Je suis née à Karachi, dans le sud du Pakistan, en 1985. Je pesais environ XNUMX kg. Mes parents enseignaient à l’école américaine de Karachi à l’époque. Ils savaient qu’ils voulaient adopter un bébé pendant qu’ils vivaient là-bas. Ils ont reçu un appel pour venir me chercher, trois semaines plus tôt que prévu. Comme j’étais en avance, ils n’étaient pas prêts ; ils sont venus me chercher dix heures plus tard.
J'étais un bébé calme qui a franchi les étapes de son développement, juste plus faible que la moyenne. Il m'a fallu six mois pour peser 10 livres.
À l’âge de deux ans, on m’a diagnostiqué un syndrome néphrotique, une maladie rénale rare. On m’a prescrit de la prednisone et j’ai été traitée de l’âge de deux à huit ans, jusqu’à ce que je sois en rémission. La prednisone masquait d’autres symptômes, et l’arrêt de la prednisone a rendu mon corps extrêmement faible. J’ai dû rester en fauteuil roulant pendant les deux années suivantes. Les escaliers et même marcher dans le couloir étaient un défi.
Au début de la quatrième année, notre famille a déménagé à Asir, en Arabie saoudite, où mes parents enseignaient encore dans le système scolaire américain. J'ai commencé la quatrième année avec un fauteuil roulant tout neuf. L'un des parents de l'école était neurologue et, après m'avoir observé, il a estimé que mon diagnostic n'était pas correct. Il nous a adressés à un neurologue qu'il connaissait à l'hôpital aujourd'hui appelé New York-Presbyterian (alors Columbia Presbyterian) pour une évaluation.
À l’été 1995, juste avant mes 10 ans, j’ai passé trois jours à l’hôpital presbytérien de Columbia, avec une rotation de 50 médecins qui se concentraient uniquement sur moi et faisaient de nombreux tests. Le troisième jour, on m’a fait une injection de tensilon et mes yeux sont passés d’un état très tombant à un état grand ouvert. Mon médecin m’a dit de sortir du fauteuil roulant et de marcher dans le couloir, ce que j’ai fait, sans m’épuiser. Il m’a dit qu’il allait me diagnostiquer un syndrome myasthénique congénital et qu’il me prescrirait de la pyridostigmine (Mestinon) ce jour-là.
Je n’avais plus besoin de mon fauteuil roulant. Je pouvais marcher dans les couloirs. Je me fatiguais toujours plus vite qu’un autre enfant de dix ans au physique normal, mais j’étais en meilleure forme que ce que j’étais.
Voyage vers le plaidoyer
En 2009, alors que j'avais une vingtaine d'années, j'ai été orienté vers la clinique Lahey à Burlington, dans le Massachusetts, qui était le site d'un essai clinique de 3,4-Diaminopyridine, connu sous le nom de 3,4 DAP. J'ai été accepté dans l'essai et j'ai ensuite reçu du 3,4 DAP dans le cadre de soins de compassion pendant environ une décennie.
Au milieu des années 2010, mon accès au médicament a changé. On m'a dit que le médicament n'était pas approuvé par la FDA pour mon diagnostic, le syndrome de Stevens-Johnson (CMS), mais seulement pour le syndrome de Lems-Lems-Eye. J'avais déjà reçu le traitement hors indication auparavant. Je suis rentrée chez moi, j'en ai parlé à ma mère et nous avons appelé mon neurologue.
Le neurologue a déclaré que si l’assurance refusait le médicament, celui-ci coûterait 375,000 XNUMX $.
Nous étions perdus. Après plusieurs refus et une semaine sans médicament, mon médecin a fait appel. Heureusement, il a été approuvé, mais je dois désormais prouver chaque année à mon assureur que (a) j'ai toujours mon diagnostic et (b) j'ai besoin de ce médicament pour mon diagnostic.
Après avoir été approuvé par ma compagnie d'assurance, ils ont couvert les frais à ma charge et je payais 40 $ par mois. J'ai changé d'emploi à l'été 2023 et, même si j'ai la même assurance, je suis passé de 40 $ par mois à 500 $ par mois.
Élever la Conscience
Au cours de ce voyage, j’ai commencé à sensibiliser les gens dans ma ville de New London, dans le Connecticut. J’ai commencé à me sentir à l’aise avec qui j’étais en tant qu’adulte et à être plus ouverte sur mon diagnostic.
En 2015, j'ai organisé ma première marche de sensibilisation à la myasthénie grave. J'ai confectionné des t-shirts « TEAM SHIVVY » pour collecter des fonds afin d'acheter de l'eau et des collations et j'ai fait don du reste. Je les ai organisés chaque année jusqu'à l'arrivée du Covid.
En 2019, j'ai assisté à mon premier Semaine des maladies rares au Capitole avec la Fondation EveryLife, à Washington, DC L'événement fait partie du programme Rare Disease Legislative Advocates (RDLA) d'EveryLife. J'y suis retourné en 2023, puis en février 2024.
Faire partie de ce groupe m’a donné la possibilité de canaliser mes expériences – mes interactions positives, mes frustrations, mes espoirs et mes objectifs – dans un mouvement puissant où je peux faire entendre ma voix. Ensemble, nous exhortons les décideurs politiques à prendre des mesures pour relever les défis auxquels sont confrontées les personnes atteintes de maladies rares.