Con tan solo 12 años, Elizabeth Madole ya está contribuyendo a dar forma al futuro de la atención a la miastenia gravis.
Ella padece miastenia gravis generalizada con anticuerpos anti-receptor de acetilcolina positivos, una enfermedad autoinmune rara que causa debilidad muscular y puede afectar la respiración, la deglución y la movilidad. Desde muy joven, sus síntomas fueron graves, incluyendo episodios que pusieron en peligro su vida.
Ella ha experimentado lo que muchos pacientes con miastenia gravis conocen bien: cuando tiene dificultades para respirar, no siempre es evidente para su equipo médico.
Esto puede ser un problema grave, especialmente durante un brote de miastenia gravis, cuando los pacientes suelen recibir tratamiento para detener la exacerbación antes de que requiera intubación. ¿Cómo pueden los profesionales sanitarios saber con certeza que un paciente está respondiendo al tratamiento?
Si bien los médicos disponen de métodos objetivos para medir la fuerza de los músculos respiratorios, estas mediciones pueden subutilizarse o verse influenciadas por el esfuerzo del paciente. Los médicos que no estén familiarizados con la miastenia gravis podrían basarse en los datos de gases en sangre, que no son un indicador fiable de las dificultades respiratorias en pacientes con miastenia gravis hasta que se produce una crisis.
Tras años de hospitalizaciones y de depender de asistencia respiratoria en casa, Elizabeth ha tenido muchas oportunidades de observar cómo subían y bajaban los valores en el monitor de su respirador. Comenzó a analizar los datos, identificando patrones durante los brotes de la enfermedad que indicaban cuándo no respondía al tratamiento, incluso cuando los niveles de oxígeno parecían estables.
Estos hallazgos propiciaron una colaboración con su neurólogo, el Dr. Alex Fay, en un estudio de caso utilizando los datos de la propia Elizabeth. Descubrieron que la presión inspiratoria máxima (PIP) aumentaba sistemáticamente cuando sus síntomas empeoraban y disminuía después de que el tratamiento comenzaba a mejorar la fuerza muscular de Elizabeth.
Elizabeth y la Dra. Fay presentaron su trabajo en el Conferencia de investigación de la MDA Este mes de marzo y espero asistir a futuras conferencias médicas.
El objetivo de Elizabeth es sencillo: evitar que otros pacientes lleguen a situaciones críticas. Ella y la Dra. Fay esperan que su investigación anime a los médicos a incorporar mejor este indicador en la atención de la miastenia gravis.
Para escuchar directamente a Elizabeth y a la Dra. Fay, incluyendo información más detallada sobre su trayectoria y la investigación, escuche el episodio del podcast Our MG Voice: https://open.spotify.com/episode/2GvcSz92mP8Wu1qLsBXqgO