OPUSCOLI MG

Quali sono le cause della MG autoimmune?

I muscoli volontari dell'intero corpo sono controllati da impulsi nervosi che nascono nel cervello. Questi impulsi nervosi viaggiano lungo i nervi fino al punto in cui i nervi incontrano le fibre muscolari. Le fibre nervose in realtà non si collegano con le fibre muscolari. C'è uno spazio tra la terminazione nervosa e la fibra muscolare; questo spazio è chiamato giunzione neuromuscolare.

Quando l'impulso nervoso che ha origine nel cervello arriva alla terminazione nervosa, rilascia una sostanza chimica chiamata acetilcolina. L'acetilcolina attraversa lo spazio fino al lato della fibra muscolare della giunzione neuromuscolare, dove si lega a molti siti recettoriali. Il muscolo si contrae quando un numero sufficiente di siti recettoriali è stato attivato dall'acetilcolina. Nella MG, c'è una riduzione fino all'80% nel numero di questi siti recettoriali disponibili. La riduzione nel numero di siti recettoriali è causata da anticorpi che distruggono o bloccano il sito recettoriale.

Gli anticorpi sono proteine ​​che svolgono un ruolo importante nel sistema immunitario. Sono normalmente diretti contro proteine ​​estranee chiamate antigeni che attaccano il corpo. Tali proteine ​​estranee includono batteri e virus.

Gli anticorpi aiutano il corpo a proteggersi da queste proteine ​​estranee. Per ragioni non ben comprese, il sistema immunitario della persona con MG produce anticorpi contro i siti recettoriali della giunzione neuromuscolare. Anticorpi anomali possono essere misurati nel sangue di molte persone con MG. Attualmente sono disponibili in commercio tre test per gli anticorpi anomali, gli anticorpi AChR (recettore dell'acetilcolina), MuSK (chinasi muscolo-specifica) e proteina correlata alle lipoproteine ​​a bassa densità 4 (LRP4). Questi anticorpi distruggono i siti recettoriali o li rendono non disponibili. La debolezza muscolare si verifica quando l'acetilcolina non riesce ad attivare abbastanza siti recettoriali nella giunzione neuromuscolare.

 

Caratteristiche cliniche e sintomi

La MG si verifica in tutte le razze, entrambi i sessi e a qualsiasi età. La MG non è direttamente ereditaria né è contagiosa. Occasionalmente si verifica in più di un membro della stessa famiglia. La MG può colpire qualsiasi muscolo sotto controllo volontario. Alcuni muscoli sono più frequentemente coinvolti e questi includono quelli che controllano i movimenti degli occhi, le palpebre, la masticazione, la deglutizione, la tosse e l'espressione facciale. Possono essere colpiti anche i muscoli che controllano la respirazione e i movimenti delle braccia e delle gambe. La debolezza dei muscoli necessari per la respirazione può causare mancanza di respiro, difficoltà a respirare profondamente e tosse.

 

La debolezza muscolare della MG aumenta con l'attività continuata o ripetitiva e migliora dopo periodi di riposo. I muscoli coinvolti possono variare notevolmente da una persona all'altra. In alcune persone, la debolezza può essere limitata ai muscoli che controllano i movimenti oculari e alle palpebre. Questa forma di miastenia è definita MG oculare. La MG generalizzata si riferisce a quelle persone con MG che hanno debolezza che coinvolge i muscoli al di fuori della regione oculare. Nella forma più grave di MG generalizzata, sono coinvolti molti dei muscoli volontari del corpo, compresi quelli necessari per la respirazione. Il grado e la distribuzione della debolezza muscolare per molte persone rientrano tra questi due estremi. Quando la debolezza è grave e coinvolge la respirazione, di solito è necessario il ricovero ospedaliero.

 

Diagnosi

Esistono molti disturbi che causano debolezza. Oltre a una valutazione medica e neurologica completa, possono essere utilizzati diversi test per stabilire una diagnosi di MG. Possono essere eseguiti esami del sangue per gli anticorpi anomali per vedere se sono presenti. Gli studi di elettromiografia (EMG) possono fornire supporto per la diagnosi di MG quando sono presenti modelli caratteristici. Il test del cloruro di edrofonio (Tensilon®) viene eseguito iniettando questa sostanza chimica in una vena. Il miglioramento della forza immediatamente dopo l'iniezione fornisce un forte supporto per la diagnosi di MG. A volte tutti questi test sono negativi o equivoci in qualcuno la cui storia e l'esame sembrano ancora indicare una diagnosi di MG. I risultati clinici positivi dovrebbero probabilmente avere la precedenza sui test di conferma negativi.

 

Trattamento

Non esiste una cura nota per la MG, ma ci sono trattamenti efficaci che consentono a molte persone affette da MG, ma non a tutte, di condurre una vita piena. I trattamenti comuni includono farmaci, timectomia, plasmaferesi (chiamata anche plasma exchange totale e abbreviata in PLEX o TPE) e immunoglobuline per via endovenosa (IVIg). Un miglioramento spontaneo e persino una remissione possono verificarsi senza una terapia specifica.

 

I farmaci sono usati più frequentemente nel trattamento. Gli agenti anticolinesterasici (ad esempio, Mestinon®) consentono all'acetilcolina di rimanere nella giunzione neuromuscolare più a lungo del solito in modo che possano essere attivati ​​più siti recettoriali. I corticosteroidi (ad esempio, prednisone) e gli agenti immunosoppressori (ad esempio, Imuran®, CellCept®) possono essere usati per sopprimere l'azione anomala del sistema immunitario che si verifica nella MG. Le immunoglobuline per via endovenosa (IVIg) sono talvolta usate anche per influenzare la funzione o la produzione di anticorpi anomali. Di recente, sono stati studiati anticorpi monoclonali per l'uso nella MG. Il rituximab si è rivelato un trattamento efficace per i pazienti MuSK positivi ed è attualmente in fase di sperimentazione per quelli positivi all'AChR. Nel 2016, è stato approvato un nuovo trattamento per la MG chiamato Soliris (eculizimab) per trattare le persone con MG che sono AChR positive e non hanno risposto bene ad altre terapie.

 

La timectomia (rimozione chirurgica della ghiandola del timo) è un altro trattamento utilizzato in alcune persone con MG. La ghiandola del timo si trova dietro lo sterno ed è una parte importante del sistema immunitario. Quando c'è un tumore della ghiandola del timo (presente nel 10-15% dei pazienti con diagnosi di MG), viene quasi sempre rimosso a causa del rischio di malignità. La timectomia spesso riduce la gravità della debolezza della MG dopo alcuni mesi. In alcune persone, la debolezza può scomparire completamente. Il grado in cui la timectomia aiuta varia da persona a persona.

 

La plasmaferesi, o plasma exchange (PLEX), può anche essere utile nel trattamento della MG. Questa procedura rimuove gli anticorpi anomali dalla porzione plasmatica del sangue. Il miglioramento della forza muscolare può essere sorprendente, ma di solito è di breve durata, poiché la produzione di anticorpi anomali continua. Quando si usa la plasmaferesi, potrebbe richiedere ripetuti scambi. Il plasma exchange può essere particolarmente utile durante la grave debolezza della MG o prima di un intervento chirurgico.

 

Le decisioni terapeutiche si basano sulla conoscenza della storia naturale della MG in ogni paziente e sulla risposta prevista a una specifica forma di terapia. Gli obiettivi terapeutici sono individualizzati in base alla gravità della debolezza della MG, all'età e al sesso della persona e al grado di compromissione.

 

Prognosi

Gli attuali trattamenti per la MG sono sufficientemente efficaci da far sì che le prospettive per la maggior parte delle persone affette da MG siano rosee. Tuttavia, alcuni pazienti non ritengono che gli attuali trattamenti siano efficaci e queste persone potrebbero avere gravi difficoltà a gestire anche le "attività quotidiane" di base, come spazzolarsi i capelli, per citarne solo una.

 

Sebbene i trattamenti attuali non curino la MG e non esista un trattamento universalmente efficace o tollerato da tutte le persone affette da MG, la maggior parte delle persone affette da MG può aspettarsi un miglioramento significativo della debolezza muscolare. In alcuni casi, la MG può andare in remissione per un periodo di tempo, durante il quale non è necessario alcun trattamento. C'è molto che si può fare, ma c'è ancora molto da capire. Sono necessari nuovi farmaci con maggiore efficacia e meno effetti collaterali. La ricerca svolge un ruolo importante nel trovare nuove risposte e trattamenti per la MG e il futuro della ricerca sulla MG non è mai stato così luminoso.

Documenti da scaricare
MGFA-opuscolo-Autoimmune.pdf (807.42 KB)

Farmaci cautelativi

Alcuni farmaci e preparati da banco possono causare un peggioramento dei sintomi della MG. Ricordati di informare qualsiasi medico o dentista della tua diagnosi di MG. È importante consultare il medico prima di iniziare qualsiasi nuovo farmaco, compresi farmaci o preparati da banco.

 

Farmaci da evitare o da usare con cautela nella MG*

Molti farmaci diversi sono stati associati al peggioramento della miastenia grave (MG). Tuttavia, queste associazioni farmacologiche non significano necessariamente che a un paziente con MG non debbano essere prescritti questi farmaci. In molti casi, le segnalazioni di peggioramento della MG sono molto rare. In alcuni casi, potrebbe esserci solo un'associazione "casuale" (cioè non causale).
Inoltre, alcuni di questi farmaci potrebbero essere necessari per il trattamento di un paziente e non dovrebbero essere considerati "off limits". È consigliabile che pazienti e medici riconoscano e discutano la possibilità che un farmaco particolare possa peggiorare la MG del paziente. Dovrebbero anche considerare, quando appropriato, i pro e i contro di un trattamento alternativo, se disponibile.
È importante che il paziente informi il proprio medico se i sintomi della MG peggiorano dopo aver iniziato una nuova terapia farmacologica. Nell'elenco sottostante sono forniti solo i farmaci da prescrizione più comuni con le prove più forti che suggeriscono un'associazione con il peggioramento della MG.

• Telitromicina: antibiotico per la polmonite acquisita in comunità. La FDA statunitense ha designato un avviso "black box" per questo farmaco in MG. Non deve essere usato in MG.
• Fluorochinoloni (ad esempio, ciprofloxacina, moxifloxacina e levofloxacina): antibiotici ad ampio spettro comunemente prescritti che sono associati al peggioramento della MG. La FDA statunitense ha designato un avviso "black box" per questi agenti nella MG. Usare con cautela, se non del tutto.
• Tossina botulinica: evitare.
• D-penicillamina: usata per la malattia di Wilson e raramente per l'artrite reumatoide. Fortemente associata alla MG. Evitare
• Clorochina (Aralen): usata per la malaria e le infezioni da ameba. Può peggiorare o precipitare la MG. Usare con cautela.
• Idrossiclorochina (Plaquenil): usata per malaria, artrite reumatoide e lupus. Può peggiorare o precipitare la MG. Usare con cautela.
• Chinino: occasionalmente usato per i crampi alle gambe. Uso proibito, eccetto per la malaria negli USA.
• Magnesio: potenzialmente pericoloso se somministrato per via endovenosa, ad esempio per l'eclampsia durante la gravidanza avanzata o per l'ipomagnesemia. Utilizzare solo se assolutamente necessario e osservare il peggioramento.
• Antibiotici macrolidi (ad esempio, eritromicina, azitromicina, claritromicina): antibiotici comunemente prescritti per infezioni batteriche gram-positive. Possono peggiorare la MG. Usare con cautela, se non del tutto.
• Antibiotici aminoglicosidici (ad esempio, gentamicina, neomicina, tobramicina): usati per infezioni batteriche gram-negative. Possono peggiorare la MG. Usare con cautela se non è disponibile un trattamento alternativo.
• Corticosteroidi: trattamento standard per la MG, ma può causare un peggioramento transitorio entro le prime due settimane. Monitorare attentamente questa possibilità (vedere Tabella 1).
• Procainamide: usato per il ritmo cardiaco irregolare. Può peggiorare la MG. Usare con cautela.
• Desferrioxamina: agente chelante usato per l'emocromatosi. Può peggiorare la MG.
• Betabloccanti: comunemente prescritti per ipertensione, malattie cardiache ed emicrania, ma potenzialmente pericolosi nella MG. Possono peggiorare la MG. Usare con cautela.
• Statine (ad esempio, atorvastatina, pravastatina, rosuvastatina, simvastatina): utilizzate per ridurre il colesterolo sierico. Possono peggiorare o precipitare la MG. Utilizzare con cautela se indicato e alla dose minima necessaria.
• Mezzi di contrasto radiologici iodati: i vecchi report documentano un aumento della debolezza MG, ma i moderni mezzi di contrasto sembrano più sicuri. Usare con cautela e osservare il peggioramento.

 

Addendum del comitato consultivo medico e scientifico dell'MGFA:

Inibitori dei checkpoint: l'immunoterapia per il cancro è un entusiasmante progresso nel trattamento di molti tipi di cancro. Tuttavia, un effetto collaterale raro recentemente riconosciuto di alcuni di questi trattamenti è la miastenia gravis (MG). La MG è riconosciuta come una rara complicazione degli inibitori dei checkpoint immunitari (ICI) per il cancro (immunoterapia). Le persone che non avevano la MG prima di iniziare l'immunoterapia hanno una maggiore probabilità di sviluppare la malattia, sebbene sia stato segnalato un peggioramento della debolezza miastenica in persone con MG esistente e precedentemente diagnosticata. L'insorgenza media dei sintomi della MG si verifica entro 6 settimane (intervallo 2-12 settimane) dall'inizio dell'immunoterapia. Ad oggi, lo sviluppo o l'esacerbazione della MG è stato segnalato per il pembrolizumab, sebbene sia stato osservato anche con nivolumab, ipilimumab e altri ICI. Il rischio può aumentare con la somministrazione di combinazioni di ICI. I pazienti con MG e cancro che stanno considerando l'immunoterapia per il cancro dovrebbero parlare con il loro oncologo e neurologo di questo possibile effetto collaterale. Allo stesso modo, i medici che valutano la debolezza di nuova insorgenza nei pazienti oncologici sottoposti a immunoterapia dovrebbero prendere in considerazione la MG. Inoltre, la MG con ICI può essere accompagnata da infiammazione del muscolo scheletrico e/o cardiaco. I pazienti con MG che manifestano un peggioramento della debolezza a seguito del trattamento con ICI dovrebbero contattare immediatamente il loro neurologo e oncologo.
Esempi di inibitori dei checkpoint immunitari (ICI):

• Pembrolizumab (Keytruda)
• Nivolumab (Opdivo)
• Atezolizumab (Tecentriq)
• Avelumab (Bavencio)
• Durvalumab (Imfinzi)
• Ipilimumab (Yervoy)

Documenti da scaricare
Elenco-farmaci-di-cautela MGFA.pdf (367.42 KB)

La storia e il percorso di ogni bambino con una malattia come la miastenia gravis sono diversi. I problemi generali delineati di seguito sono suggerimenti utili, ma dovrebbero essere considerati nel contesto generale della salute e della vita quotidiana del tuo bambino. Il neurologo di tuo figlio sarà una grande fonte di informazioni e aiuto. La Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) può anche fornire informazioni e supporto.

 

Programma giornaliero

1.   Sonno regolare: La salute di tutti migliora con un sonno regolare e adeguato. Tuttavia, questo è particolarmente importante per chi soffre di miastenia gravis.

2.   Riposo programmato: Pianificare periodi di riposo tranquillo durante una giornata o una settimana impegnativa è molto utile per le persone con miastenia gravis. Ad esempio, non programmare una festa di compleanno lo stesso giorno delle attività extrascolastiche è molto utile.

3.   Problemi scolastici: Discussioni informali con la scuola, un Modification Plan ai sensi della Sezione 504 del Rehabilitation Act del 1973 o un Individualized Education Plan ai sensi della Legge Federale 108-446 sono modi in cui il programma scolastico giornaliero di un bambino può essere modificato in risposta alle esigenze mediche. Per maggiori informazioni a riguardo, visita il nostro sito Web all'indirizzo miastenia.org.

 

Molte cose possono essere fatte, se necessario, per supportare l'istruzione dei bambini con miastenia gravis. Queste includono: modificare i requisiti di educazione fisica (educazione fisica modificata o esclusione temporanea o a lungo termine), inizi posticipati, uso di ascensori tra i piani, trasporto a scuola, consentire tempo aggiuntivo tra le lezioni, fornire un secondo set di libri da tenere a casa per evitare zaini pesanti, modificare il numero di ripetizioni dei problemi di matematica, consentire l'accesso al computer per il lavoro in classe o i test, modificare gli orari di alimentazione/pranzo e fornire terapia occupazionale/fisioterapia/logopedia se necessario. Tutte o nessuna di queste modifiche può essere appropriata, a seconda delle esigenze individuali del bambino.

 

 

Farmaci

1. Dosaggio e tempistica sono importanti: Il programma di somministrazione dei farmaci più adatto a tuo figlio dipende dalle sue dimensioni, dal tipo di miastenia, dallo stadio della malattia e da altre considerazioni sulla salute. Una volta identificato il programma più adatto a tuo figlio, è importante che riceva la dose giusta al momento giusto. Se ci sono problemi relativi all'assistenza dopo la scuola, all'orario di lavoro dei genitori e così via, è importante discuterne con il medico di tuo figlio in modo da poter sviluppare un programma di somministrazione dei farmaci che possa essere mantenuto quotidianamente.

 

2. Ricariche/forniture di emergenza: È importante sapere quando finirà la scorta attuale di medicinali e avere un piano per rifornirli. La quantità di medicinali somministrata alle famiglie in una volta dipende dall'assicurazione sanitaria, che approverà una scorta di un mese o tre mesi. In generale, non è consigliabile conservare una scorta per più di tre mesi, poiché potrebbe scadere o perdere efficacia se non conservata correttamente. Non usare i medicinali dopo la data di scadenza indicata sull'etichetta. Dovresti discutere la questione della scorta di medicinali di emergenza con il medico di tuo figlio: ad esempio, quale numero di telefono chiamare se il medicinale viene perso o rubato a casa o durante il viaggio. È importante includere una scorta di medicinali nei piani di emergenza o di evacuazione per condizioni meteorologiche minacciose.

3. Nuovi medicinali (da prescrizione o da banco): Alcuni medicinali (inclusi i medicinali a base di erbe e quelli disponibili in farmacia senza ricetta medica) possono influenzare la trasmissione del segnale tra nervo e muscolo. Ciò potrebbe peggiorare la miastenia gravis. Pertanto, NON dare al bambino un nuovo farmaco senza prima parlarne con il farmacista e/o con il medico del bambino. Sebbene esistano alcuni elenchi di farmaci da evitare nella miastenia, l'elenco non tiene conto delle condizioni o dei problemi di salute del bambino. Ad esempio, alcuni farmaci nell'elenco possono essere usati sotto la supervisione di un medico, se necessario, e altri farmaci non nell'elenco dovrebbero essere evitati completamente. CHIEDERE SEMPRE prima di iniziare una nuova terapia.

 

 

Bisogno di sapere

I genitori hanno il diritto di proteggere la privacy dei propri figli, incluso chi è a conoscenza del problema medico di un bambino. Tuttavia, man mano che i bambini crescono, i genitori includono altri adulti (familiari, insegnanti, vicini, responsabili di gruppo e allenatori) in un gruppo più ampio di adulti responsabili che supervisionano i loro figli durante il giorno. Poiché la miastenia grave può essere imprevedibile, è importante che i genitori creino un ambiente in cui tutti gli adulti responsabili sappiano che i cambiamenti di forza o funzionalità in un bambino con miastenia grave sono tenuti in considerazione. Se un bambino sviluppa una visione doppia e lamenta una "visione offuscata", un adulto che non è a conoscenza della miastenia potrebbe pensare che il bambino abbia della polvere nell'occhio. Un adulto potrebbe pensare che un bambino che improvvisamente ha un linguaggio confuso e sbava stia "cercando di essere divertente". Se gli adulti supervisori sono consapevoli del problema e hanno un piano su chi contattare, il cambiamento di funzionalità può essere gestito in modo sicuro, rapido e con la massima privacy possibile.

 

 

Accesso alle cure di emergenza

1. Piano di emergenza scolastica: Le scuole assegnano la responsabilità a qualcuno (generalmente un'infermiera) di identificare i bambini con vari problemi di salute (tra cui asma, allergie gravi, immunodepressione e miastenia gravis) e di sviluppare piani di azione di emergenza. La partecipazione dei genitori e del medico di un bambino consente alla scuola di sapere cosa potrebbero aspettarsi in termini di sintomi (anche se capiscono che potrebbero verificarsi anche problemi imprevisti) e di sapere quale dovrebbe essere l'azione raccomandata da parte loro. Sebbene la burocrazia sia sempre una seccatura, questa opportunità di fare suggerimenti e richieste di azione da parte della scuola è un'opportunità molto preziosa per proteggere la salute di tuo figlio.
2. Autorizzazione al trattamento per allenatori, responsabili di gruppo, familiari, amici: Tutte le persone riceveranno cure mediche di emergenza in circostanze pericolose per la vita. Tuttavia, quando la situazione è meno grave, gli adulti che forniscono supervisione alle esigenze del tuo bambino potrebbero dover contattare un genitore o un tutore legale per ottenere l'autorizzazione per il trattamento medico o per avere un permesso scritto e autenticato da parte tua per acconsentire per tuo conto. Poiché in genere non è possibile garantire che le linee telefoniche non si rompano o che la trasmissione del telefono cellulare non si interrompa, è importante pensare a questo problema e considerare di fornire l'autorizzazione ad adulti selezionati. A volte avere quell'autorizzazione al pronto soccorso o nella struttura che fornirà le cure di emergenza finché non puoi essere raggiunto è più efficiente.
3. Incontra i team del servizio medico di emergenza (EMS): La miastenia gravis è un disturbo relativamente poco comune. Nelle piccole comunità, in particolare quelle che dipendono da team di volontari EMS, i primi soccorritori potrebbero non avere familiarità con la miastenia e con i possibili problemi di salute urgenti che possono insorgere. In tale contesto, alcuni pazienti miastenici hanno ritenuto che le loro cure fossero state ritardate mentre si tentava di effettuare una storia clinica o un colloquio prolungato, mentre la loro mancanza di respiro o debolezza rendevano difficile rispondere. Questo è un esempio del motivo per cui sarebbe utile contattare il sistema EMS locale e organizzare un incontro programmato per accertarsi che i primi soccorritori e gli altri abbiano familiarità con la miastenia gravis. Le brochure sulla gestione delle emergenze e le schede di allerta sono disponibili all'indirizzo miastenia.org oppure contattandoci.
Queste informazioni potrebbero sembrare schiaccianti all'inizio. Tuttavia, è importante riconoscere che con un'assistenza sanitaria e un monitoraggio di qualità e continui, la maggior parte dei bambini con miastenia gravis può avere una vita molto normale, attiva e piena.

Documenti da scaricare
MGFA-opuscolo-Bambini-Adolescenti.pdf (1.02 MB)

Cosa sono le sindromi miasteniche congenite?
Sindromi miasteniche congenite (CMS) è il termine utilizzato per un gruppo di disturbi ereditari non comuni della giunzione neuromuscolare, distinti dalla miastenia gravis autoimmune (MG). Esistono diversi sottotipi di CMS, ciascuno dei quali è il risultato di una specifica mutazione genetica. Le principali differenze tra queste sindromi e la più comune MG autoimmune includono: 1) La CMS, come suggerisce il nome, di solito si manifesta precocemente nella vita, spesso nell'infanzia con gradi variabili di debolezza fluttuante. 2) La CMS non è associata ad anticorpi contro nessuno dei componenti della giunzione neuromuscolare. 3) Tutti i disturbi della CMS derivano da mutazioni che alterano uno dei componenti della giunzione neuromuscolare. I pazienti con un disturbo della CMS tendono ad avere sintomi per tutta la vita o relativamente stabili di debolezza generalizzata e affaticabile. Questi disturbi sono di natura non immunologica e i pazienti non hanno anticorpi del recettore dell'acetilcolina; pertanto, i pazienti in genere non rispondono alla terapia immunitaria spesso utilizzata nei pazienti con MG autoimmune (steroidi, timectomia, plasmaferesi). La maggior parte dei pazienti con CMS sviluppa sintomi nell'infanzia o nella fanciullezza con gradi variabili di debolezza fluttuante.

Esistono diversi tipi di sindromi miasteniche congenite?
Sì. Non tutte le forme di miastenia congenita sono uguali. Sono stati identificati diversi tipi di miastenia congenita con una varietà di diverse anomalie strutturali e funzionali della giunzione neuromuscolare. I modelli di ereditarietà, i sintomi clinici, l'elettrofisiologia e la risposta alla terapia variano a seconda del tipo. Alcuni dei sottotipi che si possono incontrare includono la "miastenia infantile familiare", un'"assenza congenita di acetilcolinesterasi" che si presenta nell'infanzia o nella fanciullezza con debolezza generalizzata e tono muscolare ridotto, la "sindrome del canale lento", che spesso segue un modello di ereditarietà autosomica dominante con un'età di insorgenza e una gravità dei sintomi variabili e una serie di disturbi caratterizzati da recettori dell'acetilcolina difettosi.

C'è qualche motivo per cercare di determinare il tipo esatto di sindrome miastenica congenita?
Una valutazione diagnostica approfondita è utile nei pazienti con sospetta miastenia congenita a causa dei diversi tipi e delle diverse opzioni di trattamento. I pazienti con alcuni sottotipi possono rispondere meglio a Mestinon(r) (piridostigmina), mentre i pazienti con altri sottotipi possono rispondere meglio ad altre terapie (alcuni tipi rispondono all'efedrina, alcuni a 3, 4 DAP, chinidina o fluoxetina, così come a una varietà di altri farmaci a seconda del tipo di miastenia congenita).

In generale, qual è la prognosi a lungo termine per i pazienti affetti da sindromi miasteniche congenite?
La maggior parte dei pazienti rimane abbastanza stabile per tutta la vita e tende a non avere ampie fluttuazioni di sintomi o funzionalità né crisi miasteniche. In generale, i pazienti tendono a rimanere più o meno gli stessi nel lungo termine.

Qual è la differenza tra miastenia congenita e miastenia neonatale transitoria?
La miastenia neonatale transitoria si verifica nel 10-15% dei bambini nati da madri con miastenia gravis autoimmune. Entro i primi giorni dopo il parto, il neonato ha un pianto o una suzione deboli, appare generalmente debole e, occasionalmente, necessita di ventilazione meccanica. Gli anticorpi materni che attraversano la placenta verso la fine della gravidanza causano miastenia neonatale transitoria. Poiché questi anticorpi materni vengono sostituiti dagli anticorpi del neonato, i sintomi scompaiono gradualmente, di solito entro poche settimane, e il neonato è normale da allora in poi. I neonati con grave debolezza da miastenia neonatale transitoria possono essere trattati con piridostigmina orale e qualsiasi grado di supporto generale (ventilazione respiratoria meccanica, ad esempio) sia necessario fino alla risoluzione della condizione. I neonati con miastenia gravis neonatale transitoria non hanno un rischio aumentato per lo sviluppo a lungo termine o futuro di miastenia gravis.

I pazienti affetti da sindromi miasteniche congenite dovrebbero evitare gli stessi farmaci che possono aggravare la miastenia grave autoimmune?
Sì. È consigliabile essere cauti quando si iniziano ad assumere farmaci appena prescritti o anche alcuni farmaci da banco

Documenti da scaricare
MGFA-opuscolo-Sindromi-miasteniche-congenite.pdf (822.54 KB)

I pazienti con MG potrebbero richiedere speciali considerazioni di gestione. Queste includono la modifica del trattamento dentale per adattarsi alla forza muscolare alterata, l'identificazione e la gestione della debolezza o crisi miastenica, l'evitamento del potenziale di interazioni farmacologiche dannose e il monitoraggio degli effetti collaterali orali dei farmaci e delle terapie utilizzate per trattare la MG.

Pianificazione degli appuntamenti

Le infezioni orali e/o lo stress di anticipare o sottoporsi a cure odontoiatriche possono precipitare o peggiorare i sintomi miastenici. Gli appuntamenti mattutini di breve durata possono ridurre al minimo l'affaticamento e sfruttare la forza muscolare tipicamente maggiore sperimentata dalla maggior parte delle persone con MG durante le ore del mattino. È meglio programmare gli appuntamenti circa una o due ore dopo la somministrazione orale di farmaci anticolinesterasici (Mestinon) in modo da beneficiare dei massimi effetti terapeutici e ridurre il rischio di debolezza o crisi miastenica.

 

Studio privato o ospedale

Un paziente MG stabile con coinvolgimento neuromuscolare limitato o lieve può essere curato in sicurezza in uno studio dentistico privato nella maggior parte dei casi. Tuttavia, se il paziente soffre di frequenti o significative esacerbazioni delle vie faringee e/o respiratorie o di debolezza generalizzata, è più sicuro curarlo in una clinica odontoiatrica ospedaliera o in un'altra struttura con capacità di intubazione di emergenza e supporto respiratorio.

 

Dentiere

La capacità di un paziente di gestire protesi complete può essere compromessa dall'incapacità dei muscoli deboli di aiutare a trattenere la protesi inferiore e a mantenere una tenuta periferica per la protesi superiore. Protesi mascellari troppo estese e troppo sagomate con flange spesse che incidono sui muscoli e sugli attacchi dei freni possono causare affaticamento muscolare e salivazione alterata. Protesi non adatte possono esacerbare i sintomi di difficoltà a chiudere la bocca, affaticamento della lingua, labbro superiore stretto, secchezza delle fauci, fonazione compromessa, disfagia e problemi masticatori.

 

Collasso respiratorio

In caso di collasso respiratorio, è necessario stabilire un'apertura delle vie aeree e un adeguato scambio respiratorio. Il personale odontoiatrico deve essere formato e preparato a eseguire il supporto vitale di base (RCP) fino all'arrivo di un'ambulanza, quando necessario. I dispositivi di aspirazione dentale possono essere utilizzati per aspirare secrezioni e detriti dall'orofaringe per prevenire l'aspirazione e il blocco meccanico delle vie aeree. La retrazione manuale della lingua indebolita può prevenire l'ostruzione delle vie aeree.

 

Risultati orali

• Lingua: l'atrofia della lingua (perdita di muscolo, sostituzione con grasso) può dare origine a un aspetto clinico flaccido e solcato. Nei casi gravi, può dare origine a un triplo solco longitudinale della lingua.
• Bocca cadente: la mancanza di forza muscolare nella mascella inferiore, soprattutto dopo uno sforzo di masticazione prolungato, può causare la bocca aperta, a meno che la mandibola (mascella inferiore) non venga tenuta chiusa con la mano.
• Masticazione/deglutizione: la mancanza di forza dei muscoli della masticazione può inibire la corretta assunzione di cibo. L'assunzione di cibo può essere ulteriormente inibita dalla disfagia (difficoltà a deglutire), quando sono coinvolti la lingua e altri muscoli utilizzati per la deglutizione; anche dal passaggio anomalo di cibo o liquidi dal rinofaringe alla cavità nasale, quando sono interessati i muscoli del palato e della faringe. Le conseguenze di ciò possono includere cattiva alimentazione, disidratazione e ipokaliemia (ridotti livelli di potassio).

Interazioni con altri farmaci

Molti farmaci comuni usati in odontoiatria possono avere potenziali complicazioni per i pazienti affetti da MG, esacerbando la loro debolezza muscolare o interferendo con la respirazione. La seguente tabella può essere di aiuto per il paziente miastenico e il dentista curante. Si prega di ricordare che questo elenco non può coprire tutti i farmaci potenzialmente pericolosi e che si dovrebbe consultare il proprio medico curante in caso di domande.

Documenti da scaricare
MGFA-opuscolo-Dental.pdf (724.51 KB)

sfondo

La disfonia (disturbo della voce) è relativamente comune nella popolazione generale, si verifica in circa un terzo di tutte le persone ad un certo punto della loro vita, ma si verifica solo in circa il 2% delle persone con MG. D'altro canto, la disartria (linguaggio confuso) è meno comune nella popolazione generale, ma si verifica in oltre il 10% delle persone con miastenia grave. La difficoltà a dare voce o a parlare può influenzare le prestazioni lavorative e può far sentire una persona isolata socialmente perché ha difficoltà a essere ascoltata o compresa.
La produzione della voce umana inizia generando pressione dell'aria nei polmoni. Scorre attraverso le corde vocali, facendole vibrare e produrre suono. La vibrazione simmetrica e fluida delle corde vocali crea una voce piacevole e fluida. Il linguaggio umano è prodotto utilizzando i muscoli della gola, della mascella, del palato, della lingua e delle labbra per modellare il suono generato dalla laringe in consonanti e vocali. Quando i muscoli dei polmoni, del tratto vocale, della gola o della bocca sono interessati dalla MG, potremmo vedere sintomi di problemi di voce, linguaggio e deglutizione.
I problemi vocali riscontrati nella MG includono affaticamento vocale (la voce si logora durante il giorno o con compiti di conversazione prolungati), difficoltà nel controllare il tono o una voce monotona (incapacità di cambiare tono vocale). Il problema vocale può derivare da un supporto respiratorio inadeguato o da una debolezza che impedisce alle corde vocali di muoversi correttamente. I disturbi del linguaggio includono una voce ipernasale o un linguaggio indistinto (disartria). La disartria si riscontra più frequentemente nei pazienti più giovani a cui è stata diagnosticata la MG, mentre la disfonia si riscontra più spesso negli uomini anziani con MG. In genere, i sintomi compaiono e/o peggiorano con un linguaggio continuo o prolungato.

 

Diagnosi

La diagnosi di disfonia o disartria è spesso molto evidente per una persona con MG perché percepisce un cambiamento nella propria voce o nella produzione del linguaggio. A volte, i sintomi possono essere impercettibili o intermittenti. Un logopedista o un medico effettua la diagnosi. Poiché la disartria è un sintomo comune di ictus, qualsiasi nuova insorgenza di disartria deve essere immediatamente valutata da un medico professionista. Qualsiasi persona con disturbo vocale che duri più di 2 settimane deve cercare assistenza medica in modo tempestivo.
Se soffri di un disturbo vocale, potresti essere indirizzato a un otorinolaringoiatra (ORL) per essere certo che la disfonia sia dovuta alla MG e non a un'altra causa. L'ORL di solito eseguirà una laringoscopia. Si tratta di un esame relativamente semplice che utilizza una piccola telecamera flessibile inserita attraverso il naso per visualizzare le vie aeree superiori. Viene eseguito in anestesia locale in ambulatorio e richiede solo pochi minuti.

 

Trattamento

Il trattamento dei disturbi del linguaggio e della voce nella MG è personalizzato e basato sulla causa sottostante e sulla gravità del problema. In genere vengono utilizzate terapie farmacologiche utilizzate per altri sintomi della MG. Altri trattamenti possono comportare la terapia con un logopedista. Possono essere impiegati esercizi di rafforzamento e/o strategie compensatorie per aiutare ad aumentare la comprensibilità. Un programma di rafforzamento non è indicato durante una crisi o un'esacerbazione miastenica, ma può essere implementato durante la stabilità o in remissione. Gli esercizi devono essere eseguiti durante la terapia farmacologica di picco. Rivedi sempre qualsiasi piano di cura con il tuo medico curante per la MG.
Il miglioramento e la prognosi della voce e del linguaggio sono spesso correlati al trattamento della malattia MG complessiva. La ricerca continuerà a svolgere un ruolo importante nel rispondere alle domande e nello sviluppo di nuovi trattamenti.

Documenti da scaricare
MGFA-opuscolo-Effetti-di-MG-sulla-voce-e-sul-discorso.pdf (985.03 KB)

Scarica e compila la scheda di allerta di emergenza in caso di crisi MG

Ho la miastenia gravis (MG), una malattia che può rendermi così debole da farmi avere difficoltà a stare in piedi o a parlare chiaramente. Inoltre, potrei avere le palpebre cadenti, la vista doppia e persino difficoltà a respirare o deglutire. A volte questi sintomi vengono scambiati per intossicazione. Se la mia difficoltà a respirare e deglutire è grave, potrei avere una "crisi di MG" o una "esacerbazione di MG" che richiede un trattamento di emergenza.

Documenti da scaricare
MGFA-Emergency-Alert-Card-2021.pdf (105.98 KB)

Trigger che possono peggiorare la debolezza muscolare della MG includono:

• Farmaci
  • Alte dosi di steroidi
  • Magnesio IV
  • Alcuni antibiotici
  • Alcuni farmaci per il cuore/la pressione sanguigna
  • Alcuni anestetici generali e paralizzanti
  • Tossina botulinica
  • Interrompere o ridurre i farmaci usati per trattare la MG
• Malattia o infezione
• calore
• Stress da trauma o intervento chirurgico

Crisi miastenica

• Una complicazione potenzialmente mortale della miastenia grave. L'insufficienza respiratoria si verifica a causa della debolezza dei muscoli respiratori ed è necessaria la ventilazione meccanica.
• L'insufficienza respiratoria può anche svilupparsi a causa della debolezza dei muscoli che mantengono aperte le vie aeree. La BiPAP può essere sufficiente o il paziente può aver bisogno di intubazione endotracheale.
• Sono necessarie una valutazione e un monitoraggio attenti poiché la crisi miastenica si presenta in modo diverso rispetto ad altre forme di insufficienza respiratoria.
• Il riconoscimento tempestivo di una crisi miastenica imminente può impedire lo sviluppo di una crisi fulminante.

VALUTAZIONE E GESTIONE RESPIRATORIA PREOSPEDALIERA
Controllare la tachipnea:

• Nei pazienti affetti da MG si osserva una respirazione rapida e superficiale per compensare la debolezza dei muscoli respiratori.
• La pulsossimetria NON è un buon indicatore della forza respiratoria nei pazienti con MG, poiché le anomalie spesso si sviluppano solo dopo che si è già verificata un'insufficienza respiratoria pericolosa per la vita. Ciò è diverso dalle altre cause di insufficienza respiratoria. Un'attenta osservazione della respirazione e le misurazioni al letto del paziente (capacità vitale forzata, conteggio dei respiri singoli) sono indicatori più affidabili dello stato respiratorio rispetto alla pulsossimetria nei pazienti con MG.

Controllare l'uso dei muscoli respiratori accessori:

• Controllare la retrazione della fossa sopraclaveare e degli spazi intercostali come indicatori dell'uso dei muscoli respiratori accessori. I pazienti possono anche usare i muscoli del collo e addominali. L'uso dei muscoli respiratori accessori nei pazienti con MG è un segno importante che lo sforzo respiratorio potrebbe non essere sostenuto. Tuttavia, la debolezza muscolare generalizzata nei pazienti con MG può a volte mascherare l'uso dei muscoli accessori.
• La respirazione paradossa e l'incapacità di stare sdraiati supini o di pronunciare più di qualche parola sono indicatori di debolezza del diaframma.
• Una debole flessione del collo è anche correlata a una disfunzione diaframmatica. La forza della flessione del collo può essere testata facendo sdraiare il paziente supino e tentando di sollevare la testa dalla barella e di abbassare il mento.
• Anche un grave disordine del linguaggio e difficoltà a gestire le secrezioni sono segnali di una potenziale crisi imminente di MG.

Test del conteggio dei respiri singoli:

• Il test del conteggio dei respiri singoli è una buona misurazione al letto del paziente della funzione respiratoria che può essere eseguita rapidamente e senza apparecchiature aggiuntive
• Per eseguirlo, chiedi al paziente di contare ad alta voce dopo l'inspirazione massimale. La capacità di raggiungere 50 indica una normale funzionalità respiratoria. Un conteggio di un singolo respiro inferiore a 15 è in genere correlato a una bassa capacità vitale forzata (FVC) e debolezza dei muscoli respiratori.

Gestione immediata:

• Sollevare la testa della barella, mantenere il paziente al fresco e avere a disposizione l'aspirazione
• L'uso di ossigeno è utile ma non allevia la difficoltà respiratoria nei pazienti MG. Titolare per mantenere la saturazione di ossigeno al 94-98% sulla pulsossimetria. Se la respirazione è inadeguata, fornire immediatamente assistenza con la ventilazione. La ventilazione non invasiva può essere somministrata tramite maschera con pallone valvolare (BVM) o BiPAP.
• La ventilazione invasiva è necessaria quando non è possibile mantenere la pervietà delle vie aeree o quando la ventilazione non invasiva non ha successo.
• Trasportare immediatamente il paziente. Avvisare il pronto soccorso della storia clinica del paziente. Portare la documentazione relativa alla storia clinica se il paziente la ha prontamente a disposizione.

Valutazione e gestione iniziale in ospedale

Misurare la capacità vitale forzata (FVC) e la forza inspiratoria negativa (NIF) al basale e il trend, in genere ogni 6 ore o più o meno frequentemente, a seconda delle necessità. Il trend dei numeri nel tempo è più importante dei risultati dei singoli test. Un NIF in calo o un NIF peggiore di 20 cm H2O e una FVC inferiore a 10-15 mL/kg in genere richiedono BiPAP o intubazione. Tuttavia, i PFT anomali vengono sempre interpretati nel contesto del quadro clinico del paziente. BiPAP può essere indicata prima per FVC inferiore a 20 ml/kg o NIF peggiore di 30 cm H2O se il paziente è in grado di eliminare le sue secrezioni e ha una forza bulbare adeguata.

Un'attenta osservazione (tachipnea e uso dei muscoli accessori) e le misurazioni al letto del paziente (capacità vitale forzata, conteggio dei respiri singoli) sono molto più informative dei risultati dell'ossimetria pulsata o dell'ABG. La misurazione della FVC in posizione eretta e supina può talvolta fornire informazioni, poiché il declino in posizione supina può indicare debolezza neuromuscolare.

• La pulsossimetria e l'emogasanalisi (ABG) NON sono buoni indicatori della forza respiratoria nei pazienti affetti da MG, poiché spesso le anomalie si sviluppano solo dopo che si è già verificata un'insufficienza respiratoria potenzialmente letale.
• Non aspettare che l'emogasanalisi riveli ipossiemia o ipercapnia.
• Si tratta di segni tardivi che si manifestano solo immediatamente prima dell'arresto respiratorio nei pazienti affetti da MG. I muscoli respiratori deboli possono affaticarsi improvvisamente, producendo un collasso respiratorio precipitoso.

La BiPAP è un'alternativa all'intubazione nei pazienti MG senza ipercapnia che sono in grado di eliminare le secrezioni. I pazienti possono avere la propria attrezzatura BiPAP o NIV. A seconda delle linee guida locali, i pazienti possono essere in grado di utilizzarla se rimane clinicamente appropriata per lo scenario clinico attuale.

 

Passi successivi

I pazienti MG con crisi MG imminente o effettiva devono essere ricoverati in un'unità di terapia intensiva. I segnali di crisi imminente con necessità di ricovero in terapia intensiva includono: FVC inferiore a 2 ml/kg, NIF inferiore a 30, riduzioni seriali di questi numeri, disfunzione bulbare significativa, ortopnea e/o respirazione rapida e superficiale.

• Consultare un neurologo per opzioni di trattamento specifiche (ad esempio, plasmaferesi, IVIG, corticosteroidi, ecc.). Consultare un neurologo per quanto riguarda la continuazione della piridostigmina se il paziente è intubato. A causa della possibilità di aumento delle secrezioni, l'uso continuato può predisporre il paziente ad aspirazione e polmonite associata al ventilatore e viene in genere evitato.
• Contattare il neurologo ambulatoriale del paziente per un parere sulla cura della miastenia in peggioramento.
• Review elenco dei farmaci e ridurre al minimo i farmaci che possono peggiorare la MG
• Identificare e affrontare i fattori scatenanti che potrebbero aver esacerbato la miastenia (vedere sopra).

Documenti da scaricare
MGFA-opuscolo-Emergency-Mgt-First-Responders.pdf (928.68 KB)

Informazioni e guida per le persone con MG, le famiglie e gli assistenti

• Crisi MG contro esplosione MG
• Come capire se si sta sviluppando una crisi MG
• Strumenti di valutazione respiratoria per le persone con MG
• Assistenza e cura di emergenza

Documenti da scaricare
MGFA-opuscolo-Emergency-Mgt-Persone-con-MG-Caregivers.pdf (1.03 MB)

Siamo MG Strong

La Fondazione Miastenia Gravis d'America–Il tuo MGFA

Impegnarsi per un mondo senza miastenia grave

 

Se tu o qualcuno che conosci manifesta sintomi di debolezza muscolare improvvisi o in graduale aumento, potrebbe trattarsi di un segno di MG o di un'altra grave patologia.
Rivolgiti al tuo medico se hai difficoltà a respirare, a sorridere, a parlare o a deglutire, oppure se non riesci a camminare per un tratto senza dover riposare.

 

Che cos'è la miastenia grave (MG)?

Miastenia gravis (pronunciata My-as-theen-ee-a Grav-us) deriva dalle parole greche e latine che significano "grave debolezza muscolare". La forma più comune di MG è un disturbo neuromuscolare autoimmune cronico caratterizzato da debolezza fluttuante dei gruppi muscolari volontari. Colpendo sia uomini, donne e bambini, la MG può essere diagnosticata a qualsiasi età. I ​​sintomi possono essere lievi o gravi e possono variare notevolmente da una persona all'altra. La malattia può essere oculare (causando visione doppia e palpebre cadenti) o generalizzata, colpendo la capacità di parlare, sorridere, usare braccia e gambe e, nel peggiore dei casi, persino di respirare. Oggi esistono trattamenti, ma al momento non si conosce alcuna cura.

 

La Fondazione americana per la miastenia grave (MGFA)

La Myasthenia Gravis Foundation of America è l'unica organizzazione sanitaria nazionale volontaria dedicata esclusivamente alla miastenia gravis e ai disturbi correlati. La missione della MGFA è quella di facilitare la diagnosi tempestiva e la cura ottimale degli individui affetti da miastenia gravis e disturbi strettamente correlati e di migliorare le loro vite attraverso programmi di servizi per i pazienti, informazioni pubbliche, ricerca medica, formazione professionale, advocacy e assistenza ai pazienti.  La nostra visione è un mondo senza miastenia grave.

Storia: Tutto iniziò con una bambina di nome Patricia

Quando sua figlia Patricia mostrò sintomi di miastenia gravis, Jane Dewey Ellsworth era determinata a scoprire tutto ciò che poteva su questa strana malattia. Trovò pochissime informazioni e poche risorse per ricevere aiuto. Nel 1952, determinata a cambiare le cose, fondò la Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc. (MGFA).

 

Oggi, la Fondazione tocca le vite di centinaia di migliaia di pazienti, famiglie, amici e professionisti medici in tutto il paese e nel mondo. Attraverso la ricerca scientifica, la letteratura educativa, il sito web e i social media, le campagne di sensibilizzazione, i gruppi di supporto, le conferenze e altro ancora, MGFA si sta avvicinando alla nostra visione: un mondo senza miastenia gravis.

 

Adempimento della missione: programmazione MGFA

 

Promuovere la ricerca per scoprire la causa, trattamenti migliori e una cura per la MG:

• Finanziamento di sovvenzioni per la ricerca trasformativa che potrebbe portare a nuovi percorsi di trattamento
• Finanziamento di borse di studio post-dottorato per portare i più brillanti e migliori nel campo della MG
• Riunire i migliori ricercatori per scambiare idee in seminari scientifici nazionali e internazionali
• Sostenere i legislatori e l'industria farmaceutica affinché venga condotta una maggiore ricerca sulla MG
• Promuovere la comprensione della malattia e promuovere le sperimentazioni cliniche gestendo e sviluppando il registro dei pazienti affetti da MG, http://mgregistry.org/ .

 

Il registro dei pazienti MG è di proprietà e finanziato da MGFA. È l'unico database longitudinale scientificamente fondato sulla MG nel paese. Lanciato nel 2014, con nuovi pazienti MG registrati ogni mese, il registro MG sta già producendo una maggiore comprensione dell'esperienza del paziente ed è stato utilizzato per supportare le sperimentazioni cliniche.  INVITIAMO TUTTI GLI AFFETTI DA MG AD ISCRIVERSI!  Per iniziare vai a http://mgregistry.org/Per maggiori informazioni consultare la brochure del registro MG all'indirizzo www.miastenia.org poi vai a Vivere con la MG /Materiali informativi.

Informativa sulla privacy: Il MGFA, il MGFA Patient Registry Committee e l'Institutional Review Board for research dell'Università dell'Alabama a Birmingham forniscono tutti la supervisione del funzionamento del MG Patient Registry. Questi lavorano in parallelo per garantire che gli scopi e gli obiettivi del registro siano supportati e per garantire che i diritti e il benessere di coloro che sono iscritti al registro siano protetti. Per un testo completo della Privacy & Security Statement, visita il sito Web del registro all'indirizzo http://www.mgregistry.org e scegliere il Diventa un partecipante scheda.

 

Al servizio delle persone affette da MG e delle loro famiglie:

• Fornire informazioni accurate e tempestive tramite stampa, web e social media.
• Mettere in contatto tra loro le persone affette da MG attraverso una rete crescente di gruppi di supporto, volontari qualificati per il supporto tra pari e social media.
• Fornire programmi educativi tramite webcast, podcast e video.
• Rispondere alle domande e mettere in contatto le persone con le risorse della comunità e con le cure specialistiche MG tramite un servizio di assistenza telefonica.
• Riunire oltre 200 membri della comunità MG in una conferenza educativa annuale.
• Fornire un'app mobile per migliorare la comunicazione medico/paziente.

 

L'app myMG è uno strumento che i pazienti possono usare per monitorare i sintomi della MG e impiegarlo quando vanno dal medico. Usa questo strumento regolarmente, quindi, quando vai dal medico, stampa un report di monitoraggio dal tuo computer e parlane con il tuo medico. http://mymg.myasthenia.org/home

Formazione di professionisti sanitari e scienziati

 

• Fornire informazioni e risorse per i professionisti che curano le persone affette da MG, tra cui un manuale: Miastenia grave – Un manuale per l’operatore sanitario
• Sensibilizzare l'opinione pubblica sulla MG nella più ampia comunità medica, rivolgendosi a medici di medicina generale, oculisti, optometristi e operatori del pronto soccorso.
• Organizzazione di convegni e congressi medici e scientifici:
  • La sessione scientifica MGFA, tenutosi in concomitanza con il meeting annuale dell'American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine (AANEM). Questo programma di mezza giornata riunisce fino a 200 clinici e scienziati per apprendere informazioni sulle attuali ricerche e percorsi di trattamento nella MG.
  • Conferenza internazionale sulla miastenia grave e disturbi correlati, tenuto una volta ogni 5 anni in collaborazione con la New York Academy of Sciences. Questo incontro di tre giorni è il più grande raduno al mondo di clinici e scienziati focalizzati sulla MG, che richiama oltre 300 partecipanti da tutto il mondo che si collegano per concentrarsi sulle ultime e più importanti scoperte scientifiche sulla MG.
  • Incontri formativi a cena per infermieri, tenuto annualmente in concomitanza con la Conferenza Nazionale MGFA

 

Sensibilizzare e promuovere il cambiamento

• Informare il pubblico sulla MG attraverso un'annuale Consapevolezza MG Campagne

• Comunicare notizie e informazioni importanti per la comunità MG tramite comunicati stampa, frequenti e-mail, social media, il nostro sito web: www.miastenia.org e la newsletter semestrale Concentrati su MG .
• Mettere in contatto e incoraggiare i volontari di base che costituiscono il cuore della comunità MG a far sentire la propria voce su questioni importanti per chi convive con la malattia.
• Sostenere questioni chiave importanti per le persone colpite da MG, come l'aumento dei finanziamenti per la ricerca sulla MG, i diritti dei pazienti e l'accesso alle cure, i diritti dei disabili e il supporto di familiari e assistenti. I partner includono: NORD –The Organizzazione nazionale per le malattie rare, The Consiglio nazionale della sanità, Research!America e Associazione americana per le malattie autoimmuni correlate (AARDA).

 

PUOI aiutare MGFA a sostenere le persone affette da MG e le loro famiglie! 

 

Istruire, condividere e aumentare la consapevolezza

 

• Informare gli altri sulla MG e sulle sfide che comporta, e su come MGFA può aiutare.

• Rivolgiti agli studi medici locali e chiedi il permesso di distribuire opuscoli o promuovere il tuo gruppo di supporto locale.
• Gestire un tavolo informativo presso una fiera della salute o in un'altra sede. MGFA può fornire materiali, striscioni, ecc.
• Partecipare a Giugno è il mese della consapevolezza MGContattare l'ufficio MGFA per ottenere un kit di strumenti.
• Diffondete informazioni su MG e sul supporto che MGFA può fornire tramite Internet e social media. Utilizzate Facebook, Twitter, Instagram o aprite un blog.
  • Diventa un volontario del supporto tra pari. Organizza un gruppo di supporto MG nella tua zona, offriti volontario per aiutare con un gruppo esistente o fornisci supporto telefonico ad altri come parte del programma MG Friends. Chiama l'ufficio MGFA per saperne di più.
  • Unisciti alla nostra crescente rete di sostenitori MG. Scrivi o chiama i tuoi rappresentanti legislativi su questioni importanti per le persone con malattie croniche.
  • Fai volontariato a una MG Walk o ad un altro evento speciale,

 

Dona e raccogli fondi

• Fai una donazione deducibile dalle tasse.  Incoraggia anche il tuo datore di lavoro, la tua famiglia e i tuoi amici a fare dei contributi corrispondenti. Per maggiori informazioni vai su http://myasthenia.org/HowcanIhelp/Donations.aspx.
• Partecipa alla MG Walk locale!  Le persone affette da miastenia gravis, i loro familiari, i professionisti e tutti gli altri soggetti coinvolti nella miastenia gravis possono dare il loro contributo diventando capitani della squadra MG Walk, camminatori e raccoglitori di fondi nel vostro mercato locale.
• Diventa un raccoglitore di fondi fai da te. Organizza un evento invitando amici, familiari, colleghi e vicini a partecipare e dona il ricavato a MGFA. Chiama l'ufficio MGFA al numero 1-800-541-5454 per parlare della tua idea e ottenere un toolkit.
• Lascia un lascito a MGFA nel tuo testamentoPer maggiori informazioni vai a http://www.legacy.vg/myasthenia.

 

Campagna MG Walk

Perché CAMMINARE?

La campagna MG Walk è la principale campagna nazionale di sensibilizzazione e raccolta fondi per la Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA). Da quando è iniziata nel 2011, la MG Walk ha raccolto la notevole cifra di 5 milioni di $ per aiutare a finanziare la ricerca per trattamenti migliori, programmi e servizi tanto necessari, istruzione e una consapevolezza senza precedenti per il pubblico e un aumento degli sforzi di advocacy. Il successo delle MG Walk può essere direttamente attribuito agli instancabili sforzi e alla dedizione degli straordinari capitani di squadra, camminatori, gruppi di supporto, rappresentanti della comunità medica e aziende che supportano i loro eventi MG Walk locali.

La campagna MG Walk continua a riunire coloro che appartengono alla comunità MG per parlare della loro esperienza, molti per la prima volta, e accrescere le risorse e la consapevolezza di cui c'è disperatamente bisogno. Sebbene esistano trattamenti, al momento non esiste una cura per la MG... ed è PER QUESTO che camminiamo insieme verso il traguardo finale... un mondo senza miastenia gravis!

Se sei un costituente locale di MG, un membro della comunità medica o un'azienda interessata a sostenere la campagna MG Walk, contattaci Informazioni@MGWalk.org o 1-855-MGWalks (649-2557). Per un elenco di tutte le MG Walks locali in tutto il paese e per scoprire molti altri dettagli entusiasmanti sulla campagna, visita www.MGWalk.orgInsieme saremo più forti!

 

Informazioni finanziarie e gestione

La MGFA soddisfa tutti gli standard della BBB Wise Giving Alliance, Community Health Charities e del National Health Council, ed è un attento custode delle donazioni ricevute. Nel 2018, il settantadue percento (72%) di ogni dollaro donato è andato a sostenere i programmi MGFA.

La MGFA è generosamente supportata da donazioni di singoli, Walkers e Walk Teams, organizzazioni benefiche e altri. Per informazioni finanziarie più dettagliate, consultare l'ultimo rapporto annuale, la verifica contabile e il Modulo 990 della MGFA sul nostro sito Web all'indirizzo www.miastenia.org.

 

Informazioni di cui ti puoi fidare

Oggigiorno su Internet sono disponibili molte informazioni su quasi ogni argomento, ma spesso è difficile distinguere la verità dalla finzione. Le informazioni pubblicate da MGFA sono state esaminate (e spesso scritte) dai massimi esperti in MG. Il comitato consultivo medico/scientifico dell'organizzazione è un collettivo di oltre 150 dei migliori clinici e scienziati MG in MG nel mondo. Venti infermieri prestano servizio anche nel comitato consultivo infermieristico MGFA. I membri di questi gruppi offrono volontariamente il loro tempo in modo disinteressato, scrivendo e esaminando articoli e brochure, organizzando programmi di studio e parlando a programmi e conferenze e fornendo consulenza sulle decisioni di finanziamento della ricerca. Sono a disposizione per aiutare lo staff MGFA a rispondere a domande complesse provenienti dalla comunità MG. È rassicurante sapere che le informazioni che ricevi da MGFA sono supportate dalla conoscenza e dall'esperienza di questi clinici e scienziati.

 

© Fondazione Miastenia Gravis d'America, Inc.

Revisionato ottobre 2019

Fondazione Miastenia Gravis d'America

290 Turnpike Road, Suite 5-315, Westborough, MA 01581

mgfa@Miastenia.org

www.Miastenia.org

Documenti da scaricare
MGFA-opuscolo-MG-Foundation-2025-r02.pdf (1.56 MB)

Che cos'è la miastenia grave oculare?

La miastenia grave oculare è una forma di miastenia grave (MG) in cui i muscoli che muovono gli occhi e controllano le palpebre si affaticano e si indeboliscono facilmente.

 

Quali sono i sintomi più comuni della miastenia grave oculare?

Le persone con MG oculare hanno problemi di vista a causa della visione doppia e/o delle palpebre cadenti. I loro occhi non si muovono insieme in un allineamento bilanciato, il che fa sì che vedano immagini "doppie". Una o entrambe le palpebre possono cadere fino a coprire tutta o parte della pupilla dell'occhio, bloccando la vista.

 

Questi sintomi possono essere da lievi a gravi. La debolezza degli occhi spesso cambia di giorno in giorno e nel corso di una giornata. I problemi agli occhi spesso peggiorano alla fine della giornata o dopo un periodo di utilizzo prolungato. Se soffri di MG oculare, potresti scoprire che i problemi agli occhi migliorano temporaneamente dopo diversi minuti di riposo.

 

Le persone con MG oculare non hanno difficoltà a deglutire, parlare o respirare, né hanno debolezza alle braccia o alle gambe. Le descrizioni dei sintomi che le persone con MG oculare possono avere includono:

• Visione doppia – Vedere due immagini anziché una. Ciò deriva dalla debolezza dei muscoli che muovono gli occhi insieme in allineamento. Il termine medico per la visione doppia è diplopia. Se soffri di diplopia, potresti avere una visione offuscata anziché una visione doppia.
• Palpebre cadenti – Gli occhi non sembrano essere completamente aperti. Se la palpebra copre la pupilla dell'occhio, la visione di quell'occhio sarà ostruita. Il termine medico per le palpebre cadenti è ptosi (pronunciato "toe-sis").

 

Chi è affetto da miastenia grave oculare?

Problemi di visione doppia e palpebre cadenti sono spesso i primi sintomi della MG. Sebbene la maggior parte delle persone abbia problemi agli occhi all'inizio della MG, potrebbero avere altre debolezze muscolari o sviluppare altre debolezze muscolari nei primi due anni dopo l'inizio dei sintomi della MG. Circa il 15% delle persone con MG avrà solo problemi oculari (MG oculare). Se nel tempo si sviluppa debolezza di altri muscoli, la MG cambia da MG oculare a MG generalizzata. Circa la metà di tutte le persone con problemi oculari correlati alla MG nel primo anno svilupperà MG generalizzata. Le persone che hanno avuto solo sintomi oculari di MG per cinque anni o più molto probabilmente non svilupperanno MG generalizzata.

 

Le persone affette da MG oculare hanno una probabilità leggermente maggiore di essere affette da MG sieronegativa (senza autoanticorpi misurabili come AChR e MuSK) rispetto alle persone affette da MG generalizzata.

 

Perché nella miastenia grave i muscoli oculari sono spesso coinvolti?

Potrebbero esserci diverse ragioni per cui i muscoli oculari sono più frequentemente coinvolti. Tuttavia, questo non è completamente compreso.

 

Un'ipotesi è che le persone con MG possano semplicemente notare più spesso debolezza oculare rispetto a una lieve debolezza in altri gruppi muscolari del corpo. Un'altra ipotesi è che i muscoli dell'occhio e delle palpebre siano strutturalmente diversi dai muscoli del tronco e degli arti. Ad esempio, queste parti del corpo hanno meno recettori dell'acetilcolina (AChR), che è dove si verifica il difetto nella MG autoimmune. I muscoli oculari si contraggono molto più rapidamente di altri muscoli e possono essere più inclini all'affaticamento.

 

Forse la differenza più importante tra i muscoli degli occhi e delle palpebre rispetto ad altri muscoli del corpo è che i muscoli degli occhi rispondono in modo diverso all'attacco immunitario. Le differenze nella risposta dei muscoli degli occhi all'attacco immunitario possono spiegare perché i muscoli degli occhi sono presi di mira anche in altre condizioni autoimmuni, come la malattia autoimmune della tiroide.

 

Come si cura la miastenia grave oculare?

È importante parlare con il tuo medico del miglior regime di trattamento per te, bilanciando la gravità dei sintomi e l'impatto sulla qualità della vita con i rischi e i benefici del trattamento. Le persone che hanno principalmente problemi estetici dovuti a ptosi o diplopia possono prendere in considerazione un trattamento non farmacologico, come:

• Indossare occhiali scuri quando la luce è intensa: alcune persone lo trovano utile.
• Utilizzando un nastro per palpebre (un tipo speciale di nastro utilizzato per tenere aperte le palpebre senza ferirle). Questo può essere utilizzato per la ptosi e può essere preferibile alla terapia farmacologica che altera il sistema immunitario: utilizzando agenti come glucocorticoidi (prednisone o agenti simili), azatioprina (Imuran®), ciclosporina o micofenolato mofetile (CellCept®).
• Applicare una benda su un occhio. Ciò consente alle persone con visione doppia di vedere un'immagine. Se lo stesso occhio viene costantemente bendato, la vista in quell'occhio potrebbe diminuire. Pertanto, è importante alternare la benda da un occhio all'altro per evitare una perdita permanente della vista.
• Utilizzo di stampelle palpebrali (ingegnosi dispositivi fissati agli occhiali per tenere aperte le palpebre) in caso di ptosi.
• Utilizzo di prismi per occhiali per la diplopia.

Gli ultimi due trattamenti sono metodi di cura meno comuni e datati per la MG oculare.

 

Quando i sintomi oculari sono gravi o invalidanti, può essere preso in considerazione il trattamento con una terapia di modulazione del sistema immunitario.

Gli agenti che migliorano la trasmissione neuromuscolare, come Mestinon®, possono essere utili per la ptosi, ma in genere non sono molto utili per la diplopia.

La timectomia solitamente non viene presa in considerazione nei pazienti affetti da MG oculare, a meno che le manifestazioni non siano gravi o invalidanti.

La chirurgia delle palpebre o dei muscoli oculari non è generalmente raccomandata per le persone affette da MG

Documenti da scaricare
MGFA-opuscolo-Oculare.pdf (594.71 KB)

Miastenia grave in gravidanza

Se sei una donna con miastenia gravis (MG) e stai pensando di avere una gravidanza, vorrai discutere i tuoi piani con il tuo medico curante per la MG con largo anticipo. Ciò ti consentirà di avere il tempo adeguato per apportare eventuali modifiche al tuo piano di trattamento per la MG, consentendo i migliori risultati con i minori rischi per te e il tuo bambino. Tu e i tuoi operatori sanitari vorrete anche discutere della sicurezza del tuo attuale piano di trattamento durante una gravidanza e dell'evitamento o dell'interruzione di qualsiasi terapia che potrebbe avere effetti indesiderati sul feto in crescita. Anche l'impatto delle modifiche al tuo piano di trattamento sulla tua salute è una considerazione importante.

 

Trattamento durante la gravidanza

Il trattamento della MG in gravidanza è simile al trattamento in pazienti non incinte. La maggior parte delle pazienti sotto buon controllo prima della gravidanza rimarrà stabile per tutta la gravidanza. Quando c'è un peggioramento, è più probabile che si verifichi nelle settimane successive al parto del bambino.

Piridostigmina orale (Mestinon®) è il trattamento standard di prima linea durante la gravidanza. Gli inibitori anticolinesterasici per via endovenosa (come la piridostigmina) non devono essere usati durante la gravidanza poiché possono produrre contrazioni uterine. Tuttavia, questi devono essere somministrati durante il travaglio al posto della somministrazione orale.

Il prednisone è l'agente immunosoppressore di scelta durante la gravidanza. Quando il prednisone è insufficiente o mal tollerato, l'azatioprina o la ciclosporina sono considerate relativamente sicure da un consenso di esperti di MG. Tuttavia, alcuni esperti di MG sono contrari all'uso dell'azatioprina in gravidanza.

Quando è necessaria una risposta temporanea tempestiva durante la gravidanza, si può ricorrere sia alla laseraferesi (PLEX) sia alle IVIg.

La timectomia dovrebbe essere posticipata a dopo la gravidanza.

 

Pianificazione della consegna

Dovresti considerare attentamente dove partorirai. Quando possibile, la maggior parte delle donne incinte desidera che il team ostetrico che si è preso cura di loro durante la gravidanza partorisca il bambino e si prenda cura di loro nel periodo postpartum. Nel corso della gravidanza, il fornitore di MG e il team ostetrico devono comunicare sui piani di trattamento, l'andamento della gravidanza e i piani per il parto. Potrebbero esserci dei vantaggi nello scegliere un team ostetrico che esegua i parti nello stesso centro medico in cui sei curata per MG. I parti in casa e i parti in centri di nascita al di fuori di grandi centri ospedalieri non sono in genere raccomandati per pazienti con problemi medici complessi. La MG materna presenta considerazioni speciali per il neonato e per la madre. I neonati le cui madri sono affette da MG potrebbero aver bisogno di cure speciali immediatamente dopo il parto (vedi "MG neonatale transitoria" di seguito).

 

Manodopera e consegna

Come donna incinta con MG, puoi aspettarti un travaglio tipico e un parto vaginale spontaneo. Si consiglia una consulenza con un anestesista prima dell'inizio del travaglio. L'anestesia regionale è raccomandata quando è previsto un parto vaginale. Il solfato di magnesio, frequentemente utilizzato per la preeclampsia e l'eclampsia è sconsigliati nei pazienti affetti da miastenia poiché può scatenare una crisi miastenica.

 

MG neonatale transitoria

I neonati di madri affette da MG autoimmune dovranno in genere essere esaminati immediatamente dopo la nascita e osservati da medici e infermieri neonatali qualificati per i primi 3-4 giorni per eventuali segni di debolezza miastenica transitoria, anche se la miastenia della madre è ben controllata. Un piccolo numero richiederà un supporto respiratorio e alimentare a brevissimo termine. I neonati con miastenia neonatale transitoria non continuano ad avere la miastenia una volta che gli autoanticorpi trasmessi dalla madre al bambino attraverso la placenta sono stati rimossi o spontaneamente distrutti.

 

Referenze

Sanders, DB, et al. (2016). Linee guida di consenso internazionale per la gestione della miastenia grave: sintesi esecutiva Neurologia: 87(4), 419-425.

Documenti da scaricare
MGFA-opuscolo-Gravidanza-MG.pdf (455.37 KB)

Di seguito sono riportate le risposte ad alcune delle domande più comuni quando si prende in considerazione una timectomia per pazienti adulti e giovani affetti da miastenia grave (MG) autoimmune.

 

Le risposte fornite di seguito sono presentate in termini generali solo come informazioni di base e non devono essere utilizzate per prendere decisioni specifiche. Poiché la situazione di ogni paziente è unica e i tipi di timectomia eseguiti variano, è essenziale che tu discuta in dettaglio queste e tutte le altre domande sull'intervento con il tuo specialista MG e chirurgo.

 

Cos'è la timectomia e perché viene eseguita?

Una timectomia è la rimozione chirurgica della ghiandola del timo. È stato dimostrato che il timo svolge un ruolo nello sviluppo della MG. Viene rimosso nel tentativo di migliorare la debolezza causata dalla MG e di rimuovere un timoma, se presente. Circa il 10% dei pazienti con MG ha un tumore del timo chiamato timoma. La maggior parte di questi tumori è benigna e tende a crescere molto lentamente, tuttavia occasionalmente un tumore è maligno (canceroso). Ogni persona a cui è stata diagnosticata la MG dovrebbe sottoporsi a una TAC del torace per verificare la presenza di un tumore.

 

Qual è la funzione del timo? La sua rimozione è dannosa?

La ghiandola del timo svolge un ruolo importante nello sviluppo del sistema immunitario del corpo. Il suo compito è addestrare le cellule T immature a svilupparsi in cellule T mature che vengono poi fatte circolare nel corpo per aiutare ad attivare le cellule B del sistema immunitario per combattere le infezioni. La ghiandola del timo si ingrandisce durante l'infanzia e inizia a restringersi durante la pubertà. Quando si raggiunge l'età adulta, la funzione della ghiandola del timo non è più necessaria. La rimozione del timo nel trattamento della MG in età adulta non influisce sul sistema immunitario in seguito.

 

Dove si trova esattamente il timo?

Il timo è situato nella parte anteriore del torace (mediastino anteriore) con estensioni "simili a dita" nel collo ed è costituito da più lobi (da due a cinque o più). Inoltre, quantità variabili di tessuto timico possono essere presenti nel grasso che circonda i lobi, sia nel collo che nel torace.

Chi dovrebbe sottoporsi a timectomia?

Una timectomia è spesso raccomandata per pazienti di età inferiore ai 60 anni con debolezza MG da moderata a grave. Tuttavia, è raccomandata per pazienti di qualsiasi età che presentano un timoma o un tumore timico. A volte è raccomandata per pazienti con debolezza relativamente lieve, specialmente se c'è debolezza dei muscoli respiratori (respirazione) o orofaringei (deglutizione). Una timectomia di solito non è raccomandata per pazienti con debolezza limitata ai muscoli oculari (miastenia grave oculare).

In uno studio randomizzato recentemente completato sulla timectomia transsternale estesa in pazienti senza timoma, i pazienti di età compresa tra 18 e 45 anni con un test del sangue AchR positivo e che avevano presentato sintomi generalizzati negli ultimi 5 anni prima dell'intervento hanno tratto i maggiori benefici dalla timectomia. Questi pazienti hanno avuto ricoveri ospedalieri ridotti a causa di esacerbazioni di MG e requisiti ridotti per prednisone e altre immunoterapie. Anche i pazienti più anziani sono stati randomizzati nello studio, ma i loro numeri erano troppo piccoli per fare affermazioni definitive sui benefici della timectomia sopra i 45 anni. [Vedi New England Journal of Medicine, 11 agosto 2016, Volume 375, n. 6, Randomized Trial of Timectomy in Myasthenia Gravis, GI Wolfe; HJ Kaminski, et al.]

 

Cosa dovrei aspettarmi se prendessi in considerazione una timectomia?

Quando si prende in considerazione una timectomia, verrai indirizzato a un chirurgo. È importante scegliere un chirurgo esperto nell'esecuzione di timectomie per pazienti con MG. Il chirurgo esaminerà la tua cartella clinica, ti visiterà, discuterà le tue opzioni chirurgiche e ti darà una raccomandazione. Il chirurgo spiegherà anche i decorsi pre e post-operatori previsti, le possibili complicazioni e i risultati previsti. Tu, in consultazione con il neurologo e il chirurgo, prenderai quindi una decisione: se procedere o meno con una timectomia e, in caso affermativo, il tipo di intervento chirurgico da utilizzare.

 

Quali sono gli obiettivi della timectomia?

Gli obiettivi neurologici di una timectomia sono un miglioramento significativo della debolezza del paziente, una riduzione dei farmaci impiegati e, idealmente, una remissione permanente (eliminazione completa di tutta la debolezza e di tutti i farmaci). Una timectomia di solito non viene utilizzata per trattare la malattia attiva, ma si ritiene che migliori l'esito a lungo termine. I risultati potrebbero non essere visibili per uno o due anni o più dopo la timectomia.

 

Come viene eseguito l'intervento chirurgico?

Ci sono tre approcci chirurgici di base spiegati nei paragrafi sottostanti, ognuno con diverse varianti. Indipendentemente dalla tecnica impiegata, l'obiettivo chirurgico è rimuovere l'intero timo. Molti credono che questo dovrebbe includere la rimozione del grasso adiacente; altri ne sono meno sicuri.

Timectomia transsternale

• Incisione: Verticale (nel senso della lunghezza) sulla parte anteriore del torace; lo sterno (lo sterno) è “spaccato” verticalmente.
• Rimozione del timo: Attraverso questa incisione vengono rimosse la porzione toracica e quella cervicale del timo.
• Forma estesa: Il grasso situato nella parte anteriore del torace accanto al timo, così come il timo stesso, viene rimosso. Si ritiene che sia assicurata la rimozione completa di tutto il tessuto contenente il timo. Questo è l'approccio utilizzato nello studio randomizzato menzionato sopra.
• Torace e collo combinati: Alcuni centri MG aggiungono una dissezione formale del collo alla tecnica sternale per garantire anche la rimozione di tutto il timo presente nel collo.
• Timoma: La maggior parte consiglia l'approccio transsternale per la rimozione del timoma.

 

Timectomia transcervicale

• Incisione: Trasversale (orizzontale) attraverso la parte inferiore del collo.
• Rimozione del timo: Attraverso questa incisione viene rimossa la porzione toracica del timo.
• Forma estesa: La forma "estesa" consente una migliore esposizione del timo nel torace con una rimozione più completa del timo. Sebbene venga rimosso anche il grasso adiacente, ne viene rimosso meno rispetto alla timectomia transsternale estesa.

 

Timectomia videoscopica (VATS)

• Incisione: Diverse piccole incisioni sul lato destro o sinistro del torace.
• Rimozione del timo: Vengono utilizzati strumenti in fibra ottica. Si tratta di piccoli tubi flessibili con una luce all'estremità attraverso cui possono essere fatti passare piccoli strumenti. La quantità di timo e grasso rimossi è variabile.
• Forma estesa: Nella forma “VATET”, le incisioni vengono eseguite su entrambi i lati del torace, nonché nel collo, per una rimozione “più completa” del timo.

 

Quali sono i risultati di una timectomia?

Molti neurologi esperti nel trattamento della MG sono convinti che la timectomia svolga un ruolo importante nella terapia della MG, sebbene il beneficio sia variabile. Lo studio randomizzato sulla timectomia menzionato sopra ha fornito prove a sostegno di questa convinzione, almeno nei pazienti AchR positivi con MG generalizzata.

 

In generale, la maggior parte dei pazienti inizia a migliorare entro un anno dalla timectomia e un numero variabile alla fine sviluppa una remissione permanente (nessuna debolezza e nessun farmaco). Alcuni medici ritengono che i tassi di remissione dopo l'intervento siano nell'intervallo del 20-40% indipendentemente dal tipo di timectomia eseguita. Altri ritengono che i tassi di remissione dopo le procedure più estese siano nell'intervallo del 40-60% cinque o più anni dopo l'intervento.

 

È importante sottolineare che sono necessari rigorosi studi scientifici per risolvere il dibattito sul metodo migliore per eseguire una timectomia nel trattamento dei pazienti affetti da MG.

 

A quale tipo di timectomia dovrei sottopormi?

Poiché non esiste un accordo universale, o una prova inequivocabile, su quale tipo di timectomia sia migliore, è difficile per i pazienti decidere cosa sia meglio per loro. C'è, tuttavia, un accordo generale sul fatto che l'intero timo debba essere rimosso e che il paziente debba selezionare la procedura che garantisca il più possibile che ciò venga realizzato. Alcuni chirurghi ritengono che anche tutto il grasso circostante debba essere rimosso, perché contiene spesso quantità microscopiche (molto piccole) di timo; altri ritengono che ciò potrebbe non essere necessario.

 

Ci sono sempre più prove che le procedure "minimamente invasive" (transcervicali e videoscopiche) sono efficaci quanto gli approcci più invasivi. Le prove di ciò sono principalmente attraverso confronti retrospettivi di pazienti che hanno subito diversi tipi di intervento chirurgico in epoche diverse negli ultimi due o tre decenni. Finora, non ci sono studi prospettici randomizzati che confrontino diverse tecniche chirurgiche che fornirebbero un livello di evidenza più elevato.

 

Poiché non esiste una prova assoluta su quale tipo di timectomia sia la procedura di scelta, spetta a te informarti completamente, esaminare le prove presentate dal neurologo e dal chirurgo che ti curano e forse ottenere un consulto aggiuntivo (secondo o persino terzo parere). Di nuovo, la chiave per un risultato ottimale è rimuovere quanto più tessuto timico possibile nel modo più sicuro possibile per un determinato paziente. È importante che tu abbia risposte alle tue domande e fiducia nel tuo team medico e nelle decisioni sul tuo piano.

 

Cosa può aspettarsi il paziente affetto da MG nel periodo preoperatorio, anestesiologico e postoperatorio?

In generale, i centri MG hanno sviluppato protocolli per la cura dei pazienti MG e hanno un team di neurologi, chirurghi, pneumologi, specialisti in terapia intensiva e terapia respiratoria, infermieri e anestesisti che si prendono cura dei pazienti MG sottoposti a timectomia. Per assicurarti di essere completamente preparato, chiedi del tempo per discutere tutti gli aspetti della cura pre e post operatoria e dell'anestesia con il chirurgo, l'anestesista e il neurologo.

 

Per ridurre i rischi di complicazioni respiratorie post-operatorie o la necessità post-operatoria di un supporto respiratorio prolungato con un ventilatore (macchina per la respirazione), il medico potrebbe richiedere uno scambio di plasma pre-operatorio (PLEX) o immunoglobuline per via endovenosa (IVIg), e alcuni richiedono anche una terapia immunosoppressiva. Se stai assumendo piridostigmina (Mestinon), il tuo team medico ti consiglierà cosa fare sia nelle settimane precedenti, sia il giorno e i giorni successivi all'intervento. Il team chirurgico ti consiglierà anche su tutti i farmaci che potresti assumere, non solo per la MG, ma anche per altre condizioni come la pressione sanguigna, il dolore (come aspirina, FANS, ecc.). Assicurati di avere queste discussioni.

 

L'anestesia per i pazienti con MG è simile all'anestesia somministrata ad altri pazienti. Un tubo endotracheale (tubo nella trachea) viene inserito dopo che vi siete addormentati. Tuttavia, i farmaci miorilassanti sono solitamente evitati. Potreste essere o meno estubati (rimozione del tubo endotracheale) al risveglio, a seconda della vostra forza. Se il tubo endotracheale non viene rimosso al risveglio, il tubo verrà collegato a un ventilatore.

Di solito, dopo l'operazione, verrai trasferito in una sala di risveglio, in un'unità di terapia respiratoria o in un'unità di terapia intensiva, a seconda del metodo di cura dei pazienti MG dopo l'operazione di ogni ospedale. Potrebbe essere necessario un ventilatore, a seconda del tipo di operazione e della gravità della tua debolezza. Non appena il tubo respiratorio sarà stato rimosso, ti verrà chiesto e ti verrà aiutato a respirare profondamente e a tossire frequentemente per mantenere i polmoni liberi da secrezioni. Di solito, dopo le operazioni transsternali e videoscopiche vengono utilizzati uno o due tubi toracici (piccoli tubi che escono dal torace e sono collegati a flaconi di drenaggio) e rimossi subito dopo l'operazione.

 

I farmaci usati per gestire la MG prima dell'intervento chirurgico vengono solitamente continuati dopo l'intervento. Il neurologo deciderà come ridurre gradualmente i farmaci dopo l'intervento chirurgico nei successivi appuntamenti di controllo.

 

Il dolore è minimo dopo la timectomia transcervicale e solitamente lieve dopo la timectomia videoscopica, sebbene alcuni pazienti abbiano segnalato dolore tardivo. Il dolore associato alla timectomia transsternale è temporaneo e ben controllato con i farmaci e si risolve gradualmente entro 3-5 giorni. I pazienti in genere richiedono farmaci antidolorifici minimi alla dimissione dall'ospedale. Se il dolore non è ben controllato, parla con i tuoi medici delle opzioni.

 

La durata della degenza in ospedale varia a seconda del tipo di intervento chirurgico e della debolezza generale. Nella maggior parte dei casi, sarai pronto per tornare a casa in pochi giorni o una settimana. I farmaci preoperatori, l'immunosoppressione e altre forme di terapia vengono solitamente ripresi dopo l'intervento chirurgico per periodi di tempo variabili a seconda dei sintomi della MG e delle raccomandazioni del neurologo.

 

Quando potrò tornare alle mie consuete attività?

È difficile prevedere i tempi di recupero per ogni singolo paziente. E anche il ritorno al lavoro, alla scuola e ad altre responsabilità e attività varierà, poiché certamente alcuni lavori e responsabilità di vita sono più impegnativi fisicamente di altri. Potrebbe essere meglio pianificare per il peggio (quando si lavora sia con l'assicurazione sanitaria che per l'invalidità) e sperare comunque nel meglio. Il tuo medico può fornire una stima, in base alle tue responsabilità previste, così come al tuo normale livello di debolezza e al piano chirurgico, ma nessuno sa veramente come una persona reagirà e si riprenderà dall'intervento chirurgico, specialmente una persona con MG.

 

Un paziente che solleva pesi o fa lavori edili, o è un insegnante o un infermiere ospedaliero che sta in piedi tutto il giorno, potrebbe aver bisogno di assentarsi dal lavoro più a lungo di qualcuno che ha un lavoro d'ufficio. E la mamma o il papà il cui lavoro giornaliero è prendersi cura di un bambino piccolo potrebbe aver bisogno di aiuto extra finché non sarà in grado di sollevare in sicurezza 25-30 libbre. È anche difficile prevedere il fattore affaticamento con MG. È meglio per coloro che sono impiegati e hanno in programma di tornare al lavoro chiedere al proprio medico di scrivere un periodo di ferie più lungo per la propria disabilità a breve termine. Se ci si sente bene e si è pronti a tornare, nessuno discuterà se il medico riduce il periodo di ferie necessario. È incoraggiante notare che la maggior parte dei pazienti ha pochissimi problemi dopo l'intervento chirurgico ed è in grado di tornare alle proprie normali attività pre-operatorie.

 

La mia assicurazione pagherà l'intervento chirurgico?

Le compagnie di assicurazione sanitaria pagano le timectomie. Poiché potrebbero esserci domande sulla copertura assicurativa con chirurghi e istituzioni specifiche, è una buona idea verificare con la propria compagnia assicurativa non appena si prende in considerazione una timectomia per assicurarsi che la copertura sia in ordine. Alcune compagnie assicurative potrebbero richiedere una consulenza aggiuntiva e un qualche tipo di autorizzazione preventiva. In alcuni casi, saranno necessarie lettere del neurologo e del chirurgo per difendere la procedura selezionata.

Documenti da scaricare
MGFA-opuscolo-Timectomia.pdf (7.18 MB)