眼部重症肌无力 重症肌无力是一种 MG 疾病,其眼部运动和眼睑控制肌肉容易疲劳和无力。常见症状包括复视、眼睑下垂和/或闭眼。约 15% 的 MG 患者仅有眼部问题。眼部症状通常是 MG 的首发症状,许多人以后可能会出现其他全身性肌肉无力问题。在约 50% 的眼部重症肌无力患者中,可通过血液检测检测出针对乙酰胆碱受体 (AChR) 的自身抗体。 详细了解此类 MG.
全身性重症肌无力 是一种伴有全身肌肉无力的重症肌无力症。症状可能包括眼睑下垂(眼睑下垂)和/或复视、说话困难、呼吸困难、咀嚼和吞咽困难、日常任务执行困难或全身肌肉无力。约 85% 的重症肌无力患者血液检测中存在乙酰胆碱受体 (AChR) 自身抗体。
约 6% 的重症肌无力患者抗肌肉特异性激酶 (MuSK) 抗体检测呈阳性。在极少数情况下,可同时检测到 AChR 和 MuSK 抗体。大多数 MuSK 抗体呈阳性的患者患有全身性重症肌无力。
血液中抗体的存在和类型可以帮助指导重症肌无力患者的治疗选择。抗 MuSK 抗体患者对药物的反应可能与 AChR 抗体患者不同。
血清阴性重症肌无力 描述患有眼部或全身性重症肌无力但血液中未检测到抗 AChR 和抗 MuSK 自身抗体的患者。症状和治疗反应通常与具有 AChR 和 MuSK 抗体的患者相同。可能需要进行专门的诊断测试来确认 MG 诊断(更多信息请参见血清阴性资源中心).
约 10% 的 MG 患者属于血清阴性。有时,存在针对其他蛋白质的抗体,例如 agrin 或 LRP4 抗体,这表明这些自身抗体可能是 MG 的生物标志物。随着针对 MG 的新抗体被发现,更少的患者可能被归类为血清阴性。
先天性肌无力综合征(CMS): 此术语专指一组罕见的遗传性神经肌肉接头疾病。CMS 有很多种类型,每一种都是神经肌肉接头特定蛋白质成分发生基因突变的结果。由于 CMS 的类型和治疗方法各异,因此对于疑似患有 CMS 的患者,进行全面的诊断评估是值得的。
CMS 和自身免疫性 MG 有何区别?
- CMS 比自身免疫性 MG 更为罕见。
- CMS 通常在生命早期就表现出来,通常是在婴儿期。
- CMS 症状往往是终生的和/或相对稳定的,伴有全身疲劳和虚弱,并且恶化频率较低或不太严重。
- CMS 与针对神经肌肉接头成分的抗体无关。
- 所有 CMS 疾病都是由神经肌肉接头成分的基因突变引起的。
- CMS 症状不需要免疫治疗。
暂时性新生儿重症肌无力: 10-15% 的新生儿患有自身免疫性重症肌无力。妊娠晚期通过胎盘的母体抗体会导致新生儿暂时性重症肌无力。症状包括出生时哭声或吸吮无力和全身无力。随着婴儿体内母体抗体的降解,症状会在几周内逐渐消失。患有暂时性新生儿重症肌无力的婴儿不会增加长期或未来患重症肌无力的风险。
要了解更多信息,请参阅 信息 由 Andrew G. Engel 医学博士提供 全国罕见疾病组织
兰伯特-伊顿肌无力综合征 (LEMS) *: 这是另一种自身免疫性疾病,免疫系统会攻击人体自身的神经肌肉接头。与自身免疫性 MG(自身免疫系统会攻击神经肌肉接头的肌肉部分)不同,LEMS 是由自身免疫攻击神经部分引起的,干扰了神经细胞向肌肉纤维发送信号的能力。
LEMS 有两种形式:
- 其中一种形式(占50-60%的病例)与小细胞肺癌有关,并且发病年龄较老。
- 另一种形式(占 40-50%)与癌症无关,且发病年龄较年轻。
* 信息由 肌肉营养不良协会
