Myasthénie oculaire est une forme de MG dans laquelle les muscles qui bougent les yeux et contrôlent les paupières sont facilement fatigués et affaiblis. Les symptômes courants comprennent une vision double, des paupières tombantes et/ou une fermeture des yeux. Environ 15 % des personnes atteintes de MG ont uniquement des problèmes oculaires. Les symptômes oculaires sont souvent les premiers symptômes de la MG, et de nombreuses personnes peuvent développer plus tard d’autres problèmes de faiblesse musculaire généralisée. Chez environ 50 % des personnes diagnostiquées avec une myasthénie oculaire grave, des auto-anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine (AChR) peuvent être détectés par un test sanguin. En savoir plus sur ce type de MG.
Myasthénie grave généralisée est une forme de MG avec faiblesse musculaire généralisée. Les symptômes peuvent inclure des paupières tombantes (ptosis) et/ou une vision double, des difficultés à parler, des difficultés à respirer, des problèmes de mastication et de déglutition, des difficultés à accomplir les tâches quotidiennes ou une faiblesse musculaire généralisée. Environ 85 % des personnes atteintes de MG présentent des auto-anticorps contre les récepteurs de l’acétylcholine (AChR) dans leurs analyses de sang.
Environ 6 % des personnes atteintes de MG seront testées positives pour les anticorps anti-kinase spécifique du muscle (MuSK). Dans de très rares cas, les anticorps AChR et MuSK peuvent être détectés. La plupart des patients positifs aux anticorps MuSK souffrent de myasthénie grave généralisée.
La présence et le type d’anticorps présents dans le sang peuvent aider à orienter les choix de traitement pour les personnes atteintes de MG. Les personnes possédant des anticorps anti-MuSK peuvent réagir différemment aux médicaments que les personnes possédant des anticorps AChR.
Myasthénie grave séronégative décrit les personnes atteintes de myasthénie grave oculaire ou généralisée qui n'ont pas d'auto-anticorps anti-AChR et anti-MuSK détectables dans le sang. Les symptômes et la réponse aux traitements sont souvent les mêmes que ceux des anticorps AChR et MuSK. Des tests de diagnostic spécialisés peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic de MG (voir le Centre de ressources séronégatifs pour en savoir plus).
Environ 10 % des personnes atteintes de MG sont considérées comme séronégatives. Parfois, des anticorps dirigés contre d’autres protéines telles que l’agrine ou les anticorps LRP4 sont présents, signalant que ces autoanticorps peuvent être des biomarqueurs de la MG. À mesure que de nouveaux anticorps contre la MG sont découverts, moins de patients sont susceptibles d'être classés comme séronégatifs.
Apprenez-en davantage sur la MG séronégative.
En savoir plus sur les différents types de MG
Syndromes myasthéniques congénitaux (CMS) : Ce terme est réservé à un groupe de troubles héréditaires rares de la jonction neuromusculaire. Il existe de nombreux types différents de CMS, chacun résultant d’une mutation génétique dans un composant protéique spécifique de la jonction neuromusculaire. Une évaluation diagnostique approfondie est utile chez les patients suspectés de SMC en raison des différents types et des différentes options de traitement.
Quelle est la différence entre CMS et MG auto-immune ?
- La CMS est plus rare que la MG auto-immune.
- Le CMS se manifeste généralement tôt dans la vie, souvent pendant la petite enfance.
- Les symptômes du SMC ont tendance à durer toute la vie et/ou relativement stables, avec une fatigue et une faiblesse généralisées, avec des exacerbations moins fréquentes ou moins importantes.
- Le CMS n'est pas associé à des anticorps contre les composants de la jonction neuromusculaire.
- Tous les troubles du CMS résultent de mutations génétiques dans des composants de la jonction neuromusculaire.
- Les symptômes du SMC ne nécessitent pas d'immunothérapie.
Myasthénie néonatale transitoire : Ce trouble survient chez 10 à 15 % des nourrissons nés de mères atteintes de MG auto-immune. Les anticorps maternels qui traversent le placenta en fin de grossesse provoquent une myasthénie néonatale transitoire. Les symptômes comprennent un faible cri ou une succion et une faiblesse généralisée à la naissance. À mesure que les anticorps maternels se dégradent dans le corps du nourrisson, les symptômes disparaissent progressivement en quelques semaines. Les nourrissons atteints de myasthénie grave néonatale transitoire ne présentent pas de risque accru de MG à long terme ou future.
Pour en savoir plus, voir d'information d'Andrew G. Engel, MD, avec l'aimable autorisation du Organisation nationale des maladies rares
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS)* : Il s'agit d'une autre maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque la propre jonction neuromusculaire du corps. Différent de la MG auto-immune dans laquelle le système auto-immun attaque la partie musculaire de la jonction neuromusculaire, le LEMS est provoqué par des attaques auto-immunes de la partie nerveuse, interférant avec la capacité des cellules nerveuses à envoyer des signaux aux fibres musculaires.
Il existe deux formes de LEMS :
- Une forme (50 à 60 % des cas) est associée au cancer du poumon à petites cellules et apparaît à un âge plus avancé.
- L'autre forme (40 à 50 % des cas) n'est pas associée au cancer et apparaît à un âge plus jeune.
* Les informations sont une gracieuseté de Association de la dystrophie musculaire