Mi chiamo Kathalina e ho la miastenia gravis. Ho 26 anni e sono un'infermiera diplomata nel pronto soccorso del mio ospedale locale.
Ho lavorato duramente per diventare caposala e sono orgogliosa dei miei successi. Sono anche alla scuola di specializzazione per diventare infermiera di famiglia.
Oltre alla mia carriera professionale, sono sposata con il mio migliore amico; stiamo insieme dai tempi del liceo e viviamo con il nostro golden retriever.
Vi racconto la mia vita e la mia carriera in modo che possiate capire come la miastenia gravis mi ha colpito. Ho ricevuto la diagnosi nell'ottobre 2023.
Sebbene ci sia ancora molto da sapere sulla miastenia gravis, non sono qui per fare lezioni di patologia; voglio solo condividere la mia esperienza per aumentare la consapevolezza di questa malattia e del suo impatto sulla vita delle persone.
Sintomi
Vorrei riportarvi all'inizio, a maggio 2023, quando sono iniziati i miei primi sintomi.
Lo ricordo così vividamente: io e mio marito eravamo diretti alla cerimonia di diploma del mio fratellino, e ricordo di aver guardato lo specchietto retrovisore all'interno del suo camioncino e di aver sorriso. C'era qualcosa di strano nel mio sorriso, ma non riuscivo a capire cosa. Mi sono girata a guardare mio marito, ho provato a sorridere e gli ho scherzato: "Sto avendo un ictus?"
Ne abbiamo riso e l'abbiamo attribuito al fatto che dovevo indossare il mio apparecchio di contenzione ogni notte (ero pessima a indossarlo). In fondo, mi faceva sentire insicura, ma l'ho ignorato per concentrarmi sulla mia famiglia.
Ora so che questo era uno dei primi sintomi della miastenia grave.
I primi sintomi della miastenia gravis possono essere molto impercettibili, vero? Un altro sintomo che avevo era la disartria, che significa difficoltà a formare le parole. Una sera stavo preparando maccheroni al formaggio per cena e non riuscivo a dire chiaramente "cheese". La disartria può essere causata da debolezza muscolare e può verificarsi quando le consonanti non vengono pronunciate correttamente.
Come infermiera, questi sintomi mi ricordavano un ictus. Stavo iniziando a preoccuparmi, quindi alla fine ho deciso di contattare il mio medico di base.
Il mio medico di base non era sicuro di cosa potesse essere. Ero un 26enne sano, senza storia clinica, senza farmaci. Ho fatto una risonanza magnetica, che è risultata normale. Non avevo più difficoltà a parlare, ma il mio sorriso era ancora spento. Mi faceva venire voglia di piangere e ho iniziato a sentirmi molto insicuro di me stesso.
Ho continuato il mio ritmo di lavoro di turni da 12 ore e di andare alla scuola di specializzazione. Avevo molto da fare, ma pensavo di potercela fare.
Quattro mesi dopo l'inizio dei sintomi, nell'ottobre 2023, stavo andando al lavoro quando ho iniziato ad avere la visione doppia (diplopia) e una palpebra cadente (ptosi). La visione doppia è peggiorata così tanto che ho dovuto accostare sul ciglio della strada. Questo mi ha spaventato e ricordo di aver chiamato mio marito e mia madre, che pensavano si trattasse di ansia. Ho pensato che forse era un problema con i miei nuovi occhiali, quindi ho fissato un appuntamento con l'oculista il giorno dopo che ero a casa dal lavoro.
Al lavoro, fisso lo schermo di un computer per quasi 12 ore. Ricordo di aver avuto dei cambiamenti alla vista e di aver sentito come se la mia palpebra fosse così pesante. Ho chiesto ai medici del pronto soccorso e agli infermieri specializzati con cui lavoro cosa pensassero non andasse. Eravamo tutti propensi a pensare alla paralisi di Bell, il che aveva senso in quel momento perché ero molto stressato.
Diagnosi
Il mio optometrista mi ha indirizzato a un oculista, che voleva fare delle analisi del sangue per escludere "cose grandi e spaventose come la miastenia gravis" - questo è esattamente ciò che ha detto durante l'appuntamento.
"Miastenia gravis?", ho pensato tra me e me. Non ne sentivo parlare dai tempi della scuola infermieristica! Onestamente, pensavo che l'oculista stesse cercando un appiglio.
Ma poi, una settimana dopo (sì, ci è voluto tutto questo tempo per avere i risultati del laboratorio), ho aperto il telefono e ho visto tutti i risultati del laboratorio in rosso. Ho pianto e pianto per ore mentre mi chiedevo cosa significasse per me.
Ricordo di aver cercato su Google "miastenia gravis: autoimmune, cronica, senza cura", una miriade di pensieri mi attraversavano la testa mentre scorrevo pagina dopo pagina, racconto dopo racconto.
Gli esami di laboratorio che mi ha ordinato l'oculista sono stati:
- Anticorpo legante il recettore dell'acetilcolina, l'intervallo di riferimento è positivo > o =0.50 nmol/L, il mio era 29.08 nmol/L.
- Anticorpo modulatore del recettore dell'acetilcolina, intervallo di riferimento <32 inibizione, il mio era 91% di inibizione.
- Anticorpo bloccante il recettore dell'acetilcolina, intervallo di riferimento <15% di inibizione, il mio era Inibizione del 59%.
Ho immediatamente inviato una copia di questi risultati di laboratorio al mio medico di base e ho fissato un appuntamento con lui il giorno dopo. Con questi risultati di laboratorio e i miei sintomi, mi ha diagnosticato la miastenia gravis.
Mi ha iniziato a prendere Mestinon, mi ha ordinato una TC del torace per escludere un timoma e mi ha indirizzato a uno specialista neuromuscolare. Ho iniziato a fare molte ricerche su chi avrei voluto come specialista neuromuscolare. Era importante per me avere qualcuno che capisse me e i miei obiettivi.
Ho anche iniziato a provare debolezza nelle braccia e nelle mani, al punto che spazzolarmi i capelli o lavarmi i denti è diventato estenuante. Non riuscivo nemmeno a raccogliere i capelli in un asciugamano con le mie mani. Non essere in grado di svolgere nemmeno i semplici compiti quotidiani mi stava logorando, ed ero così frustrata e depressa dalla mia nuova "normalità". Non volevo stare con nessuno o uscire in pubblico perché mi vergognavo così tanto di me stessa e delle mie lotte.
Passi successivi
Molti fattori possono peggiorare la miastenia gravis, tra cui stress, ansia, stanchezza, mancanza di sonno, sforzi eccessivi, temperature estreme, umidità e luce solare. Mi stavo sforzando al lavoro e a scuola, il che ha aggiunto molto stress alla mia vita.
La diagnosi di miastenia gravis mi ha fatto capire che dovevo fare un passo indietro per concentrarmi sulla mia salute. Alla fine, ho deciso di dare priorità al mio benessere.
Ho trovato un nuovo lavoro con turni diurni più vicino a casa. Ho anche deciso di prendermi qualche semestre di pausa dalla scuola. È stato difficile, perché mi sembrava di rinunciare a qualcosa per cui avevo lavorato così duramente. Mi ha sconvolto smettere finché non ho capito che non mi stavo "arrendendo": stavo facendo ciò che era meglio per me.
Nel frattempo, Mestinon mi aiutava con i sintomi, ma dovevo prenderlo ogni quattro ore. Se non lo facevo, i sintomi tornavano molto rapidamente.
Mi sentivo un po' meglio, ma non ero ancora me stesso.
Continuavo a pensare, è questa la mia nuova normalità? È così che mi sentirò sempre? Mi ha portato in una profonda depressione mentre riflettevo sulla mia vecchia vita, solo un anno fa, quando ero senza sintomi.
Nel febbraio 2024, il mio specialista neuromuscolare mi ha invitato a partecipare a una sperimentazione clinica. Ho deciso che era la mia opzione migliore.
Il processo, sponsorizzato da Regeneron Pharmaceuticalsron, sta valutando un trattamento sperimentale combinato con pozelimab e cemdisiran e cemdisiran in monoterapia. Come parte della Fase 1, mi faccio un'iniezione sottocutanea mensile nell'addome e, a ogni visita, ci sono valutazioni e test di forza per vedere come sto.
Mentre scrivo questo, sono passati quattro mesi da quando ho aderito alla sperimentazione e i miei sintomi si sono ridotti di quasi il 95%. Mi sento come prima.
Non fraintendetemi, ho ancora giorni in cui ho bisogno di prendere Mestinon o di riposare perché sento che la mia palpebra si abbassa o le mie braccia iniziano a indebolirsi. Ma questo piano di trattamento mi ha permesso di continuare a fare ciò che amo: lavorare come infermiera di pronto soccorso, trascorrere del tempo con la mia famiglia, viaggiare ed essere in grado di sorridere con sicurezza nelle foto. Tornerò anche a scuola per completare la mia laurea in infermiera di famiglia in autunno.
Poter prendere parte a questa sperimentazione di ricerca mi riempie di gratitudine e mi rende ottimista. Ci sono molte opzioni di trattamento là fuori, devi solo trovare quella giusta per te, anche se ci vogliono tentativi ed errori. Non perdere mai la speranza.
Grazie alla mia esperienza in ambito infermieristico, voglio continuare a saperne di più sulla miastenia gravis e istruire me stesso e gli altri al riguardo. Credo fermamente che la partecipazione a sperimentazioni cliniche possa far progredire la ricerca sulla miastenia gravis in modo significativo.
Non sto dicendo che questa sperimentazione clinica sarà una cura, ma sicuramente mi ha permesso di continuare a vivere la mia vita e per questo gli sarò eternamente grato.
