En tant que parent d’un enfant atteint de myasthénie grave, il peut être difficile de savoir par où commencer et comment aider au mieux votre enfant. Cette partie du site Web de la MGFA propose des ressources pour vous aider à soutenir avec succès votre enfant atteint de myasthénie grave. N’oubliez pas que votre enfant peut mener une vie pleine, heureuse et productive avec un peu d’aide et de conseils supplémentaires.
Comprendre la MG de votre enfant :
Myasthénie néonatale transitoire:Cette maladie touche 10 à 15 % des nourrissons nés de mères atteintes de myasthénie auto-immune. Les anticorps maternels qui traversent le placenta en fin de grossesse provoquent une myasthénie néonatale transitoire. Les symptômes comprennent un cri ou une succion faible et une faiblesse généralisée à la naissance. Au fur et à mesure que les anticorps maternels se dégradent dans le corps du nourrisson, les symptômes disparaissent progressivement, en quelques semaines. Les nourrissons atteints de myasthénie néonatale transitoire ne présentent pas de risque accru de myasthénie à long terme ou future.
Syndromes myasthéniques congénitaux (SMC):Ce terme est réservé à un groupe de troubles héréditaires rares de la jonction neuromusculaire. Il existe de nombreux types différents de CMS, chacun résultant d'une mutation génétique dans un composant protéique spécifique de la jonction neuromusculaire. Une évaluation diagnostique approfondie est utile chez les patients suspects de CMS en raison des différents types et des différentes options de traitement.
Myasthénie juvénile grave (MGJ): Maladie auto-immune dans laquelle les anticorps interfèrent avec la communication nerf-muscle, provoquant une faiblesse musculaire. Les symptômes de faiblesse apparaissent après un effort et ont tendance à s'aggraver au fil de la journée. La variabilité des symptômes peut conduire au diagnostic de JMG souvent après des semaines ou des mois de symptômes. Parfois, les symptômes peuvent se développer rapidement. Des paupières tombantes et/ou un mouvement incomplet des yeux (provoquant un strabisme et une vision double) sont souvent les premiers symptômes. Cependant, n'importe quel muscle squelettique peut être atteint, de sorte que d'autres symptômes peuvent inclure des problèmes de mastication, de déglutition et de prononciation, un essoufflement ou une faiblesse musculaire des membres.
Apprenez-en davantage sur la MG et les troubles associés.
Diagnostic et traitement pour les enfants atteints de MG
Diagnostic
La MG peut être diagnostiquée de plusieurs façons. Lorsque les antécédents cliniques et l'examen neurologique suggèrent la possibilité d'une MG, les tests suivants peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic. Plusieurs tests peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic :
- Test sanguin:Ce test recherche les anticorps qui interfèrent avec le processus de communication nerf/muscle vers les récepteurs de la membrane musculaire, tels que les récepteurs de l'acétylcholine (AChR) et les récepteurs de kinase musculaire spécifique (MuSK).
- Test à l'édrophonium:L'édrophonium est un médicament qui empêche la dégradation de l'acétylcholine, permettant au clinicien de comprendre la réponse musculaire et de savoir si les résultats sont cohérents avec un diagnostic de MG.
- Électromyographie (EMG) : Cela teste la connexion électrique entre les nerfs moteurs et les muscles qu’ils alimentent.
- Tests génétiques:Des tests génétiques sont effectués si des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont suspectés
Existe-t-il un remède contre la MG de mon enfant ? Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif contre la myasthénie. Cependant, le traitement s'est considérablement amélioré au cours des 50 dernières années. Votre enfant a de bonnes chances de mener une vie épanouie grâce à un traitement et des soins appropriés.
Options de traitement
Le plan de traitement de votre enfant dépendra de son état de santé, de ses antécédents médicaux, de la gravité des symptômes de la myasthénie et de sa réponse aux médicaments et aux thérapies. De plus, l'évolution prévue de la maladie et votre implication en tant que parent doivent faire partie du processus. Le médecin de votre enfant travaillera avec vous et votre enfant pour trouver le bon médicament ou la bonne combinaison de médicaments. Ce régime thérapeutique atténuera les symptômes de la myasthénie et permettra à votre enfant d'être lui-même. Il faudra peut-être un certain temps pour trouver l'approche optimale. Et la meilleure approche peut changer au fil du temps. Surveillez l'efficacité des médicaments avec votre enfant et le médecin de votre enfant. Vous souhaiterez peut-être tenir un journal ou un tableau des moments et des effets. Par exemple, vous pouvez noter non seulement le moment où le médicament a été administré, mais aussi le moment où il a semblé faire effet, le moment où son effet a commencé à s'estomper, ainsi que les effets secondaires et tout autre détail important. Lorsque vous parlerez avec le médecin de votre enfant, votre contribution sera importante.
- Traitement symptomatique:Il est important de veiller à dormir suffisamment et de planifier chaque journée de manière à prévoir des périodes de repos entre les activités plus intenses pour minimiser les symptômes de la myasthénie. Une nutrition optimale et un niveau de conditionnement aérobique (être suffisamment actif pour être en « forme ») aident également les personnes atteintes de myasthénie à fonctionner au mieux de leurs capacités.
- Pyridostigmine:Il s'agit du traitement de première intention de la myasthénie juvénile. Il apporte une amélioration clinique en prolongeant l'activité du neurotransmetteur naturel de l'organisme, l'acétylcholine. Ce médicament oral est généralement bien toléré. Il peut toutefois entraîner des effets secondaires tels que des crampes abdominales, de la diarrhée et, dans de très rares cas, une aggravation de la faiblesse.
- Traitement immunomodulateur:Les corticostéroïdes modulent le système immunitaire et peuvent réduire les symptômes chez certains patients. L'utilisation quotidienne de corticostéroïdes à forte dose chez les enfants suscite des inquiétudes. Ils peuvent entraîner des effets secondaires tels qu'une prise de poids, un ralentissement de la croissance, une perte osseuse, des changements faciaux, des changements d'humeur, une hyperglycémie, une hypertension artérielle et une sensibilité aux infections.
- Autres médicaments qui suppriment ou modèrent le système immunitaire : Ces médicaments peuvent être utilisés pour éviter l'utilisation à long terme de corticostéroïdes. Le médicament le plus utilisé est l'azathioprine. Les autres agents comprennent le tacrolimus, la cyclosporine, le cyclophosphamide et le mycophénolate. Il n'existe pas d'essai clinique publié sur l'utilisation de ces médicaments pour le traitement des enfants atteints de MG. Une surveillance attentive des enfants sous ces médicaments est nécessaire car les effets secondaires comprennent une élévation des enzymes hépatiques, des nausées, des douleurs abdominales et une suppression de la moelle osseuse. Ces médicaments peuvent prendre plusieurs mois pour produire une amélioration clinique.
- Immunoglobuline intraveineuse (IgIV):Les perfusions intraveineuses d'anticorps humains regroupés (IVIG) sont efficaces pour réduire les symptômes cliniques chez de nombreux individus atteints de MG. L'amélioration clinique est souvent constatée en quelques jours à une semaine et dure à des intervalles variables (généralement pas plus de 4 à 6 semaines). Il n'existe pas de consensus sur le meilleur schéma posologique pour l'utilisation des IVIg pour traiter les enfants atteints de MG. Les effets secondaires possibles sont des maux de tête et des nausées ou, moins probablement, une méningite aseptique ou, rarement, une insuffisance rénale. Le traitement par IVIG est coûteux et nécessite généralement une autorisation préalable auprès d'organismes tiers payants.
- Thymectomie: Ablation chirurgicale du thymus. On pense qu'une thymectomie avec ou sans thymome existant (tumeur, généralement bénigne) améliore l'état clinique des adultes atteints de MG. L'ablation précoce du thymus chez un enfant atteint de MG juvénile généralisée et positive aux anticorps (c'est-à-dire dans les deux ans suivant le diagnostic) a été associée à de meilleurs résultats à long terme. Le bénéfice clinique de la thymectomie apparaît au fil du temps (à long terme). Par conséquent, la thymectomie ne doit pas être pratiquée en urgence chez un enfant cliniquement malade ou faible, car les risques liés à l'anesthésie et à la chirurgie l'emportent sur le bénéfice à long terme.
Apprenez-en davantage dans ce webinaire avec la Dre Sarah Wright, neurologue pédiatrique (février 2025).
À quoi s'attendre
La MG étant une maladie rare, de nombreux médecins n'ont jamais vu de cas de cette maladie. Même ceux qui ont une certaine expérience de la MG ne peuvent traiter que quelques patients atteints de MG. Idéalement, vous pouvez trouver utile de trouver un médecin, généralement un neurologue, qui a une expérience significative de la MG. Ce spécialiste fait probablement partie d'un grand centre médical. Si ce n'est pas une option, vous pouvez travailler avec votre médecin pour en savoir plus sur la MG. Nous avons un certain nombre de ressources pour vous aider, vous et votre médecin, à en savoir plus sur la MG.
Comme vous pouvez l'imaginer ou l'avoir déjà constaté, la MG n'est souvent pas diagnostiquée. Cela signifie que vous avez peut-être parcouru un long chemin pour en arriver là. Une fois le diagnostic posé, vous aurez encore de nombreux défis à relever. Mais vous pouvez les surmonter. Chaque parent et chaque enfant ont leur propre façon de faire face au stress. Trouvez les choses qui vous aident, vous et votre enfant, à gérer le stress. Concentrez-vous sur la compréhension de la MG, de son traitement et des moyens de gérer son impact pour maintenir des activités de vie régulières.
- Parlez de sa maladie à votre enfant d'une manière adaptée à son âge. Ne niez pas ou ne cachez pas le problème (ce qui pourrait l'inquiéter davantage). Soulignez qu'il peut surmonter ce défi et qu'il peut compter sur l'aide de sa famille, de ses amis, de professionnels de la santé et d'autres personnes.
- Partagez avec les autres. Faites connaître aux autres personnes de votre entourage et à celles de votre enfant la MG et ses conséquences. Mais partagez cette information de manière pragmatique. Aidez les autres à comprendre que même s'ils doivent être informés de la MG de votre enfant, vous, votre enfant et votre famille maintenez un mode de vie aussi normal que possible. Apaisez les craintes ou les malentendus que les autres peuvent avoir au sujet de la MG de votre enfant. Par exemple, votre enfant peut-il participer à une soirée pyjama, à une fête, à un jeu, à une sortie, etc. ? Comment un autre adulte peut-il relever les défis ?
Gérer la vie quotidienne
Observez attentivement les schémas d'énergie et de force/faiblesse de votre enfant. La MG est connue sous le nom de maladie des flocons de neige car chaque personne la vit de manière quelque peu différente. Vous trouverez peut-être utile de suivre ses schémas. Vous pouvez utiliser notre Application MyMG ou un utile feuille de calcul pour suivre les niveaux d’énergie afin de planifier le repos et de réduire tout stress.
Sécurité
Il est important de garder à l'esprit la sécurité de votre enfant, et pas seulement lorsque des problèmes surviennent. Afin d'être mieux préparé, consultez ces ressources éducatives importantes sur la gestion des urgences, médicaments de précaution et d'autres informations critiques ici.
Perspective d’avenir
Quelles sont les perspectives pour mon enfant ? Avec un traitement et des soins appropriés, un enfant atteint de MG peut espérer une vie longue et épanouissante.
Choses importantes à garder à l’esprit :
- Travaillez avec les médecins de votre enfant pour trouver un régime thérapeutique adapté à votre enfant. Cela comprend la recherche d'un calendrier de prise de médicaments adapté à la vie de votre enfant.
- Établissez des relations solides avec les enseignants, les entraîneurs, l'infirmière scolaire et les autres adultes clés de la vie de votre enfant. Aidez-les à comprendre les problèmes de santé de votre enfant et comment ils peuvent l'aider à les gérer. Consultez notre guide pratique pour aider votre enfant à réussir à l’école.
- Maintenez un mode de vie sain qui comprend de l’exercice, une alimentation nutritive, des schémas de pensée positifs, la résolution de problèmes et la relaxation, des activités enrichissantes, de l’amour et du soutien. Consultez notre guide pratique à propos de l'exercice pour un enfant atteint de MG.
- Connectez-vous avec d’autres en rejoignant des groupes en ligne pour les parents d’enfants atteints de MG.
- Découvrez des ressources utiles qui peuvent vous aider et vous guider, vous et votre enfant. Nous avons un liste de ressources utiles disponible.
Assurez-vous de garder une attitude positive malgré le stress que la MG cause à vous, à votre enfant et à votre famille. Même si cela peut être difficile, cela vous aidera à faire face et à maintenir un environnement aimant et encourageant pour votre enfant et votre famille. En restant optimiste, vous réduire également le stress qui peut souvent déclencher ou augmenter les symptômes de la MG.