世界各地的临床医生和科学家研究人员都在从事开创性的重症肌无力研究。通过我们的资助计划，MGFA 资助有前景的研究，以发现潜在的新治疗方法和改善重症肌无力患者生活质量的方法。我们的资助获得者既有顶尖的研究人员，也有新兴的研究人员。
2024 年 MGFA 研究资助获得者
南希·劳影响力奖
该奖项是为了纪念美国重症肌无力基金会前首席执行官兼董事会主席南希·劳而设立的。她致力于支持重症肌无力患者，这激发了这一研究资助机会。南希·劳影响力奖支持高影响力的临床研究或科学调查
Kevin C. O’Connor 博士
耶鲁大学医学院
奖励金额：300,000 年 3 万美元
项目资助： 定义血清阴性 MG 中的新自身免疫机制
重症肌无力的特征是大多数患者体内都存在一种称为自身抗体的免疫系统蛋白。重症肌无力自身抗体通过破坏神经和肌肉之间的正常通讯而引发疾病。
血清阴性重症肌无力 (SNMG) 是重症肌无力的一种疾病亚型，其特征是无法检测到自身抗体。人们对 SNMG 知之甚少，尚未对其进行深入研究。
目前已有多种新疗法可用于治疗自身抗体阳性的重症肌无力，其中许多疗法非常有益。患有 SNMG 的患者通常被排除在某些针对自身抗体阳性患者的治疗和临床试验之外。原因是由于我们对疾病机制缺乏了解，因此 SNMG 的合理治疗方法尚不确定。
因此，O'Connor 博士的研究计划旨在更好地了解导致 SNMG 的异常免疫系统功能。他和实验室的研究人员将研究 SNMG 是否与其他 MG 亚型具有相同的免疫学特征或具有独特的特征。确定这些免疫学特征对于指导 SNMG 的治疗决策至关重要，因为许多疗法仅对由免疫系统病理学定义的某些疾病亚型有效。
我们期望这项研究能解答与 SNMG 免疫病理学特征相关的基本问题。这将使临床医生能够更有效地治疗该疾病，并指导研究人员开发新的靶向治疗方法。
关于收件人
关于 Kevin C. O'Connor 博士
Kevin C. O'Connor 博士是耶鲁大学医学院的神经病学和免疫生物学教授。他拥有马萨诸塞大学阿默斯特分校的化学学士学位和塔夫茨医学院的生物化学博士学位。在哈佛医学院完成免疫学博士后培训后，他在该校任教数年，随后于 2010 年加入耶鲁大学。
O'Connor 博士的研究重点是人类转化免疫学和神经病学，具体探索 B 细胞及其抗体如何导致自身免疫性疾病中的组织损伤。他的团队研究人类样本，以了解特定的自身反应性 B 细胞亚群和抗体如何启动和维持自身免疫。他们的工作主要集中在重症肌无力、视神经脊髓炎谱系障碍和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体疾病。
全球 MG 注册出版奖
通过这项资助，MGFA 资助了非常有价值的项目，使学术研究人员能够使用 MGFA 全球 MG 患者登记处中的患者报告数据。
Richard Nowak 医学博士、理学硕士
耶鲁大学
项目资助： 种族/民族对 MG 临床特征和临床护理不平等的影响
各种研究都报告了基于种族/民族群体的 MG 疾病特征和结果的差异，但没有研究在大型全国数据集上证实这些结果。我们最近对医生报告的登记处（EXPLORE-MG，位于耶鲁 MG 诊所）的分析表明，不同种族之间的临床特征存在显著差异，例如症状发作的年龄、胸腺切除术使用情况和住院率。我们打算使用 MGFA 全球 MG 患者登记处进一步验证我们的发现。这项研究将比较白人、非裔美国人、亚裔和西班牙裔患者的疾病特征，同时确定更有可能因 MG 住院的种族群体。最终，这项研究的结果将使临床医生和社区更好地了解 MG 的种族差异，使他们能够在临床护理方面减轻这些差异，并确定 MG 患者护理的改进领域。
Amanda Guidon 医学博士和 Zoe Sheitman 物理治疗师、理疗师
马萨诸塞州总医院
项目资助： 重症肌无力患者的体力活动及其参与运动的相关因素
关于重症肌无力 (MG) 患者的体力活动和与锻炼参与相关的因素的研究很少。这是临床和研究项目的一个关键差距。临床医生和 MG 患者需要更好的关于锻炼参与的指导。此外，体力活动和锻炼可能是未来临床试验中需要测量的关键结果测量指标和/或混杂因素。该项目旨在通过分析 MGFA 全球 MG 患者登记处登记的美国成年 MG 患者的数据来解决这些知识差距。我们将研究的主要结果是参与任何体力活动和达到推荐的运动阈值。本研究将研究患者和疾病人口统计数据与这些结果之间的关联。我们旨在在未来的研究中使用这些信息，特别是那些涉及使用结构化物理疗法和数字结果/可穿戴设备来促进 MG 患者体力活动和改善生活质量的研究。
Yaacov Anziska 医学博士
纽约州立大学下州医学中心
项目资助： 种族和收入在重症肌无力治疗中的作用
这项研究将调查某些重症肌无力患者（无论是非白人还是低收入者）的病情结果是否与其他患者相比更差。
关于获奖者
Richard Nowak 医学博士、理学硕士
Richard Nowak 博士是接受过神经肌肉专科培训的神经病学家，也是耶鲁大学医学院神经病学系的教员。他是临床和转化神经肌肉研究项目 (CTNR) 和耶鲁重症肌无力 (MG) 诊所的创始主任。在这一领导职位上，他成功地建立并打造了一个转化神经肌肉免疫学项目。自 CTNR 项目成立以来，他已发起了十多项以免疫介导的神经肌肉疾病为重点的研究。01 年，Nowak 博士获得 U2013 资助，开展了首批由 NIH 赞助的 MG 介入临床试验之一，并担任利妥昔单抗治疗重症肌无力的 2 期试验 (BeatMG 研究) 的国家首席研究员，这是一项多中心、安慰剂对照、双盲试验。他与杜克大学和乔治华盛顿大学的合作伙伴一起，在建立最近由 NIH 资助的重症肌无力罕见疾病网络 (MGNet) 方面发挥了重要作用。 Nowak 博士目前担任 MGFA 的首席医疗顾问，并担任 MGFA 研究委员会主席。他获得了芝加哥洛约拉大学的理学学士学位、西北大学的理学硕士学位和德雷塞尔大学医学院的医学博士学位。他在耶鲁纽黑文医院完成了实习（内科）、住院医师培训（神经内科）和进修（神经肌肉医学）培训。
Amanda Guidon，医学博士，公共卫生硕士
Amanda Guidon 博士是麻省总医院神经肌肉科主任，负责肌电图 (EMG) 实验室。她是哈佛医学院的神经病学助理教授。Guidon 博士的临床实践致力于治疗神经肌肉疾病患者，特别是重症肌无力和癌症免疫疗法的神经肌肉、免疫相关不良事件。作为这项工作的一部分，她指导了 MGH 的重症肌无力项目，并在 MG 地区和国家担任领导职务，包括担任美国重症肌无力基金会 (MGFA) 医学和科学顾问委员会现任主席。她的护理工作获得了 MGFA 2020 年全国年度医生奖的认可。Guidon 博士的研究重点是通过新颖的结果测量、远程监控工具和远程医疗来改善医疗保健服务和结果。她的工作得到了 MGFA、NINDS 和 RCDRN 的 MGNET 罕见疾病网络的资助。她设计并开展 MG 临床试验。
Guidon 博士毕业于罗切斯特大学，在杜克大学医学中心完成了医学实习（2008 年）、神经内科住院医师培训（2011 年）以及神经肌肉医学研究员培训（2011-2013 年）。她于 2021 年在哈佛大学陈曾熙公共卫生学院获得公共卫生硕士学位。Guidon 博士是神经内科、神经肌肉医学和电诊断医学的认证医师。
Zoe Sheitman，PT，DPT
Zoe Sheitman，PT，DPT 是麻省总医院的神经肌肉临床研究物理治疗师。她与重症肌无力、腓骨肌萎缩症和肌病诊所的医生合作，为患者提供咨询资源。Zoe 还致力于促进研究，最近获得了肌强直性营养不良基金会的一项试点资助，用于研究物理治疗师指导的锻炼计划对 2 型肌强直性营养不良患者的益处。她于 2023 年毕业于塔夫茨大学物理治疗博士课程，并入选国家物理治疗荣誉学生协会。
Yaacov Anziska，医学博士，公共卫生硕士
Yaacov Anziska 博士毕业于纽约州立大学下州医学中心，在宾夕法尼亚大学医院完成了内科住院医师培训，并在哥伦比亚长老会医学中心神经病学研究所完成了神经病学住院医师培训。随后，他在哥伦比亚大学完成了肌电图/神经肌肉方面的研究。他获得了约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的公共卫生硕士学位（专注于全球健康）。
Anziska 博士是下州健康科学大学神经病学和卫生政策副教授，一直积极参与解决医疗资源匮乏社区的医疗保健差距问题，尤其是神经肌肉疾病。他是肌肉萎缩症协会 (MDA) 诊所的主任，并领导该中心的神经肌肉部门。
高影响力试点项目奖
李英凯博士
杜克大学
奖金金额：110 美元
项目资助： 利用多组学技术解读重症肌无力的免疫生物标志物
开发新的疾病治疗方法通常依赖于生物标志物的识别，生物标志物是可测量的指标，必须具有预测治疗反应的潜力。生物标志物还可以帮助临床医生根据患者的生物标志物特征量身定制最有效的治疗策略。因此，生物标志物可以帮助限制过度用药或不必要的用药，最大限度地控制疾病，同时最大限度地减少副作用。
不幸的是，由于缺乏有效的 MG 生物标志物，新型疗法的开发速度受到了极大的影响。考虑到这些事实，在 MG 治疗中，可靠的生物标志物的需求是至关重要且迫切的。本项目旨在 (1) 分别使用细胞转录组和表位测序索引 (CITE-seq) 和 Olink 蛋白质组学平台识别和描述 MG 患者免疫细胞网络和促炎细胞因子网络的变化，以及 (2) 然后验证已识别的生物标志物在预测 MG 患者对霉酚酸酯治疗的反应方面的作用。
Gianvito Masi 医学博士
耶鲁大学
获奖金额：$ 110,000
项目资助： 对 MuSK 特异性自身抗体库的新机制见解
部分重症肌无力患者体内存在针对肌肉特异性酪氨酸激酶 (MuSK) 的抗体。患有 MuSK 重症肌无力的患者通常会出现严重的肌肉无力症状，大多数患者会出现呼吸、吞咽和说话困难。尽管 MuSK 重症肌无力研究最近取得了进展，但该疾病背后的免疫机制的许多方面仍不清楚，包括 MuSK 自身免疫的启动以及不同 B 细胞分泌的抗体如何导致肌肉病理。
我们将对 MuSK 抗体反应进行全面研究，以研究 (1) 新生成的 B 细胞如何识别 MuSK，以及 (2) 不同 MuSK 抗体对神经肌肉突触的功能影响。通过重点检查 MuSK 特异性自身抗体库，我们预计这项研究的发现将增强我们对 MuSK MG 的了解，并促进针对该疾病的靶向治疗的开发。
Anna Punga 医学博士、哲学博士
瑞典乌普萨拉大学
获奖金额：$ 100,000
项目资助： 验证 AChR 抗体血清阳性 MG 的诊断和预后血清生物标志物
当今 MG 领域的一个主要问题是我们没有针对疾病特异性的生物标志物，这导致缺乏针对特定 MG 亚组的个性化治疗或可靠的测试来预测疾病将如何进展或观察治疗是否有效。
本研究项目旨在通过确认血液中可以预测 MG 发展和治疗效果的生物标志物来解决这些挑战。具体来说，我们将研究有和没有抗乙酰胆碱受体 (AChR) 抗体的 MG 患者血液中的小 RNA 分子和炎症蛋白。我们研究的先前和初步数据表明，某些生物标志物可以区分 MG 患者和健康个体，并识别不同的 MG 亚组，从而实现个性化治疗方法。
该项目将在具有乙酰胆碱受体抗体的重症肌无力患者中验证这些生物标记，并探索它们在未检测到抗体的患者中的作用。此外，还将纳入对照组（健康和患有其他神经免疫疾病的人），以确定这些生物标记的准确性。这项研究可能导致发现重症肌无力的血液生物标记，从而有可能在未来改善重症肌无力患者的个性化治疗。
关于获奖者
李英凯
李英凯博士是杜克大学神经内科的医学讲师，专门从事自身免疫性神经肌肉疾病的生物标志物研究。李博士拥有十多年的医学和神经内科专业培训、临床实践和研究经验，其专长是重症肌无力。他目前的研究采用单细胞多组学等先进技术来加深对重症肌无力的了解并改善治疗。李博士在重症肌无力临床实践和临床试验方面拥有丰富的经验，这使他成为加强临床试验准备和发现这种罕见疾病的关键生物标志物的关键贡献者。在加入杜克大学之前，李博士在中国遵义医学院获得医学博士学位，在中国中山大学获得神经内科博士学位。
詹维托·马西
Gianvito Masi 医学博士在意大利罗马圣心天主教大学获得医学学位。随后，他在罗马 Agostino Gemelli 大学医院完成了神经内科住院医师培训计划。2021 年，Masi 博士加入耶鲁大学医学院 Kevin O'Connor 教授的实验室，目前担任副研究员。Masi 博士的研究和临床兴趣涵盖自身免疫神经病学领域，重点研究重症肌无力。
安娜·蓬加
Anna Rostedt Punga 医学博士、哲学博士，瑞典乌普萨拉大学临床神经生理学教授。她还是乌普萨拉大学医院的顾问医师。Punga 教授在乌普萨拉大学获得医学学位，随后于 2007 年在乌普萨拉大学神经科学系完成了关于重症肌无力不同抗体亚型的博士学位。此外，她在瑞士巴塞尔大学进行的博士后研究专注于重症肌无力动物模型，并获得了德国重症肌无力基金会颁发的 Eberhardt Pfleiderer 奖。2014 年，她在乌普萨拉大学成立了独立的重症肌无力转化研究小组。她的转化研究重点是改进重症肌无力患者的诊断和监测工具和护理，尤其是生物标志物。她发表了 73 篇同行评审的研究文章，其中大部分与重症肌无力有关，获得了多项竞争激烈的研究资助，并因其在重症肌无力方面的研究而获得了 Göran Gustafsson 医学大奖。
2023 年 MGFA 研究资助获得者
高影响力试点项目奖
Ryan Hibbs 博士.
美国加州大学圣地亚哥分校
奖励金额：两年共计 110,000 美元
项目资助： 乙酰胆碱受体的纯化，以了解 MG 背后的原子级机制
大多数重症肌无力患者都具有自身免疫抗体，这些抗体会攻击大脑和肌肉之间的连接。这些抗体最常见的目标是位于肌肉表面并与神经递质乙酰胆碱结合的蛋白质。这种蛋白质被称为乙酰胆碱受体。当乙酰胆碱与受体结合时，它会在细胞膜上打开一个孔，使离子可以渗透到细胞中。离子的这种运动是触发肌肉收缩的事件。与受体结合的抗体会干扰这一过程，导致肌肉逐渐无力。我们治疗重症肌无力患者的能力受到我们对受体以及抗体如何攻击它的了解的限制。我们的长期目标是首次发现受体的三维结构，以及患者的抗体如何与其结合。这一研究目标的第一步是纯化足够多的肌肉乙酰胆碱受体，这是这项雄心勃勃的试点提案的重点。该项目的成功将使我们能够成功发现受体的结构，而我们的实验室在这方面有着丰富的经验。有了这些新信息，我们将在原子层面上揭示重症肌无力患者的抗体如何干扰神经肌肉信号传导。我们的最终目标是利用这些发现开发出更有针对性的疗法来帮助重症肌无力患者。
Ricardo Maselli 医学博士.
美国加州大学戴维斯分校
奖励金额：两年共计 110,000 美元
项目资助： AAV 介导的基因治疗因突触结合蛋白 2 隐性突变引起的先天性肌无力
与突触结合蛋白 2 基因有关的先天性肌无力隐性变异是一种新发现的疾病，通常影响近亲家庭的孩子。这种疾病在出生时表现为极度虚弱、肌肉萎缩和呼吸衰竭，通常需要机械通气和胃管喂养。目前可用的药物对治疗无效。
这种疾病是由突触结合蛋白 2 基因 (SYT2) 突变引起的，该基因编码的蛋白质对于神经肌肉接头处钙调节神经递质乙酰胆碱的释放至关重要。这种疾病的遗传是隐性的，因此父母是未受影响的携带者，而这种疾病仅在其后代中 25% 表现出来。该项目的目的是开发并获得 FDA 批准的基因疗法，该疗法基于通过腺相关病毒载体传递正常的 SYT2 基因。在 AAV 载体被递送到中枢神经系统后，脊髓运动神经元被正常的 SYT2 基因传导并开始翻译正常的突触结合蛋白 2 蛋白，而该蛋白又通过神经轴浆流被运送到神经肌肉接头。这导致正常的神经肌肉传递重新建立并可能治愈疾病。
南希·劳影响力奖
沈新明博士.
明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所
奖励金额：100,000年1万美元
项目资助： 先天性肌无力综合征基因3'非翻译区变异及治疗靶点
先天性肌无力综合征 (CMS) 是一种罕见且致残的疾病，会破坏神经肌肉接头处肌肉和神经之间的通讯。它们经常导致误诊和不适当的治疗。在全球范围内，研究人员已经确定了 35 种与 CMS 相关的基因，但还有更多基因有待发现。最近，我们遇到了 CMS 患者，他们的三个不同基因的特定部分发生了改变，这些改变会影响蛋白质表达。由于研究的复杂性，人们认为可能还有更多这样的变化尚未发现。该项目旨在更深入地研究 CMS 患者的这些基因变异，并探索一种涉及这些基因区域影响的创新治疗方法。这项研究有可能增进对这些罕见疾病的了解，并发现帮助这些疾病患者的新途径。
关于获奖者
瑞安·希布斯
Ryan Hibbs 于 2000 年毕业于华盛顿一所小型文理学院惠特曼学院，主修化学和生物化学。2001 年至 2006 年，他在加州大学圣地亚哥分校与 Palmer Taylor 一起攻读博士学位，2007 年至 2012 年在 Vollum 研究所与 Eric Gouaux 一起从事博士后研究。2012 年，他在德克萨斯大学西南医学院神经科学和生物物理系建立了自己的独立实验室。2019 年，他晋升为副教授。2023 年，他将自己的研究实验室搬到了加州大学圣地亚哥分校，担任神经生物学系教授兼副主任和药理学教授。他的研究重点是参与快速化学传递的大脑和肌肉受体的结构，以及这些受体的信号传导如何受到药物的调节并在疾病中被破坏。实验室的一个主要重点是了解自身免疫抗体如何与这些受体相互作用以引起病理的细节。过去的荣誉包括克林根斯坦和麦克奈特学者奖、加州大学圣地亚哥分校杰出校友奖以及诺曼哈克曼化学研究奖。
里卡多·马塞利
Ricardo Maselli 在布宜诺斯艾利斯大学获得医学学位，曾担任生理学系本科助教。他在德克萨斯州埃尔帕索大学医院完成实习，并在加拿大安大略省皇后大学完成神经病学住院医师培训。他曾在芝加哥大学担任临床神经生理学临床和研究员，后来担任神经病学助理教授。他目前是加州大学戴维斯分校临床神经生理学-EMG实验室主任和神经病学教授。他是一名转化神经学家，主要研究兴趣是先天性肌无力综合征 (CMS) 和 CMS 的基因治疗。
沈新明
Xin-Ming Shen，博士，FAAN，FANA，担任明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所的神经病学副教授。Shen 博士在中国复旦大学上海医学院获得博士学位，并在梅奥诊所完成了神经肌肉疾病研究项目的奖学金。他的研究重点是探索神经肌肉疾病的致病机制和治疗方法。
2022 年资助获得者
Jackie McSpadden 博士后奖学金
MGFA Jackie McSpadden 博士后奖学金于 2022 年设立，旨在支持从事与重症肌无力 (MG) 相关的转化研究的博士后研究员。该奖学金将提供给有前途的 MD、PhD 或 MD/PhD 学位获得者，前提是该奖学金资助的培训计划将提高受训者在未来进行与 MG 相关的有意义且独立的研究的可能性，并获得使他们能够这样做的合适职位。该奖项以 Jackie McSpadden 的名字命名，以纪念她在重症肌无力诊断面前的战斗精神。
Fatemeh Khani 博士
耶鲁大学医学院
奖励金额：225,000 年 3 美元
项目资助：测量重症肌无力患者的 AChR 自身抗体效应功能
Khani 博士的研究项目是她 2023 年至 2025 年资助的博士后奖学金的一部分。她的奖学金培训将在神经病学和免疫生物学系进行。
研究总结： 该项目研究的重点是提供开发 MG 生物标志物的框架，这些生物标志物可以通过预测治疗效果和疾病进展直接帮助患者。Khani 博士试图了解 MG 背后的免疫机制，这些机制有望更准确地定义这种异质性疾病。这些集体研究将提供一组特征明确的生物标志物，这些标志物将作为社区更准确地体外模拟 AChR 的工具。此外，这项工作将提供一个框架，以了解 MG 中自身抗体结合特性与效应功能之间的关联，并确定可能主动预测治疗性补体治疗反应并避免不必要干预措施产生严重副作用的候选生物标志物。
除了深入了解 MG 免疫病理学之外，这项工作还将产生前瞻性成果，这些成果与 MG 患者的预后和个性化/定制疗法相关。该项目的预期成果可能有助于更深入地了解自身抗体产生的机制——这对患者和临床医生来说都是非常重要的决定。
首届南希法律影响力奖
南希·劳影响力奖是一项重症肌无力研究资助机会，以重症肌无力协会前任董事会主席兼首席执行官南希·劳的名字命名，她是重症肌无力社区中许多人的贴心密友。该资助奖项的提案侧重于创新的患者结果测量、临床研究方法/实践的优化以及转化生物标记的应用，这些将有助于进一步完善当前的治疗模式。
用于预测 MuSK-CAART 临床结果的临床前模型和生物标志物 （300,000 年内 3 万美元）
Aimee Payne 医学博士、哲学博士
宾夕法尼亚大学
研究概要：MuSK MG 是由 MuSK 自身抗体引起的，会导致危及生命的肌肉无力，因此理想的治疗方法是消除产生自身抗体的 B 细胞，同时保留健康的 B 细胞。体内的 CART 细胞目前正在重新编程以根除 B 细胞癌症，这促使研究人员探索这种精准药物是否可以用于其他疾病，如重症肌无力。该项目的研究人员正在测试一种新型自身抗体受体 T 细胞疗法，旨在重新编程 MG 患者的 T 细胞，以选择性地杀死导致 MuSK MG 的抗 MuSK B 细胞。该研究旨在测试工作假设，希望能够带来安全持久的疾病反应，并制定检测和表征 MuSK-CAART 的方案以验证新的生物标志物。Payne 博士在 2022 月的 XNUMX AANEM MGFA 科学会议上介绍了她在该领域的持续工作。
MGFA 高影响力试点项目奖
MGFA 高影响力试点项目奖是试点研究，通常会导致新的联邦、制药或私人基金会资助的研究。这些资助每年颁发一次。
推进以患者为中心的眼部重症肌无力护理和研究：一种新型患者报告结果测量方法的验证 （50,000 年资助 1 美元）
Lindsey De Lott 医学博士
密歇根大学
研究总结： 重症肌无力 (MG) 的眼部症状会致残并影响生活质量——复视和眼睑下垂的影响可能非常深远。我们需要充分了解眼部症状对日常功能的影响程度。患者报告结果测量 (PROMS) 是衡量 MG 方面（例如复视）的宝贵工具，这些方面对患者最为重要，同时还能增强患者与医生之间的沟通和支持。但是，目前还没有专门针对 MG 或 OMG 眼部症状影响的 PROM，也没有足够的量表来测量 OMG。De Lott 博士打算对患者问卷进行多中心验证，将其作为 OMG 的独立 PROM，以便将其部署到未来的临床研究中并支持以患者为中心的护理。
2021 年 MGFA 研究资助获得者
Survivin 作为重症肌无力诊断标志物的用途 （两年内每年投入 55,000 美元）
Linda Kusner 医学博士
乔治·华盛顿大学
研究总结： 9% 的重症肌无力 (MG) 患者无法通过实验室检测检测抗体来确诊临床疾病，这些疾病被称为血清阴性重症肌无力 (SNMG)。我们发现，循环淋巴细胞中 survivin 的表达与乙酰胆碱受体抗体阳性 (AChR+) 重症肌无力的诊断相关。我们还发现，肌肉特异性激酶抗体阳性 (MuSK+) 患者和严格定义的 SNMG 患者的循环淋巴细胞中表达 survivin，这表明 survivin 阳性具有作为 MG 诊断标记物的潜力。我们建议确认循环淋巴细胞中 survivin 的阳性表达，以作为 MG 的辅助诊断手段。
吲哚胺-2-双加氧酶3（IOD2）作为重症肌无力治疗的新靶点 （两年内每年投入 55,000 美元）
Laura Mandik-Nayak 医学博士
兰肯瑙医学研究所
研究总结： 重症肌无力被广泛认为是一种 B 细胞介导的疾病，自身抗体的产生对其发展和进展至关重要。尽管人们对开发消耗 B 细胞或阻止 B 细胞活化的疗法有着浓厚的兴趣，但这些疗法并非对所有患者都有效，而且仍然需要新的疗法。在本提案中，我们将使用 MG 的临床前模型，结合新颖的 IDO2 靶向方法，探索 IDO2 抑制作为治疗 MG 的新型治疗策略。短期内，我们的研究将为 IDO2 作为 MG 治疗靶点的临床前评估提供初步步骤。如果成功，该项目的潜在长期影响将推动 IDO2 导向疗法的概念发展成为治疗人类 MG 的新型策略。
2020年：
- 2020 年高影响力试点项目资助奖：耶鲁大学 Kevin O'Connor 博士，“识别利用 AChR MG 中自身抗体病理机制的生物标志物” （$55,000 - 一年期奖金）。
- 2020 年高影响力试点项目资助奖：佛蒙特大学医学博士 Michael Hehir，“重症肌无力的不良事件负担测量：不良事件单元的验证” （$55,000 - 一年期奖金）。
- 2020 年血清阴性补助金：杜克大学医学博士 Jeffrey Guptill，“定义血清阴性 MG 的临床表型和免疫病理学” （$150,000 - 两年奖金）
2019年：
- 2019 年高影响力试点项目资助奖：麻省总医院神经肌肉诊断中心医学博士 Amanda C. Guidon “评估解码重症肌无力言语和运动异常的自动化技术” $55,000
- 2019 年高影响力试点项目资助奖：杜克大学医学博士 Jeffrey T. Guptill， “重症肌无力致病性Th17细胞的代谢途径” $55,000
- 2019 年高影响力试点项目资助奖：加州大学戴维斯分校医学博士 Ricardo A. Maselli “通过 CSF 递送 AAV9 介导的 CHAT 突变导致的先天性肌无力综合征基因治疗” $55,000
- 2020-2022 研究合同：阿拉巴马大学伯明翰分校， “重症肌无力患者登记处” $329,827
2018年：
- 2018 年高影响力试点项目资助奖：梅奥诊所医学博士 Andrew Engel “未解决的先天性肌无力综合征的遗传基础以及 AChR-CYS 环长度在 AChR 激活中的作用” $50,000
2017年：
- 2017 年高影响力试点项目资助奖：加州大学戴维斯分校医学博士 David P. Richman “嵌合自身抗体受体T细胞靶向治疗重症肌无力” $50,000
2016年：
- 2016-2019 临床医生-科学家发展奖：佛蒙特大学医学中心医学博士 Michael Hehir 博士后奖学金， “免疫抑制剂成本单位：评估免疫抑制剂副作用的价值和成本的新方法” $160,000
- 2016-2018 重症肌无力及相关神经肌肉接头疾病变革性研究奖：杜克大学医学博士 Jeffrey Guptill， “CD4 T 细胞亚群作为 MG 疾病驱动因素的作用” $275,000
- 2016-2018年研究机会基金奖：杜克大学，“PROMISE-MG 研究会议旨在扩大以患者为中心的研究成果研究所 (PCORI) 资助的研究地点” 30,270 美元
- 2016-2018 研究合同：阿拉巴马大学伯明翰分校， “重症肌无力患者登记处” $312,952
- 2016 年推广研究机会资助奖：杜克大学医学博士 Jeffrey Guptill， “重症肌无力中的 B10 细胞/生成关于 B10 细胞在广大重症肌无力患者中的作用的试验性多色流式细胞术数据” $50,000
- 2016 年推广研究机会资助奖：Linda L. Kusner 博士，乔治华盛顿大学， “GWU/自身免疫性重症肌无力持续存在的抗凋亡机制” $50,000
- 2015 年继续研究机会资助奖：加州大学戴维斯分校医学博士 Ricardo Maselli， “与终板乙酰胆碱酯酶缺乏相关的先天性肌无力的干细胞治疗” $50,000
- 2015 年继续研究机会资助奖：Ruksana Huda 博士，德克萨斯大学医学分校， “自身免疫性肌无力的新型细胞特异性疗法” $50,000