Cosa sono le sindromi miasteniche congenite?
Sindromi miasteniche congenite (CMS) è il termine utilizzato per un gruppo di disturbi ereditari non comuni della giunzione neuromuscolare, distinti dalla miastenia gravis autoimmune (MG). Esistono diversi sottotipi di CMS, ciascuno dei quali è il risultato di una specifica mutazione genetica. Le principali differenze tra queste sindromi e la più comune MG autoimmune includono: 1) La CMS, come suggerisce il nome, di solito si manifesta precocemente nella vita, spesso nell'infanzia con gradi variabili di debolezza fluttuante. 2) La CMS non è associata ad anticorpi contro nessuno dei componenti della giunzione neuromuscolare. 3) Tutti i disturbi della CMS derivano da mutazioni che alterano uno dei componenti della giunzione neuromuscolare. I pazienti con un disturbo della CMS tendono ad avere sintomi per tutta la vita o relativamente stabili di debolezza generalizzata e affaticabile. Questi disturbi sono di natura non immunologica e i pazienti non hanno anticorpi del recettore dell'acetilcolina; pertanto, i pazienti in genere non rispondono alla terapia immunitaria spesso utilizzata nei pazienti con MG autoimmune (steroidi, timectomia, plasmaferesi). La maggior parte dei pazienti con CMS sviluppa sintomi nell'infanzia o nella fanciullezza con gradi variabili di debolezza fluttuante.

Esistono diversi tipi di sindromi miasteniche congenite?
Sì. Non tutte le forme di miastenia congenita sono uguali. Sono stati identificati diversi tipi di miastenia congenita con una varietà di diverse anomalie strutturali e funzionali della giunzione neuromuscolare. I modelli di ereditarietà, i sintomi clinici, l'elettrofisiologia e la risposta alla terapia variano a seconda del tipo. Alcuni dei sottotipi che si possono incontrare includono la "miastenia infantile familiare", un'"assenza congenita di acetilcolinesterasi" che si presenta nell'infanzia o nella fanciullezza con debolezza generalizzata e tono muscolare ridotto, la "sindrome del canale lento", che spesso segue un modello di ereditarietà autosomica dominante con un'età di insorgenza e una gravità dei sintomi variabili e una serie di disturbi caratterizzati da recettori dell'acetilcolina difettosi.

C'è qualche motivo per cercare di determinare il tipo esatto di sindrome miastenica congenita?
Una valutazione diagnostica approfondita è utile nei pazienti con sospetta miastenia congenita a causa dei diversi tipi e delle diverse opzioni di trattamento. I pazienti con alcuni sottotipi possono rispondere meglio a Mestinon(r) (piridostigmina), mentre i pazienti con altri sottotipi possono rispondere meglio ad altre terapie (alcuni tipi rispondono all'efedrina, alcuni a 3, 4 DAP, chinidina o fluoxetina, così come a una varietà di altri farmaci a seconda del tipo di miastenia congenita).

In generale, qual è la prognosi a lungo termine per i pazienti affetti da sindromi miasteniche congenite?
La maggior parte dei pazienti rimane abbastanza stabile per tutta la vita e tende a non avere ampie fluttuazioni di sintomi o funzionalità né crisi miasteniche. In generale, i pazienti tendono a rimanere più o meno gli stessi nel lungo termine.

Qual è la differenza tra miastenia congenita e miastenia neonatale transitoria?
La miastenia neonatale transitoria si verifica nel 10-15% dei bambini nati da madri con miastenia gravis autoimmune. Entro i primi giorni dopo il parto, il neonato ha un pianto o una suzione deboli, appare generalmente debole e, occasionalmente, necessita di ventilazione meccanica. Gli anticorpi materni che attraversano la placenta verso la fine della gravidanza causano miastenia neonatale transitoria. Poiché questi anticorpi materni vengono sostituiti dagli anticorpi del neonato, i sintomi scompaiono gradualmente, di solito entro poche settimane, e il neonato è normale da allora in poi. I neonati con grave debolezza da miastenia neonatale transitoria possono essere trattati con piridostigmina orale e qualsiasi grado di supporto generale (ventilazione respiratoria meccanica, ad esempio) sia necessario fino alla risoluzione della condizione. I neonati con miastenia gravis neonatale transitoria non hanno un rischio aumentato per lo sviluppo a lungo termine o futuro di miastenia gravis.

I pazienti affetti da sindromi miasteniche congenite dovrebbero evitare gli stessi farmaci che possono aggravare la miastenia grave autoimmune?
Sì. È consigliabile essere cauti quando si iniziano ad assumere farmaci appena prescritti o anche alcuni farmaci da banco

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