La myasthénie oculaire est une forme de myasthénie grave (MG) caractérisée par une fatigue et un affaiblissement prématurés des muscles oculomoteurs et palpébraux. Les symptômes courants incluent une diplopie (vision double), une ptôse (chute de la paupière) et/ou une fermeture involontaire des yeux. Environ 15 % des personnes atteintes de MG présentent uniquement des troubles oculaires. Ces symptômes sont souvent les premiers à apparaître, et de nombreuses personnes peuvent développer ultérieurement une faiblesse musculaire généralisée. Chez environ 50 % des personnes diagnostiquées avec une myasthénie oculaire, des auto-anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine (AChR) peuvent être détectés par une analyse sanguine. Pour en savoir plus sur ce type de MG , consultez notre article.

La myasthénie généralisée est une forme de myasthénie grave caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée. Les symptômes peuvent inclure une chute des paupières (ptosis) et/ou une diplopie (vision double), des difficultés d'élocution, des difficultés respiratoires, des problèmes de mastication et de déglutition, des difficultés à accomplir les tâches quotidiennes, ou une faiblesse musculaire généralisée. Environ 85 % des personnes atteintes de myasthénie grave présentent des auto-anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine (AChR) dans leurs analyses sanguines.

Environ 6 % des personnes atteintes de MG seront testées positives pour les anticorps anti-kinase spécifique du muscle (MuSK). Dans de très rares cas, les anticorps AChR et MuSK peuvent être détectés. La plupart des patients positifs aux anticorps MuSK souffrent de myasthénie grave généralisée.

La présence et le type d’anticorps présents dans le sang peuvent aider à orienter les choix de traitement pour les personnes atteintes de MG. Les personnes possédant des anticorps anti-MuSK peuvent réagir différemment aux médicaments que les personnes possédant des anticorps AChR.

La myasthénie grave séronégative désigne les personnes atteintes de myasthénie oculaire ou généralisée qui ne présentent pas d'auto-anticorps anti-AChR et anti-MuSK détectables dans le sang. Les symptômes et la réponse aux traitements sont souvent similaires à ceux des personnes présentant des anticorps anti-AChR et anti-MuSK. Des examens diagnostiques spécialisés peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic de myasthénie grave ( voir le Centre de ressources sur la séronégativité pour plus d'informations ).

Environ 10 % des personnes atteintes de MG sont considérées comme séronégatives. Parfois, des anticorps dirigés contre d’autres protéines telles que l’agrine ou les anticorps LRP4 sont présents, signalant que ces autoanticorps peuvent être des biomarqueurs de la MG. À mesure que de nouveaux anticorps contre la MG sont découverts, moins de patients sont susceptibles d'être classés comme séronégatifs.

Apprenez-en davantage sur la MG séronégative.

En savoir plus sur les différents types de MG

Syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) : ce terme désigne un groupe de maladies héréditaires rares de la jonction neuromusculaire. Il existe différents types de SMC, chacun résultant d’une mutation génétique affectant une protéine spécifique de cette jonction. Un bilan diagnostique complet est essentiel chez les patients présentant une suspicion de SMC, compte tenu de la diversité des types et des options thérapeutiques.

Quelle est la différence entre CMS et MG auto-immune ?

• La CMS est plus rare que la MG auto-immune.
• Le CMS se manifeste généralement tôt dans la vie, souvent pendant la petite enfance.
• Les symptômes du SMC ont tendance à durer toute la vie et/ou relativement stables, avec une fatigue et une faiblesse généralisées, avec des exacerbations moins fréquentes ou moins importantes.
• Le CMS n'est pas associé à des anticorps contre les composants de la jonction neuromusculaire.
• Tous les troubles du CMS résultent de mutations génétiques dans des composants de la jonction neuromusculaire.
• Les symptômes du SMC ne nécessitent pas d'immunothérapie.

Myasthénie néonatale transitoire : ce trouble survient chez 10 à 15 % des nourrissons nés de mères atteintes de myasthénie auto-immune. Les anticorps maternels qui traversent le placenta en fin de grossesse en sont la cause. Les symptômes incluent des pleurs ou une succion faibles et une faiblesse généralisée à la naissance. À mesure que les anticorps maternels se dégradent dans l’organisme du nourrisson, les symptômes disparaissent progressivement en quelques semaines. Les nourrissons ayant présenté une myasthénie néonatale transitoire ne présentent pas de risque accru de développer une myasthénie grave à long terme ou ultérieurement.

Pour en savoir plus, consultez les informations fournies par le Dr Andrew G. Engel, avec l'aimable autorisation de l' Organisation nationale des maladies rares.

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE)* : Il s’agit d’une autre maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque la jonction neuromusculaire. Contrairement à la myasthénie auto-immune où le système immunitaire s’attaque à la partie musculaire de la jonction neuromusculaire, le SMLE est causé par des attaques auto-immunes contre la partie nerveuse, perturbant ainsi la capacité des cellules nerveuses à transmettre des signaux aux fibres musculaires.

Il existe deux formes de LEMS :

• Une forme (50 à 60 % des cas) est associée au cancer du poumon à petites cellules et apparaît à un âge plus avancé.
• L'autre forme (40 à 50 % des cas) n'est pas associée au cancer et apparaît à un âge plus jeune.

* Ces informations sont fournies par l' Association de lutte contre la dystrophie musculaire