康涅狄格队成员在国会大厦外。从左到右：Rachel、Jonathan、Kelly 和我。

1995年，10岁的我被诊断出患有先天性肌无力综合征。这一诊断最终引领我走上了倡导和提高公众对罕见病认识的道路。你可以在这篇博文中读到我的故事。

2019年，我第一次参加了在国会山举行的罕见病周活动，当时我与EveryLife基金会的罕见病立法倡导者（RDLA）一起参与其中。今年我又一次参加了，非常希望能和大家分享作为一名罕见病倡导者的经历。

罕见病周在华盛顿特区举行，患者、倡导者、医疗保健专业人员、研究人员和政策制定者齐聚一堂，以提高人们对罕见病的认识，并倡导支持罕见病患者研究、治疗和获得护理机会的政策。

在国会山的罕见病周期间，参与者将参与各种活动，例如与国会议员举行宣传会议、参加教育活动、建立人脉网和开展宣传活动。活动的目的是强调罕见病患者面临的独特挑战，并敦促政策制定者采取行动应对这些挑战。

2023 年和 2024 年，我与另一位罕见病患者倡导者凯利·康斯丁 (Kelly Considine) 一起担任康涅狄格州的团队协调员。

该活动周于 25 年 2024 月 XNUMX 日星期日晚上拉开帷幕，包括鸡尾酒会和纪录片放映，以及与 RDLA 其他人会面的时间。

周一是一整天的会议，不同的组织和个人分享了稀有物种的研究、故事和最新突破。我们还与康涅狄格州团队会面，凯利和我花了一些时间与我们的团队讨论我们的立法要求，确保每个人都能自如地发言并分享他们独特的故事。

星期二是我们的国会日和游说日。我们从上午 11:00 到下午 3:30 一直在国会山。康涅狄格州团队会见了参议员理查德·布卢门撒尔、众议员乔·考特尼、众议员贾娜·海耶斯、众议员克里斯·墨菲和众议员罗莎·德劳罗。

在这些办公室开会时，我们通常会与立法主任 (LD) 或立法助理 (LA) 会面。LD/LA 会聆听倡导团队讲述的每一个个人罕见故事，做笔记并提出问题。我们还会提出立法要求。

什么是立法要求？这些是我们向代表们提出的具体主题。如果他们还没有参与，我们可能会要求他们发起法案或加入罕见疾病国会核心小组。今年，康涅狄格州团队专注于《安全步骤法案》和《保护罕见疾病法案》。如果他们还没有加入，我们还请他们加入罕见疾病国会核心小组。

《安全步骤法案》要求团体健康计划在特定情况下建立药物分步治疗方案的例外情况。药物分步治疗方案建立了团体健康计划或健康保险发行人承保处方药的特定顺序。
《保护罕见病法案》将允许医疗保险和医疗补助计划承担医生认为在适当情况下会对患者有益的药物或治疗费用，为患有罕见病的美国人提供灵活性。

罕见病核心小组是立法机构内一群立法者，他们特别关注倡导与罕见病相关的政策和立法。这些核心小组通常致力于提高人们对罕见病的认识、支持研究资金、改善治疗和护理的可及性，并推广有利于罕见病患者和家庭的政策。通过聚集对罕见病有共同兴趣的立法者，这些核心小组可以帮助推进在更广泛的立法讨论中可能不受重视的举措。

此类核心小组对于为罕见病患者发声并推动政策变革以应对患有这些疾病的人所面临的独特挑战至关重要。罕见病核心小组的工作可以促进研究，改善医疗服务，并为患有罕见病的患者和家庭提供更好的支持。我们的目标是让尽可能多的立法者加入核心小组。

罕见病周对于罕见病群体来说是一项意义非凡的盛事，我鼓励其他罕见病患者积极参与，无论是以线下还是线上形式。加入罕见病法律援助协会(RDLA)是迈出的第一步。这是一个非常棒的组织。

很少有人知道什么是先天性肌无力综合征和重症肌无力，但通过宣传和提高认识，我们可以为世界带来更多的知识。

疾病可能罕见，但希望却并非如此。在我们等待治愈方法的同时，希望将占上风。

积极参与！如果您想为重症肌无力及其他肌无力综合征患者发声，请联系重症肌无力基金会 (MGFA)。请发送电子邮件至mgfa@myasthenia.org 。如需了解更多加入信息，请访问罕见病立法倡导者 (RDLA) 的网站。