Avere una malattia rara può sembrare opprimente. Ma avere una forma rara di una malattia rara, che ti rende il "raro dei rari", è una lotta particolarmente solitaria.
Molte persone affette da miastenia gravis sieronegativa affrontano questa esperienza. Questi pazienti – più o meno Il 10% dei pazienti a cui è stata diagnosticata la MG – non hanno autoanticorpi anti-AChR o anti-MuSK rilevabili nel sangue. Questi sono i due anticorpi noti per causare i sintomi della MG.
Con il progredire della scienza, si è scoperto che in alcuni pazienti sieronegativi i sintomi sono causati da proteine come l'agrina o un anticorpo diverso, l'anti-LRP4, ma per molti altri la causa esatta resta sconosciuta.
Poiché la loro miastenia non è diagnosticabile con un esame del sangue, i pazienti sieronegativi affetti da MG spesso restano più a lungo senza una diagnosi accurata, anche in presenza dei tipici sintomi della MG, come abbassamento degli occhi, visione doppia, mancanza di respiro e difficoltà a masticare e deglutire.
La ricerca di risposte e di sollievo dai sintomi può richiedere mesi o anni.
"Nelle prime fasi dei miei sintomi, non è stato facile mettere insieme i pezzi del puzzle", afferma Cheri Heitman-Higgason, un'ex infermiera a cui è stata diagnosticata la MG sieronegativa nel 2015 dopo un lungo percorso diagnostico. È stata sottoposta a test per autoanticorpi anti-AChR e MuSK, è stata sottoposta a stimolazione nervosa ripetitiva e test EMG a fibra singola e alla fine le è stata diagnosticata la MG dopo essere andata a trovare uno specialista in MG.
Cheri e altri con MG sieronegativa parlano delle insidie di questo processo, dal dover lavorare con l'assicurazione per ottenere l'approvazione per i test all'essere diagnosticati erroneamente con ansia o un disturbo psichiatrico. Il processo lascia molti con un senso di sconfitta.
"La MG sieronegativa esiste e ha gli stessi sintomi della MG positiva agli anticorpi", afferma Cheri. "Quando non siamo visti o ascoltati, può essere molto disumanizzante".
I suoi commenti sono condivisi da altri nei gruppi di supporto online, negli articoli e nei post sui social media, dove i pazienti scoprono di condividere storie simili:
"La MG è rara. Ma essere sieronegativi della MG è ancora più raro. La nostra lotta per il riconoscimento e il trattamento è molto più dura. Non ci presentiamo tutti allo stesso modo e la malattia fluttua durante il giorno".
"Non dare per scontato che non ci sia niente di sbagliato solo guardandoci dall'esterno. Non ce lo stiamo inventando."
“La MG sieronegativa necessita di molta più consapevolezza!”
Ritardo nel trattamento
Un ritardo nella diagnosi porta a un ritardo nel trattamento, in particolare nel trattamento adeguato. I pazienti che non ricevono un trattamento adeguato vanno incontro a esiti clinicamente peggiori. A recente studio hanno dimostrato che i pazienti affetti da MG che hanno ricevuto un trattamento precoce e ad azione rapida entro sei mesi dalla comparsa dei sintomi hanno ottenuto risultati migliori rispetto a quelli il cui trattamento è stato rinviato.
Cheri sottolinea che il suo piano di trattamento, che include un ventilatore non invasivo, la aiuta a respirare. Senza una diagnosi, non avrebbe accesso a questi interventi salvavita.
"Questo è molto importante per la mia vita quotidiana, ma senza una diagnosi non è possibile", afferma.
I pazienti affetti da MG sieronegativa non hanno accesso a molti dei farmaci più recenti, che sono approvati dalla FDA solo per le persone con anticorpi anti-AChR o anti-MuSK.
"Come dice un amico, stiamo combattendo la stessa guerra di altri pazienti affetti da MG senza lo stesso arsenale di trattamenti", afferma Cheri. "Vorrei vedere un giorno in cui coloro che soffrono di MG sieronegativa possano ricevere una diagnosi precoce e ricevere cure più precoci e adeguate, prima di perdere anni di migliore qualità di vita e la loro carriera come è successo a me e a tanti altri".
Con la crescente consapevolezza della MG sieronegativa, è probabile che più persone ricevano diagnosi accurate e l'aiuto di cui hanno bisogno. Anche in questo importante settore la ricerca sta crescendo, con esperti che stanno esplorando altre proteine e anticorpi che potrebbero causare sintomi. Con questa conoscenza, possono essere sviluppati test aggiuntivi, nonché trattamenti migliori per tutti i pazienti MG.
Consigli per gli altri
Dopo aver viaggiato così lontano e aver sperimentato così tanto nel suo percorso verso la diagnosi e il trattamento appropriato, Cheri offre questo consiglio agli altri:
- Non mollare mai!
- Assicurati di aver avuto tutti i test: AcHR, MuSK, LRP4, stimolazione nervosa ripetitiva, elettromiografia a fibra singola (SFEMG) e TC toracica (per citarne alcuni) e che tu ottenga e conservi un registro di tutti i risultati. Se le tue condizioni lo consentono, eseguire analisi del sangue ed EMG prima di iniziare farmaci immunosoppressori o trattamenti modificatori della malattia, che potrebbero potenzialmente alterare gli anticorpi nel sangue, elimina la possibilità che tali trattamenti interferiscano con i risultati dei test.
- Discuti con il tuo medico di effettuare test per altre malattie rare. Molte malattie rare hanno sintomi simili ma trattamenti diversi. Altre malattie rare, tra cui LEM e CMS, può essere diagnosticata con ulteriori esami di laboratorio, test genetici, esami per immagini come la risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale, la puntura lombare, ecc.
- Siate aperti ad altre possibilità per fare ogni tentativo per arrivare alla radice del problema, qualunque esso sia. Cercate di trovare un medico che lavorerà con voi.
- Ricordatevi di non esigere una diagnosi, ma di collaborare con il vostro medico.
- Se un provider non funziona, ottenere un altro parere è spesso più utile. Non ho trovato assistenza da nessuno che inizialmente mi aveva scartato.
- Siate aperti mentalmente con il vostro nuovo fornitore. Andate all'appuntamento preparati con un elenco di domande e preoccupazioni. Una nuova prospettiva può aiutarvi a ottenere una diagnosi.
- Poiché i sintomi della MG sono variabili, documenta i tuoi sintomi in modo chiaro e includi fattori aggravanti e allevianti. L'uso di un diario scritto, così come di foto e video, può essere utile.
- E ancora, per quanto difficile sia, NON MOLLARE MAI. Vorrei che non fosse così difficile. Ma credi in te stesso e continua finché non trovi le risposte di cui hai bisogno.
Per saperne di più sul percorso di Cheri, leggi il suo articolo su Miastenia-Gravis.com.
Non lasciare che la tua MG sieronegativa sia una lotta solitaria!
- Unisciti alla Gruppo di supporto sieronegativo MGFAIl gruppo si riunisce trimestralmente il primo sabato del mese e il prossimo incontro si terrà il 6 maggio 2023 alle 2:XNUMX ET. Invia un'e-mail ai responsabili del gruppo con le domande.
- Unisciti a un gruppo Facebook o a una bacheca per persone affette da MG sieronegativa per interagire con altre persone che stanno vivendo le stesse esperienze.
- Usa il Partner in MG Care database utile per trovare un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento della miastenia grave.
- Scopri di più sulla MG sieronegativa (webinar 1, webinar 2e webinar 3 sono un ottimo punto di partenza, così come questo webinar su conoscere i tuoi anticorpi).
- Orologio questo video di altri pazienti sieronegativi e sappi che non sei solo!