Ter uma doença rara pode ser uma experiência avassaladora. Mas ter uma forma rara de uma doença rara – o que faz de você um "caso raro entre os raros" – é uma luta particularmente solitária.
Muitas pessoas com miastenia gravis soronegativa enfrentam essa experiência. Esses pacientes – aproximadamente 10% dos diagnosticados com miastenia gravis – Não apresentam autoanticorpos anti-AChR ou anti-MuSK detectáveis no sangue. Esses são os dois anticorpos conhecidos por causarem sintomas de miastenia gravis.
Com o avanço da ciência, descobriu-se que alguns pacientes soronegativos apresentam proteínas como a agrina ou um anticorpo diferente, o anti-LRP4, como causa de seus sintomas, mas para muitos outros a causa exata permanece desconhecida.
Como a miastenia não é diagnosticável por meio de um exame de sangue, pacientes com MG soronegativa frequentemente ficam mais tempo sem um diagnóstico preciso, mesmo apresentando sintomas típicos da doença, como pálpebra caída, visão dupla, falta de ar e dificuldade para mastigar e engolir.
A busca por respostas – e alívio dos sintomas – pode levar meses ou anos.
“Nos estágios iniciais dos meus sintomas, não foi fácil juntar as peças do quebra-cabeça”, diz Cheri Heitman-Higgason, ex-enfermeira que foi diagnosticada com miastenia gravis soronegativa em 2015, após uma longa jornada diagnóstica. Ela fez exames para detectar autoanticorpos anti-AChR e MuSK, foi submetida a estimulação nervosa repetitiva e eletromiografia de fibra única, e finalmente recebeu o diagnóstico de miastenia gravis após consultar um especialista na doença.
Cheri e outras pessoas com miastenia gravis soronegativa falam sobre as dificuldades desse processo, desde a luta com o plano de saúde para conseguir aprovação para os exames até o diagnóstico errado de ansiedade ou transtorno psiquiátrico. O processo deixa muitas pessoas se sentindo derrotadas.
“A miastenia gravis soronegativa existe e apresenta os mesmos sintomas que a miastenia gravis com anticorpos positivos”, diz Cheri. “Quando não somos vistos ou ouvidos, isso pode ser muito desumanizante.”
Os comentários dela são corroborados por outras pessoas em grupos de apoio online, artigos e publicações em redes sociais, onde pacientes descobrem que compartilham histórias semelhantes:
“A miastenia gravis é rara. Mas ter miastenia gravis soronegativa é ainda mais raro. Nossa luta por reconhecimento e tratamento é muito mais difícil. Os sintomas não são os mesmos para todos, e a doença oscila ao longo do dia.”
“Não presumam, apenas olhando para nós por fora, que está tudo bem. Não estamos inventando nada.”
“A miastenia gravis soronegativa precisa de muito mais atenção!”
Atraso no tratamento
O atraso no diagnóstico leva ao atraso no tratamento, especialmente no tratamento adequado. Pacientes sem tratamento adequado enfrentam piores resultados clínicos. estudo recente Demonstrou-se que pessoas com miastenia gravis que receberam tratamento precoce e de ação rápida, dentro de seis meses após o início dos sintomas, apresentaram melhores resultados do que aquelas cujo tratamento foi adiado.
Cheri observa que seu plano de tratamento, incluindo um ventilador não invasivo, a ajuda a respirar. Sem um diagnóstico, ela não teria acesso a essas intervenções que salvam vidas.
“Isso é muito importante para o meu dia a dia, mas sem um diagnóstico, não está disponível para nós”, diz ela.
Pacientes com miastenia gravis soronegativa também não têm acesso a muitos dos medicamentos mais recentes, que são aprovados pelo FDA apenas para pessoas com anticorpos anti-AChR ou anti-MuSK.
“Como diz uma amiga, estamos travando a mesma guerra que outros pacientes com miastenia gravis, mas sem o mesmo arsenal de tratamentos”, diz Cheri. “Gostaria de ver o dia em que aqueles com miastenia gravis soronegativa possam ser diagnosticados mais cedo e tratados de forma mais precoce e adequada, antes que percam anos de melhor qualidade de vida e suas carreiras, como eu e tantos outros.”
Com o aumento da conscientização sobre a miastenia gravis soronegativa, é provável que mais pessoas recebam diagnósticos precisos e a ajuda necessária. A pesquisa também está crescendo nesta importante área.Com especialistas investigando outras proteínas e anticorpos que podem causar sintomas, esse conhecimento permitirá o desenvolvimento de testes adicionais e melhores tratamentos para todos os pacientes com miastenia gravis.
Conselhos para outros
Tendo percorrido um longo caminho e vivenciado tantas coisas em sua jornada rumo ao diagnóstico e ao tratamento adequado, Cheri oferece este conselho a outras pessoas:
- Nunca desista!
- Certifique-se de ter feito isso. todos os testes: AcHR, MuSK, LRP4, estimulação nervosa repetitiva, eletromiografia de fibra única (SFEMG) e tomografia computadorizada do tórax (para citar alguns) e que você obtenha e mantenha um registro de todos os resultados. Se sua condição permitir, realizar exames de sangue e eletromiografia antes de iniciar medicamentos imunossupressores ou tratamentos modificadores da doença – que podem potencialmente alterar os anticorpos no seu sangue – elimina a possibilidade de tais tratamentos interferirem nos resultados dos exames.
- Converse com seu médico sobre a possibilidade de realizar exames para outras doenças raras. Muitas doenças raras apresentam sintomas semelhantes, mas tratamentos diferentes. Outras doenças raras, incluindo LEMS e CMS, pode ser diagnosticado com exames laboratoriais adicionais, testes genéticos, exames de imagem como ressonância magnética do cérebro e da coluna vertebral, punção lombar, etc.
- Esteja aberto a outras possibilidades para tentar chegar à raiz do problema, seja ele qual for. Tente encontrar um médico que esteja disposto a trabalhar em conjunto com você.
- Lembre-se de não exigir um diagnóstico, mas sim de trabalhar em conjunto com seu médico.
- Se um profissional não estiver funcionando, buscar uma segunda opinião costuma ser mais útil. Não encontrei ajuda em ninguém que inicialmente me descartou.
- Esteja aberto(a) a novas ideias com seu(sua) novo(a) profissional de saúde. Vá à consulta preparado(a) com uma lista de perguntas e preocupações. Uma nova perspectiva pode ajudá-lo(a) a obter um diagnóstico.
- Como os sintomas da miastenia gravis são variáveis, documente-os com clareza, incluindo os fatores que os agravam e os que os aliviam. O uso de um diário escrito, bem como fotos e vídeos, pode ser útil.
- E, mais uma vez, por mais difícil que seja, NUNCA DESISTAEu gostaria que não fosse tão difícil. Mas acredite em si mesmo e continue até encontrar as respostas que precisa.
Leia mais sobre a jornada de Cheri como paciente em seu artigo sobre Myasthenia-Gravis.com.
Não deixe que sua miastenia gravis soronegativa seja uma luta solitária!
- Participe no Grupo de Apoio a Pessoas Soronegativas com MGFAO grupo se reúne trimestralmente no primeiro sábado do mês, e a próxima reunião será em 6 de maio de 2023, às 2h (horário do leste dos EUA). Envie um e-mail aos líderes do grupo. com perguntas.
- Participe de um grupo ou fórum no Facebook para pessoas com miastenia gravis soronegativa e interaja com outras pessoas que estão passando pelas mesmas experiências.
- Use o Parceiros na MG Care banco de dados para ajudar a encontrar um profissional de saúde especializado no diagnóstico e tratamento da miastenia grave.
- Saiba mais sobre MG soronegativa (webinário 1, webinário 2 e webinário 3 são um ótimo ponto de partida, assim como este webinar sobre Conhecendo seus anticorpos).
- Veja este vídeo de outros pacientes soronegativos E saiba que você não está sozinho!