infusioni IV di anticorpi umani aggregati (IVIG) sono efficaci nel ridurre i sintomi clinici in molti individui con MG. Il miglioramento clinico si nota spesso entro diversi giorni o una settimana e dura per intervalli variabili (generalmente non più di 4-6 settimane). Non esiste un consenso sul miglior programma di dosaggio per l'uso di IVIg per il trattamento di bambini con MG. I possibili effetti collaterali sono mal di testa e nausea o meno probabilmente meningite asettica o raramente insufficienza renale. La terapia con IVIG è costosa e di solito richiede la preautorizzazione da parte di terzi pagatori.
- Timectomia: Rimozione chirurgica della ghiandola del timo. Si ritiene che una timectomia con o senza un timoma esistente (tumore, solitamente benigno) migliori lo stato clinico negli adulti con MG. La rimozione precoce del timo in un bambino con MG giovanile generalizzata e anticorpale positiva (vale a dire, entro due anni dalla diagnosi) è stata associata a migliori risultati a lungo termine. Il beneficio clinico della timectomia si manifesta nel tempo (a lungo termine). Pertanto, l'intervento di timectomia non deve essere eseguito con urgenza in un bambino clinicamente malato o debole poiché i rischi dell'anestesia e dell'intervento superano il beneficio a lungo termine.
Per saperne di più, segui questo webinar con la Dott.ssa Sarah Wright, neurologa pediatrica (febbraio 2025).
Cosa aspettarsi
Poiché la MG è una malattia rara, molti dottori non ne hanno mai visto un caso. Anche coloro che hanno una certa esperienza con la MG possono curare solo pochi pazienti con MG. Idealmente, potresti trovare utile trovare un medico, solitamente un neurologo, che abbia una significativa esperienza con la MG. Questo specialista fa molto probabilmente parte di un importante centro medico. Se questa non è un'opzione, potresti voler lavorare con il tuo medico per saperne di più sulla MG. Abbiamo una serie di risorse per aiutare te e il tuo medico a saperne di più sulla MG.
Come puoi immaginare o come hai già sperimentato, la MG è spesso non diagnosticata. Ciò significa che potresti aver dovuto fare un lungo viaggio per arrivare a questo punto. Una volta che hai ricevuto la diagnosi di tuo figlio, avrai ancora molte sfide. Ma puoi superarle. Ogni genitore e bambino ha il suo modo di reagire. Trova quelle cose che aiutano te e tuo figlio a gestire lo stress. Concentrati sulla comprensione della MG, del suo trattamento e dei modi per gestire il suo impatto per mantenere le normali attività della vita.
- Parlate con vostro figlio della sua malattia in un modo appropriato alla sua età. Non negate o nascondete il problema (che potrebbe causare più preoccupazione a vostro figlio). Sottolineatelo che lui o lei può affrontare questa sfida e che c'è aiuto da parte della famiglia, degli amici, dei professionisti sanitari e di altri.
- Condividi con gli altri. Fai sapere ad altre persone nella tua vita e in quella di tuo figlio della sua MG e del suo impatto. Ma condividi queste informazioni in modo pratico. Aiuta gli altri a capire che, sebbene debbano essere consapevoli della MG di tuo figlio, tu, tuo figlio e la tua famiglia state mantenendo uno stile di vita il più normale possibile. Allevia eventuali paure o incomprensioni che gli altri potrebbero avere sulla MG di tuo figlio. Ad esempio, tuo figlio può partecipare a un pigiama party, a una festa, a un gioco, a un'uscita, ecc.? Come può un altro adulto affrontare eventuali sfide?
Gestire la vita quotidiana
Osserva attentamente i modelli di energia e forza/debolezza del tuo bambino. La MG è nota come malattia del fiocco di neve perché ogni persona la sperimenta in modo diverso. Potresti trovare utile tracciare i suoi modelli. Puoi usare il nostro App MyMG o un utile foglio di lavoro per monitorare i livelli di energia, pianificare il riposo e ridurre lo stress.
Sicurezza
È importante tenere a mente la sicurezza del tuo bambino, e non solo quando sorgono problemi. Per essere preparato al meglio, consulta queste importanti risorse educative sulla gestione delle emergenze, farmaci cautelativi e altre informazioni critiche Qui..
In attesa
Quali sono le prospettive per mio figlio? Con un trattamento e una cura adeguati, un bambino con MG può aspettarsi una vita lunga e appagante.
Cose importanti da tenere a mente:
- Collabora con i dottori di tuo figlio per trovare un regime terapeutico che funzioni per lui. Ciò include trovare un programma di farmaci che funzioni con la vita di tuo figlio.
- Costruisci relazioni solide con gli insegnanti, gli allenatori, l'infermiera scolastica e altri adulti chiave nella vita di tuo figlio. Aiutali a comprendere le sfide di salute di tuo figlio e come possono assisterlo nella gestione delle sue sfide. Consulta la nostra utile guida per aiutare il tuo bambino a raggiungere il successo scolastico.
- Mantenere uno stile di vita sano che comprenda esercizio fisico, cibo nutriente, modelli di pensiero positivi, risoluzione dei problemi e rilassamento, attività gratificanti, amore e sostegno. Consulta la nostra utile guida sull'esercizio fisico per un bambino affetto da MG.
- Connettiti con altre persone unendoti a gruppi di supporto online o di supporto per genitori di bambini con MG. La MGFA offre uno di questi gruppi di supporto.
- Scopri risorse utili che possono supportare e guidare te e tuo figlio. Abbiamo un elenco di risorse utili a disposizione.
- Iscriviti per ricevere aggiornamenti periodici dal MGFA sulle risorse o sulle informazioni relative alle sperimentazioni cliniche.
Assicurati di mantenere un atteggiamento positivo nonostante lo stress che la MG sta causando a te, a tuo figlio e alla tua famiglia. Anche se può essere difficile, ti aiuterà a farcela e a mantenere un ambiente amorevole e incoraggiante per tuo figlio e la tua famiglia. Rimanendo ottimista, riducono anche lo stress che spesso può scatenare o aumentare i sintomi della MG.