作为重症肌无力患儿的家长，您可能很难知道从哪里开始以及如何才能最好地帮助您的孩子。MGFA 网站的这一部分提供了一些资源，可帮助您成功地支持患有重症肌无力的孩子。请记住，只要有一点额外的帮助和指导，您的孩子就可以过上充实、快乐和富有成效的生活。
了解你的孩子的重症肌无力：
暂时性新生儿重症肌无力：10-15% 的新生儿患有自身免疫性重症肌无力。妊娠晚期通过胎盘的母体抗体会导致新生儿暂时性重症肌无力。症状包括出生时哭声或吸吮无力和全身无力。随着婴儿体内母体抗体的降解，症状会在几周内逐渐消失。患有暂时性新生儿重症肌无力的婴儿不会增加长期或未来患重症肌无力的风险。
先天性肌无力综合征 (CMS)：该术语专门用于指一组罕见的遗传性神经肌肉接头疾病。CMS 有很多种类型，每种类型都是神经肌肉接头特定蛋白质成分发生基因突变的结果。由于 CMS 的类型和治疗方法不同，因此对于疑似患有 CMS 的患者，进行全面的诊断评估是值得的。
青少年重症肌无力（JMG）：一种自身免疫性疾病，其中抗体干扰神经与肌肉之间的沟通，导致肌肉无力。虚弱症状在劳累后出现，并且随着时间的推移而加剧。症状的变化可能导致 JMG 的诊断，通常在症状出现数周或数月后。有时，症状会迅速发展。眼睑下垂和/或眼睛运动不完全（导致斜视和复视）通常是最早的症状。但是，任何骨骼肌都可能受到影响，因此其他症状可能包括咀嚼、吞咽和说话不清晰、呼吸短促或四肢肌肉无力。
重症肌无力儿童的诊断和治疗
诊断
MG 可通过多种方式诊断。当临床病史和神经系统检查提示可能患有 MG 时，可使用以下测试来确认诊断。可能需要进行多项测试才能确认诊断：
- 验血：该测试寻找干扰神经/肌肉与肌肉膜上受体（如乙酰胆碱受体 (AChR) 和肌肉特异性激酶受体 (MuSK)）通讯过程的抗体。
- 依酚氯铵试验：Edrophonium 是一种防止乙酰胆碱分解的药物，可让临床医生了解肌肉反应以及结果是否与 MG 诊断一致。
- 肌电图 (EMG)： 这测试了运动神经和其支配的肌肉之间的电连接。
- 基因测试: 如果怀疑患有先天性肌无力综合征 (CMS)，则进行基因检测
我的孩子患有重症肌无力或先天性肌无力综合征，有治愈方法吗？ 遗憾的是，目前重症肌无力或先天性肌无力综合征尚无法治愈。但是，过去50年来，治疗方法已显著改善。如果得到适当的治疗和护理，您的孩子很有可能拥有充实的人生。
治疗选择
您的孩子的治疗计划将取决于他或她的健康状况、病史、重症肌无力症状的严重程度以及对药物和疗法的反应。此外，病情的预期发展和您作为家长的参与也应是治疗过程的一部分。您孩子的医生将与您和您的孩子一起寻找正确的药物或药物组合。这种治疗方案将减轻重症肌无力的症状并让您的孩子恢复正常。找到最佳方法可能需要一些时间。而且，最佳方法可能会随着时间而改变。与您的孩子和您孩子的医生一起监测药物的效果。您可能希望记日记或记录时间和效果。例如，您不仅可以写下服药的时间，还可以写下药物何时似乎起效、何时开始起效以及副作用和任何其他重要细节。在与您孩子的医生交谈时，您的意见很重要。
- 对症治疗：保证充足的睡眠和每天的计划，在高强度活动之间留出休息时间，是减少重症肌无力症状的重要因素。最佳营养和有氧运动水平（保持足够的活动量以保持“体形”）也有助于重症肌无力患者发挥最佳机能。
- 吡啶斯的明：这是治疗青少年重症肌无力的一线疗法。它通过延长人体天然神经肌肉递质乙酰胆碱的活性来改善临床症状。这种口服药物耐受性良好。但它可能会产生副作用，如腹部绞痛、腹泻，在极少数情况下，还会加重虚弱。
- 免疫调节治疗：皮质类固醇可调节免疫系统，并可能减轻某些患者的症状。有人担心儿童每天使用高剂量皮质类固醇。它们可能导致体重增加、生长缓慢、骨质流失、面部变化、情绪变化、高血糖、高血压和易受感染等副作用。
- 抑制或调节免疫系统的其他药物： 这些药物可用于避免长期使用皮质类固醇。使用最广泛的药物是硫唑嘌呤。其他药物包括他克莫司、环孢菌素、环磷酰胺和霉酚酸酯。目前尚未发表关于使用这些药物治疗重症肌无力儿童的临床试验。需要仔细监测服用这些药物的儿童，因为副作用包括肝酶升高、恶心、腹痛和骨髓抑制。这些药物可能需要几个月才能产生临床改善。
- 静脉注射免疫球蛋白 (IVIG)：静脉输注混合人抗体 (IVIG) 可有效减轻许多重症肌无力患者的临床症状。临床症状改善通常在几天至一周内出现，持续时间不定（通常不超过 4-6 周）。对于使用 IVIg 治疗重症肌无力儿童的最佳给药方案，目前尚无共识。可能的副作用是头痛和恶心，或可能性较小的无菌性脑膜炎或罕见的肾衰竭。IVIG 疗法费用昂贵，通常需要第三方付款人的预先授权。
- 胸腺切除术: 手术切除胸腺。无论是否存在胸腺瘤（通常是良性的肿瘤），胸腺切除术都被认为可以改善重症肌无力成人患者的临床状况。对于全身性、抗体阳性的青少年重症肌无力儿童，早期切除胸腺（即诊断后两年内）与更好的长期结果相关。胸腺切除术的临床益处会随着时间的推移（长期）显现出来。因此，不应紧急对临床患病或虚弱的儿童进行胸腺切除术，因为麻醉和手术的风险超过了长期益处。
在与儿科神经病学家 Sarah Wright 博士的网络研讨会上了解更多信息（2025 年 XNUMX 月）。
您们的期望
由于重症肌无力是一种罕见疾病，许多医生从未见过病例。即使是那些对重症肌无力有一定经验的医生，也可能只治疗过少数重症肌无力患者。理想情况下，您可能会发现找到一位对重症肌无力有丰富经验的医生（通常是神经科医生）会很有帮助。这位专家很可能是一家大型医疗中心的成员。如果这不可行，您可能需要与您的医生合作，以了解有关重症肌无力的更多信息。我们有 一些资源可以帮助你和你的医生了解更多关于 MG 的信息.
正如您可能想象或已经经历过的那样，重症肌无力通常无法确诊。这意味着您可能经历了漫长的旅程才到达这一点。一旦您确诊，您仍将面临许多挑战。但您可以克服它们。每个父母和孩子都有自己的应对方式。找到那些可以帮助您和孩子应对压力的方法。专注于了解重症肌无力、其治疗方法以及管理其影响以维持正常生活活动的方法。
- 以适合孩子年龄的方式与孩子谈论他们的疾病。不要否认或隐藏问题（这可能会让孩子更加担心）。强调孩子可以应对这一挑战，并且有家人、朋友、健康专家和其他人提供帮助。
- 与他人分享。让您和您孩子生活中的其他人了解他的重症肌无力及其影响。但要以实事求是的方式分享这些信息。帮助其他人理解，尽管他们需要知道您孩子患有重症肌无力，但您、您的孩子和您的家人正在尽可能保持正常的生活方式。缓解其他人对您孩子患有重症肌无力的恐惧或误解。例如，您的孩子可以参加过夜、派对、游戏、郊游等活动吗？其他成年人如何应对任何挑战？
管理日常生活
仔细观察孩子的能量和强弱模式。重症肌无力被称为雪花病，因为每个人的经历都有所不同。您可能会发现跟踪孩子的模式很有帮助。您可以使用我们的 MyMG 应用程序 或有帮助的 工作表 追踪能量水平来规划休息并减轻压力。
安全
重要的是要时刻注意孩子的安全，而不仅仅是在出现问题时。为了做好最佳准备，请参阅这些有关应急管理的重要教育资源， 警戒性药物 以及其他重要信息 开始.
展望未来
我的孩子前景如何？通过适当的治疗和护理，重症肌无力患儿可以期待过上长久而充实的生活。
需要牢记的重要事项：
- 与孩子的医生一起寻找适合孩子的治疗方案。其中包括找到适合孩子生活的用药计划。
- 与孩子的老师、教练、学校护士和他或她生活中的其他重要成年人建立牢固的关系。帮助他们了解您孩子的健康挑战以及如何帮助他们应对挑战。 查看我们的实用指南 帮助您的孩子取得学业的成功。
- 保持健康的生活方式，包括锻炼、营养食物、积极的思维模式、解决问题和放松、有益的活动、爱和支持。 查看我们的实用指南 有关重症肌无力儿童的锻炼。
- 加入线上或线下重症肌无力患儿家长互助小组，与其他家长建立联系。重症肌无力基金会（MGFA）就提供这样一个互助小组。
- 了解可以支持和指导您和孩子的有用资源。我们有 有用资源列表 可用。
- 注册即可定期接收最新消息 来自 MGFA 的资源或临床试验信息。
尽管重症肌无力会给您、您的孩子和您的家人带来压力，但一定要保持积极的态度。虽然这可能很难，但它会帮助您应对并为您的孩子和家人营造一个充满爱和鼓励的环境。保持乐观，您将 还可以减轻通常会引发或加剧 MG 症状的压力。