Nací en Karachi, en el sur de Pakistán, en 1985. Pesaba unos dos kilos y medio. Mis padres daban clases en la escuela americana de Karachi en aquel momento. Sabían que querían adoptar un bebé mientras vivieran allí. Recibieron la llamada para que vinieran a recogerme tres semanas antes de lo previsto. Como llegué antes, no estaban preparados; vinieron a buscarme diez horas más tarde.
Yo era un bebé tranquilo que alcanzó los hitos de desarrollo, solo que más débil que el promedio. Tardé seis meses en pesar 10 libras.
Cuando tenía dos años, me diagnosticaron síndrome nefrótico, una enfermedad renal poco común. Me recetaron prednisona y me trataron desde los dos hasta los ocho años, hasta que entré en remisión. La prednisona enmascaró otros síntomas y dejar de tomarla hizo que mi cuerpo se debilitara muchísimo. Tuve que estar en silla de ruedas durante los dos años siguientes. Subir escaleras e incluso caminar por el pasillo eran todo un reto.
A principios del cuarto grado, nuestra familia se mudó a Asir, Arabia Saudita, donde mis padres todavía enseñaban en el sistema escolar estadounidense. Empecé el cuarto grado con una silla de ruedas nueva. Uno de los padres de la escuela era neurólogo y, después de observarme, pensó que mi diagnóstico no era correcto. Nos remitió a un neurólogo que conocía en lo que ahora se llama hospital New York-Presbyterian (en aquel entonces Columbia Presbyterian) para que nos hicieran una evaluación.
En el verano de 1995, justo antes de cumplir 10 años, pasé tres días en el Hospital Presbiteriano de Columbia, con una rotación de 50 médicos que se centraron exclusivamente en mí y me realizaron múltiples pruebas. El tercer día, me pusieron una inyección de tensilon y mis ojos pasaron de estar muy caídos a estar muy abiertos. Mi médico me dijo que saliera de la silla de ruedas y caminara por el pasillo y lo hice, sin cansarme. Dijo que me iba a diagnosticar síndrome miasténico congénito y que me daría piridostigmina (Mestinon) ese día.
Ya no necesitaba mi silla de ruedas. Podía caminar por los pasillos. Todavía me cansaba más rápido que otro niño de diez años con un cuerpo normal, pero estaba mejor que antes.
Viaje a la defensa
En 2009, cuando tenía poco más de 20 años, me remitieron a la Clínica Lahey en Burlington, Massachusetts, que era un sitio para un ensayo clínico de 3,4-Diaminopiridina, conocido como 3,4 DAP. Me aceptaron en el ensayo y luego recibí 3,4 DAP a través del uso de cuidados compasivos durante aproximadamente una década.
A mediados de la década de 2010, mi acceso al medicamento cambió. Me dijeron que el medicamento no estaba aprobado por la FDA para mi diagnóstico, CMS, sino solo para LEMS. Anteriormente había estado recibiendo el tratamiento fuera de indicación. Me fui a casa, se lo dije a mi madre y llamamos a mi neurólogo.
El neurólogo dijo que si el seguro lo negaba, el medicamento costaría 375,000 dólares.
Estábamos perdidos. Después de múltiples rechazos y de una semana sin medicación, mi médico presentó la apelación. Afortunadamente, la aprobaron, pero ahora todos los años tengo que demostrarle a mi proveedor de seguros que (a) todavía tengo mi diagnóstico y (b) necesito esta medicación para mi diagnóstico.
Después de que mi compañía de seguros me aprobara, cubrieron los gastos de bolsillo y yo pagaba 40 dólares al mes. Cambié de trabajo en el verano de 2023 y, aunque tengo el mismo seguro, pasé de pagar 40 dólares al mes a pagar ahora 500 dólares al mes.
Concientización
A través de este viaje, comencé a generar conciencia en mi ciudad, New London, Connecticut. Empecé a sentirme realmente cómoda con mi identidad como adulta y a ser más abierta sobre mi diagnóstico.
En 2015, organicé mi primera caminata de concienciación sobre la miastenia gravis. Hice camisetas con la leyenda "TEAM SHIVVY" para recaudar dinero para comprar agua y bocadillos y doné el resto. Las hice todos los años hasta que llegó la pandemia de COVID-XNUMX.
En 2019 asistí a mi primera Semana de las Enfermedades Raras en el Capitolio con la Fundación EveryLife, en Washington, DC El evento es parte del programa de Defensores legislativos de enfermedades raras (RDLA) de EveryLife. Fui nuevamente en 2023 y luego en febrero de 2024.
Ser parte de este grupo me ha dado una manera de canalizar mis experiencias (mis interacciones positivas, mis frustraciones, mis esperanzas y mis objetivos) en un movimiento poderoso donde puedo compartir mi voz. Juntos, instamos a los responsables de las políticas a tomar medidas para abordar los desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras.