Sono nato a Karachi, nel Pakistan meridionale, nel 1985. Pesavo circa cinque libbre. I miei genitori insegnavano alla scuola americana di Karachi a quel tempo. Sapevano che volevano adottare un bambino mentre vivevano lì. Hanno ricevuto la chiamata per venirmi a prendere, tre settimane prima del previsto. Poiché ero in anticipo, non erano pronti; sono venuti a prendermi dieci ore dopo.
Ero una bambina tranquilla che ha raggiunto le tappe dello sviluppo, solo più debole della media. Ci ho messo sei mesi per arrivare a pesare 10 libbre.
Quando avevo due anni, mi è stata diagnosticata la sindrome nefrosica, una rara malattia renale. Mi hanno prescritto il prednisone e sono stata curata dai due agli otto anni, finché non sono entrata in remissione. Il prednisone mascherava altri sintomi e la sospensione del prednisone ha reso il mio corpo estremamente debole. Ho dovuto stare su una sedia a rotelle per i successivi due anni. Le scale e persino camminare lungo il corridoio erano una sfida.
All'inizio della quarta elementare, la nostra famiglia si trasferì ad Asir, in Arabia Saudita, dove i miei genitori insegnavano ancora nel sistema scolastico americano. Iniziai la quarta elementare con una sedia a rotelle nuova di zecca. Uno dei genitori della scuola era un neurologo e, dopo avermi osservato, non pensò che la mia diagnosi fosse corretta. Ci indirizzò a un neurologo che conosceva presso quello che ora è chiamato New York-Presbyterian (allora Columbia Presbyterian) hospital per una valutazione.
Nell'estate del 1995, poco prima di compiere 10 anni, ho trascorso tre giorni al Columbia Presbyterian, con una rotazione di 50 dottori che si concentravano solo su di me e facevano diversi test. Il terzo giorno, mi hanno fatto un'iniezione di tensilon e i miei occhi sono passati dall'essere molto cadenti a spalancati. Il mio dottore mi ha detto di scendere dalla sedia a rotelle e di camminare lungo il corridoio e l'ho fatto, senza sfinirmi. Ha detto che mi avrebbe diagnosticato una sindrome miastenica congenita e che quel giorno mi avrebbe somministrato piridostigmina (Mestinon).
Non avevo più bisogno della mia sedia a rotelle. Potevo camminare per i corridoi. Mi stancavo ancora più velocemente di un altro decenne con un corpo normale, ma ero meglio di prima.
Viaggio verso l'advocacy
Nel 2009, quando avevo vent'anni circa, sono stato indirizzato alla Lahey Clinic di Burlington, Massachusetts, che era una sede per una sperimentazione clinica di 3,4-Diaminopiridina, noto come 3,4 DAP. Sono stato accettato nella sperimentazione e poi ho ricevuto 3,4 DAP tramite cure compassionevoli per circa un decennio.
A metà degli anni 2010, il mio accesso al farmaco è cambiato. Mi è stato detto che il farmaco non è approvato dalla FDA per la mia diagnosi, CMS, ma solo per LEMS. In precedenza avevo ricevuto il trattamento off label. Sono tornato a casa, l'ho detto a mia madre e abbiamo chiamato il mio neurologo.
Il neurologo ha affermato che se l'assicurazione lo avesse negato, il farmaco sarebbe costato 375,000 dollari.
Eravamo persi. Dopo vari dinieghi e circa una settimana senza farmaci, il mio medico ha fatto ricorso. Fortunatamente, è stato approvato, ma ora ogni anno devo dimostrare alla mia compagnia assicurativa che (a) ho ancora la mia diagnosi e (b) ho bisogno di questo farmaco per la mia diagnosi.
Dopo essere stato approvato dalla mia compagnia assicurativa, hanno coperto le spese vive e io pagavo 40 $ al mese. Ho cambiato lavoro nell'estate del 2023 e, sebbene abbia la stessa assicurazione, sono passato dal pagare 40 $ al mese a pagare 500 $ al mese.
Crescente consapevolezza
Attraverso questo viaggio, ho iniziato a sensibilizzare la mia città, New London, Connecticut. Stavo davvero iniziando a sentirmi a mio agio con me stessa come adulta e ad essere più aperta riguardo alla mia diagnosi.
Nel 2015 ho tenuto la mia prima camminata di sensibilizzazione sulla miastenia gravis. Ho realizzato delle magliette "TEAM SHIVVY" per raccogliere fondi per acquistare acqua e snack e ho donato il resto. Le ho tenute annualmente fino a quando non è arrivato il Covid.
Nel 2019 ho partecipato al mio primo Settimana delle malattie rare a Capitol Hill con la EveryLife Foundation, a Washington, DC L'evento fa parte del programma Rare Disease Legislative Advocates (RDLA) di EveryLife. Ci sono andato di nuovo nel 2023 e poi a febbraio 2024.
Essere parte di questo gruppo mi ha dato un modo per incanalare le mie esperienze, le mie interazioni positive, le mie frustrazioni, le mie speranze e i miei obiettivi, in un potente movimento in cui posso condividere la mia voce. Insieme sollecitiamo i decisori politici ad agire per affrontare le sfide affrontate dalle persone con malattie rare.