Como pai ou mãe de uma criança com miastenia gravis, pode ser difícil saber por onde começar e como melhor ajudar seu filho. Esta seção do site da MGFA oferece recursos para ajudá-lo(a) a apoiar seu filho com sucesso. Lembre-se de que seu filho pode ter uma vida plena, feliz e produtiva com um pouco de ajuda e orientação extras.
Entendendo a miastenia gravis do seu filho:
Miastenia neonatal transitóriaEssa doença ocorre em 10 a 15% dos bebês nascidos de mães com miastenia gravis autoimune. Anticorpos maternos que atravessam a placenta no final da gravidez causam miastenia neonatal transitória. Os sintomas incluem choro ou sucção fracos e fraqueza generalizada ao nascimento. À medida que os anticorpos maternos se degradam no organismo do bebê, os sintomas desaparecem gradualmente, em algumas semanas. Bebês com miastenia gravis neonatal transitória não apresentam risco aumentado de desenvolver miastenia gravis a longo prazo ou no futuro.
Síndromes miastênicas congênitas (SMC)Este termo é reservado para um grupo de doenças hereditárias incomuns da junção neuromuscular. Existem muitos tipos diferentes de síndrome miastênica congênita (SMC), cada um resultante de uma mutação genética em um componente proteico específico da junção neuromuscular. Uma avaliação diagnóstica completa é importante em pacientes com suspeita de SMC devido aos diferentes tipos e opções de tratamento.
Miastenia gravis juvenil (JMG)A miastenia gravis juvenil (MGJ) é uma doença autoimune na qual os anticorpos interferem na comunicação entre os nervos e os músculos, causando fraqueza muscular. Os sintomas de fraqueza se desenvolvem após esforço físico e tendem a aumentar ao longo do dia. A variabilidade dos sintomas pode levar ao diagnóstico de MGJ frequentemente após semanas ou meses de sintomas. Ocasionalmente, os sintomas podem se desenvolver rapidamente. Pálpebras caídas e/ou movimento incompleto dos olhos (causando estrabismo e visão dupla) são frequentemente os primeiros sintomas. No entanto, qualquer músculo esquelético pode ser afetado, portanto, outros sintomas podem incluir dificuldade para mastigar, engolir e falar claramente, falta de ar ou fraqueza muscular nos membros.
Saiba mais sobre miastenia gravis e distúrbios relacionados.
Diagnóstico e tratamento de crianças com miastenia gravis
Diagnóstico
A miastenia gravis (MG) pode ser diagnosticada de diversas maneiras. Quando a história clínica e o exame neurológico sugerem a possibilidade de MG, os seguintes exames podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico. Múltiplos exames podem ser necessários para confirmar o diagnóstico:
- Teste de sangueEste teste procura anticorpos que interferem no processo de comunicação entre nervo e músculo com receptores na membrana muscular, como receptores de acetilcolina (AChR) e receptores de quinase específicos do músculo (MuSK).
- Teste de edrofônioO edrofônio é um medicamento que impede a degradação da acetilcolina, permitindo ao médico compreender a resposta muscular e verificar se os resultados são compatíveis com o diagnóstico de miastenia gravis.
- Eletromiografia (EMG): Este teste avalia a conexão elétrica entre os nervos motores e os músculos que eles inervam.
- Testes genéticosOs testes genéticos são realizados se houver suspeita de síndrome miastênica congênita (SMC).
Existe cura para a miastenia gravis ou síndrome miastênica congênita do meu filho? Infelizmente, não há cura para a miastenia gravis (MG) ou a síndrome miastênica congênita (SMC). No entanto, o tratamento melhorou significativamente nos últimos 50 anos. Seu filho tem boas perspectivas de uma vida plena com o tratamento e os cuidados adequados.
Opções de tratamento
O plano de tratamento para seu filho dependerá de sua saúde, histórico médico, gravidade dos sintomas da miastenia gravis (MG) e resposta aos medicamentos e terapias. Além disso, a evolução prevista da doença e seu envolvimento como pai ou mãe devem fazer parte do processo. O médico do seu filho trabalhará com você e com ele para encontrar o medicamento ou a combinação de medicamentos mais adequada. Esse regime terapêutico reduzirá os sintomas da MG e permitirá que seu filho seja ele mesmo. Pode levar algum tempo para encontrar a abordagem ideal. E a melhor abordagem pode mudar com o tempo. Monitore a eficácia dos medicamentos com seu filho e o médico dele. Você pode querer manter um diário ou tabela com os horários e efeitos. Por exemplo, você pode anotar não apenas quando o medicamento foi administrado, mas também quando pareceu fazer efeito, quando seu efeito começou a diminuir, bem como os efeitos colaterais e quaisquer outros detalhes importantes. Ao conversar com o médico do seu filho, sua opinião será fundamental.
- Tratamento sintomáticoGarantir um sono adequado e planejar o dia com períodos de descanso entre atividades mais intensas é um fator importante para minimizar os sintomas da miastenia gravis. Uma nutrição adequada e um bom condicionamento aeróbico (manter-se ativo o suficiente para estar em forma) também ajudam as pessoas com miastenia a terem um desempenho melhor.
- PyridostigmineEste é o tratamento de primeira linha para a miastenia gravis juvenil. Proporciona melhora clínica ao prolongar a atividade do neurotransmissor neuromuscular natural do corpo, a acetilcolina. Este medicamento oral costuma ser bem tolerado. No entanto, pode apresentar efeitos colaterais como cólicas abdominais, diarreia e, em casos muito raros, piora da fraqueza.
- Tratamento imunomoduladorOs corticosteroides modulam o sistema imunológico e podem reduzir os sintomas em alguns pacientes. Há preocupações quanto ao uso de altas doses diárias de corticosteroides em crianças. Esses medicamentos podem causar efeitos colaterais como ganho de peso, retardo do crescimento, perda óssea, alterações faciais, alterações de humor, aumento da glicemia, hipertensão e maior suscetibilidade a infecções.
- Outros medicamentos que suprimem ou modulam o sistema imunológico: Esses medicamentos podem ser usados para evitar o uso prolongado de corticosteroides. O medicamento mais utilizado é a azatioprina. Outros agentes incluem tacrolimo, ciclosporina, ciclofosfamida e micofenolato. Não há ensaios clínicos publicados sobre o uso desses medicamentos para o tratamento de crianças com miastenia gravis. É necessário um monitoramento cuidadoso das crianças em uso desses medicamentos, pois os efeitos colaterais incluem elevação das enzimas hepáticas, náuseas, dor abdominal e supressão da medula óssea. Esses medicamentos podem levar vários meses para produzir melhora clínica.
- Imunoglobulina intravenosa (IVIG)Infusões intravenosas de imunoglobulina humana combinada (IVIG) são eficazes na redução dos sintomas clínicos em muitos indivíduos com miastenia gravis (MG). A melhora clínica é frequentemente observada em alguns dias a uma semana e dura por períodos variáveis (geralmente não mais do que 4 a 6 semanas). Não há consenso sobre o melhor esquema de dosagem para o uso de IVIG no tratamento de crianças com MG. Possíveis efeitos colaterais incluem cefaleia e náuseas, ou, menos frequentemente, meningite asséptica ou, raramente, insuficiência renal. A terapia com IVIG é cara e geralmente requer autorização prévia de convênios médicos.
- TimectomiaRemoção cirúrgica do timo. Acredita-se que a timectomia, com ou sem timoma pré-existente (tumor, geralmente benigno), melhore o quadro clínico de adultos com miastenia gravis (MG). A remoção precoce do timo em crianças com MG juvenil generalizada e com anticorpos positivos (ou seja, dentro de dois anos após o diagnóstico) tem sido associada a melhores resultados a longo prazo. O benefício clínico da timectomia se manifesta ao longo do tempo (a longo prazo). Portanto, a cirurgia de timectomia não deve ser realizada em caráter de urgência em crianças clinicamente doentes ou debilitadas, pois os riscos da anestesia e da cirurgia superam o benefício a longo prazo.
Saiba mais neste webinar com a Dra. Sarah Wright, neurologista pediátrica (fevereiro de 2025).
O que esperar
Como a miastenia gravis (MG) é uma doença incomum, muitos médicos nunca viram um caso. Mesmo aqueles com alguma experiência em MG podem tratar apenas alguns pacientes. O ideal seria encontrar um médico, geralmente um neurologista, com experiência significativa em MG. Esse especialista provavelmente faz parte de um grande centro médico. Se essa não for uma opção, você pode conversar com seu médico para aprender mais sobre MG. Nós temos Diversos recursos podem ajudar você e seu médico a aprenderem mais sobre a miastenia gravis (MG)..
Como você pode imaginar ou já ter vivenciado, a miastenia gravis (MG) frequentemente não é diagnosticada. Isso significa que você pode ter percorrido um longo caminho até chegar a este ponto. Mesmo após o diagnóstico do seu filho, você ainda enfrentará muitos desafios. Mas vocês conseguirão superá-los. Cada pai e filho tem sua própria maneira de lidar com a situação. Descubra o que ajuda você e seu filho a controlar o estresse. Concentre-se em compreender a MG, seu tratamento e maneiras de minimizar seus impactos para manter as atividades da vida normal.
- Converse com seu filho sobre a doença de uma maneira adequada à idade dele. Não negue nem esconda o problema (o que pode causar ainda mais preocupação para a criança). Ressalte que ele ou ela é capaz de lidar com esse desafio e que há ajuda disponível da família, dos amigos, dos profissionais de saúde e de outras pessoas.
- Compartilhe com outras pessoas. Informe outras pessoas em sua vida e na vida do seu filho sobre a miastenia gravis (MG) dele e seu impacto. Mas compartilhe essa informação de forma objetiva. Ajude os outros a entenderem que, embora precisem estar cientes da MG do seu filho, você, seu filho e sua família estão mantendo um estilo de vida o mais normal possível. Dissipe quaisquer medos ou mal-entendidos que os outros possam ter sobre a MG do seu filho. Por exemplo, seu filho pode participar de uma festa do pijama, uma festa, um jogo, um passeio, etc.? Como outro adulto pode lidar com quaisquer desafios?
Gerenciando a vida diária
Observe atentamente os padrões de energia e força/fraqueza do seu filho. A miastenia gravis é conhecida como uma doença que varia de pessoa para pessoa, pois cada indivíduo a vivencia de forma um pouco diferente. Pode ser útil acompanhar esses padrões. Você pode usar nosso [instrumento/ferimento/etc.] Aplicativo MyMG ou uma ajuda planilha Monitorar os níveis de energia para planejar o descanso e reduzir o estresse.
Segurança (Safety)
É importante ter em mente a segurança do seu filho, e não apenas quando surgirem problemas. Para estar melhor preparado, consulte estes importantes recursos educativos sobre gestão de emergências. medicamentos de precaução e outras informações críticas aqui..
Olhando para o futuro
Quais são as perspectivas para meu filho? Com o tratamento e os cuidados adequados, uma criança com miastenia gravis pode ter uma vida longa e plena.
Coisas importantes a ter em mente:
- Trabalhe em conjunto com os médicos do seu filho para encontrar um regime terapêutico adequado para ele. Isso inclui encontrar um esquema de medicação que se encaixe na rotina da criança.
- Construa relacionamentos sólidos com os professores, treinadores, enfermeiros escolares e outros adultos importantes na vida do seu filho. Ajude-os a compreender os desafios de saúde do seu filho e como podem auxiliá-lo a lidar com esses desafios. Consulte nosso guia útil. Para ajudar seu filho a alcançar o sucesso escolar.
- Mantenha um estilo de vida saudável que inclua exercícios físicos, alimentação nutritiva, padrões de pensamento positivos, resolução de problemas e relaxamento, atividades gratificantes, amor e apoio. Consulte nosso guia útil. Sobre exercícios físicos para uma criança com miastenia gravis.
- Conecte-se com outras pessoas participando de grupos de apoio online ou presenciais para pais de crianças com miastenia gravis. A MGFA oferece um desses grupos de apoio.
- Conheça recursos úteis que podem apoiar e orientar você e seu filho. Temos um lista de recursos úteis disponíveis.
- Cadastre-se para receber atualizações periódicas. da MGFA sobre recursos ou informações sobre ensaios clínicos.
Mantenha uma perspectiva positiva, apesar do estresse que a miastenia gravis está causando a você, seu filho e sua família. Embora possa ser difícil, isso ajudará você a lidar com a situação e a manter um ambiente amoroso e acolhedor para seu filho e sua família. Ao permanecer otimista, você conseguirá... Além disso, reduza o estresse, que muitas vezes pode desencadear ou aumentar os sintomas da miastenia gravis.