A soli 12 anni, Elizabeth Madole sta già contribuendo a plasmare il futuro della cura della miastenia grave.
È affetta da miastenia grave generalizzata con anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR), una rara malattia autoimmune che causa debolezza muscolare e può compromettere la respirazione, la deglutizione e la mobilità. Fin da giovane, i suoi sintomi sono stati gravi, con episodi potenzialmente letali.
Ha vissuto un'esperienza che molti pazienti affetti da miastenia grave conoscono bene: quando ha difficoltà a respirare, non sempre il team che la assiste se ne accorge.
Questo può rappresentare un problema serio, soprattutto durante una riacutizzazione della miastenia grave, quando i pazienti ricevono solitamente un trattamento per arrestare l'esacerbazione prima che si renda necessaria l'intubazione. Come fanno gli operatori sanitari a essere certi che un paziente stia rispondendo al trattamento?
Sebbene i medici dispongano di metodi oggettivi per misurare la forza dei muscoli respiratori, queste misurazioni possono essere sottoutilizzate o influenzate dallo sforzo del paziente. I medici che non hanno familiarità con la miastenia grave potrebbero utilizzare i dati dell'emogasanalisi, che non sono un indicatore affidabile delle difficoltà respiratorie nei pazienti con miastenia grave finché non si verifica una crisi.
Dopo anni di ricoveri ospedalieri e di dipendenza dal supporto respiratorio domiciliare, Elizabeth ha avuto molte occasioni di osservare i valori sul monitor del suo ventilatore salire e scendere. Ha iniziato ad analizzare i dati, identificando degli schemi durante le riacutizzazioni della malattia che segnalavano quando non rispondeva al trattamento, anche quando i livelli di ossigeno sembravano stabili.
Queste intuizioni hanno portato a una collaborazione con il suo neurologo, il dottor Alex Fay, per uno studio di caso utilizzando i dati personali di Elizabeth. Hanno scoperto che la pressione inspiratoria di picco, o PIP, aumentava costantemente quando i suoi sintomi peggioravano e diminuiva dopo l'inizio del trattamento volto a migliorare la forza muscolare di Elizabeth.
Elizabeth e la dottoressa Fay hanno presentato il loro articolo al conferenza di ricerca dell'MDA questo marzo e spero di partecipare a future conferenze mediche.
L'obiettivo di Elizabeth è semplice: impedire che altri pazienti raggiungano punti critici. Lei e la dottoressa Fay sperano che la loro ricerca incoraggi i medici a integrare meglio questo parametro nella cura della miastenia grave.
Per ascoltare direttamente Elizabeth e la dottoressa Fay, e per approfondire il suo percorso e la sua ricerca, ascolta l'episodio del podcast Our MG Voice: https://open.spotify.com/episode/2GvcSz92mP8Wu1qLsBXqgO