Padecer una enfermedad rara puede resultar abrumador, pero padecer una forma rara de una enfermedad rara (lo que te convierte en el “raro de los raros”) es una lucha particularmente solitaria.
Muchas personas con miastenia gravis seronegativa se enfrentan a esta experiencia. Estos pacientes, aproximadamente 10% de los diagnosticados con MG – no tienen autoanticuerpos anti-AChR o anti-MuSK detectables en la sangre. Estos son los dos anticuerpos que se sabe que causan los síntomas de la MG.
A medida que avanza la ciencia, se ha descubierto que algunos pacientes seronegativos tienen proteínas como la agrina o un anticuerpo diferente, anti-LRP4, que causan sus síntomas, pero para muchos otros la causa exacta sigue siendo esquiva.
Debido a que su miastenia no se puede diagnosticar con un análisis de sangre, los pacientes con MG seronegativos a menudo pasan más tiempo sin un diagnóstico preciso, incluso con síntomas típicos de MG, como caída de ojos, visión doble, dificultad para respirar y dificultad para masticar y tragar.
La búsqueda de respuestas –y alivio de los síntomas– puede llevar meses o años.
“En las primeras fases de mis síntomas, no fue fácil unir las piezas del rompecabezas”, dice Cheri Heitman-Higgason, una ex enfermera a quien le diagnosticaron MG seronegativa en 2015 después de un largo proceso de diagnóstico. Le hicieron pruebas de autoanticuerpos anti-AChR y MuSK, se sometió a estimulación nerviosa repetitiva y pruebas de EMG de fibra única, y finalmente le diagnosticaron MG después de viajar para ver a un especialista en MG.
Cheri y otras personas con MG seronegativa hablan de los peligros de este proceso, desde trabajar con el seguro para obtener la aprobación de las pruebas hasta recibir un diagnóstico erróneo de ansiedad o un trastorno psiquiátrico. El proceso deja a muchos con una sensación de derrota.
“La MG seronegativa existe y tiene los mismos síntomas que la MG con anticuerpos positivos”, dice Cheri. “Cuando no nos ven ni nos escuchan, puede resultar muy deshumanizante”.
Sus comentarios son repetidos por otros en grupos de apoyo en línea, artículos y publicaciones en redes sociales, donde los pacientes descubren que comparten historias similares:
“La MG es poco frecuente, pero ser seronegativo es aún más raro. Nuestra lucha por el reconocimiento y el tratamiento es mucho más difícil. No todos nos presentamos de la misma manera y la enfermedad fluctúa a lo largo del día”.
“No den por sentado que no pasa nada solo por vernos desde fuera. No lo estamos inventando”.
“¡La MG seronegativa necesita mucha más concienciación!”
Demora en el tratamiento
Un retraso en el diagnóstico conduce a un retraso en el tratamiento, especialmente en el tratamiento adecuado. Los pacientes que no reciben un tratamiento adecuado enfrentan peores resultados clínicos. estudio reciente Demostraron que las personas con MG que recibieron un tratamiento temprano y de acción rápida dentro de los seis meses de aparecer los síntomas evolucionaron mejor que aquellas cuyo tratamiento se pospuso.
Cheri señala que su plan de tratamiento, que incluye un respirador no invasivo, la ayuda a respirar. Sin un diagnóstico, no tendría acceso a estas intervenciones que le salvarían la vida.
“Esto es muy importante para mi vida diaria, pero sin un diagnóstico, no está a nuestro alcance”, afirma.
Los pacientes con MG seronegativos tampoco tienen acceso a muchos de los medicamentos más nuevos, que sólo están aprobados por la FDA para personas con anticuerpos anti-AChR o anti-MuSK.
“Como dice un amigo, estamos luchando en la misma guerra que otros pacientes con MG, pero sin el mismo arsenal de tratamientos”, dice Cheri. “Me gustaría ver un día en el que las personas con MG seronegativa puedan recibir un diagnóstico temprano y un tratamiento más temprano y más adecuado, antes de que pierdan años de mejor calidad de vida y sus carreras, como me ha pasado a mí y a tantos otros”.
A medida que aumenta la conciencia sobre la MG seronegativa, es probable que más personas reciban diagnósticos precisos y reciban la ayuda que necesitan. La investigación también está creciendo en esta importante área, con expertos que exploran otras proteínas y anticuerpos que pueden causar síntomas. Con ese conocimiento, se pueden desarrollar pruebas adicionales, así como mejores tratamientos para todos los pacientes con MG.
Consejos para otros
Después de haber recorrido tanto camino y experimentado tanto en su camino hacia el diagnóstico y el tratamiento adecuado, Cheri ofrece este consejo a otros:
- ¡Nunca se rindan!
- Asegúrese de haber tenido Todas las pruebas: AcHR, MuSK, LRP4, estimulación nerviosa repetitiva, electromiografía de fibra única (SFEMG) y tomografía computarizada de tórax (por nombrar algunos) y que obtenga y mantenga un registro de todos los resultados. Si su condición lo permite, hacerse análisis de sangre y pruebas de EMG antes de comenzar con medicamentos inmunosupresores o tratamientos modificadores de la enfermedad, que podrían alterar potencialmente los anticuerpos en su sangre, elimina la posibilidad de que dichos tratamientos interfieran con los resultados de las pruebas.
- Hable con su médico sobre las pruebas para detectar otras enfermedades raras. Muchas enfermedades raras tienen síntomas similares pero tratamientos diferentes. Otras enfermedades raras, como LEMOS y CMS, se puede diagnosticar con análisis de laboratorio adicionales, pruebas genéticas, imágenes como resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral, punción lumbar, etc.
- Esté abierto a otras posibilidades para intentar llegar a la raíz del problema, sea cual sea. Intente encontrar un médico que trabaje con usted.
- Recuerde no exigir un diagnóstico, sino trabajar en conjunto con su proveedor.
- Si un proveedor no funciona, suele ser más útil obtener otra opinión. No he recibido ayuda de nadie que me haya descartado en un principio.
- Tenga una actitud abierta con su nuevo proveedor. Acuda a la cita preparado con una lista de preguntas e inquietudes. Una perspectiva nueva puede ayudarle a obtener un diagnóstico.
- Dado que los síntomas de la miastenia gravis son variables, documente sus síntomas con claridad e incluya los factores que los agravan y alivian. Puede resultar útil llevar un diario escrito, así como fotografías y videos.
- Y de nuevo, por difícil que sea, NUNCA TE RINDASOjalá no fuera tan difícil, pero cree en ti y sigue adelante hasta que encuentres las respuestas que necesitas.
Lea más sobre la experiencia de Cheri como paciente en su artículo sobre Miastenia-Gravis.com.
¡No permita que su MG seronegativa sea una lucha solitaria!
- Únete a los Grupo de apoyo para seronegativos de la MGFAEl grupo se reúne trimestralmente el primer sábado de cada mes y la próxima reunión será el 6 de mayo de 2023 a las 2:XNUMX p. m., hora del Este de EE. UU. Envíe un correo electrónico a los líderes del grupo para obtener más información.
- Únase a un grupo de Facebook o un tablero de mensajes para personas con MG seronegativa para interactuar con otras personas que están pasando por las mismas experiencias.
- Use el Socios en MG Care base de datos para ayudar a encontrar un proveedor de atención médica que se especialice en el diagnóstico y tratamiento de la miastenia gravis.
- Obtenga más información sobre la MG seronegativa (webinar 1, webinar 2 y webinar 3 son un excelente lugar para comenzar, así como este seminario web sobre Conociendo tus anticuerpos).
- Ver Este video de otros pacientes seronegativos ¡Y recuerda que no estás solo!