¿Qué son los síndromes miasténicos congénitos?
Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son el término utilizado para un grupo de trastornos hereditarios poco comunes de la unión neuromuscular, a diferencia de la miastenia grave (MG) autoinmune. Existen varios subtipos diferentes de SMC, cada uno de ellos resultado de una mutación genética específica. Las principales diferencias entre estos síndromes y la MG autoinmune más común incluyen: 1) Los SMC, como su nombre lo indica, generalmente se manifiestan temprano en la vida, a menudo en la infancia con grados variables de debilidad fluctuante. 2) Los SMC no están asociados con anticuerpos contra ninguno de los componentes de la unión neuromuscular. 3) Todos los trastornos de SMC son resultado de mutaciones que alteran uno de los componentes de la unión neuromuscular. Los pacientes con un trastorno de SMC tienden a tener síntomas de por vida o relativamente estables de debilidad fatigable generalizada. Estos trastornos no son de naturaleza inmunológica y los pacientes no tienen anticuerpos contra el receptor de acetilcolina; Por lo tanto, los pacientes no suelen responder a la inmunoterapia que se suele utilizar en pacientes con MG autoinmune (esteroides, timectomía, intercambio de plasma). La mayoría de los pacientes con CMS desarrollan síntomas en la infancia o la niñez con grados variables de debilidad fluctuante.

¿Existen diferentes tipos de síndromes miasténicos congénitos?
Sí. No todas las formas de miastenia congénita son iguales. Se han identificado distintos tipos de miastenia congénita con una variedad de anomalías estructurales y funcionales de la unión neuromuscular. Los patrones de herencia, los síntomas clínicos, la electrofisiología y la respuesta al tratamiento varían según el tipo. Algunos de los subtipos que se pueden encontrar incluyen la “miastenia infantil familiar”, una “ausencia congénita de acetilcolinesterasa” que se presenta en la infancia o la niñez con debilidad generalizada y tono muscular reducido, el “síndrome del canal lento”, que a menudo sigue un patrón de herencia autosómico dominante con una edad de aparición y una gravedad de los síntomas variables, y un conjunto de trastornos caracterizados por receptores de acetilcolina defectuosos.

¿Existe alguna razón para intentar determinar el tipo exacto de síndrome miasténico congénito?
En los pacientes con sospecha de miastenia congénita, vale la pena realizar una evaluación diagnóstica exhaustiva debido a los diferentes tipos y a las opciones de tratamiento algo diferentes. Los pacientes con algunos subtipos pueden responder mejor a Mestinon(r) (piridostigmina), mientras que los pacientes con otros subtipos pueden responder mejor a otras terapias (algunos tipos responden a la efedrina, otros a 3, 4 DAP, quinidina o fluoxetina, así como a una variedad de otros medicamentos según el tipo de miastenia congénita).

En general, ¿cuál es el pronóstico a largo plazo de los pacientes con síndromes miasténicos congénitos?
La mayoría de los pacientes se mantienen bastante estables a lo largo de su vida y no suelen presentar grandes fluctuaciones de síntomas o funciones ni crisis miasténicas. En general, los pacientes tienden a permanecer más o menos iguales a largo plazo.

¿Cuál es la diferencia entre la miastenia congénita y la miastenia neonatal transitoria?
La miastenia neonatal transitoria se presenta en el 10-15% de los bebés nacidos de madres con miastenia grave autoinmune. En los primeros días después del parto, el bebé llora o succiona débilmente, parece generalmente débil y, en ocasiones, requiere ventilación mecánica. Los anticuerpos maternos que atraviesan la placenta al final del embarazo causan miastenia neonatal transitoria. A medida que estos anticuerpos maternos son reemplazados por los anticuerpos del propio bebé, los síntomas desaparecen gradualmente, generalmente en unas pocas semanas, y el bebé se normaliza a partir de entonces. Los bebés con debilidad grave debido a miastenia neonatal transitoria pueden ser tratados con piridostigmina oral y cualquier grado de apoyo general (ventilación respiratoria mecánica, por ejemplo) que sea necesario hasta que la afección desaparezca. Los bebés con miastenia grave neonatal transitoria no tienen un mayor riesgo de desarrollar miastenia grave a largo plazo o en el futuro.

¿Deben los pacientes con síndromes miasténicos congénitos evitar los mismos medicamentos que pueden agravar la miastenia gravis autoinmune?
Sí. Es recomendable tener precaución al comenzar a tomar medicamentos recién recetados o incluso algunos de venta libre.

Documentos para descargar
Folleto MGFA sobre síndromes miasténicos congénitos.pdf (822.54 KB)