患上罕见病可能会让人感到难以忍受。但患上一种罕见病——让你成为“罕见中的罕见”——是一种特别孤独的挣扎。
许多患有血清阴性重症肌无力的人都会遇到这种情况。这些患者——大致 10% 的 MG 患者 – 血液中未检测到抗 AChR 或抗 MuSK 自身抗体。这两种抗体已知会引起 MG 症状。
随着科学的进步，一些血清阴性患者被发现具有诸如 agrin 或不同抗体抗 LRP4 之类的蛋白质，导致他们的症状，但对于许多其他人来说，确切的原因仍然难以捉摸。
由于无法通过血液检查诊断重症肌无力，血清阴性重症肌无力患者通常需要更长时间才能得到准确诊断，即使他们出现了典型的重症肌无力症状，如眼睑下垂、复视、呼吸急促、咀嚼和吞咽困难。
寻找答案以及缓解症状可能需要数月甚至数年的时间。
“在我症状出现的早期阶段，很难把所有问题拼凑起来，”前护士 Cheri Heitman-Higgason 说道，她在经历了漫长的诊断过程后于 2015 年被诊断为血清阴性重症肌无力。她接受了抗乙酰胆碱受体和 MuSK 自身抗体检测，并接受了重复神经刺激和单纤维肌电图测试，最终在去看重症肌无力专家后被诊断出患有重症肌无力。
Cheri 和其他血清阴性重症肌无力患者谈到了这个过程的陷阱，从与保险公司合作获得测试批准到被误诊为焦虑症或精神疾病。这个过程让很多人感到沮丧。
“血清阴性重症肌无力确实存在，其症状与抗体阳性重症肌无力相同，”Cheri 说道。“当我们看不见或听不见时，情况就变得非常不人道。”
她的评论得到了在线支持小组、文章和社交媒体帖子中其他人的呼应，患者发现他们也有类似的故事：
“重症肌无力很罕见。但血清阴性重症肌无力则更为罕见。我们争取确诊和治疗的斗争就更加艰难。我们每个人的表现都不一样，而且病情在一天中会不断波动。”
“不要只从外表就认为我们没什么问题。我们不是编造的。”
“血清阴性重症肌无力需要更多认识！”
延误治疗
诊断延误会导致治疗延误，尤其是治疗延误。得不到充分治疗的患者临床结果会更糟糕。 最近的一项研究 证明在症状出现后六个月内接受早期快速治疗的 MG 患者比推迟治疗的患者情况更好。
Cheri 指出，她的治疗方案（包括使用无创呼吸机）有助于她呼吸。如果没有诊断，她就无法获得这些救命的干预措施。
她说：“这对我的日常生活非常重要，但如果没有诊断，我们就无法获得它。”
血清阴性 MG 患者也无法获得许多较新的药物，这些药物仅经 FDA 批准可用于具有抗 AChR 或抗 MuSK 抗体的患者。
“正如一位朋友所说，我们和其他重症肌无力患者一样，正在经历同样的战斗，却没有同样的治疗方法，”Cheri 说道。“我希望有一天，血清阴性重症肌无力患者能够更早得到诊断，并得到更早、更充分的治疗，以免他们像我和其他许多人一样，失去数年更好的生活质量和职业生涯。”
随着人们对血清阴性重症肌无力的认识不断提高，更多的人可能会得到准确的诊断并获得他们需要的帮助。 这一重要领域的研究也在不断发展。专家们正在探索可能引起症状的其他蛋白质和抗体。有了这些知识，就可以开发更多的检测方法，并为所有重症肌无力患者提供更好的治疗方法。
给别人的建议
Cheri 在诊断和正确治疗的道路上走了很长一段路，经历了很多，她为其他人提供了以下建议：
- 永不放弃！
- 确保你已经拥有 所有的测试：AcHR、MuSK、LRP4、重复神经刺激、单纤维肌电图 (SFEMG) 和胸部 CT（仅举几例），并记录所有结果。如果您的身体状况允许，在开始使用免疫抑制药物或疾病改良治疗（可能会改变您血液中的抗体）之前进行血液检测和 EMG 检测，可以消除此类治疗干扰检测结果的可能性。
- 与您的医疗服务提供者讨论其他罕见疾病的检测。许多罕见疾病的症状相似，但治疗方法不同。其他罕见疾病包括 莱姆斯 以及 CMS，可以通过额外的实验室检查、基因检测、脑部和脊柱 MRI 等成像、腰椎穿刺等进行诊断。
- 保持开放心态，接受其他可能性，以便尽一切努力找到问题的根源，无论它是什么。尝试找到一位愿意与您合作的医生。
- 请记住不要要求诊断，而是与您的提供者一起合作。
- 如果供应商不成功，征求其他人的意见往往更有帮助。我还没有从最初不信任我的人那里得到帮助。
- 对您的新医生保持开放态度。预约时准备好问题和疑虑清单。全新的视角可以帮助您获得诊断。
- 由于重症肌无力的症状各不相同，请清晰记录您的症状，并包括加重和缓解因素。使用书面日记以及照片和视频可能会有所帮助。
- 尽管这很困难， 永不放弃。我希望事情不要那么难。但要相信自己，坚持下去，直到找到你需要的答案。
详细了解 Cheri 的治疗历程，请阅读以下文章 重症肌无力.
不要让你的血清阴性重症肌无力成为一场孤独的斗争！
- 即刻加入 MGFA 血清阴性支持小组。该小组每季度在每月第一个星期六举行一次会议，下次会议将于 6 年 2023 月 2 日美国东部时间下午 XNUMX 点举行。 给小组领导发送电子邮件 询问。
- 加入血清阴性 MG 患者的 Facebook 群组或留言板，与经历过同样经历的人进行互动。
- 使用 MG Care 合作伙伴 数据库来帮助找到专门从事重症肌无力诊断和治疗的护理提供者。
- 详细了解血清阴性 MG（网络研讨会 1, 网络研讨会 2和 网络研讨会 3 是一个很好的起点，以及这个网络研讨会 了解你的抗体).
- 观看 其他血清阴性患者的视频 并且知道你并不孤单！