重症肌无力及相关疾病

眼肌型重症肌无力是重症肌无力的一种类型,其特征是控制眼球运动和眼睑的肌肉容易疲劳和无力。常见症状包括复视、眼睑下垂和/或眼睑闭合。约15%的重症肌无力患者仅有眼部问题。眼部症状通常是重症肌无力的首发症状,许多患者之后可能会出现其他全身性肌肉无力问题。在约50%的眼肌型重症肌无力患者中,可通过血液检查检测到针对乙酰胆碱受体(AChR)的自身抗体。了解更多关于这种类型重症肌无力的信息。

全身型重症肌无力是一种以全身肌肉无力为特征的重症肌无力。症状可能包括眼睑下垂(上睑下垂)和/或复视、言语困难、呼吸困难、咀嚼和吞咽困难、日常活动受限或全身肌肉无力。约85%的重症肌无力患者血液检查中存在乙酰胆碱受体(AChR)自身抗体。

约 6% 的重症肌无力患者抗肌肉特异性激酶 (MuSK) 抗体检测呈阳性。在极少数情况下,可同时检测到 AChR 和 MuSK 抗体。大多数 MuSK 抗体呈阳性的患者患有全身性重症肌无力。

血液中抗体的存在和类型可以帮助指导重症肌无力患者的治疗选择。抗 MuSK 抗体患者对药物的反应可能与 AChR 抗体患者不同。

血清阴性重症肌无力是指患有眼肌型或全身型重症肌无力,但血液中检测不到抗乙酰胆碱受体(AChR)和抗肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)自身抗体的患者。他们的症状和治疗反应通常与AChR和MuSK抗体阳性患者相同。确诊重症肌无力可能需要进行专门的诊断检测(更多信息请参见血清阴性资源中心)。

约 10% 的 MG 患者属于血清阴性。有时,存在针对其他蛋白质的抗体,例如 agrin 或 LRP4 抗体,这表明这些自身抗体可能是 MG 的生物标志物。随着针对 MG 的新抗体被发现,更少的患者可能被归类为血清阴性。

了解有关血清阴性 MG 的更多信息。

详细了解不同类型的 MG

先天性肌无力综合征(CMS):该术语专指一组罕见的遗传性神经肌肉接头疾病。CMS有多种类型,每种类型均由神经肌肉接头特定蛋白成分的基因突变引起。由于CMS的类型和治疗方案各不相同,因此对疑似CMS患者进行全面的诊断评估是十分必要的。

CMS 和自身免疫性 MG 有何区别?

  • CMS 比自身免疫性 MG 更为罕见。
  • CMS 通常在生命早期就表现出来,通常是在婴儿期。
  • CMS 症状往往是终生的和/或相对稳定的,伴有全身疲劳和虚弱,并且恶化频率较低或不太严重。
  • CMS 与针对神经肌肉接头成分的抗体无关。
  • 所有 CMS 疾病都是由神经肌肉接头成分的基因突变引起的。
  • CMS 症状不需要免疫治疗。

暂时性新生儿重症肌无力:这种疾病发生于10-15%的自身免疫性重症肌无力(MG)母亲所生的婴儿中。妊娠晚期,母体抗体通过胎盘进入婴儿体内,导致暂时性新生儿重症肌无力。症状包括出生时哭声或吸吮无力以及全身乏力。随着母体抗体在婴儿体内逐渐降解,症状会在几周内逐渐消失。患有暂时性新生儿重症肌无力的婴儿不会增加长期或未来患重症肌无力的风险。

欲了解更多信息,请参阅安德鲁·G·恩格尔医学博士(Andrew G. Engel, MD)提供的信息,该信息由美国国家罕见病组织(National Organization for Rare Disorders)提供。

兰伯特-伊顿肌无力综合征(LEMS)*:这是一种自身免疫性疾病,患者的免疫系统会攻击自身的神经肌肉接头。与自身免疫性重症肌无力(MG)不同,后者是自身免疫系统攻击神经肌肉接头的肌肉部分,而LEMS是由自身免疫系统攻击神经部分引起的,从而干扰神经细胞向肌肉纤维传递信号的能力。

LEMS 有两种形式:

  • 其中一种形式(占50-60%的病例)与小细胞肺癌有关,并且发病年龄较老。
  • 另一种形式(占 40-50%)与癌症无关,且发病年龄较年轻。

* 信息由肌肉萎缩症协会提供