Di Mary Bolster
Inizialmente i sintomi erano lievi. Momenti di visione doppia. Occasionale debolezza alle gambe e alle braccia. Quando i sintomi si sono aggravati, con difficoltà a deglutire e mancanza di respiro, Danny DeBerry, un operaio forestale di Troy, nella Carolina del Nord, ha consultato il suo medico di base, che lo ha indirizzato a dei neurologi locali, i quali hanno prescritto esami del sangue e una risonanza magnetica.
Quando i neurologi sospettarono la miastenia grave, mandarono DeBerry da James F. Howard, MD, Jr., uno specialista in miastenia grave presso la UNC School of Medicine a
A Chapel Hill, nella Carolina del Nord, per una diagnosi definitiva. Dopo aver effettuato un esame completo, un test muscolare, un test respiratorio e un'elettromiografia a singola fibra, il dottor Howard confermò la diagnosi. Era il 2012 e DeBerry aveva 58 anni.
Il trattamento è iniziato immediatamente. A DeBerry sono state prescritte quelle che lui stesso ha definito "dosi massicce" di prednisone al giorno (60 mg) e sedute di plasmaferesi a giorni alterni per 10 giorni.
«Sette flaconi di plasma iniettati, sette flaconi espulsi», ricorda. «Aiutavano, ma non risolvevano il problema». La sua visione doppia peggiorò, compromettendo la percezione della profondità e la capacità di stimare le distanze.
"Continuavo a sbattere contro le cose. Era davvero deprimente." Inoltre, aveva più spesso il fiato corto e anche con meno sforzo. "Non riuscivo a camminare da casa mia al mio camion senza fermarmi a riposare", racconta.
Quando diverse opzioni di trattamento si rivelarono inefficaci, DeBerry iniziò la terapia con immunoglobuline per via endovenosa (IVIG), una procedura in cui gli anticorpi vengono infusi direttamente nel flusso sanguigno. I trattamenti alleviarono "un po'" i sintomi di DeBerry, ma non abbastanza da fargli superare la depressione.
Solo pochi giorni dopo, sfogliando la rivista Focus on MG della MGFA, vide un articolo su una sperimentazione clinica che reclutava persone affette da miastenia grave. DeBerry, che ora ha 71 anni, inviò subito un'e-mail.
Gli organizzatori del processo gli risposero via email dicendo che non era idoneo a causa della sua età. Disperato, DeBerry inviò un'altra email.
"Ho detto loro che stavo molto male", racconta DeBerry. Si scoprì che il dottor Howard stava conducendo la sperimentazione e accettò di prendere in cura il suo ex paziente.
La sperimentazione mirava a testare una terapia sperimentale chiamata CAR-T. Sviluppata da ricercatori in oncologia, la terapia CAR-T è stata utilizzata per trattare alcuni tumori del sangue come il linfoma, afferma la dottoressa Christina Ulane, professoressa associata di neurologia presso il Columbia University Irving Medical Center.
"Quello che abbiamo imparato da questa ricerca sui tumori delle cellule B è che questo trattamento può essere utilizzato anche per curare malattie autoimmuni come la miastenia grave", afferma.
DeBerry partecipa alla sperimentazione da quattro anni e, dopo ogni infusione, è rimasto asintomatico per 18 mesi, dopodiché si sottopone a una nuova infusione. Gli effetti collaterali del trattamento sono stati minimi: di solito ha un picco di febbre tre settimane dopo l'infusione e una volta è stato necessario il ricovero in ospedale. Ha anche notato che i suoi capelli sono più folti.
La notizia migliore: la sua vita è di nuovo nelle sue mani.
“I’ve gone from not being able to walk to my truck from the house to being able to work all day in the forest,” he says. “That beats lying in bed and getting seven bottles of plasma infused.”
Il processo gli ha salvato la vita, dice DeBerry.
“Se non mi fossi imbattuto in questo studio, non sarei qui. Sono praticamente tornato alla normalità, o perlomeno alla normalità più che si possa avere per un uomo anziano.”
Ora sta facendo tutto il possibile per diffondere la notizia. Qualche anno fa, un professore del New Jersey ha chiamato DeBerry per chiedere informazioni sul processo.
«Anche lui aveva alcuni dei miei stessi problemi e si tormentava sul fatto di partecipare o meno al processo», ricorda DeBerry. «Gli ho raccontato cosa significasse per me questo processo. Poco dopo, il professore mi ha richiamato per dirmi che si trovava sul campo da golf a giocare 18 buche».
Mary Bolster is a freelance health journalist and former managing editor of Cervello e vita magazine.