1985 年，我出生在巴基斯坦南部的卡拉奇。我体重约 XNUMX 磅。当时，我的父母在卡拉奇的美国学校任教。他们知道他们想在那里收养一个婴儿。他们接到电话来接我，比预期早了三周。因为我来得早，他们还没准备好；他们十个小时后才来接我。
我是个安静的婴儿，发育已达到里程碑，只是比平均水平弱。我花了六个月的时间才长到 10 磅。
两岁时，我被诊断出患有肾病综合征，这是一种罕见的肾脏疾病。医生让我服用强的松，从两岁到八岁一直治疗，直到病情缓解。强的松掩盖了其他症状，停药后我的身体变得非常虚弱。接下来的两年里，我不得不坐在轮椅上。走楼梯，甚至走过走廊，都成了一项挑战。
四年级刚开始的时候，我们全家搬到了沙特阿拉伯的阿西尔，当时我的父母还在美国的学校里教书。我带着一辆崭新的轮椅上四年级。学校里的一位家长是神经科医生，在观察了我之后，他认为我的诊断不正确。他把我们介绍给了他认识的一位神经科医生，他现在在纽约长老会医院（当时叫哥伦比亚长老会医院）做检查。
1995 年夏天，就在我 10 岁之前，我在哥伦比亚长老会医院待了三天，50 名医生轮流为我看病，为我做了多项检查。第三天，我注射了 Tensilon，我的眼睛从非常下垂变为睁得大大的。医生让我从轮椅上下来，沿着走廊走，我照做了，一点也不累。他说他要诊断我患有先天性肌无力综合征，当天就会开始给我服用吡斯的明 (Mestinon)。
我不再需要轮椅了。我可以走遍走廊。我仍然会比其他身体正常的十岁孩子更容易疲劳，但我已经比以前好多了。
倡导之旅
2009 年，我刚过 20 岁，被介绍到马萨诸塞州伯灵顿的 Lahey 诊所，那里是 3,4二氨基吡啶，即 3,4 DAP。我被接受参加试验，然后通过同情护理使用 3,4 DAP 大约十年。
2010 年代中期，我获得这种药物的途径发生了变化。有人告诉我，这种药物没有获得 FDA 批准用于我的诊断，CMS 只用于 LEMS。我之前一直在接受标外治疗。我回家告诉了妈妈，然后我们打电话给我的神经科医生。
神经科医生说，如果保险拒绝报销，药物费用将达到 375,000 美元。
我们不知所措。在多次被拒绝并且大约一周没有药物治疗后，我的医生决定上诉。谢天谢地，上诉被批准了，但我现在每年都必须向我的保险公司证明 (a) 我仍然有我的诊断，并且 (b) 我需要这种药物来治疗我的诊断。
在我获得保险公司批准后，他们承担了自付费用，我每月支付 40 美元。我在 2023 年夏天换了工作，虽然我的保险还是一样，但我每月支付的费用从 40 美元增加到了 500 美元。
提高认识
通过这次旅程，我开始在康涅狄格州新伦敦市提高人们的认识。我真的开始对自己作为成年人的身份感到满意，并且对我的诊断结果更加坦诚。
2015 年，我首次举办了重症肌无力宣传步行活动。我制作了“TEAM SHIVVY”衬衫来筹集资金购买水和零食，其余的则捐赠出去。我每年都举办一次，直到新冠疫情爆发。
2019 年，我第一次参加了 国会山的罕见病周 与华盛顿特区的 EveryLife 基金会合作，该活动是 EveryLife 罕见病立法倡导者 (RDLA) 计划的一部分。我于 2023 年再次前往，然后于 2024 年 XNUMX 月再次前往。
加入这个团体让我有机会将自己的经历（积极的互动、挫折、希望和目标）转化为一场强大的运动，让我可以分享自己的声音。我们一起敦促政策制定者采取行动，应对罕见病患者面临的挑战。