Être atteint d’une maladie rare peut être une expérience éprouvante. Mais être atteint d’une forme rare d’une maladie rare – ce qui fait de vous la « rareté des rares » – est un combat particulièrement solitaire.
De nombreuses personnes atteintes de myasthénie grave séronégative sont confrontées à cette expérience. Ces patients – environ 10 % des personnes diagnostiquées avec MG – ne présentent pas d’autoanticorps anti-AChR ou anti-MuSK détectables dans leur sang. Ces deux anticorps sont connus pour provoquer les symptômes de la MG.
À mesure que la science progresse, on a découvert que certains patients séronégatifs avaient des protéines telles que l’agrine ou un autre anticorps, l’anti-LRP4, à l’origine de leurs symptômes, mais pour beaucoup d’autres, la cause exacte reste insaisissable.
Étant donné que leur myasthénie n'est pas diagnostiquable par un test sanguin, les patients MG séronégatifs vivent souvent plus longtemps sans diagnostic précis, même avec des symptômes typiques de MG tels que des yeux tombants, une vision double, un essoufflement et des difficultés à mâcher et à avaler.
La quête de réponses – et de soulagement des symptômes – peut prendre des mois, voire des années.
« Au début de mes symptômes, il n’était pas facile de rassembler les pièces du puzzle », explique Cheri Heitman-Higgason, une ancienne infirmière à qui on a diagnostiqué une myasthénie séronégative en 2015 après un long parcours diagnostique. Elle a été testée pour les auto-anticorps anti-AChR et MuSK, a subi une stimulation nerveuse répétitive et un test EMG à fibre unique, et a finalement reçu un diagnostic de myasthénie après avoir consulté un spécialiste de la myasthénie.
Cheri et d’autres personnes atteintes de myasthénie séronégative parlent des embûches de ce processus, depuis la collaboration avec les assurances pour obtenir l’approbation des tests jusqu’au diagnostic erroné d’anxiété ou de trouble psychiatrique. Le processus laisse de nombreuses personnes avec un sentiment d’échec.
« La MG séronégative existe et présente les mêmes symptômes que la MG positive aux anticorps », explique Cheri. « Lorsque nous ne sommes pas vus ou entendus, cela peut être très déshumanisant. »
Ses commentaires sont repris par d’autres personnes dans des groupes de soutien en ligne, des articles et des publications sur les réseaux sociaux, où les patients découvrent qu’ils partagent des histoires similaires :
« La myasthénie est rare. Mais être séronégatif est encore plus rare. Notre combat pour la reconnaissance et le traitement est d'autant plus difficile. Nous ne nous présentons pas tous de la même manière et la maladie fluctue tout au long de la journée. »
« Ne partez pas du principe qu'il n'y a rien de mal à nous voir de l'extérieur. Nous n'inventons rien. »
« La MG séronégative nécessite beaucoup plus de sensibilisation ! »
Retard de traitement
Un retard dans le diagnostic entraîne un retard dans le traitement, en particulier dans le traitement adéquat. Les patients qui ne reçoivent pas de traitement adéquat sont confrontés à des résultats cliniques plus mauvais. étude récente ont démontré que les personnes atteintes de MG qui recevaient un traitement précoce et à action rapide dans les six mois suivant l’apparition des symptômes s’en sortaient mieux que celles dont le traitement avait été différé.
Cheri souligne que son plan de traitement, qui comprend un respirateur non invasif, l'aide à respirer. Sans diagnostic, elle n'aurait pas accès à ces interventions qui peuvent lui sauver la vie.
« C’est très important dans ma vie quotidienne, mais sans diagnostic, ce n’est pas possible pour nous », dit-elle.
Les patients séronégatifs atteints de MG n’ont pas non plus accès à la plupart des nouveaux médicaments, qui ne sont approuvés par la FDA que pour les personnes possédant des anticorps anti-AChR ou anti-MuSK.
« Comme le dit un ami, nous menons la même guerre que les autres patients atteints de myasthénie sans disposer du même arsenal de traitements », déclare Cheri. « J’aimerais voir un jour les personnes atteintes de myasthénie séronégatives être diagnostiquées plus tôt et traitées plus tôt et de manière plus adéquate, avant de perdre des années de meilleure qualité de vie et leur carrière comme moi et tant d’autres l’avons fait. »
À mesure que la sensibilisation à la MG séronégative augmente, davantage de personnes sont susceptibles de recevoir des diagnostics précis et de recevoir l’aide dont elles ont besoin. La recherche progresse également dans ce domaine important, les experts explorant d’autres protéines et anticorps susceptibles de provoquer des symptômes. Grâce à ces connaissances, des tests supplémentaires peuvent être développés, ainsi que de meilleurs traitements pour tous les patients atteints de MG.
Conseils pour les autres
Après avoir parcouru un si long chemin et vécu tant de choses sur son chemin vers le diagnostic et le traitement approprié, Cheri offre ce conseil aux autres :
- N'abandonne jamais!
- Assurez-vous d'avoir eu tous les tests:AcHR, MuSK, LRP4, stimulation nerveuse répétitive, électromyographie monofibre (SFEMG) et tomodensitométrie thoracique (pour n'en citer que quelques-uns) et que vous obteniez et conserviez un enregistrement de tous les résultats. Si votre état le permet, des analyses sanguines et des tests EMG avant de commencer un traitement immunosuppresseur ou un traitement modificateur de la maladie, qui pourrait potentiellement altérer les anticorps dans votre sang, éliminent la possibilité que ces traitements interfèrent avec les résultats des tests.
- Discutez avec votre médecin des tests à effectuer pour d’autres maladies rares. De nombreuses maladies rares présentent des symptômes similaires mais des traitements différents. D’autres maladies rares, notamment SGE et , peut être diagnostiqué avec des analyses de laboratoire supplémentaires, des tests génétiques, des images comme l'IRM du cerveau et de la colonne vertébrale, la ponction lombaire, etc.
- Soyez ouvert à d'autres possibilités afin de tenter de trouver la cause du problème, quel qu'il soit. Essayez de trouver un médecin qui acceptera de travailler avec vous.
- N’oubliez pas de ne pas exiger de diagnostic, mais de travailler en collaboration avec votre prestataire de soins.
- Si un fournisseur ne donne pas satisfaction, il est souvent plus utile d'obtenir un autre avis. Je n'ai pas trouvé d'aide auprès de ceux qui m'avaient initialement écarté.
- Soyez ouvert d’esprit avec votre nouveau prestataire de soins. Présentez-vous au rendez-vous préparé avec une liste de questions et de préoccupations. Une nouvelle perspective peut vous aider à obtenir un diagnostic.
- Les symptômes de la myasthénie étant variables, il est important de les décrire clairement et d'inclure les facteurs aggravants et atténuants. L'utilisation d'un journal écrit ainsi que de photos et de vidéos peut être utile.
- Et encore une fois, aussi difficile que cela soit, N'ABANDONNEZ JAMAIS. J'aimerais que ce ne soit pas si difficile. Mais croyez en vous et persévérez jusqu'à ce que vous trouviez les réponses dont vous avez besoin.
Pour en savoir plus sur le parcours de patiente de Cheri, lisez son article sur Myasthenia-Gravis.com.
Ne laissez pas votre MG séronégative devenir un combat solitaire !
- Inscrivez-vous à la Groupe de soutien aux séronégatifs MGFALe groupe se réunit tous les trimestres le premier samedi du mois et la prochaine réunion aura lieu le 6 mai 2023 à 2 heures HE. Envoyez un e-mail aux chefs de groupe avec des questions.
- Rejoignez un groupe Facebook ou un forum de discussion pour les personnes atteintes de MG séronégative afin d’interagir avec d’autres personnes qui vivent les mêmes expériences.
- Utilisez le bouton Partenaires de MG Care base de données pour aider à trouver un prestataire de soins spécialisé dans le diagnostic et le traitement de la myasthénie grave.
- En savoir plus sur la MG séronégative (webinaire 1, webinaire 2 et webinaire 3 sont un excellent point de départ, ainsi que ce webinaire sur apprendre à connaître vos anticorps).
- Vidéo cette vidéo d'autres patients séronégatifs et sache que tu n'es pas seul !