Además de una evaluación médica y neurológica completa, se pueden utilizar varias pruebas para establecer un diagnóstico de MG, comenzando con el examen clínico. Para examinar si hay debilidad con la actividad, un médico puede pedirle al paciente que realice una tarea sostenida, como mirar hacia arriba para ver si los párpados comienzan a caerse. Para evaluar la debilidad muscular, un médico puede pedirle que haga ejercicios con ciertos músculos repetidamente y observar su capacidad para recuperarse y recobrar la fuerza para ver si mejora después del descanso.
El diagnóstico de MG se confirma mediante varios métodos, incluidos los siguientes:
- Prueba de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR)—Análisis de sangre para detectar anticuerpos anormales. Aproximadamente el 85 % de las personas con diagnóstico de MG dan positivo en la prueba de este grupo de anticuerpos.
- Prueba de anticuerpos anti-MuSK – Análisis de sangre para pacientes con MG que han dado negativo en la prueba del anticuerpo contra la acetilcolina (AChR). Aproximadamente el 6 % de los pacientes con MG que no tienen anticuerpos contra el AChR dan positivo en la prueba del anticuerpo anti-MUSK.
- Prueba de anticuerpos LPR4 – Análisis de sangre que se puede realizar a pacientes que dan negativo en la prueba de anticuerpos AChR y MuSK. Se trata de un anticuerpo más reciente que causa MG.
- Pruebas de ensayo basadas en células – Un tipo de análisis de sangre más sensible que puede detectar anticuerpos AChR en pacientes que antes se consideraban seronegativos. En un estudio de 2022 publicado en el Journal of Neuroimmunology, el 18.2 % de los pacientes seronegativos dieron positivo en la prueba de anticuerpos AChR mediante análisis de células.
- Pruebas con bolsas de hielo – Las pruebas con bolsa de hielo son exámenes que realizan especialistas para evaluar la fuerza y las respuestas de recuperación que podrían ser compatibles con un diagnóstico de MG. Esta prueba implica medir la apertura del párpado, colocar una bolsa de hielo sobre el ojo durante 2 a 5 minutos y luego volver a medir la apertura del párpado.
- Tomografía computarizada – Generalmente se realiza una exploración del tórax en pacientes con MG confirmada o síntomas de MG para buscar un timoma, un tumor de la glándula del timo que puede causar MG.
- Electromiografía (EMG) – Las estimulaciones nerviosas repetitivas (ERN) que aplican descargas eléctricas se utilizan a menudo para medir la respuesta muscular y el potencial de acción y si los resultados son consistentes con un diagnóstico de MG.
- Electromiografía de fibra única (SFEMG) – Detecta defectos de transmisión neuromuscular registrando potenciales de acción de fibras musculares individuales utilizando un pequeño electrodo de aguja.
- Ensayo de medicación – A los pacientes que dan negativo en la prueba de anticuerpos que se sabe que causan MG se les puede pedir que prueben algunos de los medicamentos que se usan comúnmente para tratar la enfermedad para ver si mejoran los síntomas. Estos incluyen Mestinon (bromuro de piridostigmina), corticosteroides (es decir, prednisona, etc.) o inmunoglobulina intravenosa (IgIV).
- Prueba de edrofonio – El edrofonio es un fármaco que impide la descomposición de la acetilcolina, lo que permite al médico comprender la respuesta muscular y si los resultados son compatibles con un diagnóstico de miastenia gravis. Esta prueba, que antes era común, ahora se utiliza muy poco debido al riesgo de efectos secundarios graves.
Los resultados de algunas de estas pruebas pueden ser negativos o no concluyentes, incluso en personas que presentan síntomas de miastenia gravis. Para determinar un diagnóstico adecuado, es importante que un médico sea experto en reconocer y diferenciar la miastenia gravis de otras afecciones.