Bien que la myasthénie grave puisse survenir à tout âge, elle n'est pas aussi courante chez les enfants (seul un cas sur dix est diagnostiqué chez les enfants de moins de 10 ans) et les symptômes peuvent se présenter différemment de ceux des adultes.1 Pour cette raison, les jeunes atteints de MG ont particulièrement du mal à obtenir un diagnostic précis.
Emily Boyle n’avait que 14 ans lorsqu’elle a commencé à présenter des symptômes.
« Elle m'a dit qu'elle avait du mal à sourire », raconte Betsy, la mère d'Emily. « J'ai trouvé ça bizarre, mais j'ai fait comme si de rien n'était. »
Au cours des semaines suivantes, la difficulté d'Emily à bouger les muscles de son visage est devenue de plus en plus perceptible pour sa famille. Betsy l'a emmenée chez le pédiatre, qui les a immédiatement orientés vers un neurologue pédiatrique. Ce médecin – et d'autres qu'ils ont consultés ce printemps-là – étaient perplexes.
Après une série de tests visant à écarter des maladies et troubles plus courants, ses médecins ont commencé à suspecter une MG.
Elle a commencé à prendre du Mestinon, un médicament courant contre la myasthénie, pour combattre la faiblesse musculaire. Le médicament a aidé à contrôler ses symptômes, mais ils n'ont pas complètement disparu.
« Je n’ai pas l’impression d’avoir été vraiment affectée parce que j’étais très jeune », confie Emily. « À part un engourdissement de ma lèvre inférieure, je voulais pouvoir sourire. Je voulais me sentir plus normale. Je me souviens que beaucoup de gens me regardaient et essayaient de comprendre ce qui n’allait pas. »
À l'automne de sa scolarité, ses symptômes s'étaient considérablement aggravés et avaient eu un impact sur sa qualité de vie. Elle avait du mal à manger et à parler, car elle perdait le contrôle des muscles de son visage, de sa mâchoire et de sa gorge. Si elle attrapait un rhume, elle avait du mal à respirer car elle ne pouvait pas tousser.
Betsy et son mari, Tom, ont commencé à s'intéresser de près à la MG, en explorant tous les recoins d'Internet dans leur quête pour aider Emily. Au cours de leurs voyages en ligne, ils ont découvert MGFA et ses ressources et soutiens.
« Je me souviens avoir lu de petites histoires et avoir compris ce qu’était la myasthénie », raconte Emily. « J’ai fait beaucoup plus de recherches et j’ai été très sensible à l’idée que toutes ces personnes souffraient de myasthénie. Pour moi, c’était réconfortant. »
Trouver un traitement
Betsy et Tom ont appelé spécialiste après spécialiste pour essayer de trouver un traitement qui fonctionnerait pour Emily.
« J'appelais partout pour essayer d'obtenir des rendez-vous avec des gens », raconte Betsy.
Après plusieurs mois de recherche, Emily a obtenu un rendez-vous à Johns Hopkins Medicine à Baltimore, dans le Maryland. Les experts ont pu effectuer un test sur place le jour même pour confirmer définitivement le diagnostic d'Emily.
Le neurologue a recommandé d'augmenter la dose de Mestinon d'Emily et de lui faire subir une thymectomie, c'est-à-dire l'ablation chirurgicale du thymus. Cette glande joue un rôle dans la production d'anticorps et, lorsqu'elle produit des anticorps au-delà de l'enfance, elle peut déclencher une myasthénie. L'ablation du thymus a amélioré les symptômes chez certains patients et constitue une stratégie pour une rémission à long terme de la maladie.
Ses parents étaient nerveux, comme tout parent qui envisagerait une intervention chirurgicale pour son enfant. Betsy dit que leur médecin les a convaincus que cette approche donnerait à Emily les meilleures chances de réduire considérablement, voire d’éliminer, ses symptômes.
« J’étais très soulagée quand nous sommes arrivées à Baltimore », raconte Emily. « J’étais prête à subir l’opération et à passer à autre chose. »
L'opération s'est bien déroulée et elle a pu sortir de l'hôpital quelques jours plus tard. Emily se souvient de la douleur et de l'inconfort de la convalescence, mais elle se souvient aussi de s'être sentie plus à l'aise quelques semaines plus tard.
L'opération et le traitement par Mestinon pendant plusieurs années ont eu un impact considérable sur les symptômes d'Emily. Elle est désormais en rémission et ne prend plus de médicaments.
« La thymectomie a tout changé pour le mieux. Je la recommande vivement. »
Emily est aujourd’hui professeur d’espagnol au lycée et passe ses journées debout dans sa classe, à parler à ses élèves – une carrière qui aurait pu être impossible sans ce traitement qui a changé sa vie.
Betsy est d'accord.
« C'était une aubaine remarquable pour laquelle nous serons toujours reconnaissants et que nous ne pouvons pas exprimer avec des mots », dit-elle.
« Nous avons hâte de redonner à la communauté d’une manière ou d’une autre, notamment en soutenant la MGFA et en essayant de faciliter l’apprentissage de la thymectomie pour les patients nouvellement diagnostiqués. Cela a changé le cours de la vie d’Emily. Cela vaut la peine de poursuivre et d’interroger plusieurs neurologues à ce sujet. »
1 – Source : https://www.chop.edu/conditions-diseases/myasthenia-gravis