Investigadores clínicos e científicos estão envolvidos em pesquisas inovadoras sobre miastenia gravis em todo o mundo. Por meio de nosso programa de bolsas, a MGFA financia pesquisas promissoras para descobrir novos tratamentos em potencial e maneiras de melhorar a qualidade de vida de pessoas com MG. Nossos bolsistas representam tanto pesquisadores consagrados quanto emergentes.
Beneficiários das Bolsas de Pesquisa MGFA de 2025
Prêmio de Projeto Piloto de Alto Impacto
Valentina Damato, médica, doutora
Universidade de Florença, Itália
Valor concedido: $ 110,000
Projeto financiado: Do timoma à quebra da tolerância: identificando biomarcadores preditivos do desenvolvimento da miastenia gravis.
A miastenia gravis associada ao timoma continua sendo uma das formas mais desafiadoras e imprevisíveis de MG. Embora muitas pessoas com timoma desenvolvam MG, outras nunca a desenvolvem, mesmo quando anticorpos anti-AChR já estão presentes no sangue. Em alguns casos, a MG aparece somente após a remoção cirúrgica do timoma, às vezes meses ou até anos depois. Atualmente, os médicos não dispõem de uma maneira confiável de determinar quais pacientes estão realmente em risco.
Este projeto visa compreender por que a miastenia gravis (MG) se desenvolve em alguns pacientes com timoma, mas não em outros. Examinaremos detalhadamente as características dos anticorpos anti-receptor de acetilcolina (AChR) para identificar o que os torna prejudiciais, estudaremos as células imunes dentro do tecido do timoma e analisaremos padrões de atividade gênica que podem sinalizar uma perda do controle imunológico. Ao reunir informações clínicas e análises laboratoriais avançadas, esperamos identificar uma assinatura biológica clara que preveja quem tem maior probabilidade de desenvolver MG após a timectomia.
Nosso objetivo é desenvolver ferramentas que ajudem os médicos a monitorar os pacientes com mais eficácia e a reconhecer a miastenia gravis (MG) em seus estágios iniciais. Ao mesmo tempo, esta pesquisa aprofundará nossa compreensão de como o sistema imunológico passa da produção de anticorpos para a causa da doença, conhecimento que poderá beneficiar a comunidade de pacientes com MG em geral.
Sarah Hoffmann, médica, doutora, mestre em ciências
Charité – Universitätsmedizin Berlim, Alemanha
Valor concedido: $ 110,000
Projeto financiado: Atlas imunológico da miastenia grave no sangue, músculo e timo em pacientes AChR+
O Prêmio de Projeto Piloto de Alto Impacto da MGFA de 2025 está financiando o lançamento de um atlas imunológico inédito de três compartimentos para miastenia gravis. O atlas integrará sangue, timo e músculo rico em junções neuromusculares para capturar a biologia da doença em todo o espectro da MG: atividade imunológica sistêmica no sangue, o possível ponto de partida no timo e o local onde a fraqueza surge no músculo. O projeto estabelecerá um mapa de referência detalhado para MG AChR+ e, em paralelo, definirá como a MG soronegativa se compara, identificando assinaturas imunológicas e proteicas compartilhadas versus distintas entre os compartimentos.
O objetivo a longo prazo é traduzir essas descobertas em biomarcadores acionáveis que melhorem o diagnóstico, permitam uma estratificação significativa dos pacientes e ajudem a orientar decisões de tratamento mais direcionadas e personalizadas, melhorando, em última análise, os resultados e reduzindo o tempo até o início da terapia adequada para pessoas que vivem com miastenia gravis.
Maartje G. Huijbers, PhD, e Dana Vergoossen, PhD
Centro Médico da Universidade de Leiden, Países Baixos
Valor concedido: $ 110,000
Projeto financiado: Desvendando os diversos efeitos dos (auto)anticorpos MuSK através da estrutura do receptor de anticorpos
Um subgrupo de pacientes com miastenia gravis apresenta anticorpos que têm como alvo a quinase específica do músculo (MuSK), uma proteína essencial para a comunicação entre nervos e músculos. Esses anticorpos não se comportam da mesma maneira — alguns interrompem a sinalização da MuSK e causam fraqueza muscular grave, enquanto outros podem, na verdade, apoiar ou melhorar a função muscular. Com o apoio da MGFA, este projeto utilizará imagens 3D de alta resolução para definir exatamente como diferentes anticorpos anti-MuSK se ligam ao seu alvo e podem influenciar a função da proteína e do músculo.
Ao desvendar por que certos anticorpos anti-MuSK são prejudiciais e outros benéficos, esta pesquisa visa aprimorar a compreensão dos mecanismos da miastenia gravis associada a anticorpos anti-MuSK. Os resultados podem ajudar a identificar preditores da gravidade da doença, orientar estratégias de tratamento mais personalizadas e apoiar o desenvolvimento de futuras terapias baseadas em anticorpos anti-MuSK que mimetizem os anticorpos benéficos. Em última análise, este trabalho tem o potencial de melhorar os resultados não apenas para indivíduos com miastenia gravis associada a anticorpos anti-MuSK, mas também para pacientes com distúrbios neuromusculares relacionados.
Vijay G. Sankaran, MD, PhD
Escola de Medicina de Harvard, Estados Unidos
Valor concedido: $ 110,000
Projeto financiado: Analisando os determinantes genéticos da disfunção das células dendríticas na miastenia grave.
A miastenia gravis possui um componente genético hereditário substancial, contudo, ainda carecemos de uma compreensão mecanística clara de como a variação genética associada à doença atua em tipos específicos de células imunes para causar autoimunidade. Este projeto piloto se concentrará em células dendríticas, que são orquestradoras-chave da ativação e tolerância imune. Os estudos irão relacionar o risco genético da MG a programas regulatórios específicos de subconjuntos de células dendríticas e suas consequências funcionais. Utilizando um sistema humano manipulável que gera múltiplos subconjuntos de células dendríticas a partir de células-tronco e progenitoras hematopoiéticas CD34+, construiremos mapas multiômicos de alta resolução em nível de célula única (scRNA-seq e scATAC-seq) e integraremos esses dados com GWAS de MG para identificar os estados das células dendríticas e os genes candidatos mais implicados no risco da doença.
Em seguida, testaremos funcionalmente os loci prioritários da MG, recriando variantes candidatas (por exemplo, por meio de edição de bases e abordagens de perturbação relacionadas) e avaliando como elas alteram o desenvolvimento de células dendríticas, o estado da cromatina, as respostas de citocinas e a ativação de células T. Paralelamente, identificaremos e manipularemos reguladores transcricionais e epigenéticos essenciais que programam a disfunção das células dendríticas e examinaremos as consequências in vivo em modelos relevantes de MG. O impacto esperado é um mapeamento sistemático de "variante-função" para MG em células dendríticas, que destacará vias acionáveis que poderão viabilizar estratégias mais precisas e focadas em células dendríticas para tratar ou prevenir a MG e reduzir a dependência da imunossupressão generalizada.
Sobre os Destinatários
Valentina Damato, médica, doutora
Valentina Damato é neurologista e cientista-médica em início de carreira, com especialização em neuroimunologia, conduzindo estudos de pesquisa translacional, clínica e laboratorial nessa área. Ela dedicou a maior parte de sua atividade clínica e de pesquisa ao estudo da miastenia gravis e ao tratamento de pacientes com essa condição.
Ela realizou um programa de especialização de quatro anos no Departamento Nuffield de Neurociência Clínica da Universidade de Oxford, sob a supervisão da Profª. Angela Vincent e de Sarosh Irani. Lá, adquiriu experiência em ensaios avançados de anticorpos desenvolvidos para aprimorar o diagnóstico de pacientes com miastenia gravis soronegativa e para identificar biomarcadores prognósticos em diferentes subgrupos da doença. Há mais de 10 anos, é membro sênior do grupo de miastenia gravis liderado pela Profª. Amelia Evoli na Università Cattolica del Sacro Cuore (UCSC) de Roma.
Atualmente, ela é professora associada de neurologia no Departamento de Neurociências da Universidade de Florença, onde estabeleceu seu programa de pesquisa com foco em marcadores clínicos e imunológicos da doença de miastenia gravis (MG), e é neurologista consultora no Hospital Universitário Careggi de Florença, onde lidera um centro de referência regional para MG e conduz diversos ensaios clínicos sobre terapias inovadoras para MG.
Sarah Hoffmann, médica, doutora, mestre em ciências
A Profa. Dra. Sarah Hoffmann é neurologista sênior na Charité – Universitätsmedizin Berlin e vice-diretora do Centro Integrado de Miastenia Gravis. Ela lidera um grupo de pesquisa neuromuscular e foi nomeada professora de pesquisa neuromuscular em 2024. Sua pesquisa abrange estudos translacionais e clínicos em miastenia gravis, com foco particular em MG soronegativa, desenvolvimento de biomarcadores e melhoria da estratificação de pacientes.
Seu trabalho integra uma cuidadosa fenotipagem clínica com perfis imunológicos e moleculares avançados para melhor caracterizar os subgrupos de miastenia gravis (MG) e identificar marcadores que auxiliem no diagnóstico e nas decisões de tratamento. Seu objetivo é aproximar a medicina de precisão, baseada em mecanismos específicos, do cuidado diário de pacientes com MG. Suas contribuições foram reconhecidas com o Prêmio Pfleiderer de Pesquisa em Miastenia Gravis e com uma bolsa de habilitação Rahel Hirsch.
Ela também tem um forte foco nas diferenças específicas de sexo em doenças neuromusculares autoimunes, incluindo gravidez e seus desfechos maternos e neonatais em casos de miastenia gravis. Ela atua como investigadora principal em diversos ensaios clínicos internacionais sobre miastenia gravis, contribui para a elaboração de diretrizes nacionais e é membro do conselho médico consultivo da Sociedade Alemã de Miastenia Gravis.
Maartje G. Huijbers, PhD e Dana Vergoossen, PhD
Maartje G. Huijbers, PhD, é professora associada nos Departamentos de Genética Humana e Neurologia do Centro Médico da Universidade de Leiden (LUMC), na Holanda. Ela possui vasta experiência em doenças neuromusculares autoimunes, iniciada com seu trabalho de doutorado (2016), que definiu mecanismos patológicos chave na miastenia gravis MuSK, um subtipo de MG mediado por IgG4. Seu grupo de pesquisa translacional investiga como os autoanticorpos IgG4 e as características das células B impulsionam a patogênese da MG, com o objetivo de aprimorar o diagnóstico e desenvolver terapias direcionadas. Um anticorpo terapêutico desenvolvido em conjunto com seu laboratório, o anticorpo agonista MuSK, está atualmente em fase de ensaios clínicos para diversas doenças neuromusculares.
Dana Vergoossen, PhD, é pesquisadora sênior do Grupo de Neuroimunologia Translacional do Centro Médico da Universidade de Leiden. A Dra. Vergoossen ingressou na equipe liderada pela Dra. Maartje Huijbers em 2017 e concluiu seu doutorado em 2023. Seu trabalho concentra-se na imunobiologia da miastenia gravis associada ao gene MuSK, utilizando anticorpos recombinantes e proteômica para estudar mecanismos patogênicos e identificar biomarcadores. Seu objetivo é traduzir os conhecimentos sobre os mecanismos envolvidos em diagnósticos aprimorados e terapias baseadas em anticorpos para a miastenia gravis autoimune e outras doenças neuromusculares.
Vijay G. Sankaran, MD, PhD
Vijay G. Sankaran, MD, PhD, é professor titular da cátedra Jan Ellen Paradise, MD, de pediatria na Harvard Medical School, pesquisador do Howard Hughes Medical Institute, médico assistente no Dana Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center e membro associado do Broad Institute.
O Dr. Sankaran lidera um laboratório de pesquisa focado em definir como a variação genética humana molda a produção de células sanguíneas e imunológicas em condições de saúde e doença, integrando genética populacional com genômica funcional e engenharia genômica para desvendar mecanismos causais e alvos terapêuticos. Seu laboratório foi pioneiro em abordagens para mapear os efeitos de variantes genéticas em células hematopoiéticas humanas e conectar loci de risco hereditário a programas regulatórios específicos de cada tipo celular, possibilitando estudos sistemáticos de relação entre variantes e funções relevantes para distúrbios imunomediados e hematológicos. Esse trabalho contribuiu para o desenvolvimento de terapias transformadoras para doenças do sangue, incluindo avanços que ajudaram a estabelecer as bases para o Casgevy no tratamento da anemia falciforme e da beta-talassemia.
O Dr. Sankaran recebeu diversas honrarias, incluindo o Prêmio Seldin-Smith de Pesquisa Pioneira de 2019 da Sociedade Americana de Investigação Clínica, o Prêmio E. Mead Johnson de 2022 da Sociedade de Pesquisa Pediátrica e o Prêmio Paul-Gallin Trailblazer de 2024 da Fundação para os Institutos Nacionais de Saúde, além de ter sido nomeado um dos Melhores Líderes da América em 2025 pelo US News & World Report. Ele é membro eleito da Associação de Médicos Americanos e da Sociedade Americana de Investigação Clínica.
Prêmio de Projeto Especial
Michael Benatar, MBChB, MS, DPhil
University of Miami
Valor concedido: US$ 250,000 ao longo de cinco anos.
Projeto financiado: CAPTURA-MG
O projeto CAPTURE-MG tem como foco reduzir as barreiras à participação em pesquisas sobre miastenia gravis, integrando a coleta de dados e amostras à rotina de atendimento clínico. Ao utilizar registros eletrônicos de saúde em diversos centros de tratamento de miastenia gravis, o projeto coleta, de forma eficiente, informações clínicas padronizadas e amostras de sangue de um grupo amplo e diversificado de pacientes, sem impor ônus adicionais. Essa abordagem garante que pessoas que normalmente não participariam de ensaios clínicos tradicionais estejam representadas na pesquisa sobre miastenia gravis.
O projeto CAPTURE-MG criará um recurso nacional compartilhado que ajudará os pesquisadores a entender melhor como a miastenia gravis (MG) se comporta em situações reais e como os pacientes respondem aos tratamentos disponíveis. Ao apoiar estudos de longo prazo, a descoberta de biomarcadores e a comparação da eficácia dos tratamentos, espera-se que o projeto acelere o progresso em direção a um cuidado mais personalizado e eficaz para pessoas que vivem com MG e fortaleça a base para futuros ensaios clínicos.
Sobre o destinatário
Michael Benatar, MBChB, MS, DPhil
O Dr. Benatar é professor de neurologia e detentor da Cátedra Walter Bradley em Pesquisa de ELA na Universidade de Miami. Ele obteve seu diploma de medicina na Universidade da Cidade do Cabo (África do Sul) e seu doutorado em neurociência enquanto bolsista Rhodes (Universidade de Oxford). Seus interesses clínicos incluem ELA e miastenia gravis. Ele dirige um programa ativo de pesquisa clínica/translacional focado no desenvolvimento de biomarcadores e terapias para ELA, com ênfase particular na doença pré-sintomática, desenvolvimento de biomarcadores e a interseção entre ELA, DFT e distúrbios neurodegenerativos relacionados. Ele tem uma longa trajetória liderando e participando de ensaios clínicos de miastenia, copresidiu um grupo de trabalho do então chamado Conselho Médico-Científico Consultivo da Fundação Americana de Miastenia Gravis, que desenvolveu recomendações para ensaios clínicos de MG, coliderou um esforço para padronizar as medidas de desfecho existentes e desempenhou um papel ativo no desenvolvimento do consenso internacional sobre o manejo da miastenia gravis. Ele participa ativamente das atividades da MGNet, um Consórcio de Pesquisa Clínica de Doenças Raras com foco em miastenia gravis.
Beneficiários das Bolsas de Pesquisa MGFA de 2024
Prêmio Nancy Law de Impacto
Este prêmio foi criado em homenagem a Nancy Law, ex-CEO e presidente do conselho da Myasthenia Gravis Foundation of America. Sua dedicação em apoiar pessoas com miastenia gravis inspirou esta oportunidade de financiamento para pesquisa. O Prêmio Nancy Law de Impacto apoia pesquisas clínicas ou investigações científicas de alto impacto.
Kevin C. O'Connor, PhD
Escola de Medicina de Yale
Valor concedido: US$ 300,000 ao longo de 3 anos.
Projeto financiado: Definindo novos mecanismos autoimunes na miastenia gravis soronegativa.
A miastenia grave é caracterizada pela presença de proteínas do sistema imunológico chamadas autoanticorpos, encontradas na maioria dos pacientes. Os autoanticorpos da MG causam a doença ao interromper a comunicação normal entre nervos e músculos.
A miastenia gravis soronegativa (MGSN) é uma forma de miastenia gravis caracterizada pela ausência de autoanticorpos detectáveis. Pouco se sabe sobre a MGSN, e ela não foi bem estudada.
Diversas novas terapias tornaram-se disponíveis para o tratamento da miastenia gravis autoanticorpo-positiva, muitas das quais são bastante benéficas. Pacientes com miastenia gravis não específica (MGNE) são frequentemente excluídos de certos tratamentos terapêuticos e ensaios clínicos abertos a pacientes autoanticorpo-positivos. Isso ocorre porque as abordagens terapêuticas lógicas para MGNE ainda são incertas devido à nossa falta de compreensão dos mecanismos da doença.
Assim, a proposta de pesquisa do Dr. O'Connor visa compreender melhor as funções anormais do sistema imunológico que contribuem para a MGSN (MGenoma Substância Múltipla Neurogênica). Ele e os pesquisadores de seu laboratório investigarão se a MGSN compartilha características imunológicas com outros subtipos de MG (MGenoma) ou se possui características únicas. A definição dessas características imunológicas é fundamental para orientar as decisões de tratamento da MGSN, visto que muitas terapias funcionam apenas em certos subtipos da doença, definidos pela patologia do sistema imunológico.
Prevemos que este trabalho responderá a questões fundamentais relacionadas às características imunopatológicas da MGSN. Isso permitirá que os médicos tratem a doença com mais eficácia e orientará os pesquisadores no desenvolvimento de novos tratamentos direcionados.
Sobre o destinatário
Sobre Kevin C. O'Connor, PhD
O Dr. Kevin C. O'Connor é professor de neurologia e imunobiologia na Escola de Medicina de Yale. Ele possui um bacharelado em química pela Universidade de Massachusetts Amherst e um doutorado em bioquímica pela Escola de Medicina de Tufts. Após concluir seu treinamento de pós-doutorado em imunologia na Escola de Medicina de Harvard, ele integrou seu corpo docente por vários anos antes de se transferir para Yale, em 2010.
A pesquisa do Dr. O'Connor concentra-se na imunologia translacional humana e na neurologia, explorando especificamente como as células B e seus anticorpos contribuem para a lesão tecidual em doenças autoimunes. Sua equipe estuda amostras derivadas de humanos para entender como subconjuntos específicos de células B autorreativas e anticorpos iniciam e mantêm a autoimunidade. Seu trabalho se concentra principalmente em miastenia gravis, distúrbio do espectro da neuromielite óptica e doença do anticorpo contra a glicoproteína oligodendrócita da mielina.
Prêmio de Publicação do Registro Global de MG
Por meio dessa bolsa, a MGFA financia projetos de grande mérito que permitem aos pesquisadores acadêmicos usar dados relatados pelos pacientes no Registro Global de Pacientes com Miastenia Gravis da MGFA.
Richard Nowak, MD, MS
Universidade de Yale
Projeto financiado: Influência da raça/etnia nas características clínicas da miastenia gravis e desigualdades no atendimento clínico.
Diversos estudos relataram diferenças nas características e desfechos da miastenia gravis (MG) com base em grupos raciais/étnicos, porém nenhum estudo confirmou esses resultados em um grande conjunto de dados nacional. Nossa análise recente do registro de pacientes com MG relatado por médicos (EXPLORE-MG, com base na Clínica de MG de Yale) mostrou diferenças significativas nas características clínicas entre as raças, como idade de início dos sintomas, uso de timectomia e taxas de hospitalização. Pretendemos usar o Registro Global de Pacientes com MG da MGFA para validar ainda mais nossas descobertas. Este estudo comparará as características da doença entre pacientes brancos, afro-americanos, asiáticos e hispânicos, identificando simultaneamente os grupos raciais com maior probabilidade de hospitalização por MG. Em última análise, os resultados deste estudo proporcionarão aos médicos e à comunidade uma melhor compreensão das diferenças raciais na MG, permitindo-lhes mitigar essas diferenças em termos de atendimento clínico e identificar áreas de melhoria no cuidado ao paciente com MG.
Amanda Guidon, médica, e Zoe Sheitman, fisioterapeuta, doutora em fisioterapia.
Hospital Geral de Massachusetts
Projeto financiado: Atividade física e fatores associados à participação em exercícios físicos entre pacientes com miastenia
Poucos estudos foram realizados sobre atividade física e fatores associados à prática de exercícios em indivíduos com miastenia gravis (MG). Essa é uma lacuna crítica para programas clínicos e de pesquisa. Clínicos e pacientes com MG necessitam de orientações mais precisas sobre a prática de exercícios. Além disso, a atividade física e o exercício podem ser medidas de desfecho importantes e/ou fatores de confusão que precisam ser avaliados em futuros ensaios clínicos. Este projeto visa preencher essas lacunas de conhecimento por meio da análise de dados de pacientes adultos com MG nos EUA, inscritos no Registro Global de Pacientes com MG da MGFA. Os principais desfechos que examinaremos são a participação em qualquer atividade física e o alcance dos limiares recomendados para exercícios. Este estudo analisará a associação entre dados demográficos do paciente e da doença e esses desfechos. Pretendemos utilizar essas informações em estudos futuros, especificamente aqueles que envolvam o uso de fisioterapia estruturada e dispositivos digitais/vestíveis para promover a atividade física e melhorar a qualidade de vida de pacientes com MG.
Yaacov Anziska, MD
Centro Médico Downstate da Universidade Estadual de Nova York
Projeto financiado: O papel da raça e da renda no tratamento da miastenia grave.
Este estudo investigará se certos pacientes com miastenia grave, sejam eles não brancos ou com renda mais baixa, apresentam piores desfechos da doença em comparação com seus pares.
Sobre os Destinatários
Richard Nowak, MD, MS
O Dr. Richard Nowak é neurologista com especialização em doenças neuromusculares e membro do corpo docente do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Yale. Ele é o diretor fundador do Programa de Pesquisa Clínica e Translacional em Doenças Neuromusculares (CTNR) e da Clínica de Miastenia Gravis (MG) de Yale. Nessa posição de liderança, ele estabeleceu e desenvolveu com sucesso um programa de imunologia neuromuscular translacional. Desde a formação do programa CTNR, ele iniciou mais de uma dezena de estudos focados em doenças neuromusculares imunomediadas. O Dr. Nowak recebeu uma bolsa U01 em 2013 para conduzir um dos primeiros ensaios clínicos intervencionistas em MG patrocinados pelo NIH e atuou como investigador principal nacional do Ensaio de Fase 2 do Rituximab em Miastenia Gravis (Estudo BeatMG), um ensaio multicêntrico, controlado por placebo e duplo-cego. Ele foi fundamental na criação da Rede de Doenças Raras para Miastenia Gravis (MGNet), recentemente financiada pelo NIH, com seus colaboradores da Universidade Duke e da Universidade George Washington. O Dr. Nowak atua atualmente como consultor médico chefe da MGFA e preside o Comitê de Pesquisa da MGFA. Ele obteve seu diploma de bacharel em ciências pela Universidade Loyola de Chicago, mestrado pela Universidade Northwestern e doutorado em medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade Drexel. Concluiu sua residência médica (medicina interna), residência em neurologia e especialização em medicina neuromuscular no Hospital Yale New Haven.
Amanda Guidon, médica, mestre em saúde
A Dra. Amanda Guidon é chefe da divisão neuromuscular e dirige o laboratório de eletromiografia (EMG) do Hospital Geral de Massachusetts (MGH). Ela é professora assistente de neurologia na Faculdade de Medicina de Harvard. A prática clínica da Dra. Guidon é dedicada a pacientes com distúrbios neuromusculares, em particular miastenia gravis e os eventos adversos neuromusculares e imunomediados da imunoterapia para o câncer. Como parte desse trabalho, ela dirige o Programa de Miastenia Gravis do MGH e ocupou cargos de liderança regional e nacional em MG, incluindo a atual presidência do conselho consultivo médico e científico da Fundação de Miastenia Gravis da América (MGFA). Seu trabalho foi reconhecido com o prêmio de médica do ano da MGFA em 2020. A pesquisa da Dra. Guidon concentra-se na melhoria da prestação de cuidados de saúde e dos resultados por meio de novas medidas de resultados, ferramentas de monitoramento remoto e telemedicina. Seu trabalho foi financiado pela MGFA, NINDS e pela Rede de Doenças Raras MGNET do RCDRN. Ela planeja e conduz ensaios clínicos em MG.
A Dra. Guidon formou-se em Medicina pela Universidade de Rochester e concluiu sua residência em Medicina Interna (2008), residência em Neurologia (2011) e especialização em Medicina Neuromuscular (2011-2013) no Duke University Medical Center. Ela concluiu um mestrado em Saúde Pública na Escola de Saúde Pública TH Chan da Universidade Harvard em 2021. A Dra. Guidon possui certificação em Neurologia, Medicina Neuromuscular e Medicina Eletrodiagnóstica.
Zoe Sheitman, PT, DPT
Zoe Sheitman, PT, DPT, é fisioterapeuta de pesquisa clínica neuromuscular no Massachusetts General Hospital. Ela colabora com os médicos das clínicas de miastenia gravis, Charcot-Marie-Tooth e miopatias para fornecer recursos de consultoria aos pacientes. Zoe também trabalha para facilitar a pesquisa, tendo recebido recentemente uma bolsa piloto da Myotonic Dystrophy Foundation para investigar os benefícios de um programa de exercícios guiado por fisioterapeutas em pacientes com distrofia miotônica tipo 2. Ela se formou no programa de Doutorado em Fisioterapia da Universidade Tufts em 2023 e foi admitida na sociedade nacional de honra estudantil de fisioterapia.
Yaacov Anziska, MD, MPH
O Dr. Yaacov Anziska formou-se no SUNY-Downstate Medical Center e concluiu residência em medicina interna no Hospital da Universidade da Pensilvânia e residência em neurologia no Instituto Neurológico/Columbia Presbyterian Medical Center. Posteriormente, concluiu uma especialização em EMG/neuromuscular na Universidade Columbia. Ele obteve um mestrado em saúde pública (com foco em saúde global) pela Escola de Saúde Pública Bloomberg da Universidade Johns Hopkins.
O Dr. Anziska é professor associado de neurologia e políticas de saúde na Downstate Health Sciences University e tem se dedicado intensamente a combater as disparidades no acesso à saúde em comunidades carentes, especialmente no que diz respeito a doenças neuromusculares. Ele dirige a clínica da Associação de Distrofia Muscular (MDA) e lidera a divisão neuromuscular do centro.
Prêmio de Projeto Piloto de Alto Impacto
Yingkai “Kevin” Li, Ph.D.
Duke University
Valor da indenização: US$ 110.000
Projeto financiado: Decifrando biomarcadores imunológicos na miastenia grave por meio da multiômica.
O desenvolvimento de novos tratamentos para doenças frequentemente depende da identificação de biomarcadores, que são indicadores mensuráveis e devem ter o potencial de prever a resposta à terapia. Os biomarcadores também podem auxiliar os médicos a personalizar uma estratégia de tratamento mais eficaz com base no perfil de biomarcadores do paciente. Consequentemente, os biomarcadores podem ajudar a limitar a medicação excessiva ou desnecessária, maximizando o controle da doença e minimizando os efeitos colaterais.
Infelizmente, a falta de biomarcadores eficazes na miastenia gravis (MG) tem afetado significativamente o ritmo de desenvolvimento de novas terapias. Considerando esses fatos, a necessidade de um biomarcador confiável no tratamento da MG é crítica e urgente. O presente projeto visa (1) identificar e caracterizar as alterações nas redes de células imunes e nas redes de citocinas pró-inflamatórias em pacientes com MG, utilizando a indexação celular de transcriptomas e epítopos por sequenciamento (CITE-seq) e a plataforma proteômica Olink, respectivamente, e (2) validar os biomarcadores identificados na predição da resposta ao tratamento com micofenolato de mofetila em pacientes com MG.
Gianvito Masi, MD
Universidade de Yale
Valor concedido: $ 110,000
Projeto financiado: Novas descobertas mecanísticas sobre o repertório de autoanticorpos específicos para MuSK.
Um subgrupo de pacientes com miastenia gravis (MG) apresenta anticorpos que têm como alvo uma proteína conhecida como tirosina quinase específica do músculo (MuSK). Na MG associada à MuSK, a fraqueza muscular é tipicamente grave, com a maioria dos pacientes apresentando dificuldades para respirar, engolir e falar. Apesar dos recentes avanços na pesquisa sobre MG associada à MuSK, muitos aspectos dos mecanismos imunológicos subjacentes à doença permanecem desconhecidos, incluindo o início da autoimunidade contra a MuSK e como os anticorpos secretados por diferentes células B contribuem para a patologia muscular.
Realizaremos uma investigação abrangente da resposta de anticorpos contra MuSK para estudar (1) como as células B recém-geradas reconhecem MuSK e (2) o impacto funcional de diferentes anticorpos anti-MuSK na sinapse neuromuscular. Por meio de um exame focado no repertório de autoanticorpos específicos para MuSK, esperamos que as descobertas desta pesquisa aprimorem nossa compreensão da miastenia gravis (MG) associada a MuSK e facilitem o desenvolvimento de tratamentos direcionados para essa doença.
Anna Punga, médica, doutora.
Universidade de Uppsala, Suécia
Valor concedido: $ 100,000
Projeto financiado: Validação de biomarcadores séricos diagnósticos e prognósticos para miastenia gravis soropositiva para anticorpos anti-AChR
Uma das principais preocupações na área da miastenia gravis (MG) atualmente é a falta de biomarcadores específicos para a doença, o que resulta na ausência de tratamentos personalizados para subgrupos específicos de MG ou de testes confiáveis para prever a progressão da doença ou verificar a eficácia dos tratamentos.
Este projeto de pesquisa visa abordar esses desafios, confirmando biomarcadores no sangue que possam predizer o desenvolvimento da miastenia gravis (MG) e a eficácia do tratamento. Especificamente, estudaremos pequenas moléculas de RNA e proteínas inflamatórias no sangue de pacientes com MG, com e sem anticorpos contra o receptor de acetilcolina (AChR). Dados anteriores e preliminares de nossa pesquisa sugerem que certos biomarcadores podem distinguir pacientes com MG de indivíduos saudáveis e identificar diferentes subgrupos de MG, possibilitando abordagens de tratamento personalizadas.
O projeto validará esses biomarcadores em pacientes com miastenia gravis (MG) que apresentam anticorpos contra o receptor de acetilcolina e explorará seu papel em pacientes sem anticorpos detectáveis. Além disso, grupos de controle (indivíduos saudáveis e com outras condições neuroimunológicas) serão incluídos para estabelecer a acurácia desses biomarcadores. Esta pesquisa poderá levar à descoberta de biomarcadores sanguíneos para MG, potencialmente aprimorando o tratamento personalizado para pacientes com MG no futuro.
Sobre os Destinatários
Yingkai “Kevin” Li
Yingkai Li, Ph.D., é instrutor médico no Departamento de Neurologia da Universidade Duke, especializado em pesquisa de biomarcadores para doenças neuromusculares autoimunes. Com mais de uma década de formação profissional, prática clínica e experiência em pesquisa nas áreas de medicina e neurologia, a especialidade do Dr. Li reside na miastenia gravis. Sua pesquisa atual emprega técnicas avançadas, como a multiômica de célula única, para aprofundar a compreensão e melhorar o tratamento da MG. A vasta experiência do Dr. Li na prática clínica e em ensaios clínicos de MG o posiciona como um colaborador fundamental para aprimorar a preparação para ensaios clínicos e a descoberta de biomarcadores críticos nessa doença rara. Antes de ingressar na Duke, o Dr. Li obteve seu título de médico pela Universidade Médica de Zunyi e seu doutorado em Neurologia pela Universidade Sun Yat-sen, na China.
Gianvito Masi
Gianvito Masi, MD, obteve seu diploma de medicina na Universidade Católica do Sagrado Coração, em Roma, Itália. Em seguida, concluiu a residência em Neurologia no Hospital Universitário Agostino Gemelli, também em Roma. Em 2021, o Dr. Masi ingressou no laboratório do Professor Kevin O'Connor na Faculdade de Medicina da Universidade de Yale, onde atualmente trabalha como pesquisador associado. Os interesses de pesquisa e clínicos do Dr. Masi abrangem o campo da neurologia autoimune, com foco em miastenia gravis.
Anna Punga
Anna Rostedt Punga, MD, PhD, é professora de neurofisiologia clínica na Universidade de Uppsala, Suécia. Ela também é médica consultora no Hospital Universitário de Uppsala. A professora Punga obteve seu diploma de medicina na Universidade de Uppsala e concluiu seu doutorado sobre diferentes subtipos de anticorpos da miastenia gravis no Departamento de Neurociências da mesma universidade, em 2007. Além disso, seus estudos de pós-doutorado na Universidade de Basel, Suíça, com foco em modelos animais de MG, lhe renderam o Prêmio Eberhardt Pfleiderer da Fundação Alemã de Miastenia Gravis. Em 2014, ela iniciou seu grupo independente de pesquisa translacional em MG na Universidade de Uppsala. Sua pesquisa translacional concentra-se na melhoria das ferramentas de diagnóstico e monitoramento e no cuidado de pacientes com MG, particularmente em biomarcadores. Ela publicou 73 artigos de pesquisa revisados por pares, a maioria relacionada à MG, possui diversas bolsas de pesquisa altamente competitivas e foi agraciada com o Prêmio Göran Gustafsson de Medicina por seus estudos em MG.
Beneficiários das Bolsas de Pesquisa MGFA de 2023
Prêmio de Projeto Piloto de Alto Impacto
Ryan Hibbs, Ph.D.
University of California, San Diego
Valor concedido: US$ 110,000 ao longo de 2 anos.
Projeto financiado: Purificação do receptor de acetilcolina em direção aos mecanismos em escala atômica subjacentes à MG
A maioria dos pacientes com miastenia gravis apresenta anticorpos autoimunes que atacam as conexões entre o cérebro e os músculos. O alvo mais comum desses anticorpos é a proteína localizada na superfície muscular que se liga ao neurotransmissor acetilcolina. Essa proteína é conhecida como receptor de acetilcolina. Quando a acetilcolina se liga ao receptor, ela abre um poro na membrana celular, permitindo a permeação de íons. Esse movimento de íons é o evento que desencadeia a contração muscular. A ligação de anticorpos ao receptor interfere nesse processo, causando fraqueza muscular progressiva. Nossa capacidade de tratar pacientes com miastenia gravis é limitada pelo nosso conhecimento sobre os receptores e como os anticorpos os atacam. Nosso objetivo a longo prazo é descobrir, pela primeira vez, a arquitetura tridimensional do receptor e como os anticorpos dos pacientes se ligam a ele. O primeiro passo importante para alcançar esse objetivo de pesquisa é purificar uma quantidade suficiente do receptor de acetilcolina muscular, que é o foco desta ambiciosa proposta piloto. O sucesso neste projeto possibilitará a descoberta da estrutura do receptor, um processo no qual nosso laboratório possui um sólido histórico de sucesso. Com essas novas informações, poderemos demonstrar, em nível atômico, como os anticorpos de pacientes com miastenia gravis interferem na sinalização neuromuscular. O objetivo final é utilizar essas descobertas para desenvolver terapias mais específicas que auxiliem pacientes com miastenia gravis.
Ricardo Maselli, MD.
University of California, Davis
Valor concedido: US$ 110,000 ao longo de 2 anos.
Projeto financiado: Terapia gênica mediada por AAV para miastenia congênita causada por mutações recessivas no gene da sinaptotagmina 2.
A variante recessiva da miastenia congênita ligada ao gene da sinaptotagmina 2 é uma doença recentemente reconhecida que geralmente afeta crianças de famílias consanguíneas. A doença se manifesta ao nascimento com fraqueza profunda, atrofia muscular e insuficiência respiratória, frequentemente exigindo ventilação mecânica e alimentação por sonda gástrica. Os medicamentos atualmente disponíveis não são eficazes.
Essa condição resulta de mutações no gene da sinaptotagmina 2 (SYT2), que codifica uma proteína fundamental para a liberação do neurotransmissor acetilcolina, regulada pelo cálcio, na junção neuromuscular. A transmissão genética dessa doença é recessiva, ou seja, os pais são portadores assintomáticos, enquanto a doença se manifesta em apenas 25% de seus descendentes. O objetivo deste projeto é desenvolver e obter a aprovação da FDA para uma terapia gênica baseada na administração do gene SYT2 normal por meio de um vetor de vírus adeno-associado (AAV). Após a administração do vetor AAV ao sistema nervoso central, os neurônios motores da medula espinhal são transduzidos com o gene SYT2 normal e começam a traduzir a proteína sinaptotagmina 2 normal, que, por sua vez, é transportada pelo fluxo axoplasmático do nervo até a junção neuromuscular. Isso resulta no restabelecimento da transmissão neuromuscular normal e na potencial cura da doença.
Prêmio Nancy Law de Impacto
Xin-Ming Shen, doutor em filosofia..
Clínica Mayo, Rochester, Minnesota
Valor concedido: US$ 100,000 ao longo de 1 ano.
Projeto financiado: Variantes da região 3' não traduzida e alvos terapêuticos em genes da síndrome miastênica congênita
As síndromes miastênicas congênitas (SMC) são condições raras e incapacitantes que interrompem a comunicação entre o músculo e o nervo na junção neuromuscular. Frequentemente, resultam em diagnósticos errôneos e tratamentos inadequados. Globalmente, pesquisadores identificaram 35 genes associados à SMC, mas ainda há muitos outros a serem descobertos. Recentemente, encontramos pacientes com SMC que apresentavam alterações em regiões específicas de três genes diferentes, as quais podem impactar a expressão proteica. Acredita-se que possam existir outras alterações ainda não descobertas devido à complexidade de sua investigação. Este projeto busca aprofundar o conhecimento sobre essas variações genéticas em pacientes com SMC e explorar uma abordagem terapêutica inovadora que considere a influência dessas regiões gênicas. Esta pesquisa tem o potencial de ampliar a compreensão dessas condições raras e revelar novos caminhos para auxiliar aqueles que sofrem com elas.
Sobre os Destinatários
Ryan Hibbs
Ryan Hibbs estudou química e bioquímica no Whitman College, uma pequena faculdade de artes liberais em Washington, D.C., onde se formou em 2000. Realizou seu doutorado na Universidade da Califórnia, em San Diego, com Palmer Taylor, de 2001 a 2006, e seu pós-doutorado com Eric Gouaux no Instituto Vollum, de 2007 a 2012. Em 2012, fundou seu laboratório independente nos Departamentos de Neurociência e Biofísica da Faculdade de Medicina da Universidade do Texas Southwestern. Foi promovido a professor associado em 2019. Em 2023, transferiu seu laboratório de pesquisa para a Universidade da Califórnia, em San Diego, onde é professor e vice-presidente do Departamento de Neurobiologia e professor de farmacologia. Sua pesquisa concentra-se na estrutura dos receptores cerebrais e musculares envolvidos na transmissão química rápida e em como a sinalização desses receptores é modulada por medicamentos e interrompida em doenças. Um dos principais focos do laboratório é compreender os detalhes de como os anticorpos autoimunes interagem com esses receptores para causar patologias. Entre as distinções anteriores, destacam-se os prêmios Klingenstein e McKnight Scholar, o prêmio de Aluno Destaque da UC San Diego e o prêmio Norman Hackerman em Pesquisa Química.
Ricardo Maselli
Ricardo Maselli formou-se em Medicina pela Universidade de Buenos Aires, onde atuou como monitor de graduação no Departamento de Fisiologia. Concluiu sua residência médica no Hospital Universitário de El Paso, Texas, e sua residência em Neurologia na Queen's University, em Ontário, Canadá. Foi pesquisador clínico e bolsista em Neurofisiologia Clínica na Universidade de Chicago, onde posteriormente atuou como professor assistente de Neurologia. Atualmente, é diretor do Laboratório de Neurofisiologia Clínica-EMG e professor de Neurologia na Universidade da Califórnia, Davis. É um neurologista translacional cujos principais interesses de pesquisa são as síndromes miastênicas congênitas (SMC) e a terapia gênica para SMC.
Xin Ming Shen
Xin-Ming Shen, PhD, FAAN, FANA, é professor associado de neurologia na Mayo Clinic em Rochester, Minnesota. O Dr. Shen obteve seu doutorado na Escola de Medicina de Xangai, Universidade de Fudan, China, e concluiu uma bolsa de pesquisa em doenças neuromusculares na Mayo Clinic. Sua pesquisa concentra-se na exploração dos mecanismos patogênicos e terapêuticos de doenças neuromusculares.
Destinatários de subsídios de 2022
Prêmio de Bolsa de Pós-Doutorado Jackie McSpadden
O Prêmio de Bolsa de Pós-Doutorado Jackie McSpadden da MGFA foi criado em 2022 para apoiar um pesquisador de pós-doutorado que realize pesquisa translacional relacionada à miastenia gravis (MG). A bolsa é oferecida a candidatos promissores com títulos de MD, PhD ou MD/PhD, quando se constata que o programa de treinamento financiado pela bolsa aumentará a probabilidade de o candidato realizar pesquisas significativas e independentes relevantes para a MG no futuro e obter uma posição adequada que lhe permita fazê-lo. Este prêmio leva o nome de Jackie McSpadden como uma homenagem póstuma ao seu espírito de luta diante do diagnóstico de miastenia gravis.
Fatemeh Khani, Ph.D.
Faculdade de Medicina da Universidade de Yale
Valor concedido: US$ 225,000 ao longo de 3 anos.
Projeto financiado: Medição das funções efetoras dos autoanticorpos AChR em pacientes com miastenia grave.
O projeto de pesquisa da Dra. Khani está sendo conduzido como parte de sua bolsa de pós-doutorado financiada, que vigora entre 2023 e 2025. Seu treinamento de pós-doutorado será realizado nos Departamentos de Neurologia e Imunobiologia.
Resumo da pesquisa: A investigação deste projeto centra-se em fornecer a estrutura para o desenvolvimento de biomarcadores para miastenia gravis (MG) que possam ajudar diretamente os pacientes, prevendo a eficácia do tratamento e a progressão da doença. O Dr. Khani procura compreender os mecanismos imunitários subjacentes à MG, que se prevê que definam com maior precisão esta doença heterogénea. Estes estudos coletivos fornecerão um conjunto de biomarcadores bem caracterizados que servirão como ferramentas para a comunidade científica modelar com maior precisão os receptores de acetilcolina (AChR) in vitro. Além disso, o trabalho fornecerá uma estrutura para compreender a associação entre as propriedades de ligação dos autoanticorpos e as funções efetoras na MG e identificará biomarcadores candidatos que possam prever proativamente a resposta ao tratamento terapêutico com complemento e evitar efeitos secundários graves decorrentes de intervenções desnecessárias.
Além de proporcionar uma compreensão mais profunda da imunopatologia da miastenia gravis (MG), este trabalho gerará resultados promissores para o cuidado de pacientes com MG, em termos de prognóstico e terapias personalizadas. O resultado proposto por este projeto poderá proporcionar uma compreensão mais aprofundada dos mecanismos subjacentes à produção de autoanticorpos – uma determinação de extrema importância tanto para o paciente quanto para o médico.
Prêmio Inaugural Nancy Law de Impacto
O Prêmio Nancy Law Impact é uma oportunidade de financiamento para pesquisa em miastenia gravis, que leva o nome de Nancy Law, ex-presidente do Conselho e CEO da MGFA (Associação de Pesquisa em Miastenia Gravis), uma amiga querida e dedicada a muitas pessoas da comunidade miastênica. As propostas para este prêmio são focadas em medidas inovadoras de resultados para pacientes, otimização de abordagens/práticas de pesquisa clínica e aplicação de biomarcadores translacionais que auxiliem no aprimoramento do paradigma de tratamento atual.
Modelos pré-clínicos e biomarcadores para prever os resultados clínicos da terapia antirretroviral com MuSK-CAART (US$ 300,000 ao longo de um período de 3 anos)
Aimee Payne, médica, doutora.
Universidade da Pensilvânia
Resumo da pesquisaA miastenia gravis (MG) associada ao gene MuSK é causada por autoanticorpos anti-MuSK que levam à fraqueza muscular com risco de vida. Portanto, a terapia ideal seria eliminar as células B produtoras de autoanticorpos, preservando as células B saudáveis. As células CAR-T estão sendo reprogramadas no organismo para erradicar cânceres de células B, o que levou pesquisadores a explorar se essa medicina de precisão pode ser usada para outras doenças, como a miastenia gravis. Os pesquisadores do projeto estão testando uma nova terapia com células T receptoras de autoanticorpos, projetada para reprogramar as células T de pacientes com MG a fim de eliminar seletivamente as células B anti-MuSK que causam a MG associada ao gene MuSK. A pesquisa visa testar a hipótese de trabalho, na esperança de alcançar uma resposta segura e duradoura à doença, e desenvolver protocolos para a detecção e caracterização de células CAR-T anti-MuSK, a fim de validar novos biomarcadores. A Dra. Payne apresentou seu trabalho em andamento nessa área durante a Sessão Científica da AANEM MGFA de 2022, em setembro.
Prêmio MGFA para Projetos Piloto de Alto Impacto
Os Prêmios para Projetos Piloto de Alto Impacto da MGFA são estudos piloto que geralmente levam a novas investigações financiadas por entidades federais, farmacêuticas ou fundações privadas. Essas bolsas são concedidas anualmente.
Aprimorando o atendimento centrado no paciente e a pesquisa em miastenia gravis ocular: Validação de uma nova medida de resultado relatada pelo paciente. (Financiamento de US$ 50,000 ao longo de 1 ano)
Lindsey De Lott, médica
Universidade de Michigan
Resumo da pesquisa: Os sintomas oculares da Miastenia Gravis (MG) são incapacitantes e afetam a qualidade de vida – o impacto da visão dupla e da ptose palpebral pode ser profundo. Precisamos compreender plenamente a extensão do impacto dos sintomas oculares nas atividades diárias. As medidas de desfecho relatadas pelo paciente (PROMs) são ferramentas valiosas para mensurar os aspectos da MG, como a visão dupla, que são mais importantes para os pacientes, ao mesmo tempo que aprimoram a comunicação e o suporte entre paciente e médico. No entanto, não existem PROMs focadas no impacto dos sintomas oculares da MG ou da MG ocular (MGO), nem escalas suficientes para mensurar a MGO. O Dr. De Lott pretende realizar uma validação multicêntrica do questionário do paciente como uma PROM independente para MGO, para que possa ser utilizada em futuras pesquisas clínicas e apoiar o cuidado centrado no paciente.
Beneficiários das Bolsas de Pesquisa MGFA de 2021
O uso da Survivina como marcador diagnóstico para miastenia grave. (Compromisso de US$ 55,000 por ano durante 2 anos)
Linda Kusner, médica
The George Washington University
Resumo da pesquisa: Nove por cento dos pacientes com miastenia gravis (MG) não podem ter um diagnóstico clínico confirmado por testes laboratoriais para anticorpos detectáveis, sendo denominados MG soronegativa (MGSN). Observamos que a expressão de survivina em linfócitos circulantes se correlaciona com o diagnóstico de MG com anticorpos anti-receptor de acetilcolina (AChR+). Também encontramos expressão de survivina em linfócitos circulantes de pacientes com anticorpos anti-quinase específica do músculo (MuSK+) e em pacientes com MGSN rigorosamente definidos, demonstrando o potencial da positividade para survivina como marcador diagnóstico para MG. Propomos confirmar a expressão positiva de survivina em linfócitos circulantes para uso como adjuvante diagnóstico em MG.
Indolamina-2,3-dioxigenase 2 (IOD2) como um novo alvo terapêutico para o tratamento da miastenia grave. (Compromisso de US$ 55,000 por ano durante 2 anos)
Laura Mandik-Nayak, médica
Instituto Lankenau de Pesquisa Médica
Resumo da pesquisa: A miastenia gravis é amplamente reconhecida como uma doença mediada por células B, com a produção de autoanticorpos sendo crucial para seu desenvolvimento e progressão. Embora haja grande interesse no desenvolvimento de terapias que depletem as células B ou previnam sua ativação, essas terapias não são eficazes em todos os pacientes e há uma necessidade contínua de novas abordagens terapêuticas. Nesta proposta, utilizaremos um modelo pré-clínico de MG, juntamente com uma nova abordagem de direcionamento ao IDO2, para explorar a inibição do IDO2 como uma nova estratégia terapêutica para o tratamento da MG. A curto prazo, nossos estudos fornecerão um passo inicial na avaliação pré-clínica do IDO2 como alvo terapêutico no tratamento da MG. Se bem-sucedido, o potencial impacto a longo prazo deste projeto poderá impulsionar o conceito de terapia direcionada ao IDO2 como uma nova estratégia para o tratamento da MG em humanos.
2020:
- Prêmio de Subvenção para Projeto Piloto de Alto Impacto de 2020: Kevin O'Connor, PhD, Universidade de Yale, “Identificação de biomarcadores que exploram mecanismos de patologia autoimune na miastenia gravis com anticorpos anti-AChR. (Prêmio de US$ 55,000 – Um ano).
- Prêmio de Subvenção para Projeto Piloto de Alto Impacto de 2020: Michael Hehir, MD, Universidade de Vermont, “Medição da carga de eventos adversos na miastenia gravis: Validação em unidade de evento adverso (Prêmio de US$ 55,000 – Um ano).
- Bolsas de estudo para soronegativos de 2020: Jeffrey Guptill, MD, Universidade Duke, “Definição do fenótipo clínico e da imunopatologia da MG soronegativa” (Prêmio de US$ 150,000 – duração de 2 anos)
2019:
- Prêmio de Subvenção para Projeto Piloto de Alto Impacto de 2019: Amanda C. Guidon, MD, Centro de Diagnóstico Neuromuscular do Hospital Geral de Massachusetts. “Avaliação de técnicas automatizadas para decodificar anormalidades de fala e movimento na miastenia” $55,000
- Prêmio de Subvenção para Projeto Piloto de Alto Impacto de 2019: Jeffrey T. Guptill, MD, Universidade Duke, “Vias Metabólicas das Células Th17 Patogênicas na Miastenia Gravis” $55,000
- Prêmio de Subvenção para Projeto Piloto de Alto Impacto de 2019: Ricardo A. Maselli, MD, Universidade da Califórnia, Davis. “Administração de terapia gênica mediada por AAV9 no líquido cefalorraquidiano para o tratamento da síndrome miastênica congênita devido a mutações no gene CHAT” $55,000
- Contrato de pesquisa 2020-2022: Universidade do Alabama em Birmingham, “Registro de Pacientes com Miastenia Gravis” $329,827
2018:
- Prêmio de Subvenção para Projeto Piloto de Alto Impacto de 2018: Andrew Engel, MD, Clínica Mayo. “Bases Genéticas das Síndromes Miastênicas Congênitas Não Resolvidas e o Papel do Comprimento do Loop AChR-CYS na Ativação do AChR” $50,000
2017:
- Prêmio de Subvenção para Projeto Piloto de Alto Impacto de 2017: David P. Richman, MD, Universidade da Califórnia, Davis, “Terapia direcionada da miastenia grave com células T receptoras de autoanticorpos quiméricos” $50,000
2016:
- Prêmio de Desenvolvimento de Clínico-Cientista 2016-2019: Bolsa de pós-doutorado para Michael Hehir, MD, Centro Médico da Universidade de Vermont. “Unidade de Custo Imunossupressor: Um Novo Método para Avaliar o Valor e o Custo dos Efeitos Colaterais dos Imunossupressores” $160,000
- Prêmio de Pesquisa Transformadora 2016-2018 para Miastenia Gravis e Distúrbios Relacionados da Junção Neuromuscular: Jeffrey Guptill, MD, Universidade Duke. “O papel dos subconjuntos de células T CD4 como impulsionadores da doença de miastenia gravis” $275,000
- Prêmio do Fundo de Oportunidades de Pesquisa 2016-2018: Universidade Duke, “Reunião do estudo PROMISE-MG para expandir os locais de pesquisa no âmbito da bolsa do Patient-Centered Outcomes Research Institute (PCORI).US$ 30,270
- Contrato de pesquisa 2016-2018: Universidade do Alabama em Birmingham, “Registro de Pacientes com Miastenia Gravis” $312,952
- Prêmio de Bolsa de Oportunidade de Pesquisa em Extensão de 2016: Jeffrey Guptill, MD, Universidade Duke, “Células B10 na MG/ Gerar dados piloto de citometria de fluxo policromática sobre o papel das células B10 em uma ampla população de pacientes com MG” $50,000
- Prêmio de Bolsa de Extensão para Oportunidades de Pesquisa de 2016: Linda L. Kusner, Ph.D., Universidade George Washington. “Mecanismos antiapoptóticos/GWU na persistência da miastenia gravis autoimune” $50,000
- Prêmio de Bolsa de Continuidade de Pesquisa de 2015: Ricardo Maselli, MD, Universidade da Califórnia, Davis. “Tratamento com células-tronco da miastenia congênita associada à deficiência de acetilcolinesterase da placa motora” $50,000
- Prêmio de Bolsa de Continuidade de Pesquisa de 2015: Ruksana Huda, Ph.D., Universidade do Texas Medical Branch, “Nova terapia celular específica para miastenia autoimune” $50,000