En plus d'une évaluation médicale et neurologique complète, plusieurs tests peuvent être utilisés pour établir un diagnostic de MG, à commencer par l'examen clinique. Pour rechercher une faiblesse liée à l'activité, un clinicien peut demander au patient d'effectuer une tâche soutenue, comme regarder vers le haut pour voir si les paupières commencent à s'affaisser. Pour tester la faiblesse musculaire, un clinicien peut vous demander de faire des exercices avec certains muscles à plusieurs reprises et d'observer votre capacité à récupérer et à récupérer des forces pour voir si elle s'améliore après le repos.
Un diagnostic de MG est confirmé par plusieurs méthodes, dont les suivantes :
- Test d'anticorps contre le récepteur de l'acétylcholine (AChR)—Prise de sang pour détecter les anticorps anormaux. Environ 85 % des personnes diagnostiquées avec MG sont positives pour ce groupe d’anticorps.
- Test d’anticorps anti-MuSK – Test sanguin pour les patients MG qui ont été testés négatifs à l'anticorps acétylcholine (AChR). Environ 6 % des patients MG sans anticorps AChR sont positifs pour l’anticorps anti-MUSK.
- Test d’anticorps LPR4 – Test sanguin qui peut être administré aux patients dont le test est négatif pour les anticorps AChR et MuSK. Il s’agit d’un anticorps plus récent qui provoque la MG.
- Tests d’essais cellulaires – un type de test sanguin plus sensible qui pourrait permettre de détecter les anticorps anti-AChR chez des patients que l'on pensait auparavant séronégatifs. Dans une étude de 2022 publiée dans le Journal of Neuroimmunology, 18.2 % des patients séronégatifs ont été testés positifs pour les anticorps AChR à l’aide de tests cellulaires.
- Tests de banquise – Les tests Ice Pack sont des examens effectués par des spécialistes pour évaluer les réponses de force et de récupération qui pourraient être cohérentes avec un diagnostic de MG. Ce test consiste à mesurer l'ouverture de la paupière, à placer un sac de glace sur l'œil pendant 2 à 5 minutes, puis à mesurer à nouveau l'ouverture de la paupière.
- Tomodensitométrie – Un scanner thoracique est généralement effectué chez les personnes présentant des symptômes confirmés de MG ou de MG afin de rechercher un thymome, une tumeur du thymus pouvant causer la MG.
- Électromyographie (EMG) – Les stimulations nerveuses répétitives (RNS) appliquant des chocs électriques sont souvent utilisées pour évaluer la réponse musculaire et le potentiel d'action et si les résultats sont cohérents avec un diagnostic de MG.
- Électromyographie monofibre (SFEMG) – Détecte les défauts de transmission neuromusculaire en enregistrant les potentiels d’action des fibres musculaires individuelles à l’aide d’une petite électrode-aiguille.
- Essai de médicaments – Les patients dont le test est négatif pour les anticorps connus pour causer la MG pourraient être invités à essayer certains des médicaments couramment utilisés pour traiter la maladie afin de voir s'ils améliorent les symptômes. Ceux-ci incluent le Mestinon (bromure de pyridostigmine), les corticostéroïdes (c'est-à-dire la prednisone, etc.) ou les immunoglobulines intraveineuses (IgIV).
- Test d'édrophonium – Edrophonium est un médicament qui empêche la dégradation de l'acétylcholine, permettant au clinicien de comprendre votre réponse musculaire et de savoir si les résultats sont cohérents avec un diagnostic de MG. Ce test, autrefois courant, est désormais rarement utilisé en raison du risque d’effets secondaires graves.
Les résultats de certains de ces tests peuvent être négatifs ou peu concluants, même pour une personne présentant des symptômes de MG. Un clinicien compétent dans la reconnaissance et la distinction de la MG des autres affections est important pour déterminer un diagnostic approprié.