Mi nombre es Kathalina y tengo miastenia gravis. Tengo 26 años y soy enfermera titulada en el departamento de urgencias de mi hospital local.

He trabajado duro para llegar a ser enfermera jefe y estoy orgullosa de mis logros. También estoy cursando un posgrado para convertirme en enfermera de familia.

Además de mi carrera profesional, estoy casado con mi mejor amigo; estamos juntos desde la secundaria y vivimos con nuestro golden retriever.

Os cuento mi vida y mi carrera para que entendáis cómo me ha afectado la miastenia gravis. Me diagnosticaron en octubre de 2023.

Si estás leyendo esto, probablemente sepas qué es la miastenia gravis: “una enfermedad neuromuscular autoinmune en la que los anticuerpos atacan y destruyen los receptores de la superficie de las células musculares. Estos receptores permiten que los nervios se comuniquen con los músculos, indicándoles cuándo es el momento de moverse. Las personas con miastenia gravis desarrollan debilidad muscular que empeora con la actividad y mejora con el descanso”. 

En pocas palabras, “es una enfermedad en la que nuestro sistema inmunológico nos ataca por error e inhibe la señal a nuestros músculos, afectando los músculos que controlan los ojos y los párpados, el movimiento, la expresión facial, la masticación, el habla, la deglución e incluso la respiración”. 

Aunque hay mucho más que saber sobre la miastenia gravis, no estoy aquí para dar conferencias sobre patología; solo estoy compartiendo mi experiencia para generar conciencia sobre la enfermedad y su impacto en la vida de las personas. 

Síntomas

Permítanme llevarlos al comienzo, en mayo de 2023, cuando comenzaron mis primeros síntomas.

Recuerdo esto con mucha claridad: mi esposo y yo íbamos camino a la graduación de secundaria de mi hermano menor y recuerdo que me miré al espejo dentro de su camioneta y sonreí. Había algo extraño en mi sonrisa, pero no podía identificar exactamente qué. Me di vuelta para mirar a mi esposo, intenté sonreír y bromeé con él: "¿Estoy sufriendo un derrame cerebral?".

Nos reímos y lo atribuimos a que tenía que usar mi retenedor bucal todas las noches (era terrible usándolo). En el fondo, me hacía sentir insegura, pero lo ignoré para concentrarme en mi familia.

Ahora sé que éste era un síntoma temprano de miastenia gravis.

“A medida que los receptores de los músculos de la boca se dañan, las personas tienen problemas para levantar las comisuras de la boca. Al intentar sonreír, la mitad del labio superior puede moverse, pero las comisuras de la boca no se levantan”. 

Los primeros síntomas de la miastenia gravis pueden ser muy sutiles, ¿verdad? Otro síntoma que tuve fue la disartria, que significa dificultad para formar palabras. Una noche estaba preparando macarrones con queso para la cena y no podía decir "queso" con claridad. La disartria puede ser causada por debilidad muscular y puede ocurrir cuando las consonantes no se pronuncian correctamente.

Como enfermera, estos síntomas me recordaron a un derrame cerebral. Empecé a preocuparme, así que finalmente decidí consultar a mi médico de cabecera.

Mi médico de cabecera no estaba seguro de qué podía ser. Yo era una mujer sana de 26 años, sin antecedentes médicos ni medicación. Me hicieron una resonancia magnética, que salió normal. No arrastraba tanto las palabras, pero seguía sin sonreír. Me dieron ganas de llorar y empecé a sentirme muy insegura de mí misma.

Continué con mi ritmo de trabajo de 12 horas y de ir a la escuela de posgrado. Tenía mucho que hacer, pero pensé que podía manejarlo.

Cuatro meses después de que comenzaran los síntomas, en octubre de 2023, me dirigía al trabajo cuando comencé a tener visión doble (diplopía) y párpado caído (ptosis). La visión doble empeoró tanto que tuve que detenerme a un costado de la carretera. Esto me asustó y recuerdo haber llamado a mi esposo y a mi madre, quienes pensaron que era ansiedad. Pensé que tal vez era un problema con mis anteojos nuevos, así que programé una cita con el optometrista al día siguiente de mi ausencia del trabajo.

En el trabajo, me quedo mirando la pantalla de la computadora durante casi 12 horas. Recuerdo que tuve cambios en la visión y sentí que mi párpado estaba muy pesado. Pregunté a los médicos de la sala de emergencias y a las enfermeras con las que trabajo qué pensaban que me pasaba. Todos pensábamos que se trataba de parálisis de Bell, lo cual tenía sentido en ese momento porque estaba muy estresada.

Diagnóstico

Mi optometrista me remitió a un oftalmólogo, que quería hacerme un análisis de sangre para descartar “algo grave y aterrador como la miastenia gravis” (eso es palabra por palabra lo que me dijo en la cita).

“¿Miastenia grave?”, pensé. ¡No había oído hablar de eso desde la escuela de enfermería! Sinceramente, pensé que el oftalmólogo estaba buscando algo sin fundamento.  

Pero luego, una semana después (sí, tardó tanto en llegarme los resultados del laboratorio), abrí mi teléfono y vi todos los resultados en rojo. Lloré y lloré durante horas mientras me preguntaba qué significaba esto para mí.

Recuerdo haber buscado en Google “miastenia gravis: autoinmune, crónica, sin cura” y una miríada de pensamientos recorrieron mi cabeza mientras me desplazaba página tras página, historia tras historia.

Los análisis que ordenó mi oftalmólogo fueron:

• Anticuerpo que se une al receptor de acetilcolina, el rango de referencia es positivo > o = 0.50 nmol/L, La mía era 29.08 nmol/L.
• Anticuerpo modulador del receptor de acetilcolina, rango de referencia <32 inhibición, el mío era 91% de inhibición.
• Anticuerpo bloqueador del receptor de acetilcolina, rango de referencia <15% de inhibición, el mío era 59% de inhibición. 

Envié inmediatamente una copia de estos resultados de laboratorio a mi médico de cabecera y concerté una cita con él para el día siguiente. Con estos resultados de laboratorio y mis síntomas, me diagnosticó miastenia gravis.

Me inició con Mestinon, me pidió una tomografía computarizada de tórax para descartar un timoma y me derivó a un especialista neuromuscular. Comencé a investigar mucho sobre quién me gustaría que fuera mi especialista neuromuscular. Para mí era importante contar con alguien que me comprendiera a mí y a mis objetivos.

También comencé a sentir debilidad en los brazos y las manos, hasta el punto de que cepillarme el cabello o los dientes se volvió agotador. Ni siquiera podía recogerme el cabello con una toalla con mis propias manos. No poder realizar ni siquiera las tareas más simples de la vida diaria me estaba afectando, y mi nueva “normalidad” me frustraba y deprimía muchísimo. No quería estar cerca de nadie ni salir en público porque me avergonzaba de mí misma y de mis problemas.

Próximos Pasos

Hay muchos factores que pueden empeorar la miastenia gravis, entre ellos el estrés, la ansiedad, la fatiga, la falta de sueño, el esfuerzo excesivo, las temperaturas extremas, la humedad y la luz solar. Me esforzaba mucho en el trabajo y en la escuela, lo que añadía mucho estrés a mi vida.

Cuando me diagnosticaron miastenia gravis me di cuenta de que necesitaba dar un paso atrás para centrarme en mi salud. Finalmente, tomé la decisión de priorizar mi bienestar.

Conseguí un nuevo trabajo en un turno diurno más cerca de casa. También decidí tomarme unos semestres libres de la escuela. Fue duro, porque sentí que estaba renunciando a algo por lo que había trabajado tan duro. Me molestó dejarlo hasta que me di cuenta de que no estaba “rendiéndome”; estaba haciendo lo que era mejor para mí.

Mientras tanto, Mestinon me ayudaba con los síntomas, pero tenía que tomarlo cada cuatro horas. Si no lo hacía, los síntomas volvían muy rápido.

Me estaba sintiendo un poco mejor, pero todavía no me sentía yo mismo.

Me preguntaba una y otra vez: ¿es esta mi nueva normalidad? ¿Así es como me voy a sentir siempre? Me sumió en una profunda depresión al reflexionar sobre mi antigua vida, hace apenas un año, cuando no tenía síntomas.

En febrero de 2024, mi especialista neuromuscular me invitó a participar en un ensayo clínico. Decidí que esa era mi mejor opción.

El ensayo, patrocinado por Regeneron Pharmaceuticals, está evaluando un tratamiento combinado experimental con pozelimab y cemdisiran, y monoterapia con cemdisiran. Como parte de la Fase 1, recibo una inyección subcutánea mensual en el abdomen y, en cada visita, se realizan evaluaciones y pruebas de fuerza para ver cómo estoy.

Mientras escribo esto, han pasado cuatro meses desde que me uní al ensayo y mis síntomas se han reducido casi un 95 %. Me siento como antes.

No me malinterpreten, todavía tengo días en los que necesito tomar Mestinon o descansar porque siento que se me cae el párpado o que los brazos se me empiezan a debilitar. Pero este plan de tratamiento me ha permitido seguir haciendo lo que me encanta: trabajar como enfermera de urgencias, pasar tiempo con mi familia, viajar y poder sonreír con confianza en las fotografías. También volveré a la escuela para completar mi título de enfermera de familia en otoño.

Poder participar en este ensayo de investigación me llena de gratitud y me hace sentir optimista. Existen muchas opciones de tratamiento, solo hay que encontrar la adecuada para uno mismo, aunque sea necesario un poco de ensayo y error. Nunca hay que perder la esperanza.

Gracias a mi formación como enfermera, quiero seguir aprendiendo más sobre la miastenia gravis y educarme a mí misma y a los demás al respecto. Creo firmemente que la participación en ensayos clínicos puede hacer avanzar la investigación sobre la miastenia gravis de manera significativa.

No digo que este ensayo clínico vaya a ser una cura, pero seguro que me ha permitido seguir viviendo mi vida y, por eso, estoy eternamente agradecido.