La miastenia gravis ocular es una forma de MG en la que los músculos que mueven los ojos y controlan los párpados se fatigan y debilitan fácilmente. Los síntomas comunes incluyen visión doble, párpados caídos y/o cierre de los ojos. Aproximadamente el 15% de las personas con MG tienen solo problemas oculares. Los síntomas oculares suelen ser los primeros síntomas de la MG, y muchas personas pueden desarrollar otros problemas de debilidad muscular generalizada más adelante. En aproximadamente el 50% de las personas diagnosticadas con miastenia gravis ocular, se pueden detectar autoanticuerpos contra los receptores de acetilcolina (AChR) mediante un análisis de sangre. Obtenga más información sobre este tipo de MG.

La miastenia gravis generalizada es una forma de MG que se caracteriza por debilidad muscular generalizada. Los síntomas pueden incluir párpados caídos (ptosis) y/o visión doble, dificultad para hablar, dificultad para respirar, problemas para masticar y tragar, dificultad para realizar tareas cotidianas o debilidad muscular generalizada. Aproximadamente el 85 % de las personas diagnosticadas con MG presentan autoanticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR) en sus análisis de sangre.

Alrededor del 6 % de las personas con MG darán positivo en la prueba de anticuerpos anti-quinasa específica del músculo (MuSK). En casos muy raros, se pueden detectar tanto anticuerpos AChR como MuSK. La mayoría de los pacientes que dan positivo en la prueba de anticuerpos MuSK tienen miastenia grave generalizada.

La presencia y el tipo de anticuerpo presente en la sangre pueden ayudar a orientar las opciones de tratamiento para las personas con MG. Las personas con anticuerpos anti-MuSK pueden responder de manera diferente a los medicamentos que las personas con anticuerpos AChR.

La miastenia gravis seronegativa se refiere a aquellos pacientes con miastenia gravis ocular o generalizada que no presentan autoanticuerpos anti-AChR ni anti-MuSK detectables en sangre. Los síntomas y la respuesta al tratamiento suelen ser los mismos que en los pacientes con anticuerpos anti-AChR y anti-MuSK. Es posible que se requieran pruebas diagnósticas especializadas para confirmar el diagnóstico de miastenia gravis ( consulte el Centro de Recursos para la Miastenia Gravis Seronegativa para obtener más información ).

Aproximadamente el 10 % de las personas con MG se consideran seronegativas. A veces, hay anticuerpos contra otras proteínas, como la agrina o los anticuerpos LRP4, lo que indica que estos autoanticuerpos pueden ser biomarcadores de MG. A medida que se descubren nuevos anticuerpos para la MG, es probable que menos pacientes sean clasificados como seronegativos.

Obtenga más información sobre la MG seronegativa.

Obtenga más información sobre los diferentes tipos de MG

Síndromes miasténicos congénitos (SMC): Este término se reserva para un grupo de trastornos hereditarios poco comunes de la unión neuromuscular. Existen muchos tipos diferentes de SMC, cada uno resultado de una mutación genética en un componente proteico específico de la unión neuromuscular. Una evaluación diagnóstica exhaustiva es fundamental en pacientes con sospecha de SMC debido a los diferentes tipos y opciones de tratamiento.

¿Cuál es la diferencia entre CMS y MG autoinmune?

• El CMS es más raro que la MG autoinmune.
• El CMS generalmente se manifiesta temprano en la vida, a menudo en la infancia.
• Los síntomas del CMS tienden a ser de por vida y/o relativamente estables, con fatiga y debilidad generalizadas, con exacerbaciones menos frecuentes o menos significativas.
• El CMS no está asociado con anticuerpos contra los componentes de la unión neuromuscular.
• Todos los trastornos del CMS son resultado de mutaciones genéticas en los componentes de la unión neuromuscular.
• Los síntomas del CMS no requieren inmunoterapia.

Miastenia neonatal transitoria: Este trastorno se presenta en el 10-15% de los bebés nacidos de madres con miastenia gravis autoinmune. Los anticuerpos maternos que atraviesan la placenta al final del embarazo causan miastenia neonatal transitoria. Los síntomas incluyen llanto o succión débiles y debilidad generalizada al nacer. A medida que los anticuerpos maternos se degradan en el cuerpo del bebé, los síntomas desaparecen gradualmente en pocas semanas. Los bebés con miastenia gravis neonatal transitoria no tienen un mayor riesgo de desarrollar miastenia gravis a largo plazo o en el futuro.

Para obtener más información, consulte la información proporcionada por el Dr. Andrew G. Engel, cortesía de la Organización Nacional para las Enfermedades Raras.

Síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS)*: Esta es otra enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca la propia unión neuromuscular del cuerpo. A diferencia de la miastenia gravis autoinmune, en la que el sistema inmunitario ataca la parte muscular de la unión neuromuscular, el LEMS es causado por ataques autoinmunitarios a la parte nerviosa, lo que interfiere con la capacidad de las células nerviosas para enviar señales a las fibras musculares.

Existen dos formas de LEMS:

• Una forma (50-60% de los casos) se asocia con cáncer de pulmón de células pequeñas y tiene una edad de aparición más avanzada.
• La otra forma (40-50% de los casos) no está asociada al cáncer y tiene una edad de aparición más temprana.

* Información proporcionada por cortesía de la Asociación de Distrofia Muscular.