Miastenia gravis ocular A miastenia gravis ocular é uma forma de miastenia gravis na qual os músculos que movem os olhos e controlam as pálpebras se fatigam e enfraquecem facilmente. Os sintomas comuns incluem visão dupla, pálpebras caídas e/ou fechamento ocular. Aproximadamente 15% das pessoas com miastenia gravis apresentam apenas problemas oculares. Os sintomas oculares costumam ser os primeiros sintomas da miastenia gravis, e muitas pessoas podem desenvolver outros problemas de fraqueza muscular generalizada posteriormente. Em aproximadamente 50% das pessoas diagnosticadas com miastenia gravis ocular, autoanticorpos contra receptores de acetilcolina (AChR) podem ser detectados em um exame de sangue. Saiba mais sobre este tipo de MG.
Miastenia grave generalizada A miastenia gravis é uma forma de miastenia gravis com fraqueza muscular generalizada. Os sintomas podem incluir pálpebras caídas (ptose) e/ou visão dupla, dificuldade para falar, dificuldade para respirar, problemas para mastigar e engolir, dificuldade para realizar tarefas cotidianas ou fraqueza muscular generalizada. Aproximadamente 85% das pessoas diagnosticadas com miastenia gravis apresentam autoanticorpos contra o receptor de acetilcolina (AChR) em seus exames de sangue.
Aproximadamente 6% das pessoas com miastenia gravis (MG) apresentam resultado positivo para anticorpos anti-quinase específica do músculo (MuSK). Em casos muito raros, anticorpos anti-receptor de acetilcolina (AChR) e anti-MuSK podem ser detectados simultaneamente. A maioria dos pacientes com resultado positivo para anticorpos anti-MuSK apresenta miastenia gravis generalizada.
A presença e o tipo de anticorpo presente no sangue podem ajudar a orientar as escolhas de tratamento para pessoas com miastenia gravis. Pessoas com anticorpos anti-MuSK podem responder aos medicamentos de forma diferente de pessoas com anticorpos anti-AChR.
Miastenia grave soronegativa Descreve indivíduos com miastenia gravis ocular ou generalizada que não apresentam autoanticorpos anti-AChR e anti-MuSK detectáveis no sangue. Os sintomas e a resposta aos tratamentos são frequentemente os mesmos daqueles com anticorpos anti-AChR e anti-MuSK. Testes diagnósticos especializados podem ser necessários para confirmar o diagnóstico de MG (miastenia gravis).Consulte o Centro de Recursos para Soronegativos para obter mais informações.).
Aproximadamente 10% das pessoas com miastenia gravis (MG) são consideradas soronegativas. Às vezes, anticorpos para outras proteínas, como anticorpos anti-agrina ou anti-LRP4, estão presentes, indicando que esses autoanticorpos podem ser biomarcadores de MG. À medida que novos anticorpos para MG são descobertos, é provável que menos pacientes sejam classificados como soronegativos.
Saiba mais sobre MG soronegativa.
Saiba mais sobre os diferentes tipos de MG
Síndromes miastênicas congênitas (SMC): Este termo é reservado para um grupo de doenças hereditárias incomuns da junção neuromuscular. Existem muitos tipos diferentes de síndrome miastênica congênita (SMC), cada um resultante de uma mutação genética em um componente proteico específico da junção neuromuscular. Uma avaliação diagnóstica completa é importante em pacientes com suspeita de SMC devido aos diferentes tipos e opções de tratamento.
Qual a diferença entre a síndrome miastênica congênita (SMC) e a miastenia gravis autoimune?
- A síndrome miastênica congênita é mais rara do que a miastenia gravis autoimune.
- A síndrome de Cushing geralmente se manifesta precocemente na vida, frequentemente na infância.
- Os sintomas da síndrome da fadiga crônica tendem a ser permanentes e/ou relativamente estáveis, caracterizados por fadiga e fraqueza generalizadas, com exacerbações menos frequentes ou menos significativas.
- A síndrome miastênica congênita (SMC) não está associada a anticorpos contra os componentes da junção neuromuscular.
- Todas as síndromes miastênicas congênitas resultam de mutações genéticas em componentes da junção neuromuscular.
- Os sintomas da síndrome miastênica congênita não requerem imunoterapia.
Miastenia neonatal transitória: Essa doença ocorre em 10 a 15% dos bebês nascidos de mães com miastenia gravis autoimune. Anticorpos maternos que atravessam a placenta no final da gravidez causam miastenia neonatal transitória. Os sintomas incluem choro ou sucção fracos e fraqueza generalizada ao nascimento. À medida que os anticorpos maternos se degradam no organismo do bebê, os sintomas desaparecem gradualmente em algumas semanas. Bebês com miastenia gravis neonatal transitória não apresentam risco aumentado de desenvolver miastenia gravis a longo prazo ou no futuro.
Para aprender mais, veja INFORMAÇÕES De Andrew G. Engel, MD, por cortesia de Organização Nacional de Doenças Raras
Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton (SMLE)*: Esta é outra doença autoimune na qual o sistema imunológico ataca a própria junção neuromuscular do corpo. Diferentemente da miastenia gravis autoimune, na qual o sistema autoimune ataca a porção muscular da junção neuromuscular, a síndrome de Lambert-Eaton (SLE) é causada por ataques autoimunes à porção nervosa, interferindo na capacidade das células nervosas de enviar sinais às fibras musculares.
Existem duas formas de LEMS:
- Uma das formas (50-60% dos casos) está associada ao câncer de pulmão de pequenas células e tem início em idade mais avançada.
- A outra forma (40-50% dos casos) não está associada ao câncer e tem início em idade mais jovem.
* As informações são cortesia de Associação de Distrofia Muscular